JDRF đã khởi động một chương trình đầu tiên nhằm phát hiện sớm bệnh tiểu đường loại 1 (T1D), được xây dựng dựa trên một bộ xét nghiệm dễ sử dụng tại nhà.
Được gọi là T1Detect và được phát triển bởi công ty công nghệ sinh học vùng Bay Area Biosciences, bộ xét nghiệm cá nhân mới này tìm kiếm các tự kháng thể cụ thể trong máu, những dấu hiệu quan trọng nhất cho T1D.
Do hầu hết các chẩn đoán T1D là những vấn đề kịch tính khiến nhiều trẻ em và người lớn phải vào bệnh viện - đôi khi có kinh nghiệm cận kề cái chết - và phần lớn những người mới được chẩn đoán không có cảnh báo hoặc tiền sử gia đình về tình trạng mãn tính này, một bộ xét nghiệm như thế này có thể một gamechanger.
Ví dụ, Tom Webb ở Nam Carolina nhớ rất rõ cơn ác mộng khi được chẩn đoán mắc bệnh T1D khi anh 7 tuổi, khi gia đình anh chuyển đến một tiểu bang khác.
Không có tiền sử mắc bệnh tiểu đường trong gia đình, các triệu chứng khởi phát nhanh chóng dường như không xuất hiện: liên tục phải sử dụng phòng tắm, khát nước quá mức và cảm giác mệt mỏi. Còn rất trẻ và đang trên đường đến một trạng thái mới, Webb nói rằng anh không biết điều gì đang xảy ra với cơ thể mình vào thời điểm đó.
“Chúng tôi chuyển nhà vào thứ sáu và tôi đến bác sĩ vào thứ hai. Tôi không biết lượng đường trong máu của mình là bao nhiêu, nhưng tôi đang ở trong tình trạng DKA (nhiễm toan ceton do tiểu đường), ”anh nhớ lại. “Tôi thật may mắn khi không bị hôn mê hay bất cứ điều gì”.
Nếu có sàng lọc T1D sớm, Webb nói rằng gia đình anh có thể đã biết một số dấu hiệu cảnh báo trước khi anh nhập viện cấp cứu.
Đối với Webb và rất nhiều người khác đột ngột rơi vào giai đoạn cuối của cuộc đời vì bệnh tiểu đường, chương trình mới này mang lại hy vọng.
“T1Detect là chương trình sàng lọc đầu tiên và duy nhất cho phép cộng đồng rộng rãi biết được nguy cơ mắc bệnh T1D của họ,” Giám đốc điều hành JDRF, Tiến sĩ Aaron Kowalski, người đang sống chung với căn bệnh này cho biết. “Sáng kiến đột phá này là một cột mốc quan trọng đối với JDRF vì nó sẽ nâng cao nhận thức về T1D giai đoạn đầu, cung cấp khả năng tiếp cận giáo dục và hỗ trợ quan trọng cho những người có nguy cơ, và mở đường để đảm bảo rằng sàng lọc T1D trở thành một phần của các dịch vụ phòng ngừa lâm sàng phổ cập. . ”
Sàng lọc đầu tiên
T1Detect là một xét nghiệm máu được thực hiện bằng cách chích ngón tay, tương tự như kiểm tra đường huyết bằng que ngón tay truyền thống. Nó sử dụng bảng phát hiện tự kháng thể (ADAP), một trong những cách tốt nhất để phát hiện các dấu ấn T1D quan trọng nhất.
Cách thức hoạt động là bạn đăng ký thông tin trực tuyến và đặt mua bộ dụng cụ gia đình từ nhà sản xuất Enable Biosciences với mức giá $ 55. JDRF cũng đang trợ cấp nó cho những người có thể không đủ khả năng chi trả toàn bộ chi phí, với giá chiết khấu chỉ 10 đô la.
Cho phép vận chuyển bộ thử nghiệm tại nhà trong vòng vài ngày.
Khi đến nơi, hãy sử dụng cây thương đi kèm để chọc ngón tay và thêm mẫu máu vào nhiều vòng tròn nhỏ trên thẻ kèm theo trước khi gửi lại cho công ty qua đường bưu điện để xử lý kết quả.
Kích hoạt sẽ xác nhận việc nhận qua email và bắt đầu xử lý mẫu. Có thể mất từ 4 đến 6 tuần để có kết quả đầy đủ, cùng với lời giải thích đầy đủ về ý nghĩa của những kết quả đó và các bước tiếp theo của bạn.
JDRF tuyên bố trên trang web của mình rằng “Các nhà khoa học do JDRF tài trợ đã phát hiện ra rằng có hai hoặc nhiều tự kháng thể cụ thể - kháng thể hướng đến cơ thể của chính bạn hoặc trong trường hợp T1D là tuyến tụy của bạn - có nghĩa là bạn có gần như 100% cơ hội phát triển T1D. ”
Vì Enable Biosciences đang tiến hành sàng lọc và thu thập dữ liệu, nó sẽ lưu giữ dữ liệu cho tất cả những người tham gia và chịu sự điều chỉnh của các luật hiện hành như HIPAA (Đạo luật về trách nhiệm giải trình và cung cấp bảo hiểm y tế). Bằng cách nhấp (hoặc bỏ nhấp) vào một hộp trên trang web đăng ký, bạn có thể chọn tham gia hoặc không cho phép chia sẻ kết quả của bạn với JDRF để nghiên cứu trong tương lai.
“Trong tương lai, chúng tôi có thể cung cấp dữ liệu chưa xác định danh tính cho các thành viên của cộng đồng nghiên cứu T1D cho một số mục đích nhất định,” JDRF giải thích với DiabetesMine.
JDRF cũng đang làm việc với các công ty và nhóm khác để thúc đẩy và thực hiện chương trình sàng lọc mới này:
- MedIQ, một dịch vụ giáo dục và tư vấn chăm sóc sức khỏe có trụ sở tại Baltimore, MD, sẽ cung cấp giáo dục cho bác sĩ lâm sàng.
- Nuvera Life Science Consulting ở New Jersey sẽ tư vấn về thiết kế và vận hành chương trình.
- Tổ chức phi lợi nhuận Beyond Type 1 (BT1) có trụ sở tại California, thông qua liên minh JDRF, sẽ cung cấp hỗ trợ cộng đồng, giáo dục và nâng cao nhận thức cho bệnh nhân thông qua cộng đồng trực tuyến.
- Các nhà tài trợ cá nhân và doanh nghiệp tài trợ của JDRF cũng đang hỗ trợ điều này, bao gồm nhà tài trợ sáng lập Provention Bio, một công ty dược phẩm sinh học có trụ sở tại New Jersey, tập trung vào việc ngăn chặn và ngăn ngừa các bệnh tự miễn dịch.
Điều này liên quan như thế nào đến TrialNet?
Nhiều người có thể quen thuộc với TrialNet, hợp tác nghiên cứu sàng lọc T1D toàn cầu mà JDRF đã hỗ trợ từ đầu những năm 2000. Chương trình đó nhằm vào các gia đình trong đó một hoặc nhiều thành viên đã được chẩn đoán mắc bệnh T1D và khám phá các mối liên hệ di truyền có thể có.
Mặt khác, sáng kiến mới này mở rộng phạm vi tầm soát sớm cho những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh T1D.
“Sự khác biệt lớn nhất giữa các chương trình là chương trình JDRF T1Detect không có bất kỳ yêu cầu nào về tính đủ điều kiện hoặc giới hạn độ tuổi,” người phát ngôn của JDRF nói với DiabetesMine.
Các yêu cầu về tính đủ điều kiện của TrialNet giới hạn sự tham gia của những người có họ hàng với T1D: tuổi từ 2,5 đến 45 đối với những người có cha mẹ, con hoặc anh chị em đã được chẩn đoán và từ 2,5 đến 20 tuổi đối với danh sách mở rộng gồm các thành viên trong gia đình bao gồm ông bà, cô / chú, và hơn.
JDRF nói: “Chúng ta cần giải quyết khoảng cách đó. “Cần tăng cường tầm soát nguy cơ T1D và chương trình này cung cấp một mô hình khác để thực hiện điều đó, trong môi trường cộng đồng, bổ sung và bổ sung cho các chương trình tầm soát hiện có, như TrialNet.”
Nếu ai đó xét nghiệm dương tính với T1D bằng cách sử dụng T1Detect, họ sẽ ngay lập tức được hướng dẫn theo dõi TrialNet và các chương trình tương tự để khám phá các thử nghiệm lâm sàng và các nỗ lực hỗ trợ khác.
Loan luan
DiabetesMine đã hỏi cả JDRF và BT1 về nhận thức và giáo dục nhằm vào bác sĩ gia đình, bác sĩ chăm sóc ban đầu, trung tâm cộng đồng và các điểm nóng có thu nhập thấp nơi việc sàng lọc sớm này có thể tạo ra sự khác biệt nhất cho dân số nói chung.
Sarah Noel, Phó chủ tịch phụ trách cộng đồng và liên minh chiến lược của JDRF, cho biết họ sẽ triển khai chương trình giáo dục cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe bắt đầu từ tháng 2 năm 2021. Đó là một phần của chiến lược dài hạn nhằm thúc đẩy tầm soát nguy cơ T1D như một phần của chăm sóc phòng ngừa lâm sàng ban đầu, nói.
Cô cho biết tài liệu giáo dục sẽ bao gồm tóm tắt email, hội thảo trên web trực tiếp và các mô-đun học tập trực tuyến về nhiều chủ đề khác nhau, bao gồm:
- tầm quan trọng của việc trao đổi với gia đình và cha mẹ về tầm soát T1D và nguy cơ đối với trẻ em
- các giai đoạn của T1D và ngăn ngừa DKA
- các liệu pháp điều tra để làm chậm sự tiến triển của T1D đang có sẵn trong các cơ sở lâm sàng
- những rủi ro liên quan đến chẩn đoán sai
“Giáo dục này sẽ được quảng bá và dành cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết nhi, bác sĩ y tá, trợ lý bác sĩ, chuyên gia chăm sóc và giáo dục bệnh tiểu đường, y tá và dược sĩ và những người chăm sóc cho các cộng đồng không được phục vụ,” Noel nói với DiabetesMine.
Beyond Type 1 cho biết thêm rằng nó đang "làm việc trên nhiều thứ để hỗ trợ T1Detect, cả kỹ thuật số và vật lý, và nhắm mục tiêu đến nhiều đối tượng."
Tại sao lại sử dụng màn hình cho T1D?
Lợi ích của việc tầm soát T1D sớm là không thể bàn cãi và ngày càng rõ ràng hơn, đặc biệt với thực tế là 85% bệnh nhân T1D không có tiền sử gia đình và chẩn đoán có thể đến đột ngột, với các triệu chứng đe dọa tính mạng.
Một nghiên cứu lâm sàng năm 2015 từ mạng TrialNet xác nhận rằng 75% những người có từ hai kháng thể tự kháng thể liên quan đến bệnh tiểu đường trở lên và mức đường huyết bất thường sẽ trở nên phụ thuộc insulin trong vòng 5 năm.
Với những số liệu thống kê đó và thực tế là 40% bệnh nhân T1D mới được chẩn đoán có các triệu chứng DKA tại thời điểm chẩn đoán, không có gì ngạc nhiên khi tầm soát sớm là một suy nghĩ hấp dẫn. Nhiều nghiên cứu trên khắp thế giới đã chứng minh rằng sàng lọc trước cho T1D có thể cứu sống.
Nghiên cứu lâm sàng đầu năm 2020 là nghiên cứu đầu tiên khám phá và công bố những phát hiện về sàng lọc T1D ở trẻ em lứa tuổi mẫu giáo, cho thấy rằng các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu ở Đức đã sàng lọc rộng rãi trong cộng đồng dân cư nói chung có tác động đáng kể đến nhận thức về bệnh tiểu đường. Khoảng 25% trong số 280 trẻ em được sàng lọc tiếp tục phát triển bệnh T1D.
Tiến sĩ Anette-Gabriele Ziegler, tác giả chính của nghiên cứu và là giám đốc của Viện nghiên cứu bệnh tiểu đường tại Helmholtz Zentrum München ở Đức cho biết: “Tầm soát sẽ giảm nhưng không ngăn chặn hoàn toàn DKA. “Ngoài những trường hợp bị bỏ sót do còn quá nhỏ hoặc có diễn tiến bệnh lâm sàng rất nhanh, cũng có một số gia đình không thay đổi cách ứng xử khi con họ được chẩn đoán trước”.
Và có thể làm gì để ngăn chặn T1D nếu sàng lọc sớm cho thấy nó đang phát triển?
Một nghiên cứu của TrialNet được công bố trên Tạp chí Y học New England vào năm 2019 cho thấy một phương pháp điều trị có thể thực hiện được bằng cách sử dụng một loại thuốc điều tra có tên là Teplizumab.
Một thử nghiệm thứ hai liên quan đến thuốc globulin kháng thymocyte (ATG), thường được sử dụng để ngăn ngừa thải ghép thận, cũng cho thấy tác dụng tích cực tương tự trong việc làm chậm hoặc ngừng sự tiến triển của bệnh.
Một cảm giác hy vọng
Trên tất cả, tùy chọn T1Detect mới này mang lại hy vọng.
Tại Massachusetts, Sara Weiss nhớ lại cách bệnh tiểu đường không được chẩn đoán đã dẫn đến các triệu chứng DKA và cái chết của cậu con trai 9 tuổi của cô, Jordan. Đó là vào tháng 1 năm 2003, sau khi Weiss cố gắng thuyết phục các chuyên gia y tế địa phương đến khám cho con trai mình vì tình trạng cực kỳ khát nước, ướt sũng, sụt cân và hôn mê mà họ nhận thấy. Một y tá khẩn cấp gạt đi những dấu hiệu cảnh báo đó và việc cậu bé bị nôn do cúm và bảo Weiss theo dõi các triệu chứng của cậu bé hơn là gặp đứa trẻ.
Jordan chết vào sáng hôm sau trong giấc ngủ say.
Cô nói: “Bạn phải biết mình phải tìm những gì trước những triệu chứng nghiêm trọng hơn và DKA vì những tiếng chuông cảnh báo đó không thể phát ra khi ai đó có các triệu chứng cúm. “Có thể xét nghiệm sàng lọc sớm có thể nâng cao nhận thức nếu những dấu hiệu cảnh báo đó xuất hiện.”
Indiana D-Mom Hope Burton nhớ lại nỗi kinh hoàng khi cậu con trai tuổi teen của cô phải nhập viện DKA trong một chuyến đi của ban nhạc trường học đến Disney World vào năm cuối cấp năm 2014. Cả gia đình đã bay đến Florida, vô cùng hoảng sợ sau khi nghe tin, và họ lái xe trở về sau. hai ngày bị ngập trong thông tin mới về bệnh tiểu đường. Chỉ với một bài học 5 phút tại bệnh viện, Burton nói rằng họ không được chuẩn bị cho điều bình thường mới đó.
“Đó là một cơn ác mộng,” cô nói với DiabetesMine. “Cả hai bên gia đình chúng tôi không có ai cùng huyết thống mắc bệnh này, vì vậy việc sàng lọc không có trong tâm trí chúng tôi và chẩn đoán không nằm ngoài dự đoán. Tôi không chắc sàng lọc sớm có thể làm được gì, nhưng nó mang lại hy vọng cho những người không có bất kỳ mối liên hệ gia đình nào. Có lẽ nó sẽ thay đổi phần giới thiệu T1D đáng sợ, bất ngờ này đối với chúng tôi. "
Điều tương tự cũng xảy ra với Lizzie McKenzie ở Missouri, người được chẩn đoán bất ngờ ở tuổi 28 khi cô đi khám bệnh viêm phế quản. Cô ấy đã cảm thấy kém trong vài tháng với các triệu chứng cổ điển: đi tiểu thường xuyên, sụt cân và ngủ liên tục.
Nhưng chỉ cho đến khi máu làm việc sau chuyến thăm trực tiếp của cô ấy, sự thật mới được biết đến: "bệnh tiểu đường cấp cứu", chỉ viết tắt của DKA.
Khi được chẩn đoán, cô ấy biết rằng mức A1C của cô ấy cao đến mức nguy hiểm là 11%. Không ai khác trong gia đình cô sống với tình trạng này.
Cô ấy vô cùng may mắn khi không phải trải qua DKA hoặc bất tỉnh.
“Việc phát hiện sớm (tình cờ) đã cứu mạng tôi, nhưng tôi nghĩ nên khám sàng lọc sớm. Nó sẽ giúp ích rất nhiều cho tôi, ”cô nói.
-snags-fda-approval.jpg)
