Hội chứng Down xảy ra khi em bé phát triển thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ, dẫn đến các triệu chứng kể. Những dấu hiệu và triệu chứng đặc biệt này có thể bao gồm các đặc điểm khuôn mặt có thể nhận biết được, bên cạnh những khó khăn về phát triển và trí tuệ.
Bạn muốn tìm hiểu thêm? Chúng tôi đã tổng hợp một số dữ kiện và thống kê về hội chứng Down bên dưới.
Nhân khẩu học
Mỗi năm, có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down ở Hoa Kỳ
Ước tính cứ 700 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ thì có một trẻ mắc bệnh này.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ mắc hội chứng Down ước tính là từ 1/1000 đến 1/100 ca sinh sống trên toàn thế giới.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ
Mặc dù hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, nhưng cách tình trạng bệnh tự biểu hiện ở mỗi người sẽ khác nhau.
Một số người sẽ có các vấn đề về trí tuệ và phát triển từ nhẹ đến trung bình, trong khi những người khác có thể có các biến chứng nặng hơn.
Tương tự đối với sức khỏe, một số người mắc hội chứng Down có thể khỏe mạnh, trong khi những người khác có thể bị nhiều biến chứng liên quan đến sức khỏe, chẳng hạn như dị tật tim.
Ba loại hội chứng Down khác nhau tồn tại
Trong khi tình trạng này có thể được coi là một hội chứng số ít, thực tế có ba loại khác nhau.
Trisomy 21, hoặc nondisjunction, là phổ biến nhất. Nó chiếm 95 phần trăm tất cả các trường hợp.
Hai loại còn lại được gọi là chuyển vị và khảm. Bất kể một người mắc bệnh gì, tất cả những người mắc hội chứng Down đều có thêm một cặp nhiễm sắc thể số 21.
Trẻ sơ sinh ở mọi chủng tộc đều có thể mắc hội chứng Down
Hội chứng Down không xảy ra ở chủng tộc này hơn chủng tộc khác.
Tuy nhiên, tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh da đen hoặc người Mỹ gốc Phi mắc hội chứng Down có cơ hội sống sót sau năm đầu đời thấp hơn so với trẻ da trắng mắc bệnh này, theo CDC. Những lý do tại sao không rõ ràng.
Nguyên nhân
Những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể
Nhân của một tế bào điển hình chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc tổng số 46 nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể này quyết định điều gì đó về bạn, từ màu tóc đến giới tính của bạn.
Những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao hoặc một phần của nhiễm sắc thể số 21.
Tuổi mẹ là yếu tố nguy cơ nhất định duy nhất của hội chứng Down
Tám mươi phần trăm trẻ em bị tam nhiễm thể nhiễm sắc thể 21 hoặc hội chứng Down thể khảm được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi. Phụ nữ trẻ sinh con thường xuyên hơn, vì vậy số trẻ mắc hội chứng Down ở nhóm đó cao hơn.
Tuy nhiên, những bà mẹ trên 35 tuổi có nhiều khả năng sinh con bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.
Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có khoảng 1 trong 350 cơ hội thụ thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Cơ hội này tăng dần lên 1 trên 100 ở tuổi 40 và khoảng 1 trên 30 ở tuổi 45.
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền, nhưng nó không di truyền
Cả trisomy 21 và khảm đều không được di truyền từ cha mẹ. Những trường hợp mắc hội chứng Down này là kết quả của một sự kiện phân chia tế bào ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của em bé.
Nhưng một phần ba các trường hợp chuyển vị là do di truyền, chiếm khoảng 1 phần trăm tổng số các trường hợp mắc hội chứng Down. Điều đó có nghĩa là vật chất di truyền có thể dẫn đến hội chứng Down được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Cả cha và mẹ đều có thể là người mang gen hội chứng Down chuyển vị mà không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của hội chứng Down.
Những phụ nữ đã từng có một con mắc hội chứng Down có nhiều khả năng sinh thêm một đứa con khác mắc bệnh này
Nếu một phụ nữ có một con mắc hội chứng này, nguy cơ sinh con thứ hai mắc hội chứng này là khoảng 1/100 cho đến khi 40 tuổi.
Nguy cơ sinh đứa con thứ hai mắc hội chứng Down chuyển đoạn là khoảng 10 đến 15% nếu người mẹ mang gen này. Tuy nhiên, nếu cha là người vận chuyển, rủi ro là khoảng 3%.
Sống chung với hội chứng Down
Những người bị hội chứng Down có thể có nhiều biến chứng
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down đồng thời bị dị tật tim bẩm sinh được phát hiện có nguy cơ tử vong trong năm đầu đời cao gấp 5 lần so với trẻ mắc hội chứng Down không bị dị tật tim.
Tương tự như vậy, dị tật tim bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi 20. Tuy nhiên, những phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp những người mắc bệnh này sống lâu hơn.
So với trẻ không mắc hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ bị các biến chứng bao gồm mất thính lực cao hơn - có thể bị ảnh hưởng đến 75% - và các bệnh về mắt, như đục thủy tinh thể - lên đến 60%.
Các triệu chứng của hội chứng Down không giống nhau ở mỗi người
Hội chứng Down gây ra nhiều đặc điểm riêng biệt, như:
- tầm vóc nhỏ
- mắt xếch lên trên
- sống mũi phẳng
- cổ ngắn
Tuy nhiên, mỗi người sẽ có những đặc điểm ở mức độ khác nhau và một số đặc điểm có thể hoàn toàn không xuất hiện.
Những người mắc hội chứng Down có thể làm việc nhưng thường phải làm những công việc không sử dụng được kỹ năng của họ
Theo một cuộc khảo sát quốc gia vào năm 2015, chỉ 57% người lớn mắc hội chứng Down được tuyển dụng và chỉ 3% là nhân viên được trả lương toàn thời gian.
Hơn 25% người được hỏi là tình nguyện viên, gần 3% là lao động tự do và 30% thất nghiệp.
Hơn nữa, tỷ lệ cao nhất những người làm việc trong nhà hàng hoặc ngành công nghiệp thực phẩm và dịch vụ vệ sinh và dọn dẹp, mặc dù phần lớn người lớn cho biết rằng họ sử dụng máy tính.
Chăm sóc người bị hội chứng Down
Số trẻ sơ sinh bị hội chứng Down chết trước sinh nhật đầu tiên đang giảm <
Từ năm 1979 đến năm 2003, tỷ lệ tử vong của một người sinh ra với hội chứng Down trong năm đầu đời của họ đã giảm khoảng 41%.
Điều đó có nghĩa là chỉ khoảng 5% trẻ sinh ra mắc hội chứng Down sẽ chết trước 1 tuổi.
Tuổi sống trung bình tiếp tục tăng
Vào đầu thế kỷ 20, trẻ em mắc hội chứng Down hiếm khi sống quá 9 tuổi. Hiện nay, nhờ những tiến bộ trong điều trị, phần lớn những người mắc chứng bệnh này sẽ sống đến 60 tuổi. Một số có thể sống lâu hơn.
Can thiệp sớm là rất quan trọng
Mặc dù không thể chữa khỏi hội chứng Down, nhưng việc điều trị và dạy kỹ năng sống có thể là một chặng đường dài để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em - và cuối cùng là chất lượng cuộc sống của người lớn.
Các chương trình điều trị thường bao gồm các liệu pháp thể chất, lời nói và nghề nghiệp, các lớp kỹ năng sống và các cơ hội giáo dục. Nhiều trường học và cơ sở cung cấp các lớp học và chương trình chuyên biệt cao cho trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down.
Một nửa số người lớn tuổi mắc hội chứng Down sẽ bị mất trí nhớ
Những người mắc hội chứng Down sống già đi nhiều, nhưng khi họ già đi, không có gì lạ khi họ phát triển các vấn đề về tư duy và trí nhớ.
Theo Hiệp hội Hội chứng Down, ở độ tuổi 50, khoảng một nửa số người mắc hội chứng Down sẽ có dấu hiệu mất trí nhớ và các vấn đề khác - chẳng hạn như mất kỹ năng - liên quan đến bệnh Alzheimer.
Lấy đi
Mặc dù hội chứng Down vẫn là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà trẻ em sinh ra ở Hoa Kỳ ngày nay mắc phải, nhưng tương lai đang ngày càng tươi sáng hơn đối với các em.
Những người có tình trạng bệnh đang thịnh vượng, và tuổi thọ của họ ngày càng tăng lên nhờ sự cải tiến của các phương pháp điều trị và trị liệu.
Hơn nữa, sự gia tăng hiểu biết về các biện pháp phòng ngừa và các biến chứng liên quan đến tình trạng này cho phép những người chăm sóc, giáo dục và bác sĩ dự đoán và lập kế hoạch cho một tương lai lâu dài hơn.
Jen Thomas là một nhà báo và nhà chiến lược truyền thông có trụ sở tại San Francisco. Khi cô ấy không mơ về những địa điểm mới để tham quan và chụp ảnh, có thể thấy cô ấy đang ở quanh Vùng Vịnh đang vật lộn để quấn lấy chú chó sục Jack Russell bị mù của mình hoặc trông lạc lối vì cô ấy khăng khăng muốn đi bộ khắp nơi. Jen cũng là một người chơi Ultimate Frisbee, một vận động viên leo núi đá giỏi, một vận động viên chạy mất hiệu lực và một nghệ sĩ biểu diễn trên không đầy tham vọng.
.jpg)
