Dị tật não bẩm sinh có nghĩa là gì?
Dị tật não bẩm sinh là những bất thường trong não có ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Có nhiều dạng khác nhau của những khuyết tật này. Chúng có thể thay đổi rất nhiều từ tình trạng nhẹ đến nặng.
Não bộ bắt đầu hình thành trong tháng đầu tiên sau khi thụ thai, và sẽ tiếp tục hình thành và phát triển trong suốt thai kỳ. Sự phát triển của não bắt đầu từ một mảng tế bào nhỏ, đặc biệt trên bề mặt của phôi thai. Những tế bào này phát triển và hình thành các vùng khác nhau của não.
Khi quá trình này bị rối loạn hoặc gián đoạn, nó có thể gây ra các khiếm khuyết về cấu trúc trong não và hộp sọ. Chức năng bình thường của não có thể bị suy giảm ngay cả khi chỉ sự phát triển của hộp sọ bị rối loạn.
Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về các khuyết tật não bẩm sinh.
Các triệu chứng của dị tật não bẩm sinh là gì?
Các triệu chứng của dị tật não bẩm sinh rất đa dạng. Mỗi khiếm khuyết có một tập hợp các triệu chứng và khuyết tật riêng biệt.
Một số triệu chứng này có thể không rõ ràng cho đến sau khi sinh khi con bạn có biểu hiện chậm phát triển hoặc tăng trưởng. Một số khuyết tật não bẩm sinh không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Một số không bao giờ có triệu chứng.
Trẻ em sinh ra với các khuyết tật não bẩm sinh cũng có thể có:
- rối loạn tim mạch
- dị tật đường tiêu hóa
- sưt môi va vị giac
- co giật
- đau đầu
- yếu cơ
- giảm thị lực
- các vấn đề về bàng quang và ruột
Các dạng dị tật não bẩm sinh là gì?
Một số loại khuyết tật não bẩm sinh là do dị tật ống thần kinh.
Trong giai đoạn đầu phát triển của bào thai, một dải mô phẳng dọc theo lưng thai nhi cuộn lại để tạo thành ống thần kinh. Ống này chạy dọc theo phần lớn chiều dài của phôi.
Tìm hiểu thêm: Dị tật bẩm sinh »
Ống thần kinh thường đóng lại giữa tuần thứ ba và thứ tư sau khi thụ thai. Nó phát triển thành tủy sống với não ở trên cùng. Nếu ống không đóng đúng cách, mô bên trong ống không thể phát triển đúng cách. Các khuyết tật ống thần kinh có thể xảy ra do hậu quả bao gồm:
Thiếu não: Phần đầu của ống thần kinh không thể đóng lại, thiếu một phần chính của hộp sọ và não. Phần hộp sọ bị thiếu có nghĩa là mô não bị lộ ra ngoài.
Encephalocele: Một phần não phình ra qua một lỗ mở trong hộp sọ. Khối phồng thường nằm dọc theo đường giữa trước ra sau ở mặt sau của hộp sọ.
Arnold-Chiari hoặc Chiari II: Một phần của tiểu não, một vùng của não ảnh hưởng đến kiểm soát vận động, được chuyển xuống phía trên cột sống. Điều này làm cho não hoặc tủy sống bị nén.
Các dạng dị tật não bẩm sinh khác phát triển trong cấu trúc của não:
Não úng thủy: Còn được gọi là chất lỏng trên não, đây là sự tích tụ quá mức của dịch não tủy (CSF) do suy giảm tuần hoàn của CSF. Khi có lượng chất lỏng dư thừa, nó có thể gây quá nhiều áp lực lên não.
Hội chứng Dandy-Walker: Điều này liên quan đến sự thiếu vắng hoặc phát triển khiếm khuyết của phần trung tâm của tiểu não.
Holoprosencephaly: Bộ não không chia thành hai nửa hoặc bán cầu.
Megalencephaly: Tình trạng này khiến não của một người to hoặc nặng một cách bất thường.
Đầu nhỏ: Điều này xảy ra khi não không phát triển hết cỡ. Virus Zika có thể gây ra chứng đầu nhỏ.
Nguyên nhân nào gây ra dị tật não bẩm sinh?
Hầu hết các khuyết tật não bẩm sinh không thể được quy cho một nguyên nhân cụ thể. Một loạt các yếu tố di truyền và môi trường có liên quan đến sự phát triển của các khuyết tật não bẩm sinh. Những yếu tố này có thể liên quan đến:
- khuyết tật gen
- sự nhiễm trùng
- sử dụng ma túy
- chấn thương khác đối với thai nhi
Một số khuyết tật não là triệu chứng của chứng tam nhiễm. Thể tam nhiễm xảy ra khi có nhiễm sắc thể thứ ba mà thường chỉ có hai nhiễm sắc thể.
Hội chứng Dandy-Walker và khuyết tật Chiari II có liên quan đến chứng tam nhiễm ở nhiễm sắc thể 9. Sự tam nhiễm của nhiễm sắc thể 13 có thể gây ra chứng loạn não và tật đầu nhỏ. Các triệu chứng của tam nhiễm sắc thể 13 và 18 có thể bao gồm dị tật ống thần kinh.
Ai có nguy cơ bị dị tật não bẩm sinh?
Một số yếu tố nguy cơ như di truyền là khó tránh khỏi. Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, có một số điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ dị tật não bẩm sinh ở con mình:
- Tránh rượu, thuốc kích thích và hút thuốc. Vì não của em bé bắt đầu phát triển trong tháng đầu tiên sau khi thụ thai, điều quan trọng là phải tránh những điều này nếu bạn đang cố gắng mang thai.
- Sử dụng một số loại thuốc theo toa như thuốc chống co giật, warfarin (Coumadin) và axit retinoic có thể làm tăng nguy cơ dị tật não. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các loại thuốc bạn đang dùng nếu bạn đang cố gắng thụ thai hoặc bạn đang mang thai.
- Tránh tiếp xúc với tia X hoặc xạ trị. Điều đó bao gồm chụp X-quang tại văn phòng nha sĩ của bạn. Luôn cho tất cả các bác sĩ của bạn biết nếu bạn đang mang thai hoặc có thể mang thai.
- Sự thiếu hụt dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến não bộ của thai nhi, vì vậy hãy duy trì một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh khi mang thai. Các bác sĩ cũng khuyên bạn nên uống vitamin trước khi sinh trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ.
Các bệnh nhiễm trùng như rubella, herpes simplex và varicella zoster cũng có thể làm tăng nguy cơ dị tật não bẩm sinh của con bạn. Mặc dù không phải lúc nào bạn cũng có thể tránh được nhiễm trùng, nhưng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ nhiễm trùng:
- Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các loại vắc xin mà bạn nên tiêm. Họ có thể giới thiệu các loại vắc xin bạn có thể cần trước khi mang thai và những loại bạn nên tiêm khi mang thai.
- Tránh ở gần những người bị bệnh khi có thể. Họ có thể lây nhiễm trùng cho bạn.
- Tránh đi du lịch đến các khu vực đã biết có dịch. Điều đó bao gồm các khu vực có muỗi được biết là mang vi rút Zika.
Đái tháo đường hoặc phenylketon niệu, một bệnh di truyền hiếm gặp, khi mang thai cũng làm tăng nguy cơ sinh con bị khuyết tật não bẩm sinh.
Bất kỳ loại chấn thương nào đối với thai nhi, chẳng hạn như ngã sấp khi mang thai, cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não.
Các khuyết tật não bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể xác định được khuyết tật não bẩm sinh bằng siêu âm chi tiết. Nếu cần điều tra thêm, có thể sử dụng phương pháp quét MRI để xem chi tiết não và cột sống của thai nhi.
Có thể xác định được khuyết tật não bẩm sinh trong quá trình sàng lọc trước sinh. Điều này có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) khi bạn mang thai từ 10 đến 12 tuần. CVS được sử dụng để xác định các điều kiện di truyền khác nhau. Không phải tất cả các khuyết tật não bẩm sinh đều là di truyền, vì vậy CVS sẽ không phải lúc nào cũng xác định được khuyết tật não bẩm sinh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về CVS.
Trong một số trường hợp, có thể không thể chẩn đoán chính xác cho đến sau khi sinh khi các dấu hiệu như thiểu năng trí tuệ, hành vi chậm phát triển hoặc động kinh có thể dễ nhận thấy hơn.
Dị tật não bẩm sinh được điều trị như thế nào?
Điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Nhiều phương pháp điều trị sẽ tập trung vào việc điều trị các triệu chứng. Ví dụ, thuốc chống co giật có thể giúp giảm các cơn co giật.
Một số điều kiện có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật giải nén có thể tạo thêm không gian cho não và dịch não tủy ở những nơi cần thiết. Phẫu thuật để chỉnh sửa hộp sọ bị khiếm khuyết có thể mang lại cho não không gian phát triển bình thường. Có thể đặt ống thông âm đạo để dẫn lưu dịch não tủy tích tụ do não úng thủy.
Triển vọng cho các khuyết tật não bẩm sinh là gì?
Ảnh hưởng của khuyết tật não bẩm sinh rất khác nhau. Loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng, sự hiện diện của các suy giảm thể chất hoặc tinh thần khác, và các yếu tố môi trường có thể góp phần vào triển vọng.
Nhiều dị tật não bẩm sinh gây suy giảm thần kinh nhẹ.Những người mắc các loại khuyết tật não bẩm sinh này có thể phát triển để hoạt động độc lập. Các dị tật khác nghiêm trọng đến mức gây tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh. Một số gây ra những khuyết tật đáng kể. Những người khác vô hiệu hóa một phần con người, hạn chế hoạt động trí óc của họ ở mức dưới khả năng bình thường.
Có những cách nào để ngăn ngừa dị tật não bẩm sinh?
Nghiên cứu và theo dõi tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh đã giúp các chuyên gia y tế xác định những cách cụ thể để giảm thiểu các dị tật não bẩm sinh.
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh khuyến cáo phụ nữ đang mang thai hoặc đang cân nhắc mang thai nên thực hiện những điều sau:
- Uống thực phẩm bổ sung có chứa 400 microgam axit folic mỗi ngày. Bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai. Uống những chất bổ sung này làm giảm nguy cơ sinh con bị khuyết tật ống thần kinh.
- Tránh uống rượu bất cứ lúc nào.
- Bỏ thuốc lá trước khi mang thai hoặc càng sớm càng tốt khi mang thai.
- Kiểm soát lượng đường trong máu trước và trong khi mang thai, đặc biệt nếu bạn bị tiểu đường.
- Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hoặc sản phẩm thảo dược nào trong thời kỳ mang thai. Họ có thể tư vấn cho bạn về loại thuốc và chất bổ sung nào là an toàn trong thai kỳ.
