Gần như tất cả mọi người - với những trường hợp ngoại lệ hiếm hoi - được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể được truyền lại từ cha mẹ thông qua sự kết hợp của 46 nhiễm sắc thể của họ.
X và Y, hai nhiễm sắc thể phổ biến nhất được biết đến, là một phần của cặp nhiễm sắc thể thứ 23.Chúng còn được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng xác định giới tính sinh học mà bạn sinh ra. (Tuy nhiên, nhị phân này không đơn giản như nó có vẻ.)
Phần còn lại của 22 cặp được gọi là autosomes. Chúng còn được gọi là nhiễm sắc thể autosomal. Các NST thường và nhiễm sắc thể giới tính chứa tổng cộng khoảng 20.000 gen.
Những gen này về cơ bản giống nhau 99,9% ở mỗi con người. Nhưng những biến thể nhỏ trong những gen này quyết định phần còn lại của cấu tạo gen của bạn và liệu bạn có thừa hưởng những đặc điểm và điều kiện nhất định hay không.
NST thường trội so với NST thường lặn
Trong 22 thể loại này có hai loại gen di truyền các đặc điểm và điều kiện khác nhau từ bố mẹ của bạn. Các loại này được gọi là gen lặn trội và lặn trên NST thường. Dưới đây là bảng phân tích nhanh về sự khác biệt.
Tính trạng trội
Với thể loại này, bạn chỉ cần một trong hai gen này được truyền cho bạn từ cha hoặc mẹ để nhận được đặc điểm đó. Điều này đúng ngay cả khi một gen khác trong cùng một gen tự động là một tính trạng hoàn toàn khác hoặc một đột biến.
Di sản
Giả sử bố của bạn chỉ có một bản sao của gen đột biến cho tình trạng trội trên NST thường. Mẹ của bạn thì không. Có hai khả năng kế thừa trong trường hợp này, mỗi khả năng xảy ra 50%:
- Bạn thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ bố cũng như một trong các gen không bị ảnh hưởng của mẹ. Bạn có điều kiện.
- Bạn thừa hưởng gen không bị ảnh hưởng từ bố cũng như một trong các gen không bị ảnh hưởng của mẹ. Bạn không có điều kiện và bạn không phải là nhà cung cấp dịch vụ.
Nói cách khác, bạn chỉ cần một trong số cha mẹ của bạn chuyển tình trạng trội về nhiễm sắc thể cho bạn. Trong trường hợp trên, bạn có 50% cơ hội kế thừa điều kiện. Nhưng nếu cha hoặc mẹ đó có hai gen bị ảnh hưởng, thì 100% khả năng bạn sẽ được sinh ra với nó.
Tuy nhiên, bạn cũng có thể mắc tình trạng trội về NST thường mà không cần cha hoặc mẹ có gen bị ảnh hưởng. Điều này xảy ra khi một đột biến mới xảy ra.
Autosomal lặn
Đối với gen lặn trên NST thường, bạn cần một bản sao của gen giống nhau từ mỗi bố mẹ để tính trạng hoặc tình trạng được biểu hiện trong gen của bạn.
Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền gen cho tính trạng lặn, chẳng hạn như tóc đỏ hoặc tình trạng, chẳng hạn như bệnh xơ nang, thì bạn được coi là người mang gen bệnh.
Điều này có nghĩa là bạn không có đặc điểm hoặc tình trạng, nhưng bạn có thể có gen của một đặc điểm và có thể di truyền cho con cái của bạn.
Di sản
Trong trường hợp bệnh lý lặn trên NST thường, bạn cần phải thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng từ bố và mẹ để có điều kiện này. Không có gì đảm bảo điều đó sẽ xảy ra.
Giả sử cả bố và mẹ của bạn đều có một bản sao của gen gây ra bệnh xơ nang. Có bốn khả năng thừa kế, mỗi khả năng xảy ra 25%:
- Bạn thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng từ cha của bạn và một gen không bị ảnh hưởng từ mẹ của bạn. Bạn là người vận chuyển, nhưng bạn không có điều kiện.
- Bạn thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng từ mẹ của bạn và một gen không bị ảnh hưởng từ cha của bạn. Bạn là người vận chuyển nhưng bạn không có điều kiện.
- Bạn thừa hưởng một gen không bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ. Bạn không có điều kiện và bạn không phải là nhà cung cấp dịch vụ.
- Bạn thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ. Bạn có điều kiện.
Trong trường hợp này mà mỗi cha mẹ đều có một gen bị ảnh hưởng, con của họ có 50% cơ hội là người mang mầm bệnh, 25% khả năng không mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh và 25% khả năng mắc bệnh.
Ví dụ về các điều kiện chung
Dưới đây là một số ví dụ về các điều kiện phổ biến trong mỗi danh mục.
Tính trạng trội
- Bệnh Huntington
- hội chứng Marfan
- mù màu xanh-vàng
- bệnh thận đa nang
Autosomal lặn
- bệnh xơ nang
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Bệnh Tay-Sachs (khoảng 1 trong 30 người Do Thái Ashkenazi mang gen này)
- homocystinuria
- Bệnh Gaucher
Xét nghiệm ADN tử thi
Xét nghiệm ADN tự tử được thực hiện bằng cách cung cấp một mẫu ADN của bạn - từ miếng gạc má, nước bọt hoặc máu - cho cơ sở xét nghiệm ADN. Sau đó, cơ sở sẽ phân tích trình tự DNA của bạn và khớp DNA của bạn với những người khác đã gửi DNA của họ để xét nghiệm.
Cơ sở dữ liệu DNA của cơ sở xét nghiệm càng lớn thì kết quả càng chính xác. Điều này là do cơ sở có một nhóm DNA lớn hơn để so sánh.
Xét nghiệm ADN tử thi có thể cho bạn biết nhiều điều về tổ tiên của bạn và khả năng bạn mắc một số bệnh với mức độ chính xác khá cao. Điều này được thực hiện bằng cách tìm các biến thể cụ thể trong gen của bạn và xếp chúng vào nhóm với các mẫu DNA khác có các biến thể tương tự.
Những người có cùng tổ tiên sẽ có trình tự gen autosomal giống nhau. Điều này có nghĩa là các xét nghiệm DNA này có thể giúp truy tìm DNA của bạn và DNA của những người có quan hệ họ hàng xa với bạn trở lại nơi những gen đó xuất phát đầu tiên, đôi khi từ vài thế hệ trở lại.
Đây là cách những xét nghiệm DNA này có thể gợi ý về nguồn gốc dân tộc và chủng tộc của tổ tiên bạn và DNA của bạn đến từ những khu vực nào trên thế giới. Đây là một trong những cách sử dụng phổ biến nhất cho bộ dụng cụ DNA tự động từ các công ty như 23andMe, AncestryDNA và MyHeritage DNA.
Các xét nghiệm này cũng có thể cho bạn biết với độ chính xác gần như 100% liệu bạn có phải là người mang bệnh di truyền hay bản thân mắc bệnh.
Bằng cách xem xét các đặc điểm trong các gen trên mỗi nhiễm sắc thể thường của bạn, xét nghiệm có thể xác định các đột biến, trội hoặc lặn, liên quan đến các tình trạng này.
Các kết quả của xét nghiệm DNA tự động cũng có thể được sử dụng trong các nghiên cứu. Với cơ sở dữ liệu lớn về DNA tự điển tử, các nhà nghiên cứu có thể hiểu rõ hơn về các quá trình đằng sau đột biến gen và biểu hiện gen.
Điều này có thể cải thiện các phương pháp điều trị rối loạn di truyền và thậm chí đưa các nhà nghiên cứu đến gần hơn với việc tìm ra phương pháp chữa trị.
Chi phí thử nghiệm
Chi phí xét nghiệm DNA tự động rất khác nhau:
- 23andMe. Một bài kiểm tra tổ tiên điển hình có giá 99 đô la.
- Tổ tiênDNA. Một thử nghiệm tương tự từ công ty đứng sau trang web phả hệ Ancestry.com có giá khoảng 99 đô la. Nhưng xét nghiệm này cũng bao gồm dữ liệu dinh dưỡng có thể cho bạn biết loại thực phẩm nào tốt nhất cho chuỗi DNA cụ thể của bạn cũng như những gì bạn có thể bị dị ứng hoặc những gì có thể gây ra các phản ứng viêm trong cơ thể bạn.
- MyHeritage. Thử nghiệm tương tự này với 23andMe có giá 79 đô la.
Mang đi
Autosomes mang phần lớn thông tin gen của bạn và có thể cho bạn biết nhiều điều về tổ tiên, sức khỏe của bạn và bạn là ai ở cấp độ cá nhân nhất về mặt sinh học.
Khi ngày càng có nhiều người thực hiện các xét nghiệm DNA tự động và công nghệ xét nghiệm trở nên chính xác hơn, kết quả của các xét nghiệm này ngày càng chính xác hơn. Họ cũng đang làm sáng tỏ quan trọng về nguồn gen của mọi người thực sự đến từ đâu.
Bạn có thể nghĩ rằng gia đình của bạn là một di sản nhất định, nhưng kết quả DNA tự động của bạn có thể cung cấp cho bạn một nhận dạng chi tiết hơn. Điều này có thể xác thực câu chuyện của gia đình bạn hoặc thậm chí thách thức niềm tin của bạn về nguồn gốc của gia đình bạn.
Khi được đưa đến cực điểm logic của nó, một cơ sở dữ liệu khổng lồ về DNA của con người có thể xác định được nguồn gốc của những con người đầu tiên và hơn thế nữa.
Xét nghiệm ADN tự tử cũng có thể cung cấp ADN cần thiết để nghiên cứu xem một số tình trạng di truyền, nhiều tình trạng gây ảnh hưởng đến cuộc sống của con người, cuối cùng có thể được điều trị hoặc chữa khỏi như thế nào.
