HER2 là gì?
Gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 (HER2) của con người chịu trách nhiệm sản xuất protein HER2. Các protein HER2 hiện diện trên bề mặt của một số tế bào ung thư vú. Khi chúng được kích hoạt, chúng báo hiệu các tế bào ung thư vú phân chia và nhân lên.
Thông thường, các protein HER2 điều chỉnh và kiểm soát sự phát triển của các tế bào vú. Nhưng khi gen HER2 bị đột biến, tức là cứ 5 trường hợp ung thư vú thì có 1 người bị ung thư vú, nó tạo ra quá nhiều protein HER2. Điều này dẫn đến các tế bào vú phát triển và phân chia mất kiểm soát.
Đây được gọi là ung thư vú dương tính với HER2.
Tại sao tôi nên thử nghiệm HER2?
Ung thư vú dương tính với HER2 thường hung hãn hơn ung thư vú âm tính với HER2. Chúng cũng có nhiều khả năng tái phát hơn. May mắn thay, có sẵn các loại thuốc được thiết kế đặc biệt để nhắm mục tiêu HER2. Những loại thuốc này rất hiệu quả trong việc điều trị loại ung thư vú này.
Nếu bạn bị ung thư vú, bạn cần biết ung thư của bạn là HER2 dương tính hay HER2 âm tính. Điều quan trọng là phải thực hiện các bài kiểm tra xác định điều này. Kết quả tạo ra sự khác biệt lớn khi nói đến các lựa chọn và triển vọng điều trị của bạn.
Kiểm tra FISH và IHC
Để xác định xem ung thư vú của bạn có dương tính với HER2 hay không, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm được tiến hành trên một mẫu mô.
Hai loại xét nghiệm được chấp thuận để chẩn đoán HER2: lai tại chỗ (ISH hoặc FISH) và hóa mô miễn dịch (IHC).
Kiểm tra lai tại chỗ (ISH hoặc FISH)
Thử nghiệm lai tại chỗ (ISH) xem xét di truyền của mẫu và kết quả của thử nghiệm này cũng được phân loại là dương tính, âm tính hoặc tương đương. Một kết quả tương đương đòi hỏi phải thử nghiệm thêm. Phép lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một loại xét nghiệm ISH.
Đôi khi xét nghiệm IHC được thực hiện trước. Nhưng nếu xét nghiệm IHC không kết luận được thì nên thực hiện xét nghiệm ISH. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm ISH có thể xác nhận ung thư là HER2 dương tính hay HER2 âm tính.
Nếu xét nghiệm ISH ban đầu không kết luận được, có thể thực hiện IHC hoặc có thể cần xét nghiệm ISH lặp lại trên một mẫu mô mới. Bác sĩ của bạn có thể muốn lấy thêm một sinh thiết để kiểm tra một mẫu khác. Đôi khi, có thể cần cả xét nghiệm IHC và ISH để xác nhận tình trạng HER2.
Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC)
Các xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC) được thực hiện để xem liệu các tế bào ung thư vú có quá nhiều thụ thể protein HER2 hay không. Cách bác sĩ giải thích xét nghiệm này như sau:
- Kết quả 0 là âm.
- Kết quả 1+ cũng là âm tính.
- Kết quả 2+ được coi là không chắc chắn (không chắc chắn).
- Kết quả 3+ là dương tính.
Trong quá trình kiểm tra IHC, các nhà bệnh lý học phân tích mô vú dưới kính hiển vi. Họ sử dụng các vết bẩn đặc biệt để xem có bao nhiêu thụ thể hiện diện trên các tế bào ung thư vú. Không cần thử nghiệm thêm cho kết quả 0 hoặc 1+. Kết quả 2+ được coi là không chắc chắn. Thử nghiệm thêm sẽ được yêu cầu.
Điều gì sẽ xảy ra trong quá trình thử nghiệm HER2
Để chẩn đoán chính xác tình trạng HER2 của bạn, bác sĩ sẽ loại bỏ một số mô vú trong quá trình sinh thiết. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ sẽ sử dụng thuốc gây tê cục bộ để giảm thiểu đau đớn. Mô này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm giải phẫu bệnh để xem xét.
Trong một số trường hợp, mẫu sẽ cần được gửi đến phòng thí nghiệm bên ngoài để thử nghiệm. Đảm bảo rằng phòng thí nghiệm xem xét bệnh lý của bạn có uy tín và được chứng nhận. Điều quan trọng là phòng thí nghiệm phải sử dụng bộ xét nghiệm HER2 đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt.
Thử nghiệm HER2 có an toàn không?
Cả xét nghiệm IHC và ISH đều an toàn. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm sẽ được thực hiện trên mô từ sinh thiết ban đầu của bạn và sẽ không yêu cầu bạn phải thực hiện thêm bất kỳ thủ tục nào. Hầu hết các sinh thiết có thể được hoàn thành trong văn phòng bác sĩ hoặc phòng chụp X quang bằng cách sử dụng thuốc gây tê cục bộ.
Mặc dù sinh thiết có thể không thoải mái nhưng đây là một thủ tục rất an toàn với ít rủi ro. Bạn có thể phát triển mô sẹo xung quanh vị trí sinh thiết. Bạn cũng có thể bị đau nhẹ ngay sau khi làm sinh thiết. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những rủi ro có thể có của sinh thiết.
Các xét nghiệm HER2 có chính xác không?
Cho dù kết quả của bạn là dương tính hay tiêu cực, hãy hỏi bác sĩ của bạn mức độ tin cậy của họ trong phòng thí nghiệm đã được sử dụng và kết quả. Hỏi có bao nhiêu bác sĩ bệnh học đã xem xét mẫu của bạn.
Nếu chỉ một nhà nghiên cứu bệnh học xem xét nghiệm của bạn, hãy hỏi xem một nhà bệnh lý học khác có thể xem xét mẫu của bạn để xác nhận hoặc có thể phản đối kết quả ban đầu hay không.
Đừng ngại yêu cầu thêm thông tin về xét nghiệm HER2 của bạn để đảm bảo rằng bạn hài lòng với kết quả cũng như ý nghĩa của chúng đối với việc điều trị và triển vọng của bạn. Trên hết, hãy đảm bảo rằng xét nghiệm của bạn được thực hiện tại một cơ sở được công nhận bằng cách sử dụng các bộ xét nghiệm được FDA chấp thuận.
Bạn cũng có thể hỏi ý kiến thứ hai hoặc yêu cầu gửi mẫu đến phòng thí nghiệm mà bạn chọn.
Phương pháp điều trị nhắm mục tiêu HER2
Tin tốt là các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu HER2 thường rất hiệu quả đối với ung thư vú dương tính với HER2. Mặc dù ung thư vú dương tính với HER2 thường hung hãn hơn các loại ung thư vú khác, triển vọng của những người bị HER2 đã được cải thiện rất nhiều trong những năm gần đây.
Điều này là do các phương pháp điều trị mới và hiệu quả nhắm mục tiêu cụ thể vào các thụ thể HER2.
Lấy đi
Nếu gần đây bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu một số loại xét nghiệm để hiểu rõ hơn về bệnh ung thư của bạn và cách điều trị hiệu quả nhất. Các xét nghiệm này nên bao gồm xét nghiệm HER2.
Hãy chắc chắn rằng bạn hiểu tất cả các kết quả trước khi tiến hành điều trị. Nếu ung thư vú của bạn đã quay trở lại sau khi được điều trị, hãy hỏi bác sĩ về sự cần thiết phải tiến hành xét nghiệm HER2.
Ung thư vú quay trở lại có thể thay đổi tình trạng HER2 của họ. Những gì đã từng là HER2 âm tính có thể là HER2 dương tính khi nó quay trở lại.
Nếu ung thư được chẩn đoán là dương tính với HER2, các phương pháp điều trị sẽ rất hiệu quả. Hiểu được các lựa chọn chẩn đoán và điều trị của bạn là quan trọng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu càng nhiều càng tốt.
