- Một nghiên cứu mới ở Đức cho thấy tầm soát bệnh tiểu đường loại 1 (T1D) ở trẻ em lứa tuổi mẫu giáo là việc làm đáng giá và có thể mở rộng đối với dân số nói chung.
- Nếu được tiến hành rộng rãi, loại sàng lọc này có thể làm giảm đáng kể khả năng nhiễm toan ceton do đái tháo đường (DKA) ở trẻ em, một biến chứng nguy hiểm của T1D.
- Một nghiên cứu khác cho thấy điều trị bằng liệu pháp miễn dịch Teplizumab làm giảm 59% các chẩn đoán T1D mới ở trẻ em và người lớn có nguy cơ, và nó có thể trì hoãn sự khởi phát của bệnh đến 2 năm.
Những câu hỏi lớn thường nảy sinh khi trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường loại 1: Tại sao không ai khám trước? Có thể làm gì trước thời hạn để tránh lượng đường trong máu cao nguy hiểm đánh dấu sự khởi phát của căn bệnh này không?
Trong lịch sử, chưa có một phương pháp đáng tin cậy nào để tầm soát nâng cao có thể phát hiện hoặc có thể ngăn chặn tình trạng tự miễn dịch này.
Bây giờ có thể có hy vọng ở phía chân trời.
Một nghiên cứu mới được công bố ngày 28 tháng 1 trên tạp chí JAMA là nghiên cứu đầu tiên khám phá và công bố những phát hiện về tầm soát bệnh tiểu đường loại 1 ở trẻ em lứa tuổi mẫu giáo.
Kết quả cho thấy loại sàng lọc trước này của các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu có thể thực hiện trên quy mô rộng hơn đối với dân số nói chung, báo hiệu cơ hội cho không chỉ các gia đình có trẻ nhỏ mà cả người lớn cuối cùng nhận được thông báo trước rằng họ có nguy cơ phát triển nhiễm toan ceton do đái tháo đường. (DKA) - thường là bước khởi đầu ấn tượng của một chẩn đoán.
Chương trình kéo dài 4 năm, được gọi là “Fr1da,” bao gồm hơn 90.000 trẻ em từ 2 đến 5 tuổi. Họ đã được sàng lọc bởi các bác sĩ chăm sóc chính ở Bavaria, Đức. Hơn 600 bác sĩ nhi khoa đã thực hiện sàng lọc trong các cuộc khám sức khỏe định kỳ cho em bé của họ.
Tiến sĩ Anette-Gabriele Ziegler, tác giả chính của nghiên cứu và là giám đốc của Viện nghiên cứu bệnh tiểu đường tại Helmholtz Zentrum cho biết: “Thông điệp là, nếu được thực hiện tốt, việc xét nghiệm các tự kháng thể trên đảo nhỏ sẽ xác định được phần lớn trẻ em sẽ phát triển bệnh tiểu đường loại 1. München ở Đức.
“Việc sàng lọc phải rẻ, dễ dàng và đáng tin cậy. Tôi nghĩ rằng chúng tôi có một kế hoạch chi tiết về cách thực hiện có thể được điều chỉnh cho phù hợp với thực tiễn ở các quốc gia và tiểu bang khác nhau, ”Ziegler nói.
Điều này, kết hợp với những phát hiện nghiên cứu gần đây khác rằng một loại thuốc mới có thể trì hoãn sự khởi phát của bệnh trong nhiều năm, mang lại cho Cộng đồng Tiểu đường rất nhiều điều lạc quan về chủ đề phát hiện T1D sớm.
Ngăn chặn hoặc giảm DKA
Cụ thể, nghiên cứu của Đức cho thấy 31% trẻ em được sàng lọc được xác định là có “nguy cơ cao” phát triển T1D thông qua sự hiện diện của hai hoặc nhiều tự kháng thể đảo chính, cho thấy khả năng mắc bệnh tiểu đường.
Khoảng 25% trong số 280 trẻ em đó tiếp tục phát triển loại 1.
Điều thú vị là chỉ có hai trong số những trẻ em có nguy cơ cao trong nghiên cứu tiếp tục phát triển T1D phát triển DKA tại thời điểm chẩn đoán - một tỷ lệ thấp so với xu hướng của các quần thể lớn.
Hãy tưởng tượng những khả năng xảy ra nếu sàng lọc sớm báo hiệu T1D tiềm ẩn, và kết quả là gia đình hoặc bệnh nhân có thể nhận biết và theo dõi các triệu chứng.
Những triệu chứng này có thể bao gồm những thứ như cực kỳ khát nước, đi tiểu thường xuyên, giảm cân nhanh chóng và nôn mửa. Chúng thường bị bỏ qua hoặc nhầm với các bệnh khác cho đến khi bệnh nhân được đưa đến bệnh viện với DKA.
“Tôi nghĩ rằng chúng tôi đã chứng minh rằng một chương trình sàng lọc có thể đạt được tỷ lệ DKA dưới 5 phần trăm và tôi hy vọng rằng với kinh nghiệm và nhận thức nhiều hơn, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu có thể liên tục đưa nó xuống mức như vậy,” Ziegler nói.
Tuy nhiên, cô ấy có một số lời cảnh báo.
“Sàng lọc sẽ giảm nhưng không ngăn chặn hoàn toàn DKA. Ngoài những trường hợp bị bỏ sót do còn quá nhỏ hoặc có diễn tiến bệnh lâm sàng rất nhanh, cũng có một số gia đình không thay đổi cách cư xử khi con họ được chẩn đoán trước ”, Ziegler nói.
Sàng lọc trước có giúp ích cho mọi lứa tuổi không?
Ziegler cho biết nghiên cứu Fr1da có ý nghĩa đối với mọi lứa tuổi, mặc dù điều kiện thuận lợi nhất để phát hiện tự kháng thể T1D thường là trong những năm mầm non.
Bà lưu ý rằng việc sàng lọc trẻ sơ sinh dưới 2 tuổi có thể là thách thức nhất. Và việc mở rộng để kiểm tra nhóm dân số lớn tuổi chắc chắn sẽ làm tăng chi phí và phạm vi của bất kỳ cơ sở hạ tầng sàng lọc nào.
Ziegler nói với DiabetesMine qua email: “Để bắt được tất cả các trường hợp, trẻ em sẽ cần phải được kiểm tra nhiều lần, nhưng điều này sẽ làm tăng chi phí rất nhiều.
“Chúng tôi có một nghiên cứu Fr1da Plus đang diễn ra, nơi trẻ em cũng được kiểm tra khi 9 tuổi, để giúp chúng tôi tìm hiểu về tác động tiềm tàng của việc kiểm tra sau này. Một khả năng khác là những đứa trẻ có nguy cơ di truyền gia tăng, chẳng hạn như tiền sử gia đình mắc bệnh, được kiểm tra nhiều lần, ”cô nói.
Ziegler cho biết bất kỳ chính sách sàng lọc trước nào cuối cùng thành hiện thực đều cần phải được kết hợp với việc chăm sóc và tư vấn cho các gia đình được chẩn đoán trước.
Cô cho biết phòng khám của cô đang nghiên cứu cách thiết lập cơ sở hạ tầng đó để hỗ trợ loại sàng lọc này.
Các bước tiếp theo là đánh giá dữ liệu chi phí và tổng hợp các ước tính về số lượng trường hợp T1D có thể được phát hiện hoặc bỏ sót - các yếu tố chính để tiến tới bất kỳ cuộc thảo luận hoặc thực hiện chính sách nào.
Cô cũng chỉ ra rằng một yếu tố quan trọng của bất kỳ quy trình sàng lọc nào sẽ nhấn mạnh rằng việc sàng lọc tự kháng thể đầu tiên diễn ra tại địa phương nên một gia đình sẽ không cần phải đi xa để thực hiện xét nghiệm.
Ziegler và các đồng nghiên cứu của cô đang làm việc với các nhà kinh tế sức khỏe để đánh giá chi phí của một cuộc sàng lọc trước.
Quỹ từ thiện JDRF và Helmsley cũng tham gia vào công việc đó.
Trong khi đó, nghiên cứu liên quan đang được tiến hành để giải quyết nhiều câu hỏi chưa được giải đáp.
Một nghiên cứu có tên Fr1dolin đang được tiến hành ở Lower Saxony, Đức và một nghiên cứu khác có tên ASK đang được tiến hành ở Colorado.
Ziegler cho biết cô ấy biết về những nỗ lực khác ở các tiểu bang và quốc gia trên toàn thế giới, khám phá các vấn đề liên quan đến việc sàng lọc T1D.
Bà nói: “Cuối cùng, hiệu quả chi phí sẽ chỉ được đảm bảo nếu chúng ta có thể trì hoãn hoặc ngăn ngừa hoàn toàn bệnh lâm sàng.
“Vì vậy, chúng tôi hy vọng rằng bằng cách làm việc cùng nhau, chúng tôi sẽ có một chương trình tầm soát chi phí hiệu quả rộng rãi nhằm giảm DKA và số ca bệnh tiểu đường loại 1 lâm sàng.”
Sau khi sàng lọc trước: một bước mới thú vị
Giả sử tầm soát T1D có thể được thực hiện rộng rãi hơn, câu hỏi lớn tiếp theo sau khi nhận được kết quả báo hiệu khả năng chẩn đoán T1D là, bây giờ là gì?
Mùa hè năm ngoái đã cho chúng ta một câu trả lời có khả năng thay đổi cuộc chơi cho câu hỏi đó, với kết quả từ một hiệp hội phòng ngừa loại 1 được công bố tại hội nghị Khoa học của Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) vào tháng 6 năm 2019.
Nghiên cứu TrialNet, được công bố trên Tạp chí Y học New England, cho thấy rằng một phương pháp điều trị có thể được sử dụng bằng cách sử dụng một loại thuốc điều tra sau đó gọi là Teplizumab.
Nghiên cứu, mặc dù nhỏ với chỉ 76 người tham gia, đã phát hiện ra rằng một liều duy nhất trong 14 ngày của điều trị liệu pháp miễn dịch này làm giảm 59% chẩn đoán T1D ở trẻ em và người lớn có nguy cơ so với tác dụng của giả dược.
Đáng chú ý, nó đã trì hoãn chẩn đoán đó tới 2 năm bằng cách cho phép kéo dài quá trình tiết insulin của bệnh nhân.
Một thử nghiệm thứ hai liên quan đến thuốc globulin kháng thymocyte (ATG), thường được sử dụng để ngăn ngừa thải ghép thận, cũng cho thấy những tác dụng tích cực tương tự.
Một liều thấp được đưa ra cho những bệnh nhân T1 mới được chẩn đoán, cho thấy sự duy trì sản xuất insulin và xu hướng giảm glucose trong khoảng thời gian hai năm (so với những gì có thể thấy ở những bệnh nhân T1D mới được chẩn đoán).
Cùng với nghiên cứu Ziegler’s Fr1da, đây là những kết quả đầy hứa hẹn về việc nắm bắt sớm các tác động của chẩn đoán T1D.
Tiến sĩ Michael Haller tại Đại học Florida, tác giả chính của nghiên cứu và chủ trì nghiên cứu ATG của TrialNet cho biết: “Thật thú vị khi có sự kết hợp của những điều này.
Về hợp chất ATG được sử dụng trong nghiên cứu, Haller cho biết hiện chỉ có Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận cho mục đích thải ghép thận, không phải để điều trị bệnh tiểu đường loại 1.
Tuy nhiên, sau khi nghiên cứu của anh ấy sử dụng ATG off-label trong một môi trường lâm sàng cho thấy thời gian khởi phát T1D chậm lại, Haller nói rằng anh ấy cảm thấy thoải mái hơn với quá trình điều trị. Đến nay, các công ty bảo hiểm đã chi trả cho các phương pháp điều trị.
Mặt khác, Teplizumab đã nhận được chỉ định liệu pháp đột phá từ FDA vào mùa thu năm ngoái để ngăn ngừa hoặc trì hoãn bệnh tiểu đường loại 1 ở những người có nguy cơ.
Chỉ định này có nghĩa là loại thuốc do công ty sinh học Provention Bio của New Jersey sản xuất, có thể di chuyển nhanh hơn qua quy trình quản lý để đưa ra thị trường.
Công ty có kế hoạch hoàn thành hồ sơ FDA vào cuối năm nay.
Sao nó lại quan trọng?
Mặc dù các loại thuốc thử nghiệm và can thiệp sớm sẽ không ngăn chặn hoàn toàn loại 1 hoặc thậm chí ngăn chặn tất cả các trường hợp DKA, nhưng nó có thể giúp nhiều người bớt đau đớn và chịu đựng, đồng thời có khả năng ngăn ngừa tử vong.
Nói cách khác, điều này vô cùng quan trọng đối với số lượng ngày càng tăng của những người bị ảnh hưởng bởi T1D.
Hãy hỏi bất kỳ phụ huynh nào của một đứa trẻ đã từng được chẩn đoán xem họ đã bị DKA hoặc mắc bệnh hiểm nghèo do lượng đường trong máu cao dẫn đến chẩn đoán của họ.
Hãy hỏi những người thân yêu của những người không được chẩn đoán kịp thời nhưng rơi vào tình trạng DKA cực độ và không qua được bên kia.
“Vì DKA khi được chẩn đoán vẫn xảy ra và có thể gây tử vong, nên ít nhất những gia đình này phải cảnh báo rằng con họ có thể có nguy cơ phát triển loại 1 có khả năng được cứu sống,” Jeff Hitchcock, người sáng lập và chủ tịch Ohio, cho biết của tổ chức phi lợi nhuận Children with Diabetes, có con gái Marissa được chẩn đoán lúc 24 tháng tuổi.
Ông nói: “Khoa học cũng chỉ ra rằng những trẻ bắt đầu điều trị trước khi DKA có thời gian đạt được các mục tiêu trao đổi chất dễ dàng hơn những trẻ đã được DKA, có nghĩa là việc xác định sớm nguy cơ, ngay cả khi T1D không thể ngăn chặn, có thể có tác động tích cực suốt đời.
Tom Karlya đến từ New York, một người cha và người ủng hộ khác (có con trai và con gái trưởng thành đều được chẩn đoán là trẻ em), cũng nhìn thấy tiềm năng ở đây.
Nhiều năm trước, Karlya đã dẫn đầu chương trình “Khóc cho sự thay đổi” nhằm nâng cao nhận thức về loại 1 và DKA trong các trường học và cộng đồng.
Ông đã giúp đẩy Reegan’s Rule thành luật ở Bắc Carolina, khuyến khích các bác sĩ nhi khoa dạy các triệu chứng T1D cho các gia đình có trẻ em từ 1 đến 6 tuổi.
“Tất cả điều này đều có hiệu ứng quả cầu tuyết,” Karlya nói. “Nghiên cứu này dẫn đến các nghiên cứu khác và dẫn đến giáo dục và nâng cao nhận thức trong cộng đồng và văn phòng bác sĩ nhi khoa. Hãy tưởng tượng bạn đi xét nghiệm cholesterol, và khi họ hỏi về bất kỳ mối liên hệ nào trong gia đình với T1D, họ sẽ thực hiện một xét nghiệm khác để sàng lọc. Đây có thể là bước đầu tiên để trở thành một phần của ngôn ngữ. "
“Vấn đề của nghiên cứu là nó không chỉ mở một cánh cửa, nó còn mở ra một hành lang của những cánh cửa. Bạn bắt đầu với đèn pin, biến thành đèn pin, đèn pha, đèn pha… và sau đó là đỉnh cao, ”Karlya nói thêm.
Tuy nhiên, câu hỏi về sàng lọc trước không phải là câu hỏi đơn giản đối với một số gia đình, những người có thể lo lắng rằng kết quả dương tính có thể gây tổn thương về tinh thần nếu không thể làm gì để ngăn chặn chẩn đoán T1D sắp xảy ra.
Đó là điều mà mỗi gia đình phải vật lộn và tự quyết định.
Trong khi chờ đợi, trước khi bất kỳ nghiên cứu nào trong số này thành hiện thực để sàng lọc và điều trị, chúng tôi đánh giá cao các nguồn lực hiện có để giúp các gia đình và công chúng nhận ra các triệu chứng T1D và các biến chứng DKA nguy hiểm có thể xảy ra, bao gồm:
- Ngoài Loại 1. Nhận tài liệu về các dấu hiệu cảnh báo T1D và hướng dẫn thông tin từ Chiến dịch Nhận thức DKA của họ. Ngoài ra, hãy kiểm tra năm lý do bạn nên kiểm tra T1D.
- JDRF. Dấu hiệu của bệnh tiểu đường loại 1 bao gồm các tài liệu dành cho trẻ mới biết đi, trẻ đi học, thanh thiếu niên và người lớn.
.jpg)
