Tổng quat
Dị dạng hình bút chì là một chứng rối loạn xương hiếm gặp, chủ yếu liên quan đến một dạng viêm khớp vảy nến nghiêm trọng (PsA) được gọi là bệnh viêm khớp dạng mutilans. Nó cũng có thể xảy ra với bệnh viêm khớp dạng thấp (RA) và xơ cứng bì. “Pencil-in-cup” mô tả phần xương bị ảnh hưởng trông như thế nào trong phim chụp X-quang:
- Phần cuối xương đã ăn mòn thành hình bút chì mài.
- “Cây bút chì” này đã mài mòn bề mặt của phần xương liền kề thành hình chiếc cốc.
Dị dạng bút chì trong cốc là rất hiếm. Các bệnh viêm khớp chỉ ảnh hưởng đến khoảng 5 phần trăm những người bị PsA và 4,4 phần trăm những người bị viêm khớp dạng thấp. Chúng tôi sẽ chủ yếu xem xét sự biến dạng của bút chì trong cốc với PsA.
Nếu chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp của bạn cho thấy bất kỳ dấu hiệu nào của thoái hóa đầu bút chì, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt để làm chậm hoặc ngăn chặn quá trình thoái hóa thêm. Nếu không điều trị, sự phá hủy khớp có thể diễn ra nhanh chóng.
Các khớp đầu tiên bị ảnh hưởng thường là khớp ngón tay thứ hai và thứ ba (khớp liên đốt sống xa). Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các khớp ngón chân của bạn.
Mặc dù tình trạng biến dạng bút chì trong cốc thường thấy nhất trong PsA, nhưng các dạng viêm khớp khác ảnh hưởng đến xương cột sống và tay chân của bạn (bệnh thoái hóa đốt sống) cũng có thể gây ra chứng rối loạn ngón tay và ngón chân này. Ngoài ra, nó hiếm khi xảy ra trong:
- xơ cứng toàn thân (xơ cứng bì)
- Bệnh của Behcet
- lupus ban đỏ hệ thống
Nguyên nhân của biến dạng bút chì trong cốc
Các vết dị vật do viêm khớp và biến dạng đặc trưng như hình chiếc cốc của nó là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh PsA không được điều trị.
Nguyên nhân của PsA chưa được hiểu đầy đủ. Nó được coi là sự tương tác phức tạp của di truyền, rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch và các yếu tố môi trường. Khoảng 30 phần trăm những người bị bệnh vẩy nến phát triển PsA.
Có tiền sử gia đình mắc bệnh vẩy nến làm tăng nguy cơ mắc bệnh vẩy nến và PsA. Nhưng có sự khác biệt rõ ràng về di truyền giữa bệnh vẩy nến và PsA. Bạn có nguy cơ thừa hưởng PsA cao gấp 3 đến 5 lần so với khả năng thừa hưởng bệnh vẩy nến.
Nghiên cứu di truyền học đã phát hiện ra rằng những người mắc chứng PsA có hai gen cụ thể (HLA-B27 hoặc là DQB1 * 02) làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh viêm khớp.
Các yếu tố môi trường được cho là góp phần vào PsA bao gồm:
- nhấn mạnh
- nhiễm trùng (chẳng hạn như HIV hoặc nhiễm trùng liên cầu)
- chấn thương khớp (đặc biệt là với trẻ em)
Các triệu chứng của biến dạng bút chì trong cốc
‘Dị dạng hình cốc bút chì là một chứng rối loạn xương hiếm gặp. Ảnh chụp X-quang của dị tật này cho thấy phần xương bị ảnh hưởng với phần cuối của xương bị ăn mòn thành hình dạng bút chì mài. “Cây bút chì” này đã mài mòn bề mặt của phần xương liền kề thành hình chiếc cốc. ‘Những người bị biến dạng hình cốc bút chì bắt nguồn từ PsA có thể gặp các triệu chứng của dạng viêm khớp này. Các triệu chứng của PsA rất đa dạng và có thể giống với các triệu chứng của các bệnh khác:
- ngón tay hoặc ngón chân sưng tấy (viêm màng não); các nghiên cứu cho thấy bệnh viêm màng não xuất hiện ở 32 đến 48 phần trăm những người bị PsA
- cứng khớp, viêm và đau, thường ở bốn khớp trở xuống và không đối xứng (không cùng một khớp ở cả hai bên cơ thể của bạn)
- thay đổi móng, bao gồm rỗ và tách móng khỏi lớp móng
- đau cổ
- viêm khớp cột sống và các khớp lớn (viêm đốt sống)
- viêm một hoặc cả hai khớp xương cùng (sacroiliitis); một nghiên cứu cho thấy 78 phần trăm những người bị PsA bị viêm xương cùng
- viêm dây chằng, những nơi mà gân hoặc dây chằng xâm nhập vào xương của bạn (viêm dây chằng)
- viêm lớp giữa của mắt, gây đỏ và mờ mắt (viêm màng bồ đào)
Nếu bạn bị dị dạng bút chì trong cốc, bạn cũng có thể có các triệu chứng sau:
- tăng tính di động của mô bên trên khớp
- phá hủy xương nghiêm trọng (tiêu xương)
- Ngón tay "kính opera" hoặc "kính thiên văn", trong đó mô xương sụp đổ, chỉ còn lại da
Chẩn đoán biến dạng bút chì trong cốc
PsA thường không được chẩn đoán vì các triệu chứng đa dạng và thiếu thống nhất về tiêu chí. Để giúp chuẩn hóa chẩn đoán, một nhóm các bác sĩ thấp khớp quốc tế đã phát triển các tiêu chí cho PsA được gọi là CASPAR, tiêu chí phân loại cho bệnh viêm khớp vảy nến.
Một trong những khó khăn là tình trạng viêm khớp xảy ra trước khi có các triệu chứng vẩy nến da ở 6 đến 18 phần trăm những người bị PsA. Vì vậy, các triệu chứng về da có thể không cung cấp manh mối. Ngoài ra, các triệu chứng của bệnh vẩy nến và PsA không liên tục - chúng có thể bùng phát và giảm dần.
Bác sĩ sẽ lấy tiền sử bệnh, bao gồm cả tiền sử bệnh của gia đình bạn. Họ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của bạn:
- Mức độ nghiêm trọng của chúng như thế nào?
- Bạn có nó bao lâu rồi?
- Họ đến và đi?
Họ cũng sẽ tiến hành kiểm tra thể chất kỹ lưỡng.
Để xác định chẩn đoán bệnh viêm khớp dạng dị dạng và dị dạng hình cốc bút chì, bác sĩ sẽ sử dụng nhiều loại xét nghiệm hình ảnh, bao gồm:
- tia X
- máy ghi âm
- quét MRI
Bác sĩ sẽ xem xét mức độ nghiêm trọng của quá trình phá hủy xương. Chụp ảnh siêu âm và MRI có thể cung cấp hình ảnh tốt hơn về những gì đang diễn ra. Ví dụ, siêu âm có thể phát hiện ra chứng viêm chưa có triệu chứng. MRI có thể cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về những thay đổi nhỏ trong cấu trúc xương và mô xung quanh của bạn.
Có rất ít bệnh có thể liên quan đến biến dạng bút chì trong cốc. Nếu bạn không có các triệu chứng da của bệnh vẩy nến, bác sĩ có thể sẽ kiểm tra các dấu hiệu máu của bệnh viêm khớp dạng thấp và các bệnh khác có thể gây ra rối loạn này.
PsA thường bị chẩn đoán sai. Nhưng việc chẩn đoán sai dị dạng trong cốc là khó có thể xảy ra, vì hình ảnh X-quang rõ ràng của nó. Các triệu chứng khác của bạn sẽ hướng dẫn bác sĩ chẩn đoán bệnh cơ bản.
Điều trị biến dạng bút chì trong cốc
Mục đích của việc điều trị biến dạng cốc bút chì là:
- ngăn ngừa bất kỳ sự suy thoái xương nào nữa
- giảm đau
- cung cấp liệu pháp vật lý và vận động để duy trì hoạt động của bàn tay và bàn chân của bạn
Điều trị cụ thể sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và nguyên nhân cơ bản.
Đối với biến dạng hình cốc bút chì liên quan đến PsA, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống viêm không steroid (NSAID) để làm giảm các triệu chứng. Nhưng những loại thuốc này sẽ không ngừng phá hủy xương.
Để làm chậm hoặc chấm dứt quá trình mất xương, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống đau khớp điều chỉnh bệnh (DMARD) hoặc các phân tử nhỏ qua đường uống (OSM) như:
- methotrexate
- tofacitinib (Xeljanz)
- apremilast (Otezla)
Một nhóm thuốc được gọi là sinh học ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF-alpha), có vai trò trong PsA. Những ví dụ bao gồm:
- etanercept (Enbrel)
- infliximab (Remicade, Inflectra, Renflexis)
- adalimumab
- golimumab
- certolizumab pegol
Sinh học ngăn chặn interleukin 17 (IL-17), chất thúc đẩy quá trình viêm, bao gồm:
- secukinumab (Cosentyx)
- ixekizumab (Taltz)
- brodalumab (Siliq)
Các loại sinh học khác mà bác sĩ có thể kê đơn bao gồm:
- ustekinumab (Stelara), ngăn chặn các phân tử gây viêm IL-23 và IL-12
- abatacept (CTLA4-Ig), ngăn chặn sự kích hoạt của tế bào T, một loại tế bào quan trọng đối với phản ứng của hệ miễn dịch
Các phương pháp điều trị kết hợp có thể cần thiết trong những trường hợp nghiêm trọng nhất. Thậm chí nhiều loại thuốc đang được phát triển hoặc trong các thử nghiệm lâm sàng nhắm vào các tế bào cụ thể hoặc các sản phẩm của chúng được cho là gây viêm và phá hủy xương.
Liệu pháp vật lý và vận động có thể hữu ích để giảm triệu chứng, duy trì sự linh hoạt, giảm căng thẳng cho bàn tay và bàn chân, và bảo vệ khớp khỏi chấn thương.
Thảo luận với bác sĩ của bạn về sự kết hợp của các phương pháp điều trị có thể tốt nhất cho bạn. Cũng nên hỏi liệu một thử nghiệm lâm sàng có thể là một lựa chọn hay không. Đảm bảo thảo luận về tác dụng phụ của DMARDs, các phân tử nhỏ qua đường uống (OSM) và sinh học. Cũng nên xem xét chi phí, vì một số loại thuốc mới hơn rất đắt.
Trong một số trường hợp, phẫu thuật tái tạo hoặc thay khớp có thể là một lựa chọn.
Phẫu thuật cho PsA không phổ biến: Một nghiên cứu cho thấy chỉ 7% những người bị PsA được phẫu thuật chỉnh hình. Một đánh giá năm 2008 về PsA và phẫu thuật ghi nhận rằng phẫu thuật trong một số trường hợp đã giảm đau thành công và cải thiện chức năng thể chất.
Triển vọng
Không thể chữa khỏi dị tật hình bút chì. Nhưng nhiều phương pháp điều trị bằng thuốc hiện có có thể làm chậm hoặc ngừng quá trình thoái hóa xương thêm nữa. Và thậm chí nhiều loại thuốc mới hứa hẹn hơn đang được phát triển.
Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường cơ bắp và giữ cho các khớp, bàn tay và bàn chân của bạn linh hoạt và hoạt động tốt. Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể trợ giúp với các thiết bị hỗ trợ khả năng di chuyển và thực hiện các công việc hàng ngày.
Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh chống viêm và tập thể dục thường xuyên có thể giúp ích cho sức khỏe tổng thể của bạn.
Bắt đầu tư vấn hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn đối phó với căng thẳng và khuyết tật. Tổ chức Viêm khớp và Tổ chức Bệnh vẩy nến Quốc gia đều cung cấp trợ giúp miễn phí.