Tổng quat
Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trong tử cung (ADPKD) là một tình trạng di truyền có thể di truyền được. Điều đó có nghĩa là nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Nếu bạn có cha hoặc mẹ bị ADPKD, bạn có thể đã thừa hưởng một đột biến di truyền gây ra bệnh. Các triệu chứng đáng chú ý của bệnh có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời.
Nếu bạn bị ADPKD, có khả năng bất kỳ đứa trẻ nào bạn có cũng sẽ phát triển tình trạng này.
Tầm soát ADPKD cho phép chẩn đoán và điều trị sớm, có thể làm giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.
Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về sàng lọc ADPKD trong gia đình.
Cách thức hoạt động của xét nghiệm di truyền
Nếu bạn đã biết tiền sử gia đình về ADPKD, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cân nhắc xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm này có thể giúp bạn tìm hiểu xem bạn có thừa hưởng một đột biến di truyền được xác định là nguyên nhân gây bệnh hay không.
Để tiến hành xét nghiệm di truyền cho ADPKD, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến một nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền.
Họ sẽ hỏi bạn về lịch sử y tế gia đình của bạn để tìm hiểu xem xét nghiệm di truyền có thể phù hợp hay không. Họ cũng có thể giúp bạn tìm hiểu về những lợi ích, rủi ro và chi phí tiềm ẩn của xét nghiệm di truyền.
Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm di truyền, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ thu thập mẫu máu hoặc nước bọt của bạn. Họ sẽ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để giải trình tự gen.
Nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền của bạn có thể giúp bạn hiểu ý nghĩa của kết quả xét nghiệm.
Khuyến nghị cho các thành viên trong gia đình
Nếu ai đó trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc ADPKD, hãy cho bác sĩ của bạn biết.
Hãy hỏi họ xem bạn hoặc bất kỳ đứa con nào mà bạn có nên xem xét sàng lọc bệnh hay không. Họ có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm (phổ biến nhất), CT hoặc MRI, xét nghiệm huyết áp hoặc xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh.
Bác sĩ của bạn cũng có thể giới thiệu bạn và các thành viên trong gia đình bạn đến một nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn đánh giá khả năng bạn hoặc con bạn sẽ phát triển bệnh. Họ cũng có thể giúp bạn cân nhắc giữa lợi ích, rủi ro và chi phí tiềm ẩn của xét nghiệm di truyền.
Chi phí sàng lọc và xét nghiệm
Theo chi phí xét nghiệm được cung cấp như một phần của nghiên cứu ban đầu về chủ đề ADPKD, chi phí xét nghiệm di truyền dường như dao động từ $ 2.500 đến $ 5.000.
Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để biết thêm thông tin về các chi phí cụ thể của xét nghiệm mà bạn có thể cần.
Tầm soát chứng phình động mạch não
ADPKD có thể gây ra nhiều biến chứng, bao gồm chứng phình động mạch não.
Phình mạch não hình thành khi một mạch máu trong não của bạn phình ra bất thường. Nếu túi phình bị rách hoặc vỡ, nó có thể gây chảy máu não đe dọa tính mạng.
Nếu bạn bị ADPKD, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có cần được tầm soát chứng phình động mạch não hay không. Họ có thể sẽ hỏi bạn về tiền sử y tế cá nhân và gia đình của bạn về đau đầu, chứng phình động mạch, chảy máu não và đột quỵ.
Tùy thuộc vào tiền sử bệnh của bạn và các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tầm soát chứng phình động mạch. Việc tầm soát có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm hình ảnh như chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp CT.
Bác sĩ cũng có thể giúp bạn tìm hiểu về các dấu hiệu và triệu chứng tiềm ẩn của chứng phình động mạch não, cũng như các biến chứng tiềm ẩn khác của ADPKD, có thể giúp bạn nhận ra các biến chứng nếu chúng phát triển.
Di truyền của ADPKD
ADPKD là do đột biến ở gen PKD1 hoặc PKD2. Những gen này cung cấp cho cơ thể bạn hướng dẫn để tạo ra các protein hỗ trợ sự phát triển và chức năng thích hợp của thận.
Khoảng 10 phần trăm các trường hợp ADPKD là do đột biến gen tự phát ở một người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Trong 90% trường hợp còn lại, những người bị ADPKD thừa hưởng một bản sao bất thường của gen PKD1 hoặc PKD2 từ cha mẹ.
Mỗi người có hai bản sao của gen PKD1 và PKD2, với một bản sao của mỗi gen được thừa hưởng từ cha và mẹ.
Một người chỉ cần thừa hưởng một bản sao bất thường của gen PKD1 hoặc PKD2 để phát triển ADPKD.
Điều đó có nghĩa là nếu bạn có cha hoặc mẹ mắc bệnh, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng bản sao của gen bị ảnh hưởng và phát triển ADPKD. Nếu bạn có hai cha mẹ mắc bệnh, nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ tăng lên.
Nếu bạn bị ADPKD và bạn đời của bạn thì không, con bạn sẽ có 50% cơ hội thừa hưởng gen bị ảnh hưởng và phát triển bệnh. Nếu cả bạn và đối tác của bạn đều mắc ADPKD, thì khả năng phát triển bệnh của con bạn sẽ tăng lên.
Nếu bạn hoặc con bạn có hai bản sao của gen bị ảnh hưởng, nó có thể dẫn đến một trường hợp ADPKD nghiêm trọng hơn.
Khi một bản sao đột biến của gen PKD2 gây ra ADPKD, nó có xu hướng gây ra một trường hợp bệnh ít nghiêm trọng hơn so với khi một đột biến trên gen PKD1 gây ra tình trạng này.
Phát hiện sớm ADPKD
ADPKD là một bệnh mãn tính gây ra các u nang hình thành trong thận của bạn.
Bạn có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi các u nang trở nên nhiều hoặc đủ lớn để gây đau, áp lực hoặc các triệu chứng khác.
Khi đó, bệnh có thể đã gây tổn thương thận hoặc các biến chứng nghiêm trọng tiềm ẩn khác.
Kiểm tra và xét nghiệm cẩn thận có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn phát hiện và điều trị bệnh trước khi các triệu chứng hoặc biến chứng nghiêm trọng phát triển.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ADPKD, hãy cho bác sĩ biết. Họ có thể giới thiệu bạn đến một nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền.
Sau khi đánh giá tiền sử bệnh của bạn, bác sĩ, nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền có thể đề nghị một hoặc nhiều điều sau:
- xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến di truyền gây ra ADPKD
- xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra u nang trong thận của bạn
- theo dõi huyết áp để kiểm tra huyết áp cao
- xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh thận
Tầm soát hiệu quả có thể cho phép chẩn đoán và điều trị sớm ADPKD, có thể giúp ngăn ngừa suy thận hoặc các biến chứng khác.
Bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị các loại xét nghiệm theo dõi liên tục khác để đánh giá sức khỏe tổng thể của bạn và tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy ADPKD có thể đang tiến triển. Ví dụ, họ có thể khuyên bạn nên xét nghiệm máu định kỳ để theo dõi sức khỏe của thận.
Mang đi
Hầu hết các trường hợp ADPKD phát triển ở những người đã thừa hưởng đột biến di truyền từ một trong các bậc cha mẹ của họ. Đổi lại, những người bị ADPKD có thể có khả năng truyền gen đột biến cho con cái của họ.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ADPKD, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm hình ảnh, xét nghiệm di truyền hoặc cả hai để kiểm tra bệnh.
Nếu bạn bị ADPKD, bác sĩ cũng có thể đề nghị kiểm tra tình trạng này cho con bạn.
Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị kiểm tra định kỳ các biến chứng.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về tầm soát và xét nghiệm ADPKD.
