Phocomelia là gì?
Phocomelia, hoặc chứng mất trí nhớ, là một tình trạng hiếm gặp gây ra các chi rất ngắn. Đó là một dạng rối loạn bẩm sinh. Điều này có nghĩa là nó có mặt khi mới sinh.
Phocomelia có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một chi, chi trên hoặc chi dưới hoặc cả bốn chi. Nó thường ảnh hưởng đến các chi trên.
Các chi cũng có thể bị giảm hoặc mất hoàn toàn. Đôi khi, các ngón tay có thể bị thiếu hoặc không hợp nhất với nhau.
Nếu tất cả bốn chi đều không có, nó được gọi là chứng tứ chi. “Tetra” có nghĩa là bốn, “phoco” có nghĩa là con dấu, và “melos” có nghĩa là chi. Thuật ngữ này đề cập đến cách nhìn của bàn tay và bàn chân. Tay có thể được gắn vào vai, trong khi bàn chân có thể được gắn vào xương chậu.
Phocomelia thường liên quan đến các vấn đề trong thời kỳ đầu mang thai. Cụ thể, trong vòng 24 - 36 ngày đầu đời, thai nhi bắt đầu phát triển các chi. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các tế bào không thể phân chia và phát triển bình thường. Điều này ngăn cản sự phát triển thích hợp của các chi, dẫn đến chứng phocomelia.
Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá các nguyên nhân có thể gây ra dị tật chi, cùng với các lựa chọn điều trị tiềm năng.
Phocomelia gây ra
Nguyên nhân cơ bản của phocomelia phần nào chưa rõ ràng. Có thể có nhiều yếu tố liên quan.
Được di truyền như một phần của hội chứng di truyền
Phocomelia có thể được di truyền trong gia đình. Nó có liên quan đến sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 8. Phocomelia là một tính trạng lặn trên NST thường. Nó có nghĩa là cả cha và mẹ đều cần phải có gen bất thường để một đứa trẻ có gen đó.
Trong một số trường hợp, một khiếm khuyết di truyền tự phát có thể gây ra chứng phocomelia. Điều này có nghĩa là đột biến mới và không liên quan đến bất thường di truyền.
Phocomelia do thalidomide
Một nguyên nhân khác của chứng phocomelia là do mẹ sử dụng thalidomide trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Thalidomide là một loại thuốc an thần được phát hành vào năm 1957. Trong khoảng 5 năm, thuốc được sử dụng cho nhiều tình trạng khác nhau, bao gồm ốm nghén và buồn nôn khi mang thai. Nó được cho là rất an toàn và không liên quan đến bất kỳ tác dụng phụ nào.
Cuối cùng, sử dụng thalidomide trong thời kỳ đầu mang thai được phát hiện là gây dị tật bẩm sinh. Một loạt các bất thường đã được báo cáo, nhưng phổ biến nhất là phocomelia.
Do những tác dụng phụ này, thalidomide đã bị thu hồi như một loại thuốc dành cho thai nghén vào năm 1961. Nhưng những đứa trẻ mắc các bệnh liên quan đến thalidomide được sinh ra cho đến năm 1962. Nó đã gây ra dị tật bẩm sinh cho hơn 10.000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới.
Ngày nay, thuốc được sử dụng cho các bệnh như bệnh Crohn, đa u tủy và bệnh phong. Nếu bạn nhận được đơn thuốc cho thalidomide, điều quan trọng là bạn phải đảm bảo rằng bạn không mang thai.
Các nguyên nhân khác
Có những yếu tố này trong khi mang thai cũng có thể góp phần gây ra chứng phocomelia:
- sử dụng chất kích thích, như rượu hoặc cocaine
- tiểu đường thai kỳ
- Bức xạ tia X
- vấn đề về lưu lượng máu
Các triệu chứng khác của hội chứng phocomelia và thalidomide
Triệu chứng chính của phocomelia là rút ngắn hoặc mất chi. Nó cũng có thể gây ra sự cố với:
- đôi mắt
- đôi tai
- cái mũi
- sự phát triển
- nhận thức
Nếu thalidomide là nguyên nhân gây ra phocomelia, nó có thể sẽ đi kèm với các vấn đề nghiêm trọng hơn. Đó là vì thalidomide có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi mô và cơ quan.
Cùng với nhau, những vấn đề này được gọi là hội chứng thalidomide hoặc bệnh phôi thalidomide. Ngoài phocomelia, nó có thể bao gồm:
- syndactyly (ngón tay hoặc ngón chân có màng)
- polydactyly (ngón tay hoặc ngón chân thừa)
- vấn đề về tim
- các vấn đề về thận và đường tiết niệu
- bất thường ruột
- các vấn đề về sinh dục bên ngoài và bên trong
- mù lòa
- bị điếc
- hệ thống thần kinh bất thường
- khớp vai và khớp háng kém phát triển
Đặc biệt, khớp vai và khớp háng dưới kích thước là duy nhất của hội chứng thalidomide. Dị tật chi trong bệnh phôi thalidomide cũng thường đối xứng.
Điều trị phocomelia
Không có phương pháp chữa trị hiện tại cho chứng phocomelia. Tuy nhiên, các hình thức điều trị sau đây có thể giúp kiểm soát các triệu chứng:
Bộ phận nhân tạo
Chân tay giả là chân tay giả được gắn vào cơ thể. Họ có thể thêm chiều dài cho một chi hiện có hoặc thay thế một chi không có. Điều này giúp bạn thực hiện các hoạt động hàng ngày dễ dàng hơn, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống tổng thể.
Trị liệu
Điều trị cũng có thể bao gồm các hình thức phục hồi chức năng khác nhau, chẳng hạn như:
- Liệu pháp nghề nghiệp. Với liệu pháp vận động, một người mắc hội chứng rối loạn kinh nguyệt có thể học cách thực hiện các công việc hàng ngày một cách dễ dàng.
- Vật lý trị liệu. Loại liệu pháp này có thể cải thiện chuyển động, sức mạnh và tư thế.
- Liệu pháp ngôn ngữ. Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp kiểm soát các vấn đề về giọng nói.
Phẫu thuật
Điều trị phocomelia hiếm khi liên quan đến phẫu thuật. Nói chung, nó chỉ được thực hiện nếu phocomelia là do đột biến gen.
Không có một quy trình cụ thể nào được sử dụng. Nếu phẫu thuật được khuyến nghị, nó có thể bao gồm:
- sửa chữa các vấn đề cấu trúc khi đối mặt
- ổn định khớp
- kéo dài xương hiện có
- cải thiện đối lập ngón tay cái (khả năng xoay ngón tay cái)
Lựa chọn tốt nhất phụ thuộc vào các chi bị ảnh hưởng bởi phocomelia.
Lấy đi
Phocomelia là một tình trạng cực kỳ hiếm. Nó có đặc điểm là một hoặc nhiều chi ngắn lại.
Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, các chi có thể hoàn toàn không có. Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm các vấn đề về mắt, tăng trưởng và nhận thức.
Cả đột biến gen di truyền và tự phát đều có thể gây ra phocomelia. Một số chất được sử dụng trong giai đoạn đầu của thai kỳ cũng có thể gây ra bệnh này, chẳng hạn như thalidomide hoặc cocaine.
