Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCA), đôi khi được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm, là một chứng rối loạn máu khiến cơ thể bạn tạo ra một dạng hemoglobin bất thường gọi là hemoglobin S. Hemoglobin vận chuyển oxy và được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu (RBCs).
Trong khi các tế bào hồng cầu thường có hình tròn, thì hemoglobin S khiến chúng có hình chữ C, khiến chúng trông giống như một cái liềm. Hình dạng này làm cho chúng cứng hơn, ngăn chúng uốn cong và uốn cong khi di chuyển qua các mạch máu của bạn.
Kết quả là, chúng có thể bị mắc kẹt và chặn dòng chảy của máu qua các mạch máu. Điều này có thể gây ra nhiều đau đớn và ảnh hưởng lâu dài đến các cơ quan của bạn.
Hemoglobin S cũng phân hủy nhanh hơn và không thể mang nhiều oxy như hemoglobin điển hình. Điều này có nghĩa là những người bị SCA có mức oxy thấp hơn và ít hồng cầu hơn. Cả hai điều này có thể dẫn đến một loạt các biến chứng.
SCA có thể ngăn ngừa được không?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền mà mọi người sinh ra, có nghĩa là không có cách nào để "bắt" nó từ người khác. Tuy nhiên, bạn không cần phải có SCA để con bạn có nó.
Nếu bạn bị SCA, điều này có nghĩa là bạn thừa hưởng hai gen tế bào hình liềm - một từ mẹ bạn và một từ cha của bạn. Nếu bạn không mắc bệnh SCA nhưng những người khác trong gia đình bạn có thì bạn có thể chỉ thừa hưởng một gen tế bào hình liềm. Đây được gọi là đặc điểm hồng cầu hình liềm (SCT). Người bị SCT chỉ mang một gen hồng cầu hình liềm.
Mặc dù thuế TTĐB không gây ra bất kỳ triệu chứng hoặc vấn đề sức khỏe nào, nhưng việc áp dụng nó sẽ làm tăng khả năng con bạn bị SCA. Ví dụ: nếu đối tác của bạn mắc SCA hoặc SCT, con bạn có thể thừa hưởng hai gen tế bào hình liềm, gây ra SCA.
Nhưng làm thế nào để biết bạn có mang gen tế bào hình liềm hay không? Và những gì về gen của đối tác của bạn? Đó là lúc các xét nghiệm máu và một chuyên gia tư vấn di truyền vào cuộc.
Làm cách nào để biết mình có mang gen này hay không?
Bạn có thể biết mình có mang gen hồng cầu hình liềm hay không thông qua một xét nghiệm máu đơn giản. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch và phân tích nó trong phòng thí nghiệm. Họ sẽ tìm kiếm sự hiện diện của hemoglobin S, dạng hemoglobin bất thường liên quan đến SCA.
Nếu có hemoglobin S, điều đó có nghĩa là bạn có SCA hoặc SCT. Để xác nhận bạn mắc bệnh nào, bác sĩ sẽ theo dõi bằng một xét nghiệm máu khác được gọi là điện di huyết sắc tố. Xét nghiệm này phân tách các loại hemoglobin khác nhau từ một mẫu máu nhỏ của bạn.
Nếu họ chỉ nhìn thấy hemoglobin S, bạn có SCA. Nhưng nếu họ nhìn thấy cả hemoglobin S và hemoglobin điển hình, bạn có SCT.
Nếu bạn có bất kỳ loại tiền sử gia đình nào về SCA và dự định có con, xét nghiệm đơn giản này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về cơ hội di truyền gen của mình. Gen tế bào hình liềm cũng phổ biến hơn trong một số quần thể nhất định.
Theo Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh, thuế TTĐB phổ biến nhất ở những người Mỹ gốc Phi. Nó cũng được tìm thấy thường xuyên hơn ở những người có tổ tiên từ:
- Châu Phi cận Sahara
- Nam Mỹ
- Trung Mỹ
- vùng Ca-ri-bê
- Ả Rập Saudi
- Ấn Độ
- Các quốc gia Địa Trung Hải, chẳng hạn như Ý, Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ
Nếu bạn không chắc chắn về tiền sử gia đình của mình nhưng nghĩ rằng bạn có thể thuộc một trong những nhóm này, hãy cân nhắc làm xét nghiệm máu để chắc chắn.
Có cách nào để chắc chắn rằng tôi sẽ không di truyền gen này không?
Di truyền học là một chủ đề phức tạp. Ngay cả khi bạn và đối tác của bạn được kiểm tra và phát hiện cả hai đều mang gen này, điều này thực sự có ý nghĩa gì đối với những đứa con tương lai của bạn? Có con vẫn an toàn không? Bạn có nên xem xét các lựa chọn khác, chẳng hạn như nhận con nuôi?
Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn điều chỉnh cả kết quả xét nghiệm máu và các câu hỏi sau đó. Nhìn vào kết quả xét nghiệm từ cả bạn và đối tác của bạn, họ có thể cung cấp cho bạn thông tin cụ thể hơn về khả năng con bạn mắc SCT hoặc SCA.
Việc phát hiện ra rằng bất kỳ đứa trẻ nào trong tương lai với bạn đời của bạn cũng có thể bị SCA cũng có thể khó xử lý. Các nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn điều hướng những cảm xúc này và xem xét tất cả các lựa chọn có sẵn cho bạn.
Nếu bạn sống ở Hoa Kỳ hoặc Canada, Hiệp hội Cố vấn Di truyền Quốc gia có một công cụ để giúp bạn tìm một cố vấn di truyền trong khu vực của bạn.
Điểm mấu chốt
SCA là một tình trạng di truyền nên khó có thể ngăn ngừa được. Nhưng nếu bạn lo lắng về việc có con mắc SCA, bạn có thể thực hiện một số bước để đảm bảo rằng chúng sẽ không mắc SCA. Hãy nhớ rằng con cái thừa hưởng gen từ cả hai người bạn đời, vì vậy hãy đảm bảo rằng người bạn đời của bạn cũng thực hiện những bước này.
.jpg)
