Phù mạch di truyền (HAE) là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra trong gia đình. Nó ảnh hưởng đến ước tính 1 trong 50.000 đến 150.000 người trên toàn thế giới.
HAE gây ra “các cuộc tấn công” hoặc các đợt sưng tấy nghiêm trọng. Vết sưng này rất có thể ảnh hưởng đến mặt, bàn tay, bàn chân và bộ phận sinh dục của bạn. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, đường thở hoặc các bộ phận khác của cơ thể, có thể đe dọa đến tính mạng của bạn.
Hãy dành một chút thời gian để tìm hiểu thêm về tình trạng này, bao gồm các lựa chọn điều trị, các yếu tố kích hoạt và hơn thế nữa.
Sự đối xử
Có hai mục tiêu điều trị chính cho HAE: giảm bớt các triệu chứng của một cuộc tấn công và giảm tần suất của các cuộc tấn công đó.
Điều trị các triệu chứng
Để điều trị một đợt cấp tính của các triệu chứng HAE, bác sĩ có thể kê một trong các loại thuốc sau:
- Chất ức chế C1, chẳng hạn như Berinert hoặc Ruconest
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Những loại thuốc này đôi khi được gọi là phương pháp điều trị theo yêu cầu. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm hiểu khi nào và cách sử dụng chúng.
Nếu khó thở trong khi lên cơn, bạn nên sử dụng thuốc theo yêu cầu nếu có sẵn. Sau đó liên hệ với 911 hoặc đến phòng cấp cứu để được chăm sóc theo dõi.
Để điều trị chứng khó thở nghiêm trọng, bác sĩ có thể cần thực hiện một thủ thuật y tế như đặt ống nội khí quản hoặc mở khí quản để mở đường thở.
Ngăn ngừa các triệu chứng
Để giúp giảm tần suất các cuộc tấn công, bác sĩ có thể kê đơn một trong các loại thuốc sau:
- Chất ức chế C1, chẳng hạn như Cinryze hoặc Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- liệu pháp nội tiết tố androgen, chẳng hạn như danazol
- trong một số trường hợp, thuốc chống tiêu sợi huyết, chẳng hạn như axit epsilon aminocaproic (Amicar) hoặc axit tranexamic (Lysteda, Cyklokapron)
Bác sĩ cũng có thể khuyến khích bạn thay đổi lối sống để hạn chế tiếp xúc với một số tác nhân gây bệnh. Ví dụ, giảm căng thẳng cảm xúc có thể giúp ngăn ngừa các đợt triệu chứng.
Những bức ảnh
Các triệu chứng
Các triệu chứng của HAE thường xuất hiện lần đầu tiên ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Trong một cuộc tấn công, bạn có thể gặp bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- sưng mặt, bàn tay, bàn chân, bộ phận sinh dục hoặc các bộ phận cơ thể khác của bạn
- đau bụng, buồn nôn, nôn mửa hoặc tiêu chảy do sưng đường tiêu hóa
- khó nuốt, nói hoặc thở nếu sưng ảnh hưởng đến đường thở của bạn
Khoảng một phần ba số người bị HAE phát ban. Nó không ngứa hoặc đau.
Nếu bạn bị sưng trong đường thở, nó có thể gây ra các vấn đề về hô hấp có thể đe dọa đến tính mạng. Điều quan trọng là phải được điều trị và tìm kiếm các dịch vụ cấp cứu ngay lập tức.
Các loại
Có ba loại HAE chính. Mỗi loại do đột biến gen khác nhau gây ra.
Cả ba đột biến gen đều khiến cơ thể bạn sản xuất quá nhiều bradykinin, một đoạn protein giúp thúc đẩy chứng viêm.
Bradykinin gây ra những thay đổi trong thành mạch máu khiến chúng trở nên dễ thấm hơn hoặc bị rò rỉ.
Điều này cho phép chất lỏng dư thừa rò rỉ từ mạch máu của bạn sang các mô khác, dẫn đến sưng tấy.
Loại 1
HAE loại 1 chiếm khoảng 85% tất cả các trường hợp HAE.
Nó được gây ra bởi các đột biến trong SERPING1 gen. Gen này cho cơ thể bạn biết cách sản xuất chất ức chế C1, một loại protein hạn chế sản xuất bradykinin.
Nếu bạn có đột biến gen gây ra HAE loại 1, cơ thể bạn sẽ không sản xuất đủ chất ức chế C1.
Loại 2
HAE loại 2 chiếm khoảng 15 phần trăm tất cả các trường hợp HAE.
Tương tự như loại 1, nó được gây ra bởi các đột biến trong SERPING1 gen.
Nếu bạn có đột biến gen gây ra HAE loại 2, cơ thể bạn sẽ sản xuất chất ức chế C1 không hoạt động bình thường.
Loại 3
HAE loại 3 rất hiếm. Nguyên nhân chính xác không phải lúc nào cũng được biết, nhưng một số trường hợp của nó là do các đột biến trong F12 gen.
Gen này cung cấp cho cơ thể các chỉ dẫn để tạo ra yếu tố đông máu XI, một loại protein đóng một phần trong quá trình sản xuất bradykinin.
Nếu bạn thừa hưởng đột biến gen gây ra HAE loại 3, cơ thể bạn sẽ sản xuất yếu tố đông máu XII hoạt động quá mức.
Gây nên
Nếu bạn bị HAE, bạn có thể thấy rằng một số tác nhân gây ra các đợt triệu chứng phát triển hoặc trầm trọng hơn.
Các yếu tố kích hoạt phổ biến bao gồm:
- chấn thương thể chất
- thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật
- nhiễm virus
- căng thẳng cảm xúc
Bạn cũng có thể gặp các đợt triệu chứng mà không rõ nguyên nhân.
Quan điểm
Theo nghiên cứu gần đây, tuổi thọ trung bình của những người bị HAE bằng với dân số nói chung.
HAE có thể gây khó thở đe dọa tính mạng nếu bạn bị sưng đường thở. Khi điều đó xảy ra, điều cần thiết là phải điều trị ngay lập tức.
Nếu bạn bị khó thở trong một đợt triệu chứng, hãy dùng thuốc theo yêu cầu nếu bạn có sẵn. Sau đó, hãy gọi 911 hoặc đến ngay phòng cấp cứu.
Chẩn đoán
Một số triệu chứng của HAE tương tự như các triệu chứng của các bệnh lý khác. Ví dụ, phản ứng dị ứng cũng có thể gây sưng tấy, các triệu chứng về đường tiêu hóa và khó thở.
Để chẩn đoán nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn, trước tiên bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và hỏi bạn về bệnh sử cá nhân và gia đình của bạn.
Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng các triệu chứng của bạn là do HAE, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ một số protein trong máu của bạn. Họ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến gen nhất định.
HAE là do đột biến gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Điều này có nghĩa là tình trạng này có xu hướng xảy ra trong các gia đình.
Tuy nhiên, đột biến tự phát có thể khiến bệnh phát triển ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Thay đổi lối sống
Nếu bạn bị HAE, hạn chế tiếp xúc với các yếu tố kích hoạt có thể giúp ngăn ngừa các triệu chứng tấn công. Một số thay đổi lối sống cũng có thể giúp bạn kiểm soát các tác động về thể chất, cảm xúc và xã hội của tình trạng này.
Ví dụ: nó có thể giúp:
- Chuẩn bị cho công việc nha khoa hoặc phẫu thuật. Nếu bạn có lịch làm việc nha khoa hoặc các thủ tục y tế khác, hãy cho bác sĩ của bạn biết. Họ có thể kê đơn thuốc để giảm nguy cơ bị triệu chứng tấn công.
- Lên kế hoạch du lịch cẩn thận. Trước khi bạn đi công tác hoặc giải trí, hãy tìm hiểu địa điểm và cách thức bạn có thể nhận được sự giúp đỡ trong trường hợp khẩn cấp. Cân nhắc việc tránh các chuyến đi đến những khu vực khó tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế.
- Thực hiện các bước để hạn chế và giảm bớt căng thẳng cảm xúc. Cố gắng không gánh vác nhiều nghĩa vụ ở cơ quan hoặc ở nhà mà bạn có thể thoải mái quản lý. Cố gắng dành thời gian cho các hoạt động giảm căng thẳng, chẳng hạn như yoga, đọc sách hoặc dành thời gian chất lượng cho những người thân yêu.
- Gặp chuyên gia sức khỏe tâm thần nếu cần. Sống với một tình trạng hiếm gặp như HAE có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần của bạn. Một chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn phát triển các chiến lược đối phó và một kế hoạch điều trị nếu cần.
- Tham gia một nhóm hỗ trợ. Kết nối với những người khác sống chung với HAE có thể mang lại cho bạn cảm giác được hỗ trợ về mặt tình cảm và xã hội. Bạn cũng có thể chia sẻ các mẹo thực tế với nhau để quản lý HAE.
Nếu bạn cảm thấy khó khăn trong việc quản lý các tác động về thể chất, cảm xúc hoặc xã hội của HAE, hãy cho bác sĩ hoặc các thành viên khác trong nhóm y tế của bạn biết.
Họ có thể điều chỉnh kế hoạch điều trị của bạn, đưa ra các mẹo để kiểm soát tình trạng bệnh hoặc giới thiệu bạn đến các nguồn hỗ trợ khác trong cộng đồng của bạn.
Mang đi
Nếu không điều trị, HAE có xu hướng gây ra các cuộc tấn công thường xuyên của các triệu chứng. Điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng cấp tính và giảm tần suất các cơn. Điều này có thể cải thiện sức khỏe thể chất và tinh thần của bạn, đồng thời cho phép bạn có một cuộc sống trọn vẹn với HAE.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn hoặc các thành viên khác trong nhóm y tế của bạn để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị tiềm năng cho HAE.
-insulin-for-max-impact.jpg)
