Tổng quat
Thuật ngữ Myelodysplastic Syndromes (MDS) đề cập đến một nhóm các tình trạng liên quan gây cản trở khả năng tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh của cơ thể bạn. Đó là một loại ung thư máu.
Bên trong hầu hết các xương lớn hơn của bạn là một mô xốp, béo được gọi là tủy xương. Ở đây, các tế bào gốc “trống” biến đổi thành các tế bào máu chưa trưởng thành (được gọi là các tế bào gốc).
Họ được định sẵn để trở thành một người trưởng thành:
- hồng cầu (RBC)
- tiểu cầu
- bạch cầu (WBC)
Quá trình này được gọi là quá trình tạo máu.
Khi bạn bị MDS, tủy xương của bạn vẫn có thể tạo ra các tế bào gốc trở thành các tế bào máu chưa trưởng thành. Tuy nhiên, nhiều tế bào trong số này không phát triển thành các tế bào máu trưởng thành, khỏe mạnh.
Một số chết trước khi chúng rời khỏi tủy xương của bạn. Những chất khác xâm nhập vào dòng máu của bạn có thể không hoạt động bình thường.
Kết quả là số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu (tế bào máu) có hình dạng bất thường (loạn sản).
Các triệu chứng của MDS
Các triệu chứng của MDS phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và loại tế bào máu bị ảnh hưởng.
MDS là một bệnh tiến triển. Trong giai đoạn đầu của nó, thường không có triệu chứng. Trên thực tế, nó thường được phát hiện tình cờ khi số lượng tế bào máu thấp khi xét nghiệm máu được thực hiện vì một lý do khác.
Trong các giai đoạn sau, mức độ tế bào máu thấp gây ra các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào liên quan. Bạn có thể có một số loại triệu chứng nếu nhiều loại tế bào bị ảnh hưởng.
Tế bào hồng cầu (RBCs)
Tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể của bạn. Số lượng hồng cầu thấp được gọi là thiếu máu. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của các triệu chứng MDS, có thể bao gồm:
- mệt mỏi / cảm thấy mệt mỏi
- yếu đuối
- da nhợt nhạt
- hụt hơi
- tưc ngực
- chóng mặt
Tế bào bạch cầu (WBCs)
WBCs giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng. Số lượng bạch cầu thấp (giảm bạch cầu trung tính) có liên quan đến các triệu chứng của nhiễm trùng do vi khuẩn khác nhau tùy thuộc vào nơi nhiễm trùng xảy ra. Thường thì bạn sẽ bị sốt.
Các vị trí nhiễm trùng phổ biến bao gồm:
- phổi (viêm phổi): ho và khó thở
- đường tiết niệu: tiểu buốt và tiểu ra máu
- xoang: nghẹt mũi và đau các xoang trên mặt
- da (viêm mô tế bào): vùng da nóng đỏ có thể chảy mủ
Tiểu cầu
Tiểu cầu giúp cơ thể bạn hình thành cục máu đông và chảy máu. Các triệu chứng của số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu) có thể bao gồm:
- dễ bị bầm tím hoặc chảy máu khó cầm
- đốm xuất huyết (đốm phẳng dưới da do chảy máu)
Các biến chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy
Khi số lượng tế bào máu xuống rất thấp, các biến chứng có thể phát triển. Chúng khác nhau đối với mỗi loại tế bào máu. Một số ví dụ:
- thiếu máu nặng: suy nhược mệt mỏi, khó tập trung, lú lẫn, không thể đứng do chóng mặt
- giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng: nhiễm trùng tái phát và tràn ngập đe dọa tính mạng
- giảm tiểu cầu nghiêm trọng: chảy máu mũi không ngừng, chảy máu nướu răng, chảy máu bên trong đe dọa tính mạng như do vết loét khó cầm
Theo thời gian, MDS có thể biến đổi thành một bệnh ung thư máu khác được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML). Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, điều này xảy ra ở khoảng một phần ba số người mắc MDS.
Nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ
Thông thường, nguyên nhân của MDS không được biết. Tuy nhiên, một số điều khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bao gồm:
- tuổi lớn hơn: theo MDS Foundation, 3/4 số người mắc MDS từ 60 tuổi trở lên
- điều trị trước bằng hóa trị liệu
- điều trị trước bằng xạ trị
Tiếp xúc với một số hóa chất và chất trong thời gian dài cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Một số chất này là:
- khói thuốc lá
- thuốc trừ sâu
- phân bón
- dung môi như benzen
- kim loại nặng như thủy ngân và chì
Các loại hội chứng rối loạn tủy xương
Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới về Hội chứng rối loạn sinh tủy dựa trên:
- loại tế bào máu bị ảnh hưởng
- tỷ lệ phần trăm tế bào chưa trưởng thành (vụ nổ)
- số lượng tế bào loạn sản (hình dạng bất thường)
- sự hiện diện của nguyên bào bên vòng (một RBC có thêm sắt được thu thập trong một vòng ở trung tâm của nó)
- những thay đổi trong nhiễm sắc thể được thấy trong tế bào tủy xương
MDS với loạn sản đơn dòng (MDS-UD)
- số lượng thấp của một loại tế bào máu trong máu
- tế bào loạn sản của loại tế bào máu đó trong tủy xương
- tủy xương chứa ít hơn 5% vụ nổ
MDS với nguyên bào bên vòng (MDS-RS)
- số lượng hồng cầu thấp trong máu
- hồng cầu loạn sản và 15 phần trăm hoặc nhiều hơn các nguyên bào phụ dạng vòng trong tủy xương
- tủy xương chứa ít hơn 5% vụ nổ
- WBC và tiểu cầu có số lượng và hình dạng bình thường
MDS với loạn sản đa tuyến (MDS-MD)
- số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
- ít nhất 10 phần trăm của hai hoặc nhiều loại tế bào máu bị loạn sản trong tủy xương
- tủy xương chứa ít hơn 5% vụ nổ
MDS với các vụ nổ vượt mức-1 (MDS-EB1)
- số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
- các tế bào loạn sản của các loại tế bào máu đó trong tủy xương
- tủy xương chứa 5 đến 9 phần trăm vụ nổ
MDS với các vụ nổ vượt mức-2 (MDS-EB2)
- số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
- các tế bào loạn sản của các loại tế bào máu đó và 10 đến 19 phần trăm nổ trong tủy xương
- dòng máu chứa 5 đến 19 phần trăm vụ nổ
MDS, chưa được phân loại (MDS-U)
- số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
- ít hơn 10 phần trăm các loại tế bào đó là loạn sản trong tủy xương
MDS được liên kết với del riêng biệt (5q)
- tế bào tủy xương có một sự thay đổi nhiễm sắc thể được gọi là del (5q), có nghĩa là một phần của nhiễm sắc thể 5 bị xóa
- số lượng hồng cầu thấp trong máu
- số lượng tiểu cầu bình thường hoặc cao trong máu
- tủy xương chứa ít hơn 5% vụ nổ
Khi tủy xương có 20 phần trăm hoặc nhiều hơn các vụ nổ, chẩn đoán chuyển sang AML. Thông thường, ít hơn 5 phần trăm.
Cách MDS được xử lý
Ba loại điều trị được sử dụng vì những lý do khác nhau.
Chăm sóc hỗ trợ
Điều này được sử dụng để làm cho bạn cảm thấy tốt hơn, cải thiện các triệu chứng của bạn và giúp tránh các biến chứng do MDS.
- truyền máu: Tế bào hồng cầu hoặc tiểu cầu được cung cấp qua tĩnh mạch của bạn để cải thiện số lượng hồng cầu hoặc tiểu cầu rất thấp
- kháng sinh: được sử dụng để điều trị hoặc giảm nguy cơ nhiễm trùng có thể xảy ra do số lượng bạch cầu thấp
- yếu tố tăng trưởng: các yếu tố tăng trưởng khác nhau có thể được đưa ra để giúp tủy xương của bạn tạo ra bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu nhanh hơn để tạo ra số lượng máu thấp
Điều trị để làm chậm sự tiến triển của MDS
Hóa trị cường độ thấp
Đây là những loại thuốc yếu hơn được sử dụng với liều lượng thấp hơn, làm giảm nguy cơ gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.
- azacytidine
- decitabine
Hóa trị cường độ cao
Đây là những loại thuốc mạnh được sử dụng ở liều lượng cao, vì vậy chúng sẽ độc hơn. Có nhiều khả năng chúng sẽ gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng. Những loại thuốc này được sử dụng để điều trị MDS đã chuyển hóa thành AML hoặc trước khi cấy ghép tế bào gốc.
- cytarabine
- daunorubicin
- idarubicin
Liệu pháp miễn dịch
Còn được gọi là liệu pháp sinh học, liệu pháp miễn dịch giúp hệ thống phòng thủ của cơ thể bạn chống lại bệnh tật. Có một số loại khác nhau.
Điều trị để thuyên giảm lâu dài
Cấy ghép tế bào gốc (trước đây được gọi là ghép tủy xương) là lựa chọn khả dụng duy nhất có thể gây thuyên giảm MDS lâu dài.
Hóa trị liều cao được thực hiện đầu tiên để phá hủy các tế bào gốc trong tủy xương của bạn. Sau đó, chúng được thay thế bằng các tế bào gốc của người hiến tặng khỏe mạnh.
Tiên lượng
Hệ thống tính điểm phức tạp được sử dụng để phân loại người mắc MDS vào nhóm rủi ro thấp hơn hoặc nhóm rủi ro cao hơn dựa trên:
- Loại phụ MDS
- số lượng các loại tế bào máu có số lượng thấp và mức độ nghiêm trọng của chúng
- phần trăm vụ nổ trong tủy xương
- sự hiện diện của những thay đổi nhiễm sắc thể
Các nhóm cho biết MDS có thể tiến triển như thế nào ở người đó nếu nó không được điều trị. Họ không cho bạn biết nó có thể phản ứng với điều trị như thế nào.
MDS nguy cơ thấp hơn có xu hướng tiến triển chậm. Có thể mất nhiều năm trước khi nó gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, vì vậy nó không được điều trị tích cực.
MDS nguy cơ cao hơn có xu hướng tiến triển nhanh chóng và gây ra các triệu chứng nghiêm trọng sớm hơn. Nó cũng có nhiều khả năng chuyển thành AML hơn, vì vậy nó được xử lý tích cực hơn.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xem xét nhóm nguy cơ của bạn cũng như nhiều yếu tố khác dành riêng cho bạn và MDS của bạn để xác định các lựa chọn điều trị phù hợp nhất cho bạn.
Cách chẩn đoán MDS
Một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và xác định loại phụ của MDS.
- Công thức máu toàn bộ (CBC). Xét nghiệm máu này cho biết số lượng của từng loại tế bào máu. Một hoặc nhiều loại sẽ thấp nếu bạn có MDS.
- Phết máu ngoại vi. Đối với xét nghiệm này, một giọt máu của bạn được đặt trên một phiến kính và được kiểm tra dưới kính hiển vi. Nó được kiểm tra để xác định tỷ lệ phần trăm của từng loại tế bào máu và liệu có tế bào nào bị loạn sản hay không.
- Chọc hút và sinh thiết tủy xương. Thử nghiệm này bao gồm việc đưa một cây kim rỗng vào giữa xương hông hoặc xương ức của bạn. Chất lỏng trong tủy xương được hút ra (hút) và một mẫu mô được loại bỏ. Mô mẫu được phân tích để xác định tỷ lệ phần trăm của mỗi loại tế bào máu, tỷ lệ phần trăm các vụ nổ và để xem liệu tủy xương của bạn có chứa một số lượng tế bào cao bất thường hay không. Sinh thiết tủy xương là cần thiết để xác định chẩn đoán MDS.
- Phân tích di truyền tế bào. Các xét nghiệm này sử dụng các mẫu máu hoặc tủy xương để tìm kiếm những thay đổi hoặc mất đoạn trong nhiễm sắc thể của bạn.
Mang đi
MDS là một loại ung thư máu, trong đó tủy xương của bạn không thể sản xuất đủ số lượng tế bào máu hoạt động. Có một số dạng phụ khác nhau và tình trạng bệnh có thể tiến triển nhanh hoặc chậm.
Hóa trị có thể được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của MDS, nhưng cần phải cấy ghép tế bào gốc để đạt được sự thuyên giảm lâu dài.
Có nhiều phương pháp điều trị để chăm sóc hỗ trợ khi xảy ra các triệu chứng như thiếu máu, chảy máu và nhiễm trùng tái phát.