Trong bệnh amyloidosis, các protein bất thường trong cơ thể thay đổi hình dạng và kết tụ lại với nhau để tạo thành các sợi amyloid. Những sợi đó tích tụ trong các mô và cơ quan, có thể khiến chúng ngừng hoạt động bình thường.
ATTR amyloidosis là một trong những loại amyloidosis phổ biến nhất. Nó còn được gọi là bệnh amyloidosis transthyretin. Nó liên quan đến một loại protein được gọi là transthyretin (TTR), được sản xuất trong gan.
Ở những người mắc chứng amyloidosis ATTR, TTR hình thành các khối có thể tích tụ trong dây thần kinh, tim hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Điều này có thể gây ra suy nội tạng có thể đe dọa tính mạng.
Đọc tiếp để tìm hiểu tình trạng này có thể ảnh hưởng như thế nào đến tuổi thọ của một người và các yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót, cùng với thông tin cơ bản về các loại bệnh amyloidosis ATTR khác nhau và cách chúng được điều trị.
Tuổi thọ và tỷ lệ sống sót
Tuổi thọ và tỷ lệ sống sót khác nhau tùy thuộc vào loại ATTR amyloidosis mà một cá nhân mắc phải. Hai loại chính là loại gia đình và loại hoang dã.
Trung bình, những người mắc bệnh amyloidosis ATTR gia đình sống được từ 7 đến 12 năm sau khi họ được chẩn đoán, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền.
Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Circulation cho thấy những người mắc bệnh amyloidosis ATTR kiểu hoang dã sống trung bình khoảng 4 năm sau khi được chẩn đoán. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm ở những người tham gia nghiên cứu là 36%.
ATTR amyloidosis thường gây ra các sợi amyloid tích tụ trong tim. Điều này có thể gây ra nhịp tim bất thường và suy tim đe dọa tính mạng.
Không có phương pháp chữa bệnh amyloidosis ATTR nào được biết đến. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp làm chậm sự phát triển của bệnh.
Các yếu tố ảnh hưởng đến cơ hội sống sót
Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót và tuổi thọ ở những người bị bệnh amyloidosis ATTR, bao gồm:
- loại ATTR amyloidosis mà họ mắc phải
- những cơ quan nào bị ảnh hưởng
- khi các triệu chứng của họ bắt đầu
- họ bắt đầu điều trị sớm như thế nào
- phương pháp điều trị nào họ nhận được
- sức khỏe tổng thể của họ
Cần có nhiều nghiên cứu hơn để tìm hiểu các cách tiếp cận điều trị khác nhau có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót và tuổi thọ ở những người mắc chứng này như thế nào.
Các loại amyloidosis ATTR
Loại amyloidosis ATTR mà một người mắc phải sẽ ảnh hưởng đến triển vọng dài hạn của họ.
Nếu bạn đang sống chung với bệnh amyloidosis ATTR, nhưng bạn không biết chắc loại nào, hãy hỏi bác sĩ của bạn. Hai loại chính là loại gia đình và loại hoang dã.
Các loại amyloidosis khác cũng có thể phát triển khi các protein khác ngoài TTR kết tụ thành các sợi amyloid.
Bệnh amyloidosis ATTR gia đình
Bệnh amyloidosis ATTR gia đình còn được gọi là bệnh amyloidosis ATTR di truyền. Nguyên nhân là do đột biến gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Những đột biến di truyền này làm cho TTR kém ổn định hơn bình thường. Điều này làm tăng khả năng TTR sẽ hình thành các sợi amyloid.
Nhiều đột biến di truyền khác nhau có thể gây ra bệnh amyloidosis ATTR gia đình. Tùy thuộc vào đột biến di truyền cụ thể mà một người mắc phải, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến thần kinh, tim hoặc cả hai.
Các triệu chứng của bệnh amyloidosis ATTR gia đình bắt đầu ở tuổi trưởng thành và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Bệnh amyloidosis ATTR kiểu hoang dã
Bệnh amyloidosis ATTR kiểu hoang dã không phải do bất kỳ đột biến gen đã biết nào gây ra. Thay vào đó, nó phát triển do quá trình lão hóa.
Trong loại amyloidosis ATTR này, TTR trở nên kém ổn định hơn theo tuổi và bắt đầu hình thành các sợi amyloid. Những sợi này thường được lắng đọng ở tim.
Loại amyloidosis ATTR này thường ảnh hưởng đến nam giới trên 70 tuổi.
Các loại bệnh amyloidosis khác
Một số loại amyloidosis khác cũng tồn tại, bao gồm cả AL và AA amyloidosis. Những loại này liên quan đến các protein khác với ATTR amyloidosis.
Bệnh amyloidosis AL còn được gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát. Nó liên quan đến các thành phần kháng thể bất thường, được gọi là chuỗi nhẹ.
Bệnh amyloidosis AA còn được gọi là bệnh amyloidosis thứ cấp. Nó liên quan đến một protein được gọi là amyloid A. Nó thường được kích hoạt bởi nhiễm trùng hoặc bệnh viêm, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp.
Những lựa chọn điều trị
Nếu bạn mắc chứng amyloidosis ATTR, kế hoạch điều trị được đề nghị của bác sĩ sẽ tùy thuộc vào loại bệnh cụ thể mà bạn mắc phải, cũng như các cơ quan bị ảnh hưởng và các triệu chứng phát triển.
Tùy thuộc vào chẩn đoán của bạn, họ có thể kê đơn một hoặc nhiều loại thuốc sau:
- cấy ghép gan, được sử dụng để điều trị một số trường hợp mắc bệnh amyloidosis ATTR gia đình
- Thuốc giảm thanh ATTR, một nhóm thuốc giúp giảm sản xuất TTR ở những người mắc chứng amyloidosis ATTR gia đình
- Thuốc ổn định ATTR, một nhóm thuốc có thể giúp ngăn TTR hình thành các sợi amyloid ở những người mắc chứng amyloidosis ATTR kiểu hoang dã hoặc gia đình
Các bác sĩ của bạn cũng có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng tiềm ẩn của bệnh amyloidosis ATTR.
Ví dụ, những phương pháp điều trị hỗ trợ này có thể bao gồm thay đổi chế độ ăn uống, thuốc lợi tiểu hoặc phẫu thuật để giúp điều trị suy tim.
Các phương pháp điều trị khác cho bệnh amyloidosis ATTR cũng đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng, bao gồm các loại thuốc có thể giúp loại bỏ các sợi amyloid ra khỏi cơ thể.
Mang đi
Nếu bạn mắc chứng amyloidosis ATTR, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị và triển vọng lâu dài của bạn.
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp làm chậm sự phát triển của bệnh, giảm các triệu chứng và cải thiện tuổi thọ của bạn.
Kế hoạch điều trị được đề nghị của bác sĩ sẽ tùy thuộc vào loại rối loạn cụ thể mà bạn mắc phải cũng như các cơ quan bị ảnh hưởng.
Các phương pháp điều trị mới cũng có thể có trong tương lai để giúp cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống ở những người mắc chứng này.
Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn tìm hiểu về những phát triển điều trị mới nhất.
