Mẹ đang làm rất tốt! Bạn đã bước sang tam cá nguyệt thứ hai và đây là lúc niềm vui bắt đầu. Nhiều người trong chúng ta vẫy tay chào tạm biệt cảm giác buồn nôn và mệt mỏi vào khoảng thời gian này - mặc dù chúng ta nghĩ rằng họ sẽ không bao giờ rời khỏi. Và khi vết sưng tấy em bé dễ thương đó ngày càng lớn, bạn cuối cùng cũng có thể diện những bộ quần áo dành cho bà bầu mà bạn đã cất giữ trong tủ!
Đây cũng là thời điểm bạn sẽ nghe về xét nghiệm tiền sản màn hình 4 tại văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Vậy nó là gì, và bạn có nên hoàn thành nó không? Hãy làm sáng tỏ nó một chút.
Quad cái gì?
Màn hình quad - còn được gọi là màn hình huyết thanh của mẹ - là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh nhằm phân tích bốn chất trong máu của bạn. (Cảm ơn Latin vì điều đó - quad nghĩa là bốn.) Nó thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ.
Màn hình quad có thể cho bạn biết nếu con bạn có tăng cơ hội trong tổng số:
- Hội chứng Down
- trisomy 18 (Hội chứng Edwards)
- các khuyết tật ống thần kinh
- khuyết tật thành bụng
Nó làm như vậy một phần bằng cách đo bốn chất sau:
- alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein được sản xuất bởi gan của con bạn
- gonadotropin màng đệm của con người (hCG), một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai của bạn
- estriol, một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai của bạn và gan của em bé
- ức chế A, một loại hormone thứ ba được sản xuất bởi nhau thai của bạn
Đúng vậy, mang thai là một quá trình sản xuất hormone nặng nề trong 9 tháng. Bây giờ bạn có thể ngừng thắc mắc tại sao mình lại cảm thấy mệt mỏi như vậy!
Cách kiểm tra màn hình quad được thực hiện
Màn hình quad là một xét nghiệm máu đơn giản - trước đây có thể bạn đã được cắm kim vào tĩnh mạch ở cánh tay và điều này cũng không khác gì. Vì máu của bạn đang được xét nghiệm nên không có nguy cơ nào cho con bạn. Máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và trong vòng vài ngày, bạn sẽ nhận được kết quả. Dễ như ăn bánh.
Bạn có nên kiểm tra màn hình quad không?
Đây là một bài kiểm tra tùy chọn, có nghĩa là bạn không cần phải làm. Nhưng nhiều bác sĩ khuyên dùng nó cho tất cả phụ nữ mang thai. Đây là những gì có thể khiến bạn chọn tham gia:
- Bạn 35 tuổi trở lên. Vì xét nghiệm này không xâm lấn nên nếu bạn chỉ lo lắng về sức khỏe của con mình vì tuổi tác của mình, thì xét nghiệm này là một lựa chọn tốt.
- Gia đình bạn có tiền sử phát triển bất thường khi sinh (ví dụ: tật nứt đốt sống, hở hàm ếch).
- Bạn đã có một đứa trẻ phát triển không đều khi sinh.
- Bạn bị bệnh tiểu đường loại 1.
Hãy nhớ rằng màn hình quad không chỉ xem kết quả xét nghiệm máu của bạn. Nó bổ sung thêm các yếu tố khác nhau - chẳng hạn như tuổi, dân tộc và cân nặng của bạn - và sau đó ước tính khả năng con bạn có thể có bất thường.
Màn hình không cho bạn biết rằng chắc chắn có sự cố; nếu bất thường, nó cho bạn biết rằng bạn nên kiểm tra thêm.
Kết quả được xác định như thế nào
Bây giờ, bạn đã nhận ra rằng mỗi tuần của thai kỳ đều khác so với tuần trước. (10 lọ dưa chua mà bạn hỏi tuần trước có lẽ đang được dùng làm vật chặn cửa.) Điều đó có nghĩa là nồng độ AFP, hCG, estriol và ức chế A trong máu của bạn cũng thay đổi theo tuần.
Đó là lý do tại sao điều quan trọng là bạn phải đảm bảo rằng bạn đã nói với bác sĩ sản phụ về quãng đường mang thai của mình. Bằng cách sử dụng một máy phân tích tự động và một gói phần mềm, các bác sĩ có thể sàng lọc máu của bạn và tính toán khả năng mắc các chứng rối loạn nghiêm trọng.
Kết quả có ý nghĩa gì
Bạn muốn hít thở sâu trước khi xem kết quả có thể có ý nghĩa gì không? Bạn nói đúng, nghĩ về những điều kiện này có thể rất đáng sợ. Tuy nhiên, ngay cả khi màn hình quad của bạn là dương tính (nghĩa là có nhiều khả năng con bạn có thể mắc một trong những tình trạng này), điều đó không nhất thiết có nghĩa là con bạn sẽ bị ảnh hưởng. Nó chỉ có nghĩa là cơ hội cao hơn.
Nếu bạn đang nghĩ, "Hả?" đây là một ví dụ: Khoảng 4% màn hình quad sẽ cho kết quả dương tính với việc tăng nguy cơ mắc hội chứng Down, nhưng chỉ khoảng 0,1 đến 0,2% trong số những trẻ đó sẽ mắc hội chứng Down. Thở ra ngay.
Hãy cùng làm tròn các con số chính xác và đạt được mức độ nghiêm trọng theo Cleveland Clinic:
- Mức AFP cao hơn bình thường có thể có nghĩa là con bạn bị khuyết tật ống thần kinh hở như tật nứt đốt sống hoặc thiếu não. Mặt khác, chúng cũng có thể có nghĩa là anh ấy già hơn bạn nghĩ hoặc điều đó - đoán xem - bạn đang mong đợi một cặp song sinh.
- Nồng độ AFP, hCG và ức chế A thấp hơn bình thường có thể có nghĩa là bạn có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18.
- Nồng độ estriol thấp hơn bình thường cũng có nghĩa là bạn có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18.
Thêm về các điều kiện
- Hội chứng Down là một tình trạng di truyền đến từ vật liệu di truyền bổ sung (nhiễm sắc thể thứ 21). Khoảng 1 trong số 700 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down.
- Thể tam nhiễm sắc thể 18 là một tình trạng di truyền xuất phát từ nhiễm sắc thể phụ số 18. Hầu hết các trường hợp mang thai tam nhiễm sắc thể 18 dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu; những đứa trẻ được sinh ra, chỉ sống được vài năm. Khoảng 1 trong số 5.000 trẻ được sinh ra với tình trạng này.
- Dị tật ống thần kinh bao gồm các tình trạng như nứt đốt sống hoặc thiếu não. Nứt đốt sống là khi não, tủy sống hoặc lớp phủ bảo vệ của tủy sống không phát triển đúng cách. Thiếu não có nghĩa là não của em bé không hình thành hoàn chỉnh. Dị tật ống thần kinh xảy ra ở 1 hoặc 2 trong số 1.000 ca sinh.
Kiểm tra màn hình quad chính xác đến mức nào?
- Xét nghiệm có thể phát hiện khoảng 75% các trường hợp mắc hội chứng Down ở phụ nữ dưới 35 tuổi và 85 đến 90% các trường hợp mắc hội chứng Down ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng hầu hết những người được thông báo rằng họ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down không kết thúc bằng việc sinh con mắc hội chứng Down.
- Nó cũng có thể phát hiện khoảng 75% các khuyết tật ống thần kinh hở.
- Nếu kết quả kiểm tra màn hình quad là âm tính, vẫn có khả năng con bạn sinh ra với một trong những tình trạng này.
Kiểm tra thêm sau khi kiểm tra màn hình quad tích cực
Điều gì xảy ra nếu bạn có kết quả kiểm tra màn hình quad dương tính? Đầu tiên, hãy nhớ rằng nhiều phụ nữ có kết quả xét nghiệm dương tính vẫn tiếp tục sinh con bình thường.
Bước tiếp theo là tham vấn với chuyên gia tư vấn di truyền và cùng nhau bạn sẽ quyết định xem liệu xét nghiệm thêm có phù hợp với bạn hay không. Đôi khi điều này có nghĩa là một thử nghiệm màn hình quad khác và siêu âm độ nét cao (có mục tiêu). Và sau đó, nếu kết quả vẫn dương tính, bạn có thể muốn thực hiện các xét nghiệm sau:
- Sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh. Xét nghiệm máu này kiểm tra DNA không có tế bào đến từ nhau thai và em bé của bạn và được tìm thấy trong máu của bạn.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Một mẫu mô từ nhau thai được lấy ra để thử nghiệm.
- Chọc ối. Một mẫu nước ối được rút ra để xét nghiệm.
Nhược điểm ở đây là cả CVS và chọc ối đều có thể đe dọa sẩy thai nhẹ.
Mang đi
Nếu bạn không muốn biết trước khi sinh rằng con bạn có thể có nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18, dị tật ống thần kinh hoặc dị tật thành bụng, thì xét nghiệm màn hình quad không dành cho bạn.
Mặt khác, bạn có thể muốn biết cơ hội để có thể bắt đầu lập kế hoạch cho một em bé có nhu cầu đặc biệt, tìm hiểu về các nhóm hỗ trợ và nguồn lực, và bắt đầu suy nghĩ về việc cuộc sống của bạn sẽ bị ảnh hưởng như thế nào.
Và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn luôn sẵn sàng trợ giúp. Nếu bạn đang thắc mắc về màn hình quad và cách giải thích kết quả, hãy hỏi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn - họ có thể cung cấp cho bạn hình ảnh chính xác nhất về những gì mong đợi.