Thiếu máu nguyên bào bên không chỉ là một tình trạng mà thực sự là một nhóm các rối loạn về máu. Những rối loạn này có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, suy nhược và các biến chứng nghiêm trọng hơn.
Trong tất cả các trường hợp thiếu máu nguyên bào bên, tủy xương gặp khó khăn trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường, khỏe mạnh.
Một người có thể được sinh ra với bệnh thiếu máu nguyên bào bên hoặc nó có thể phát triển do các nguyên nhân bên ngoài, chẳng hạn như sử dụng ma túy hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại. Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản, nhưng chúng thường dẫn đến khả năng sống sót lâu dài.
Tìm hiểu thêm về tình trạng này, bao gồm các triệu chứng, nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và cách điều trị.
Thiếu máu nguyên bào phụ là gì?
Thiếu máu nguyên bào bên có nghĩa là chất sắt bên trong các tế bào hồng cầu không được sử dụng hiệu quả để tạo ra hemoglobin - loại protein giúp các tế bào hồng cầu cung cấp oxy đi khắp cơ thể.
Kết quả là, sắt có thể tích tụ trong các tế bào hồng cầu, tạo ra hình dạng vòng (nguyên bào bên) xung quanh nhân tế bào.
Nếu không có đủ oxy, các cơ quan như não, tim và gan có thể bắt đầu hoạt động kém hiệu quả hơn, gây ra các triệu chứng và các vấn đề sức khỏe lâu dài có thể nghiêm trọng.
Có ba loại thiếu máu nguyên bào phụ:
- di truyền (hoặc di truyền)
- mua
- ngu xuẩn
Di truyền
Dạng di truyền của bệnh, có liên quan đến một gen đột biến, thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành.
Mua
Thiếu máu nguyên bào phụ mắc phải phát triển sau khi tiếp xúc với chất độc, thiếu hụt dinh dưỡng hoặc các thách thức sức khỏe khác.
Các dấu hiệu của bệnh thiếu máu nguyên bào phụ mắc phải có xu hướng phát triển sau 65 tuổi.
Vô căn
Vô căn có nghĩa là không thể xác định được nguồn gốc của bệnh. Một số người có các triệu chứng của bệnh thiếu máu nguyên bào nuôi nhưng không thể phát hiện ra nguyên nhân do di truyền hoặc mắc phải.
Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu nguyên bào phụ?
Nguyên nhân của bệnh thiếu máu nguyên bào phụ do di truyền hoặc mắc phải thường có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm.
Di truyền
Bệnh thiếu máu nguyên bào phụ di truyền có thể do đột biến gen ALAS2 và ABCB7 được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X hoặc do đột biến của các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
Các tình trạng di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Pearson hoặc hội chứng Wolfram, cũng có thể gây ra thiếu máu nguyên bào phụ.
Mua
Thiếu máu nguyên bào bên có thể do một loạt các thách thức về sức khỏe, chẳng hạn như:
- lạm dụng rượu
- hạ thân nhiệt
- quá liều kẽm
- thiếu hụt một số vitamin và khoáng chất như đồng và vitamin B-6
Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, progesterone và các chất chống lao, cũng có thể gây ra bệnh thiếu máu nguyên bào phụ.
Các triệu chứng của thiếu máu nguyên bào phụ là gì?
Các dấu hiệu của thiếu máu nguyên bào phụ cũng giống như hầu hết các loại thiếu máu khác. Chúng có thể bao gồm một hoặc nhiều thứ sau:
- yếu đuối
- mệt mỏi
- hụt hơi
- đau ngực khi gắng sức
- da cánh tay và bàn tay nhợt nhạt
- lá lách hoặc gan to
Ai có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu nguyên bào phụ?
Thiếu máu nguyên bào phụ do di truyền thường gặp ở nam hơn nữ. Thiếu máu nguyên bào phụ mắc phải xảy ra như nhau ở nam giới và phụ nữ.
Thiếu máu nguyên bào phụ được chẩn đoán như thế nào?
Thiếu máu nguyên bào phụ, giống như các loại thiếu máu khác, thường được phát hiện đầu tiên trong xét nghiệm máu định kỳ.
Công thức máu đầy đủ (CBC) có thể được thực hiện như một phần của hoạt động thể chất hàng năm của bạn hoặc nếu nghi ngờ có rối loạn máu. Nó kiểm tra mức độ hồng cầu, hemoglobin và các dấu hiệu khác của sức khỏe máu.
Kết quả CBC bất thường có thể dẫn đến một xét nghiệm được gọi là phết máu ngoại vi. Trong xét nghiệm này, một giọt máu được xử lý bằng một vết bẩn đặc biệt để giúp xác định các bệnh hoặc rối loạn máu cụ thể. Xét nghiệm máu có thể cho biết liệu các tế bào hồng cầu có chứa các nguyên bào phụ có vòng kể chuyện hay không.
Sinh thiết tủy xương hoặc chọc hút cũng có thể được yêu cầu.
Trong sinh thiết tủy xương, một mẩu mô xương nhỏ được lấy ra và phân tích để kiểm tra ung thư hoặc các bệnh khác. Với chọc hút tủy xương, một cây kim được đưa vào xương và một lượng nhỏ tủy xương được rút ra để nghiên cứu.
Điều trị thiếu máu nguyên bào phụ như thế nào?
Phương pháp điều trị thích hợp nhất cho bệnh thiếu máu nguyên bào phụ phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của nó.
Đối với tình trạng mắc phải, việc loại bỏ độc tố, chẳng hạn như sắt, phải được thực hiện để giúp trả lại các tế bào hồng cầu về hình thức thích hợp của chúng.
Nếu một loại thuốc được xác định là nguyên nhân, bạn phải ngừng dùng thuốc đó và làm việc với bác sĩ để tìm một phương pháp điều trị thay thế.
Điều trị bằng liệu pháp vitamin B-6 (pyridoxine) có thể hữu ích cho cả dạng thiếu máu nguyên bào phụ mắc phải và di truyền. Nếu liệu pháp pyridoxine không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị truyền hồng cầu.
Mức độ sắt cao cũng có thể là mối quan tâm đối với bất kỳ ai bị thiếu máu nguyên bào phụ, bất kể các phương pháp điều trị khác. Tiêm thuốc desferrioxamine (Desferal) có thể giúp cơ thể tự loại bỏ chất sắt dư thừa.
Cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tế bào gốc cũng có thể được xem xét trong các trường hợp thiếu máu nguyên bào phụ nặng.
Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu nguyên bào bên, bạn nên tránh các chất bổ sung vitamin có chứa kẽm và tránh uống rượu.
Những điều quan trọng
Thiếu máu nguyên bào phụ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai.
Nếu bạn được sinh ra với nó, bạn có thể sẽ nhận thấy các triệu chứng khi bạn đến tuổi trưởng thành. Bạn sẽ cần sự theo dõi liên tục của bác sĩ huyết học - một bác sĩ chuyên về rối loạn máu.
Bạn có thể cần điều trị định kỳ, tùy thuộc vào mức độ sắt của bạn và sức khỏe của các tế bào hồng cầu và hemoglobin của bạn.
Nếu bạn mắc phải dạng bệnh mắc phải, việc hợp tác chặt chẽ với bác sĩ huyết học và các bác sĩ chuyên khoa khác có thể giúp bạn tìm ra nguyên nhân cơ bản của tình trạng này và một phương pháp điều trị sẽ giải quyết được cả hai vấn đề.
Tiên lượng lâu dài cho một người bị thiếu máu nguyên bào phụ phụ thuộc vào nguyên nhân của nó và các cân nhắc sức khỏe khác. Với điều trị và điều chỉnh lối sống, kỳ vọng về một cuộc sống lâu dài là đầy hứa hẹn.
