Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang (CF) là một tình trạng di truyền nghiêm trọng gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Tổn thương này thường là kết quả của sự tích tụ chất nhầy đặc và dính trong các cơ quan.

Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm:

• phổi
• tuyến tụy
• Gan
• ruột

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất mồ hôi, chất nhờn và các enzym tiêu hóa. Bình thường, những chất dịch tiết ra này loãng và mịn như dầu ô liu. Chúng bôi trơn các cơ quan và mô khác nhau, giúp chúng không bị quá khô hoặc bị nhiễm trùng.

Tuy nhiên, ở những người bị xơ nang, một gen bị lỗi khiến chất lỏng trở nên đặc và dính. Thay vì hoạt động như một chất bôi trơn, chất lỏng làm tắc nghẽn các ống dẫn, ống dẫn và lối đi trong cơ thể.

Điều này có thể dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm nhiễm trùng, suy hô hấp và suy dinh dưỡng.

Điều quan trọng là phải điều trị bệnh xơ nang ngay lập tức. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ dự kiến.

Khoảng 1.000 người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang mỗi năm ở Hoa Kỳ. Mặc dù những người mắc bệnh cần được chăm sóc hàng ngày, họ vẫn có thể có cuộc sống tương đối bình thường và đi làm hoặc đi học.

Các xét nghiệm sàng lọc và phương pháp điều trị đã được cải thiện trong những năm gần đây, vì vậy nhiều người mắc bệnh xơ nang hiện có thể sống ở độ tuổi 40 và 50.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể khác nhau tùy thuộc vào từng người và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Độ tuổi phát triển các triệu chứng cũng có thể khác nhau.

Các triệu chứng có thể xuất hiện khi còn nhỏ, nhưng đối với những trẻ khác, các triệu chứng có thể không bắt đầu cho đến sau tuổi dậy thì hoặc thậm chí sau này trong cuộc đời. Khi thời gian trôi qua, các triệu chứng liên quan đến bệnh có thể trở nên tốt hơn hoặc tồi tệ hơn.

Một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang là vị mặn trên da. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh xơ nang đã đề cập đến việc nếm thử vị mặn này khi hôn con của họ.

Các triệu chứng khác của bệnh xơ nang do các biến chứng ảnh hưởng đến:

• phổi
• tuyến tụy
• gan
• các cơ quan tuyến khác

Vấn đề về đường hô hấp

Chất nhầy đặc và dính liên quan đến xơ nang thường chặn các đường dẫn khí vào và ra khỏi phổi. Điều này có thể gây ra các triệu chứng sau:

• thở khò khè
• ho dai dẳng tạo ra chất nhầy hoặc đờm đặc
• khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục
• nhiễm trùng phổi tái phát
• nghẹt mũi
• xoang nghẹt

Vấn đề về tiêu hóa

Chất nhầy bất thường cũng có thể làm tắc nghẽn các kênh dẫn các enzym do tuyến tụy sản xuất đến ruột non. Nếu không có các enzym tiêu hóa này, ruột không thể hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn. Điều này có thể dẫn đến:

• phân nhờn, có mùi hôi
• táo bón
• buồn nôn
• bụng sưng lên
• ăn mất ngon
• tăng cân kém ở trẻ em
• chậm phát triển ở trẻ em

Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang?

Xơ nang xảy ra do khiếm khuyết của gen được gọi là “gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang”, hoặc gen CFTR. Gen này kiểm soát sự di chuyển của nước và muối vào và ra khỏi tế bào của cơ thể bạn.

Một đột biến hoặc thay đổi đột ngột trong gen CFTR khiến chất nhầy của bạn trở nên đặc hơn và dính hơn bình thường. Chất nhầy bất thường này tích tụ trong các cơ quan khác nhau trên khắp cơ thể, bao gồm:

• ruột
• tuyến tụy
• Gan
• phổi

Nó cũng làm tăng lượng muối trong mồ hôi của bạn.

Nhiều khiếm khuyết khác nhau có thể ảnh hưởng đến gen CFTR. Loại khuyết tật có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh xơ nang. Gen bị hư hỏng được truyền cho đứa trẻ từ cha mẹ của chúng.

Để mắc bệnh xơ nang, một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao gen từ cha và mẹ.

Nếu chúng chỉ thừa hưởng một bản sao của gen, chúng sẽ không phát triển bệnh. Tuy nhiên, họ sẽ là người mang gen khiếm khuyết, có nghĩa là họ có thể truyền gen này cho con cái của mình.

Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?

Bệnh xơ nang phổ biến nhất ở những người gốc Bắc Âu. Tuy nhiên, nó được biết là xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang cũng có nguy cơ cao hơn vì đây là một chứng rối loạn di truyền.

Làm thế nào để chẩn đoán xơ nang?

Chẩn đoán CF yêu cầu các triệu chứng lâm sàng phù hợp với CF ở ít nhất một hệ thống cơ quan và bằng chứng về rối loạn chức năng CFTR thường dựa trên xét nghiệm clorua mồ hôi bất thường hoặc sự hiện diện của các đột biến trong gen CFTR.

Các triệu chứng lâm sàng không bắt buộc đối với trẻ sơ sinh được xác định thông qua sàng lọc sơ sinh.

Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện bao gồm:

Thử nghiệm trypsinogen hoạt tính miễn dịch (IRT)

Xét nghiệm trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT) là một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn để kiểm tra mức độ bất thường của protein được gọi là IRT trong máu.

Mức IRT cao có thể là dấu hiệu của bệnh xơ nang. Tuy nhiên, cần phải kiểm tra thêm để xác định chẩn đoán.

Kiểm tra clorua mồ hôi

Xét nghiệm clorua mồ hôi là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán bệnh xơ nang. Nó kiểm tra lượng muối trong mồ hôi tăng lên. Thử nghiệm được thực hiện bằng cách sử dụng một chất hóa học làm cho da đổ mồ hôi khi được kích hoạt bởi một dòng điện yếu.

Mồ hôi được thu thập trên một miếng đệm hoặc giấy và sau đó phân tích. Chẩn đoán xác định bệnh xơ nang nếu mồ hôi có màu mặn hơn bình thường.

Xét nghiệm đờm

Trong khi xét nghiệm đờm, bác sĩ sẽ lấy một mẫu chất nhầy. Mẫu có thể xác nhận sự hiện diện của nhiễm trùng phổi. Nó cũng có thể hiển thị các loại vi trùng hiện có và xác định loại kháng sinh nào hiệu quả nhất để điều trị chúng.

X-quang ngực

Chụp X-quang phổi rất hữu ích trong việc phát hiện tình trạng sưng phồng trong phổi do tắc nghẽn đường hô hấp.

Chụp CT

Chụp CT tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể bằng cách sử dụng kết hợp các tia X được chụp từ nhiều hướng khác nhau.

Những hình ảnh này cho phép bác sĩ của bạn xem các cấu trúc bên trong, chẳng hạn như gan và tuyến tụy, giúp đánh giá mức độ tổn thương cơ quan do xơ nang dễ dàng hơn.

Kiểm tra chức năng phổi (PFTs)

Kiểm tra chức năng phổi (PFTs) xác định xem phổi của bạn có hoạt động bình thường hay không.

Các xét nghiệm có thể giúp đo lường lượng không khí có thể hít vào hoặc thở ra và mức độ vận chuyển oxy của phổi đến phần còn lại của cơ thể. Bất kỳ bất thường nào trong các chức năng này có thể cho thấy bệnh xơ nang.

Điều trị bệnh xơ nang như thế nào?

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp làm giảm các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng.

Thuốc men

• Thuốc kháng sinh có thể được kê đơn để loại bỏ nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa nhiễm trùng khác xảy ra trong tương lai. Chúng thường được cung cấp dưới dạng chất lỏng, viên nén hoặc viên nang. Trong trường hợp nặng hơn, có thể tiêm hoặc truyền kháng sinh qua đường tĩnh mạch (qua tĩnh mạch).
• Thuốc làm loãng chất nhầy giúp chất nhầy loãng hơn và ít dính hơn. Chúng cũng giúp bạn khạc đờm ra khỏi phổi. Điều này giúp cải thiện đáng kể chức năng của phổi.
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID), chẳng hạn như ibuprofen (Advil), có vai trò hạn chế là tác nhân làm giảm viêm đường thở. Tổ chức Bệnh xơ nang đề nghị sử dụng ibuprofen liều cao ở trẻ em từ 6 đến 17 tuổi có chức năng phổi tốt. Ibuprofen không được khuyến cáo cho những bệnh nhân có bất thường chức năng phổi nghiêm trọng hơn hoặc những người trên 18 tuổi.
• Thuốc giãn phế quản làm giãn các cơ xung quanh ống dẫn khí đến phổi, giúp tăng lưu lượng khí. Bạn có thể dùng thuốc này qua ống hít hoặc máy phun sương.
• Các chất điều biến độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của bệnh xơ nang là một nhóm thuốc hoạt động bằng cách cải thiện chức năng của gen CFTR bị lỗi. Những loại thuốc này đại diện cho một bước tiến quan trọng trong việc quản lý bệnh xơ nang vì chúng nhắm vào chức năng của gen CFTR đột biến hơn là các hậu quả lâm sàng của nó. Tất cả bệnh nhân bị xơ nang nên trải qua nghiên cứu gen CFTR để xác định xem họ có mang một trong những đột biến được chấp thuận cho các loại thuốc điều biến CFTR hay không. Hầu hết các dữ liệu hiện có là ở bệnh nhân dưới 12 tuổi và bệnh nhân mắc bệnh phổi CF nhẹ hoặc trung bình.

Quy trình phẫu thuật

• Giải phẫu ruột. Đây là một cuộc phẫu thuật khẩn cấp bao gồm việc cắt bỏ một phần của ruột. Nó có thể được thực hiện để giảm tắc nghẽn trong ruột.
• Ống cho ăn. Xơ nang có thể cản trở quá trình tiêu hóa và ngăn cản sự hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn. Một ống ăn để cung cấp dinh dưỡng có thể được đưa qua mũi hoặc phẫu thuật đưa trực tiếp vào dạ dày.
• Ghép hai lá phổi. Khi chỉ quản lý y tế không còn có thể duy trì sức khỏe của phổi và chức năng thể chất, thủ thuật này có thể cải thiện thời gian và chất lượng cuộc sống cho một người bị xơ nang.

Lợi ích cấy ghép

Hầu hết những người nhận cấy ghép cho biết sức mạnh và năng lượng được cải thiện, đồng thời không bị các triệu chứng như ho và khó thở.

Mặc dù cấy ghép hai lá phổi không thể chữa khỏi bệnh xơ nang, vì gen khiếm khuyết vẫn còn trong cơ thể, nhưng phổi của người hiến tặng không chứa gen đột biến

Vật lý trị liệu lồng ngực

Liệu pháp lồng ngực giúp làm lỏng chất nhầy đặc trong phổi, giúp ho ra dễ dàng hơn. Nó thường được thực hiện một đến bốn lần mỗi ngày.

Một kỹ thuật phổ biến bao gồm đặt đầu qua mép giường và vỗ tay dọc theo hai bên ngực.

Các thiết bị cơ học cũng có thể được sử dụng để làm sạch chất nhầy. Bao gồm các:

• một cái vỗ ngực, mô phỏng tác động của việc vỗ tay bằng hai bàn tay khum dọc theo hai bên ngực
• một chiếc áo khoác bơm hơi, rung ở tần số cao để giúp loại bỏ chất nhờn ở ngực

Chăm sóc tại nhà

Bệnh xơ nang có thể ngăn cản ruột hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn.

Nếu bạn bị xơ nang, bạn có thể cần nhiều calo hơn mỗi ngày so với những người không mắc bệnh. Bạn cũng có thể cần uống viên nang men tụy trong mỗi bữa ăn.

Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên dùng thuốc kháng axit, vitamin tổng hợp và chế độ ăn nhiều chất xơ và muối.

Nếu bạn bị xơ nang, bạn nên làm như sau:

• Uống nhiều nước vì chúng có thể giúp làm loãng chất nhầy trong phổi.
• Tập thể dục thường xuyên để giúp làm lỏng chất nhầy trong đường thở. Đi bộ, đi xe đạp và bơi lội là những lựa chọn tuyệt vời.
• Tránh khói, phấn hoa và nấm mốc bất cứ khi nào có thể. Những chất kích thích này có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn.
• Thường xuyên tiêm phòng cúm và viêm phổi.

Triển vọng dài hạn cho những người bị xơ nang là gì?

Triển vọng của những người bị xơ nang đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây, phần lớn là do những tiến bộ trong điều trị. Ngày nay, nhiều người mắc bệnh sống ở độ tuổi 40 và 50, thậm chí lâu hơn trong một số trường hợp.

Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, vì vậy, chức năng phổi sẽ suy giảm đều đặn theo thời gian. Hậu quả là tổn thương phổi có thể gây ra các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng và các biến chứng khác.

Làm thế nào có thể ngăn ngừa xơ nang?

Không thể ngăn ngừa được bệnh xơ nang. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền nên được thực hiện đối với những cặp vợ chồng mắc bệnh xơ nang hoặc những người có họ hàng với căn bệnh này.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định nguy cơ mắc bệnh xơ nang của trẻ bằng cách xét nghiệm mẫu máu hoặc nước bọt của từng bậc cha mẹ. Các xét nghiệm cũng có thể được thực hiện đối với bạn nếu bạn đang mang thai và lo lắng về nguy cơ của thai nhi.