Rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính (AHP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến đau bụng dữ dội và các vấn đề với hệ thần kinh trung ương.
Những rối loạn này được đặc trưng bởi các vấn đề tạo ra một chất gọi là heme. Heme bao gồm các hóa chất gọi là porphyrin, được liên kết với sắt.
Ở những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin, cơ thể thiếu một số enzym cần thiết để hoàn thành quá trình tạo heme này. Sự tích tụ của porphyrin trong các mô và máu có thể gây ra một loạt các triệu chứng.
Đây là một chứng rối loạn phức tạp, nhưng có sẵn các lựa chọn điều trị.
Ngoài ra còn có các thử nghiệm lâm sàng cho các phương pháp điều trị mới tiềm năng mà bạn có thể tham gia.
Tìm hiểu về tất cả các lựa chọn của bạn để biết rõ về các phương pháp điều trị AHP mới nhất.
Tiêm hemin
Trong một số trường hợp, bạn có thể không nhận đủ heme để tạo ra hemoglobin và mang các tế bào hồng cầu đi khắp cơ thể.
Hemin là một dạng heme tổng hợp mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể tiêm vào cơ thể bạn nếu nó sản xuất quá nhiều porphyrin.
Tiêm hemin có thể tăng huyết sắc tố. Tiêm cũng có thể làm tăng myoglobin, giúp duy trì tim và hệ thần kinh của bạn.
Hemin tĩnh mạch
Hemin cũng có sẵn để được cung cấp qua đường truyền tĩnh mạch (IV). Điều trị này thường được thực hiện trong một bệnh viện sau một cuộc tấn công AHP.
Theo tạp chí Clinical Advances in Hematology and Oncology, bệnh nhân trong bệnh viện nhận được tới 4 miligam mỗi kg trọng lượng cơ thể trong vòng 3 đến 4 ngày.
Hemin tiêm tĩnh mạch cũng có thể được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa từ một đến bốn lần mỗi tháng. Bác sĩ huyết học của bạn có thể cung cấp IV tại văn phòng của họ.
Đường tĩnh mạch
Nạp đủ carbohydrate giúp đảm bảo các tế bào hồng cầu hoạt động tốt.
Nếu bạn có lượng glucose thấp, một yếu tố tự nhiên có trong carbohydrate, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tiêm glucose qua đường tĩnh mạch.
Các trường hợp nhẹ hơn của lượng đường huyết thấp có thể được giải quyết bằng cách uống thuốc đường.
Phlebotomy
Trong một số trường hợp, phương pháp điều trị bằng hemin có thể làm tăng lượng sắt. Quá nhiều sắt có thể gây ra các cuộc tấn công.
Trong trường hợp AHP, phẫu thuật cắt tĩnh mạch được sử dụng để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Quy trình này bao gồm việc rút máu của bạn ra để loại bỏ các yếu tố có hại.
Bác sĩ sẽ cần theo dõi nồng độ sắt của bạn bằng xét nghiệm máu để đảm bảo rằng chúng không quá cao.
Liệu pháp gen
Một liệu pháp gen có tên givosiran đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt vào tháng 11 năm 2019.
Khi tiêm, givosiran đã làm giảm tốc độ sản xuất các sản phẩm phụ độc hại trong gan. Điều này dẫn đến ít cuộc tấn công AHP hơn yêu cầu nhập viện hoặc thăm khám sức khỏe khẩn cấp.
Chất chủ vận hormone giải phóng gonadotropin
Sự dao động của hormone là tác nhân kích thích AHP phổ biến ở những người có chu kỳ kinh nguyệt. Mặc dù không thể tránh khỏi những biến động về hormone, nhưng một số loại thuốc có thể hữu ích nếu bạn thấy kinh nguyệt của mình thường gây ra các cơn AHP.
Sự cân bằng hormone sinh dục bị thay đổi, đặc biệt là tăng progesterone, có liên quan đến các cuộc tấn công AHP. Các cuộc tấn công ở phụ nữ thường xuyên hơn trong giai đoạn hoàng thể của chu kỳ kinh nguyệt. Giai đoạn hoàng thể xảy ra sau khi rụng trứng và trước kỳ kinh nguyệt.
Thuốc chủ vận hormone giải phóng gonadotropin có thể hữu ích trong tình huống này. Một ví dụ là thuốc leuprolide acetate (Lupron Depot).
Tránh các yếu tố kích hoạt
Ngoài việc điều trị các cuộc tấn công AHP bằng hemin, glucose, liệu pháp gen và các phương pháp khác, bác sĩ sẽ đề nghị bạn tránh các tác nhân gây bệnh như một phần trong kế hoạch điều trị của bạn.
Các yếu tố kích hoạt phổ biến bao gồm:
- tiêu thụ rượu
- chế độ ăn kiêng ít calo hoặc nhịn ăn
- quá nhiều protein trong chế độ ăn uống
- thừa sắt từ thực phẩm bổ sung và thực phẩm
- thuốc nội tiết tố
- một số loại thuốc kháng sinh
- nhiễm trùng
- hút thuốc
- nhấn mạnh
- tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
Nhập viện
Nhập viện là biện pháp cuối cùng đối với các triệu chứng nghiêm trọng của AHP. Bác sĩ có thể đề nghị nhập viện nếu bạn gặp các triệu chứng như:
- khó thở
- mất nước
- huyết áp cao
- co giật
- đau dữ dội
- nôn mửa
Tại bệnh viện, bác sĩ sẽ điều trị các triệu chứng này và theo dõi bạn về các biến chứng, chẳng hạn như tổn thương gan và suy thận. Các cuộc tấn công AHP định kỳ có thể dẫn đến đau mãn tính theo thời gian.
Khám phá các thử nghiệm lâm sàng
Nhờ các biện pháp phòng ngừa và điều trị nhanh chóng cho các cuộc tấn công liên quan, triển vọng về AHP đã được cải thiện trong vài thập kỷ qua. Tuy nhiên, có rất nhiều điều chúng tôi chưa biết về chứng rối loạn này.
Các biến chứng như bệnh gan và thận có thể xảy ra và có thể dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn và giảm chất lượng cuộc sống.
Khi nói đến kế hoạch điều trị của bạn, hãy cân nhắc trao đổi với bác sĩ về các thử nghiệm lâm sàng đối với phương pháp điều trị AHP trong khu vực của bạn.
Là một người tham gia, bạn có thể thử các phương pháp điều trị hiện tại có thể giúp ích cho tình trạng của bạn. Ở quy mô rộng hơn, bạn cũng có thể giúp những người khác với AHP.
Những thử nghiệm này có thể cung cấp điều trị miễn phí, cộng với tiền bồi thường.
Bạn có thể tìm hiểu thêm thông qua ClinicalTrials.gov.
