Teo cơ tủy sống (SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến cơ bị teo và yếu. Hầu hết các loại SMA bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
SMA có thể dẫn đến biến dạng khớp, khó ăn và các vấn đề về hô hấp có thể đe dọa tính mạng. Trẻ em và người lớn bị SMA có thể gặp khó khăn khi ngồi, đứng, đi lại hoặc hoàn thành các hoạt động khác mà không có sự trợ giúp.
Hiện không có cách chữa trị được biết cho SMA. Tuy nhiên, các liệu pháp mới có thể giúp cải thiện triển vọng cho trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA. Liệu pháp hỗ trợ cũng có sẵn để giúp kiểm soát các triệu chứng và các biến chứng tiềm ẩn.
Hãy dành một chút thời gian để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị cho bệnh SMA.
Chăm sóc đa ngành
SMA có thể ảnh hưởng đến cơ thể của con bạn theo những cách khác nhau. Để quản lý các nhu cầu hỗ trợ đa dạng của họ, điều cần thiết là phải nhận được sự chăm sóc toàn diện từ một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đa ngành.
Việc kiểm tra thường xuyên sẽ cho phép nhóm y tế của con bạn theo dõi tình trạng của chúng và đánh giá xem kế hoạch điều trị của chúng đang hoạt động tốt như thế nào.
Họ có thể đề nghị thay đổi kế hoạch điều trị của con bạn nếu con bạn phát triển các triệu chứng mới hoặc nặng hơn. Họ cũng có thể đề nghị thay đổi nếu có các phương pháp điều trị mới.
Liệu pháp SMA
Để điều trị các nguyên nhân cơ bản của SMA, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) gần đây đã phê duyệt ba liệu pháp cụ thể:
- nusinersen (Spinraza), được chấp thuận để điều trị SMA ở trẻ em và người lớn
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), được chấp thuận để điều trị SMA ở trẻ em dưới 2 tuổi
- risdiplam (Evrysdi), được chấp thuận để điều trị bệnh SMA ở những người từ 2 tháng tuổi trở lên
Các phương pháp điều trị này tương đối mới, vì vậy các chuyên gia vẫn chưa biết tác dụng lâu dài của việc sử dụng các phương pháp điều trị này. Cho đến nay, các nghiên cứu cho thấy rằng chúng có thể hạn chế hoặc làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh SMA.
Spinraza
Spinraza là một loại thuốc được thiết kế để tăng cường sản xuất một loại protein quan trọng, được gọi là protein tế bào thần kinh vận động cảm biến (SMN). Những người mắc bệnh SMA không tự sản xuất đủ lượng protein này. Protein giúp các dây thần kinh vận động tồn tại.
FDA đã phê duyệt phương pháp điều trị dựa trên các nghiên cứu lâm sàng cho thấy trẻ sơ sinh và trẻ em được điều trị có thể đạt được các mốc vận động được cải thiện, chẳng hạn như bò, ngồi, lăn, đứng hoặc đi bộ.
Nếu bác sĩ của con bạn kê đơn Spinraza, họ sẽ tiêm thuốc vào chất lỏng xung quanh tủy sống của con bạn. Họ sẽ bắt đầu bằng cách cho bốn liều thuốc trong vài tháng đầu điều trị. Sau đó, họ sẽ tiêm một liều sau mỗi 4 tháng.
Các tác dụng phụ tiềm ẩn của thuốc bao gồm:
- tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp
- tăng nguy cơ biến chứng chảy máu
- tổn thương thận
- táo bón
- nôn mửa
- đau đầu
- đau lưng
- sốt
Mặc dù có thể có tác dụng phụ, nhưng hãy nhớ rằng nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ chỉ giới thiệu thuốc nếu họ tin rằng lợi ích mang lại cao hơn nguy cơ tác dụng phụ.
Zolgensma
Zolgensma là một loại liệu pháp gen, trong đó một loại vi rút đã được sửa đổi được sử dụng để cung cấp một chức năngGen SMN1. Những người bị bệnh SMA có một khiếm khuyết trong gen này thường mã hóa cho protein SMN.
FDA đã phê duyệt loại thuốc này dựa trên các thử nghiệm lâm sàng chỉ với trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA dưới 2 tuổi. Những người tham gia thử nghiệm cho thấy những cải thiện đáng kể trong các mốc phát triển, chẳng hạn như kiểm soát đầu và khả năng ngồi mà không cần hỗ trợ, so với những gì sẽ được mong đợi đối với những bệnh nhân không được điều trị.
Zolgensma là phương pháp điều trị một lần được thực hiện thông qua truyền tĩnh mạch (IV).
Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm:
- nôn mửa
- men gan tăng cao bất thường
- tổn thương gan nghiêm trọng
- tăng dấu hiệu tổn thương cơ tim
Nếu bác sĩ của con bạn kê đơn Zolgensma, họ sẽ cần yêu cầu các xét nghiệm để theo dõi tình trạng men gan của con bạn trước, trong và sau khi điều trị. Họ cũng có thể cung cấp thêm thông tin về lợi ích và rủi ro của việc điều trị.
Evrysdi
Evrysdi là thuốc uống đầu tiên được phê duyệt để điều trị SMA. Nó bao gồm một phân tử nhỏ hoạt động bằng cách sửa đổi lượng protein SMN được tạo ra từ gen SMN2.
Giống như SMN1, gen SMN2 tạo ra protein SMN. Tuy nhiên, nó thường thực hiện điều này ở các cấp độ thấp hơn. Trên thực tế, mức độ SMN2 tạo ra protein SMN chức năng có tác động đến mức độ nghiêm trọng của bệnh SMA.
Dùng Evrysdi thúc đẩy quá trình sản xuất protein SMN từ gen SMN2 hiệu quả hơn. Điều này sẽ giúp tăng mức độ protein SMN có sẵn trong hệ thần kinh.
Các thử nghiệm lâm sàng của Evrysdi đã được thực hiện ở cả trẻ sơ sinh và người lớn tuổi. Sau 12 tháng điều trị, 41% trẻ sơ sinh có thể ngồi mà không cần hỗ trợ trong 5 giây hoặc lâu hơn. Thử nghiệm ở những người lớn tuổi cho thấy, khi so sánh với giả dược, chức năng cơ được cải thiện sau 12 tháng điều trị.
FDA đã phê duyệt Evrysdi để sử dụng cho những người từ 2 tháng tuổi trở lên. Thuốc được uống một lần mỗi ngày sau bữa ăn và được dùng bằng ống tiêm. Các tác dụng phụ phổ biến nhất của Evrysdi là:
- sốt
- bệnh tiêu chảy
- phát ban
- Loét miệng
- đau nhức khớp
- nhiễm trùng đường tiết niệu
Các tác dụng phụ bổ sung cũng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh bị SMA đang dùng thuốc này. Bao gồm các:
- nôn mửa
- táo bón
- nhiễm trùng đường hô hấp trên
- viêm phổi
Nói chuyện với bác sĩ của con bạn về việc sử dụng Evrysdi để điều trị SMA. Họ có thể thảo luận về những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn liên quan đến Evrysdi và cách nó so sánh với các phương pháp điều trị SMA khác.
Phương pháp điều trị thử nghiệm
Các nhà khoa học đang nghiên cứu một số phương pháp điều trị tiềm năng khác cho SMA, bao gồm:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA vẫn chưa phê duyệt các phương pháp điều trị thử nghiệm này. Tuy nhiên, có thể một hoặc nhiều phương pháp điều trị này có thể khả dụng trong tương lai.
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về các lựa chọn thử nghiệm, hãy nói chuyện với bác sĩ của con bạn về các thử nghiệm lâm sàng. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về việc liệu con bạn có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng hay không, cũng như những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn.
Các liệu pháp hỗ trợ
Ngoài phương pháp điều trị SMA ảnh hưởng đến protein SMN, bác sĩ của con bạn có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát các triệu chứng hoặc các biến chứng tiềm ẩn.
Sức khỏe đường hô hấp
Trẻ bị SMA có xu hướng cơ hô hấp yếu, khiến trẻ khó thở và ho. Nhiều người cũng phát triển các biến dạng xương sườn, có thể làm trầm trọng thêm tình trạng khó thở.
Nếu con bạn khó thở hoặc ho, nó sẽ làm tăng nguy cơ bị viêm phổi. Đây là một bệnh nhiễm trùng phổi có khả năng đe dọa tính mạng.
Để giúp thông đường thở của con bạn và hỗ trợ việc thở của chúng, nhóm y tế của họ có thể kê đơn:
- Vật lý trị liệu lồng ngực bằng tay. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe vỗ vào ngực của con bạn và sử dụng các kỹ thuật khác để làm lỏng và làm sạch chất nhầy trong đường thở của chúng.
- Hút mũi. Một ống hoặc ống tiêm đặc biệt được đưa vào mũi hoặc miệng của con bạn và được sử dụng để loại bỏ chất nhầy ra khỏi đường thở của chúng.
- Sự suy giảm cơ học / sự thổi phồng. Con bạn được kết nối với một chiếc máy đặc biệt mô phỏng một cơn ho để làm sạch chất nhầy trong đường thở của chúng.
- Thông gió cơ học. Mặt nạ thở hoặc ống mở khí quản được sử dụng để kết nối con bạn với một máy đặc biệt giúp chúng thở.
Điều quan trọng nữa là tuân theo lịch tiêm chủng được khuyến nghị của con bạn để giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng, bao gồm cả cúm và viêm phổi.
Sức khỏe dinh dưỡng và tiêu hóa
SMA có thể khiến trẻ khó bú và khó nuốt, điều này có thể hạn chế khả năng ăn của trẻ. Điều này có thể dẫn đến tăng trưởng kém.
Trẻ em và người lớn bị SMA cũng có thể gặp các biến chứng tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón mãn tính, trào ngược dạ dày thực quản hoặc chậm làm rỗng dạ dày.
Để hỗ trợ sức khỏe dinh dưỡng và hệ tiêu hóa của con bạn, nhóm chăm sóc sức khỏe của họ có thể đề xuất:
- thay đổi chế độ ăn uống của họ
- bổ sung vitamin hoặc khoáng chất
- cho ăn qua đường ruột, trong đó ống cho ăn được sử dụng để cung cấp chất lỏng và thức ăn đến dạ dày của chúng
- thuốc điều trị táo bón, trào ngược dạ dày thực quản hoặc các vấn đề tiêu hóa khác
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh SMA có nguy cơ bị nhẹ cân. Mặt khác, trẻ lớn hơn và người lớn mắc bệnh SMA có nguy cơ bị thừa cân do mức độ hoạt động thể chất thấp.
Nếu con bạn bị thừa cân, nhóm chăm sóc sức khỏe của họ có thể đề nghị thay đổi chế độ ăn uống hoặc thói quen hoạt động thể chất của trẻ.
Sức khỏe xương khớp
Trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA có cơ bắp yếu. Điều này có thể hạn chế chuyển động của họ và khiến họ có nguy cơ bị các biến chứng khớp, chẳng hạn như:
- một loại biến dạng khớp được gọi là hợp đồng
- độ cong bất thường của cột sống, được gọi là chứng vẹo cột sống
- sự biến dạng của khung xương sườn
- trật khớp hông
- gãy xương
Để giúp hỗ trợ và kéo căng cơ và khớp của chúng, nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể kê đơn:
- bài tập vật lý trị liệu
- nẹp, nẹp hoặc các dụng cụ chỉnh hình khác
- các thiết bị hỗ trợ tư thế khác
Nếu con bạn bị biến dạng khớp nghiêm trọng hoặc gãy xương, chúng có thể cần phẫu thuật.
Khi con bạn lớn hơn, chúng có thể cần một chiếc xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ khác để giúp chúng đi lại.
Hỗ trợ tinh thần
Sống với tình trạng sức khỏe nghiêm trọng có thể gây căng thẳng cho trẻ em, cũng như cha mẹ và những người chăm sóc khác của chúng.
Nếu bạn hoặc con bạn đang trải qua sự lo lắng, trầm cảm hoặc những thách thức về sức khỏe tâm thần khác, hãy cho bác sĩ của bạn biết.
Họ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia sức khỏe tâm thần để được tư vấn hoặc điều trị khác. Họ cũng có thể khuyến khích bạn kết nối với một nhóm hỗ trợ cho những người sống chung với SMA.
Mang đi
Mặc dù hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh SMA, nhưng vẫn có các phương pháp điều trị để giúp làm chậm sự phát triển của bệnh, giảm các triệu chứng và quản lý các biến chứng tiềm ẩn.
Kế hoạch điều trị được khuyến nghị của con bạn sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể và nhu cầu hỗ trợ của chúng. Để tìm hiểu thêm về các phương pháp điều trị hiện có, hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của họ.
Điều trị sớm là rất quan trọng để thúc đẩy kết quả tốt nhất có thể ở những người bị bệnh SMA.
.jpg)
