Chứng ngủ rũ là một tình trạng ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Nó gây ra giấc ngủ bất thường có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người.
Chứng ngủ rũ là một tình trạng mãn tính hiếm gặp. Các chuyên gia ước tính nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.000 người.
Các triệu chứng của chứng ngủ rũ thường bắt đầu ở độ tuổi từ 10 đến 25 tuổi, mặc dù tình trạng này thường không được nhận biết ngay và thường bị chẩn đoán nhầm.
Chứng ngủ rũ gây ra tình trạng buồn ngủ đáng kể vào ban ngày và “cơn buồn ngủ” hoặc những cơn thôi thúc quá mức để đi vào giấc ngủ, và giấc ngủ kém rời rạc vào ban đêm.
Trong phần lớn các trường hợp, nó cũng gây ra tình trạng mất kiểm soát cơ bất ngờ và tạm thời, được gọi là cataplexy. Điều này có thể bị nhầm với hoạt động co giật, đặc biệt là ở trẻ em.
Chứng ngủ rũ tự nó không phải là một căn bệnh chết người, nhưng các cơn động kinh có thể dẫn đến tai nạn, thương tích hoặc các tình huống đe dọa tính mạng.
Ngoài ra, những người mắc chứng ngủ rũ có thể gặp khó khăn trong việc duy trì việc làm, học tốt ở trường và gặp khó khăn trong việc duy trì các mối quan hệ do cơn buồn ngủ ban ngày tấn công.
Các phương pháp điều trị có sẵn để giúp kiểm soát tình trạng bệnh.
Các loại chứng ngủ rũ
Có hai loại chứng ngủ rũ:
- Loại 1 là phổ biến nhất. Nó bao gồm một triệu chứng gọi là cataplexy, hoặc mất trương lực cơ đột ngột. Những người mắc chứng này thường buồn ngủ và khó ngủ vào ban ngày do mức độ thấp của một loại protein gọi là hypocretin. (Hypocretin đôi khi được gọi là orexin.)
- Loại 2 là chứng ngủ rũ không có cataplexy. Thông thường, những người mắc chứng ngủ rũ loại 2 có mức hypocretin bình thường.
Các triệu chứng của chứng ngủ rũ là gì?
Tần suất và mức độ các triệu chứng ngủ rũ xảy ra có thể khác nhau. Dưới đây là các triệu chứng phổ biến.
Buồn ngủ ban ngày đáng kể
Mọi người mắc chứng ngủ rũ đều có cảm giác buồn ngủ ban ngày quá mức (EDS), trong đó bạn đột nhiên cảm thấy thèm ngủ quá mức. EDS làm cho nó khó hoạt động bình thường trong ngày.
Cataplexy
Cataplexy là tình trạng mất trương lực cơ tạm thời, đột ngột. Nó có thể bao gồm từ sụp mí mắt (được gọi là sụp mí một phần) đến sụp toàn bộ cơ thể.
Cười và những cảm xúc mãnh liệt, chẳng hạn như phấn khích và sợ hãi, có thể kích hoạt chứng cataplexy. Mức độ thường xuyên xảy ra khác nhau ở mỗi người. Nó có thể xảy ra vài lần mỗi ngày đến một lần trong năm.
Đôi khi chứng cataplexy có thể xảy ra muộn hơn trong quá trình bệnh hoặc bạn có thể không biết nếu dùng thuốc ức chế nó, chẳng hạn như một số loại thuốc chống trầm cảm.
Giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) được điều chỉnh kém
Giấc ngủ REM là giai đoạn ngủ khi bạn có những giấc mơ sống động với sự mất trương lực cơ. Nó thường bắt đầu khoảng 90 phút sau khi bạn chìm vào giấc ngủ. Giấc ngủ REM có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày đối với những người mắc chứng ngủ rũ, trong vòng khoảng 15 phút sau khi chìm vào giấc ngủ.
Bóng đè
Liệt khi ngủ là tình trạng không có khả năng cử động hoặc nói khi đang ngủ, đang ngủ hoặc đang thức. Các tập chỉ kéo dài vài giây hoặc vài phút.
Chứng tê liệt khi ngủ bắt chước tình trạng tê liệt được thấy trong giấc ngủ REM. Tuy nhiên, nó không ảnh hưởng đến chuyển động của mắt hoặc khả năng thở.
Ảo giác khi đi vào giấc ngủ
Những người mắc chứng ngủ rũ có thể có ảo giác sống động cùng lúc với chứng tê liệt khi ngủ. Ảo giác thường xảy ra khi ngủ hoặc thức dậy.
Giấc ngủ rời rạc
Mặc dù những người mắc chứng ngủ rũ thường buồn ngủ vào ban ngày, nhưng họ có thể khó ngủ vào ban đêm.
Hành vi tự động
Sau khi chìm vào giấc ngủ trong một hoạt động như ăn uống hoặc lái xe, một người mắc chứng ngủ rũ có thể tiếp tục thực hiện hoạt động đó trong vài giây hoặc vài phút mà không nhận ra họ đang làm việc đó một cách có ý thức.
Chứng ngủ rũ cũng có thể liên quan đến các tình trạng giấc ngủ khác, chẳng hạn như:
- khó thở khi ngủ
- Hội chứng chân tay bồn chồn
- mất ngủ
Các lựa chọn điều trị chứng ngủ rũ
Chứng ngủ rũ là một tình trạng mãn tính. Mặc dù nó không có cách chữa trị hiện tại, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình.
Thuốc men, điều chỉnh lối sống và tránh các hoạt động nguy hiểm đều có thể góp phần vào việc kiểm soát tình trạng này.
Có một số loại thuốc mà bác sĩ sử dụng để điều trị chứng ngủ rũ, chẳng hạn như:
- Chất kích thích. Chúng bao gồm armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) và methylphenidate (Ritalin). Chúng có thể cải thiện sự tỉnh táo. Mặc dù các tác dụng phụ không phổ biến, chúng có thể bao gồm buồn nôn, đau đầu hoặc lo lắng.
- Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin-norepinephrine (SNRI). SNRIs như venlafaxine (Effexor) có thể giúp điều trị chứng khó ngủ, ảo giác và tê liệt khi ngủ. Các tác dụng phụ có thể bao gồm các vấn đề về tiêu hóa, mất ngủ và tăng cân.
- Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI). SSRIs như fluoxetine (Prozac) cũng có thể giúp điều chỉnh giấc ngủ và cải thiện tâm trạng của bạn. Tuy nhiên, các tác dụng phụ như choáng váng và khô miệng là phổ biến.
- Thuốc chống trầm cảm ba vòng. Chúng có thể bao gồm amitriptyline và nortriptyline. Chúng có thể làm giảm chứng khó đọc, tê liệt khi ngủ và ảo giác. Những loại thuốc cũ này có thể có những tác dụng phụ khó chịu, chẳng hạn như táo bón, khô miệng và bí tiểu.
- Natri oxybate (Xyrem). Xyrem là phương pháp điều trị duy nhất được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận để ngăn ngừa chứng buồn ngủ và buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Tuy nhiên, giống như các loại thuốc khác, có những ưu và nhược điểm cần xem xét với bác sĩ của bạn. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, trầm cảm và mất nước.
- Pitolisant (Wakix). Wakix giải phóng histamine trong não để giảm cảm giác buồn ngủ vào ban ngày. Nó gần đây đã được FDA chấp thuận để điều trị chứng ngủ rũ. Các tác dụng phụ có thể bao gồm nhức đầu, buồn nôn, lo lắng và mất ngủ.
Chứng ngủ rũ được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bạn cảm thấy buồn ngủ quá mức vào ban ngày hoặc một trong những triệu chứng phổ biến khác của chứng ngủ rũ, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.
Buồn ngủ ban ngày thường gặp trong nhiều loại rối loạn giấc ngủ. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh của bạn và tiến hành khám sức khỏe. Họ sẽ tìm tiền sử buồn ngủ quá mức vào ban ngày và các đợt mất trương lực cơ đột ngột.
Bác sĩ của bạn có thể sẽ yêu cầu một nghiên cứu về giấc ngủ cho bạn cũng như một số xét nghiệm khác để xác định và xác nhận chẩn đoán của họ.
Dưới đây là một số đánh giá giấc ngủ phổ biến mà bác sĩ có thể yêu cầu:
- Xét nghiệm Polysomnogram (PSG) yêu cầu bạn phải qua đêm trong cơ sở y tế. Các bác sĩ lâm sàng sẽ theo dõi bạn và sử dụng các điện cực trong khi bạn ngủ để đo hoạt động của não, nhịp tim và nhịp điệu, chuyển động mắt, chuyển động cơ và thở.
- Bác sĩ sẽ hỏi bạn về lịch sử giấc ngủ chi tiết, có thể bao gồm việc hoàn thành Thang đo mức độ buồn ngủ Epworth (ESS). ESS là một bảng câu hỏi đơn giản. Nó hỏi bạn có khả năng ngủ như thế nào trong các hoàn cảnh khác nhau.
- Bác sĩ có thể yêu cầu bạn ghi nhật ký chi tiết về thói quen ngủ của bạn trong khoảng một tuần. Hồ sơ giấc ngủ này sẽ giúp cho bác sĩ của bạn thấy mối tương quan giữa sự tỉnh táo và thói quen ngủ của bạn.
- ActiGraph hoặc hệ thống giám sát tại nhà khác có thể theo dõi cách thức và thời điểm bạn ngủ. Thiết bị này được đeo giống như đồng hồ đeo tay và có thể được sử dụng cùng với nhật ký giấc ngủ.
- Một bài kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT) xác định bạn mất bao lâu để đi vào giấc ngủ trong ngày và bạn đi vào giấc ngủ REM nhanh như thế nào. Bài kiểm tra này thường được đưa ra một ngày sau trận đấu với PSG. Bạn sẽ cần có 4-5 giấc ngủ ngắn trong ngày, mỗi giấc cách nhau 2 giờ.
- Bác sĩ của bạn có thể sử dụng một vòi tủy sống, hoặc chọc dò thắt lưng, để thu thập dịch não tủy (CSF) để đo mức độ hypocretin của bạn. Hypocretin trong CSF được cho là sẽ thấp ở những người mắc chứng ngủ rũ loại 1. Đối với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa một cây kim mỏng vào giữa hai đốt sống thắt lưng. Tuy nhiên, nó không thường được thực hiện trong thực hành lâm sàng để chẩn đoán chứng ngủ rũ.
Điều gì gây ra chứng ngủ rũ?
Nguyên nhân chính xác của chứng ngủ rũ vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh loại 1 (chứng ngủ rũ có cataplexy) đều có lượng protein não được gọi là hypocretin giảm. Một trong những chức năng của hypocretin là điều chỉnh chu kỳ ngủ-thức của bạn.
Các nhà khoa học cho rằng nhiều yếu tố có thể gây ra mức hypocretin thấp. Một đột biến gen đã được xác định là nguyên nhân gây ra lượng hypocretin thấp. Người ta tin rằng sự thiếu hụt di truyền này, cùng với hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào khỏe mạnh, góp phần gây ra chứng ngủ rũ.
Các yếu tố khác, chẳng hạn như căng thẳng, tiếp xúc với chất độc và nhiễm trùng, cũng có thể đóng một vai trò nào đó.
Một số yếu tố nguy cơ dẫn đến chứng ngủ rũ có thể bao gồm:
- Lịch sử gia đình. Nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc chứng ngủ rũ, bạn có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn 20 đến 40 lần.
- Tuổi tác. Những người trong độ tuổi từ 10 đến 30 có nhiều khả năng nhận được chẩn đoán mắc chứng ngủ rũ. Tuy nhiên, chứng ngủ rũ thường được chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán sai.
Các biến chứng của chứng ngủ rũ
Các biến chứng liên quan đến chứng ngủ rũ bao gồm:
- Những người mắc chứng ngủ rũ cũng thường bị trầm cảm và lo lắng, nhưng không rõ đây là các triệu chứng của chứng ngủ rũ hay do các triệu chứng của nó ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của họ.
- Vì buồn ngủ quá mức và khó đọc, cuộc sống xã hội của bạn có thể bị ảnh hưởng. Ví dụ, bạn có thể khó tỉnh táo trong các cuộc tụ tập xã hội, hoặc bạn có thể mất kiểm soát cơ khi cười.
- Có lẽ vì mức độ hoạt động thấp hơn hoặc quá trình trao đổi chất chậm hơn, nhiều người mắc chứng ngủ rũ bị thừa cân. Người lớn mắc chứng ngủ rũ nặng hơn trung bình khoảng 15 đến 20 phần trăm so với dân số chung.
- Các nghiên cứu cho thấy những người mắc chứng ngủ rũ có thể tăng nguy cơ hành vi tự sát.
Để tránh những biến chứng này, hãy làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để giải quyết bất kỳ triệu chứng hoặc tác dụng phụ điều trị nào mà bạn lo lắng.
Cân nhắc về lối sống
Dưới đây là một số bước bạn có thể thực hiện để giúp sống chung với chứng ngủ rũ dễ dàng hơn và an toàn hơn:
- Nói với giáo viên và người giám sát của bạn về tình trạng của bạn trong trường hợp bạn ngủ gật ở trường hoặc nơi làm việc.
- Hãy lưu ý rằng một số phương pháp điều trị chứng ngủ rũ sẽ khiến bạn có kết quả dương tính với chất kích thích trên màn hình tuyển dụng thuốc. Nói chuyện trước với nhà tuyển dụng của bạn để tránh hiểu lầm.
- Ăn các bữa ăn nhẹ hoặc chay trong ngày. Không ăn quá no trước các hoạt động quan trọng.
- Thử chợp mắt 10-15 phút sau bữa ăn.
- Lên lịch cho những giấc ngủ ngắn trong ngày. Điều này có thể giúp bạn tránh buồn ngủ vào ban ngày.
- Tránh nicotine và rượu. Chúng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
- Luyện tập thể dục đều đặn. Điều này có thể giúp bạn nghỉ ngơi tốt hơn vào ban đêm, giúp bạn tỉnh táo vào ban ngày và giúp kiểm soát cân nặng của bạn.
- Một số tiểu bang có thể giới hạn đặc quyền lái xe cho những người mắc chứng ngủ rũ. Hãy chắc chắn kiểm tra với bộ phận xe cơ giới địa phương của bạn. Họ có thể giúp bạn không gây nguy hiểm cho bất kỳ ai và chính bạn.
Quan điểm
Sống chung với chứng ngủ rũ có thể là một thách thức. Bạn có thể căng thẳng khi có những giai đoạn buồn ngủ quá mức và có thể gây thương tích cho bản thân hoặc những người khác trong suốt một giai đoạn.
Nhưng bạn có thể quản lý điều kiện thành công. Bằng cách chẩn đoán chính xác, làm việc với bác sĩ để tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn và làm theo những lời khuyên trên, bạn có thể tiếp tục sống một cuộc sống lành mạnh.
