Bất thường về xương chi

Bất thường xương chi là các vấn đề trong cấu trúc xương của cánh tay hoặc chân của bạn. Chúng có thể ảnh hưởng đến một phần chi của bạn hoặc toàn bộ chi. Thông thường những vấn đề này xuất hiện ngay từ khi mới sinh và đôi khi trẻ sinh ra bị dị tật ở nhiều hơn một chi.

Một số bệnh hoặc chấn thương có thể làm rối loạn sự phát triển bình thường của cấu trúc xương và dẫn đến các bất thường về xương.

Các dạng bất thường về xương chi

Bất thường bẩm sinh

Dị tật xương bẩm sinh xuất hiện khi bạn được sinh ra. Sự bất thường có thể có nghĩa là một trong các chi của bạn nhỏ hơn hoặc lớn hơn bình thường hoặc bạn có nhiều ngón tay hoặc ngón chân hơn bình thường. Bạn cũng có thể bị thiếu toàn bộ cánh tay hoặc chân, hoặc bạn có thể thiếu một đoạn của một trong các chi của mình hoặc có các ngón tay và ngón chân không hoàn toàn tách rời nhau.

Các bất thường về chi bẩm sinh rất hiếm. Những bất thường này có thể xảy ra do vấn đề về nhiễm sắc thể, hoặc trong một số trường hợp, bất thường chi bẩm sinh có thể do người mẹ dùng thuốc theo toa trong thai kỳ.

Tại Hoa Kỳ, khoảng 1.500 trẻ sơ sinh được sinh ra với các bất thường về xương ở tay và khoảng một nửa số trẻ sơ sinh có bất thường về xương ở chân, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.

Những bất thường mắc phải

Một bất thường mắc phải là một bất thường xảy ra sau khi sinh. Tình trạng này xảy ra nếu bạn được sinh ra với các chi bình thường nhưng bị gãy xương trong thời thơ ấu. Xương gãy có thể phát triển chậm hơn bình thường, dẫn đến cánh tay hoặc chân bị ảnh hưởng phát triển bất thường.

Một số bệnh, chẳng hạn như còi xương và viêm khớp dạng thấp, có thể ảnh hưởng tiêu cực đến cấu trúc xương của bạn, dẫn đến các bất thường ở chân hoặc tay của bạn.

Các triệu chứng của bất thường xương chi là gì?

Nếu bạn sinh ra với một chi bất thường về xương, các triệu chứng bên ngoài có thể rõ ràng, chẳng hạn như:

• một chi chưa được hình thành đầy đủ hoặc thiếu một bộ phận
• một chân hoặc cánh tay ngắn hơn chân kia
• chân hoặc tay không tương xứng với phần còn lại của cơ thể bạn

Trong trường hợp bất thường ở chi mắc phải, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng bên ngoài nào. Một số dấu hiệu phổ biến của bất thường chi mắc phải là:

• một chân dường như ngắn hơn chân kia
• đau ở hông, đầu gối, mắt cá chân hoặc lưng của bạn
• một bên trông sụp xuống so với bên kia
• dáng đi bất thường chẳng hạn như khập khiễng, xoay chân theo cách khác thường hoặc đi kiễng chân

Nguyên nhân của bất thường xương chi

Hiện nay, nguyên nhân của bất thường xương chi bẩm sinh vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các yếu tố rủi ro có thể xảy ra bao gồm:

• tiếp xúc với vi rút, thuốc hoặc hóa chất trước khi sinh
• người mẹ sử dụng thuốc lá khi mang thai
• có các loại bất thường khác, bao gồm omphalocele, dị tật tim hoặc rối loạn dạ dày
• hội chứng dải co thắt bẩm sinh, trong đó các dải mô ối bị quấn vào tay hoặc chân của bạn trước khi sinh

Các bất thường về chi mắc phải có thể do chấn thương thời thơ ấu. Một số chấn thương này dẫn đến sự phát triển xương chậm hơn. Chúng cũng có thể do một số bệnh ảnh hưởng đến cấu trúc xương của bạn, bao gồm:

• còi xương hoặc thiếu vitamin D
• Hội chứng Marfan, một rối loạn mô liên kết
• Hội chứng Down, một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể phụ

Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán bất thường xương chi?

Nếu sự bất thường xuất hiện khi bạn sinh ra, nó thường có thể được chẩn đoán ngay lập tức bằng cách khám sức khỏe.

Một bất thường về xương mắc phải đòi hỏi một cuộc kiểm tra khá rộng rãi. Quy trình này bao gồm xem bệnh sử, khám sức khỏe và đo chân tay. Chụp X-quang, chụp CT và các loại hình ảnh y tế khác cũng có thể được sử dụng để xem cấu trúc xương bên dưới và chẩn đoán các bất thường.

Những phương pháp điều trị có sẵn là gì?

Có ba mục tiêu chính của việc điều trị các bất thường về chi bẩm sinh, bao gồm:

• khuyến khích sự phát triển của chi bị ảnh hưởng
• cải thiện sự xuất hiện của chi bị ảnh hưởng
• giúp bạn thích nghi với các vấn đề hàng ngày có thể do sự bất thường gây ra

Bác sĩ sẽ giúp bạn quyết định loại điều trị tốt nhất cho tình trạng cụ thể của bạn.

Các thiết bị hỗ trợ

Bác sĩ có thể kê một cánh tay hoặc chân giả, được gọi là chân giả. Nó hoạt động thay cho một chi bình thường.

Trong một số trường hợp, chi bị ảnh hưởng của bạn có thể có nhưng bị yếu đi. Nẹp hoặc nẹp chỉnh hình có thể được sử dụng để hỗ trợ chi bị ảnh hưởng của bạn để nó có thể hoạt động bình thường.

Liệu pháp nghề nghiệp hoặc vật lý trị liệu

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp vận động hoặc vật lý trị liệu để giúp tập luyện và tăng cường sức mạnh cho chi bị ảnh hưởng của bạn.

Phẫu thuật

Đôi khi, phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa bất thường trong cấu trúc chân của bạn. Hai hình thức phẫu thuật là cắt đốt sống và rút ngắn xương đùi. Cắt tầng sinh môn là một thủ tục được tính thời gian cẩn thận nhằm ngăn chặn sự phát triển bình thường của một chân để chân ngắn hơn có thể đạt được chiều dài tương đương. Cắt ngắn xương đùi là một thủ thuật trong đó một phần của xương đùi, hoặc xương đùi, được cắt bỏ.

Kéo dài chi

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên kéo dài một chi ngắn thông qua một quá trình dần dần được gọi là kéo dài chi. Đối với thủ thuật này, bác sĩ sẽ cắt xương và sử dụng một thiết bị bên ngoài để tăng dần chiều dài chân của bạn trong thời gian vài tháng đến một năm. Thủ thuật này có thể gây đau đớn và có khả năng biến chứng cao hơn các phương pháp điều trị khác.

Triển vọng dài hạn cho các bất thường về xương chi

Là một đứa trẻ bị dị tật xương chi, bạn có thể phải đối mặt với nhiều khó khăn về thể chất và cảm xúc. Kinh nghiệm của bạn sẽ phụ thuộc vào vị trí bất thường và mức độ nghiêm trọng của nó. Các vấn đề có thể xảy ra bao gồm:

• các vấn đề về phát triển kỹ năng vận động và các cột mốc thể chất khác
• hạn chế trong việc tham gia thể thao hoặc các hoạt động khác
• bị trêu chọc hoặc bị loại trừ vì sự khác biệt về ngoại hình của bạn
• cần giúp đỡ trong các hoạt động cá nhân, chẳng hạn như ăn uống hoặc tắm rửa

Việc điều trị y tế liên tục đối với các bất thường về xương chi có thể giúp bạn đạt được sự hoạt động và độc lập tối ưu. Nhiều người bị một số loại dị tật chân tay có thể sống một cuộc sống hiệu quả và khỏe mạnh.

Phòng ngừa các bất thường về xương chi

Không có cách nào nhất định để ngăn ngừa các bất thường về xương chi xảy ra. Thay vào đó, trọng tâm là phát hiện và điều trị sớm.

Phụ nữ mang thai có thể giảm nguy cơ bất thường về chân tay ở trẻ bằng cách bổ sung vitamin trước khi sinh bao gồm axit folic. Phụ nữ mang thai cũng khuyến cáo rằng nên tránh sử dụng thuốc lá và rượu.