Anencephaly là gì?

Tổng quat

Thiếu não là một dị tật bẩm sinh trong đó não và xương hộp sọ không hình thành hoàn chỉnh khi em bé còn trong bụng mẹ. Do đó, não của em bé, đặc biệt là tiểu não, phát triển rất ít. Tiểu não là phần não chịu trách nhiệm chính về suy nghĩ, chuyển động và các giác quan, bao gồm xúc giác, thị giác và thính giác.

Thiếu não được coi là một khuyết tật ống thần kinh. Ống thần kinh là một trục hẹp thường đóng lại trong quá trình phát triển của thai nhi và hình thành não và tủy sống. Điều này thường xảy ra vào tuần thứ tư của thai kỳ, nhưng nếu không, kết quả là có thể bị liệt não.

Theo Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh (CDC), tình trạng không thể chữa khỏi này ảnh hưởng đến khoảng ba ca mang thai trên 10.000 ca ở Hoa Kỳ mỗi năm. Trong khoảng 75 phần trăm trường hợp, em bé bị chết lưu. Những đứa trẻ khác được sinh ra với chứng thiếu não có thể chỉ sống được vài giờ hoặc vài ngày.

Trong nhiều trường hợp, thai kỳ liên quan đến khuyết tật ống thần kinh kết thúc bằng sẩy thai.

Điều gì gây ra nó và ai có nguy cơ?

Nguyên nhân của chứng thiếu não thường không rõ, điều này có thể gây khó chịu. Đối với một số trẻ sơ sinh, nguyên nhân có thể liên quan đến sự thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ của em bé không có tiền sử gia đình về bệnh não.

Việc người mẹ tiếp xúc với một số chất độc trong môi trường, thuốc hoặc thậm chí là thực phẩm hoặc đồ uống có thể đóng một vai trò nào đó. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu chưa biết đủ về các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn này để đưa ra bất kỳ hướng dẫn hoặc cảnh báo nào.

Tiếp xúc với nhiệt độ cao, cho dù từ phòng xông hơi khô hoặc bồn tắm nước nóng hoặc khi bị sốt cao, có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Phòng khám Cleveland đề xuất một số loại thuốc theo toa, bao gồm một số loại được sử dụng để điều trị bệnh tiểu đường, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh não. Bệnh tiểu đường và béo phì có thể là các yếu tố nguy cơ gây ra các biến chứng khi mang thai, vì vậy, lý tưởng nhất là bạn nên trao đổi với bác sĩ về bất kỳ bệnh mãn tính nào và chúng có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn như thế nào.

Một yếu tố nguy cơ quan trọng liên quan đến chứng thiếu não là cung cấp không đủ axit folic.Việc thiếu chất dinh dưỡng quan trọng này có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh khác ngoài chứng thiếu não, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Phụ nữ mang thai có thể giảm thiểu nguy cơ này bằng cách bổ sung axit folic hoặc thay đổi chế độ ăn uống.

Nếu bạn đã từng có một đứa trẻ sơ sinh bị chứng não, cơ hội sinh con thứ hai của bạn với tình trạng tương tự hoặc bị dị tật ống thần kinh khác sẽ tăng từ 4 đến 10 phần trăm. Hai lần mang thai trước bị ảnh hưởng bởi chứng thiếu não làm tăng tỷ lệ tái phát lên khoảng 10 đến 13 phần trăm.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ có thể chẩn đoán chứng thiếu não khi mang thai hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra. Khi mới sinh, có thể dễ dàng nhận thấy những bất thường của hộp sọ. Trong một số trường hợp, một phần của da đầu bị thiếu, cùng với hộp sọ.

Các xét nghiệm tiền sản cho chứng thiếu não bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Mức độ cao của alpha-fetoprotein protein gan có thể cho thấy bệnh lý não.
• Chọc ối. Chất lỏng rút ra từ túi ối bao quanh thai nhi có thể được nghiên cứu để tìm kiếm một số dấu hiệu của sự phát triển bất thường. Mức độ cao của alpha-fetoprotein và acetylcholinesterase có liên quan đến khuyết tật ống thần kinh.
• Siêu âm. Sóng âm tần số cao có thể giúp tạo ra hình ảnh (siêu âm) của thai nhi đang phát triển trên màn hình máy tính. Siêu âm có thể cho thấy các dấu hiệu thực thể của chứng thiếu não.
• Chụp MRI thai nhi. Từ trường và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh của thai nhi. Chụp MRI thai nhi cung cấp hình ảnh chi tiết hơn siêu âm.

Phòng khám Cleveland đề nghị xét nghiệm tiền sản để phát hiện chứng thiếu máu não giữa tuần thứ 14 và 18 của thai kỳ. Quá trình chụp MRI cho thai nhi diễn ra bất cứ lúc nào.

Các triệu chứng như thế nào?

Dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của chứng thiếu não là các phần bị thiếu của hộp sọ, thường là xương ở phía sau đầu. Một số xương ở hai bên hoặc phía trước của hộp sọ cũng có thể bị thiếu hoặc hình thành kém. Bộ não cũng không được hình thành đúng cách. Nếu không có tiểu não khỏe mạnh, một người không thể sống sót

Các dấu hiệu khác có thể bao gồm tai gấp, hở hàm ếch và phản xạ kém. Một số trẻ sơ sinh bị thiếu não cũng bị dị tật tim.

Nó được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi chứng thiếu não. Trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này cần được giữ ấm và thoải mái. Nếu thiếu bất kỳ phần nào trên da đầu, các phần não bị lộ ra ngoài nên được che lại.

Tuổi thọ của một đứa trẻ sơ sinh mắc chứng não không quá vài ngày, nhiều khả năng là vài giờ.

Chứng loạn não so với chứng đầu nhỏ

Thiếu não là một trong một số tình trạng được gọi là rối loạn cephalic. Tất cả chúng đều liên quan đến các vấn đề về sự phát triển của hệ thần kinh.

Một chứng rối loạn tương tự như chứng thiếu não ở một số mặt là chứng đầu nhỏ. Trẻ sinh ra với tình trạng này có chu vi đầu nhỏ hơn bình thường.

Không giống như chứng thiếu não, biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh, chứng đầu nhỏ có thể có hoặc có thể không xuất hiện khi mới sinh. Nó có thể phát triển trong vài năm đầu đời.

Trẻ bị tật đầu nhỏ có thể trưởng thành bình thường ở mặt và các bộ phận khác của cơ thể, trong khi đầu vẫn nhỏ. Một người nào đó bị tật đầu nhỏ có thể bị chậm phát triển và phải đối mặt với tuổi thọ ngắn hơn so với những người không mắc chứng đau đầu nhỏ.

Triển vọng là gì?

Mặc dù có một đứa trẻ phát triển não có thể rất nguy hiểm, nhưng hãy nhớ rằng nguy cơ những lần mang thai tiếp theo diễn biến theo cùng một cách vẫn rất thấp. Bạn có thể giúp giảm nguy cơ đó hơn nữa bằng cách đảm bảo rằng bạn tiêu thụ đủ axit folic trước và trong khi mang thai.

CDC làm việc với Trung tâm Nghiên cứu và Phòng ngừa Dị tật bẩm sinh về các nghiên cứu khám phá các phương pháp cải tiến trong phòng ngừa và điều trị chứng thiếu não và toàn bộ các dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, hãy sớm trao đổi với bác sĩ về tất cả những cách bạn có thể giúp cải thiện khả năng có một thai kỳ khỏe mạnh.

Nó có thể được ngăn chặn?

Phòng ngừa chứng thiếu não có thể không thực hiện được trong mọi trường hợp, mặc dù có một số bước có thể làm giảm rủi ro.

Nếu bạn đang mang thai hoặc có thể mang thai, CDC khuyến nghị nên bổ sung hàng ngày ít nhất 400 microgam axit folic. Làm điều này bằng cách bổ sung axit folic hoặc bằng cách ăn các thực phẩm được tăng cường axit folic. Bác sĩ có thể đề nghị kết hợp cả hai cách tiếp cận, tùy thuộc vào chế độ ăn uống của bạn.