Bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
Bệnh Hallervorden-Spatz (HSD) còn được gọi là:
- thoái hóa thần kinh với sự tích tụ sắt trong não (NBIA)
- thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase (PKAN)
Đó là một chứng rối loạn thần kinh di truyền. Nó gây ra các vấn đề với chuyển động. HSD là một tình trạng rất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, nặng hơn theo thời gian và có thể gây tử vong.
Các triệu chứng của bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
HSD gây ra nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và thời gian tiến triển của bệnh.
Các cơn co thắt cơ làm biến dạng là một triệu chứng phổ biến của HSD. Chúng có thể xuất hiện ở mặt, thân mình và tay chân của bạn. Các cử động cơ không chủ ý, giật giật là một triệu chứng khác.
Bạn cũng có thể gặp phải các cơn co thắt cơ không tự chủ gây ra tư thế bất thường hoặc chuyển động chậm, lặp đi lặp lại. Đây được gọi là chứng loạn trương lực cơ.
HSD cũng có thể gây khó khăn trong việc phối hợp các chuyển động của bạn. Điều này được gọi là mất điều hòa. Cuối cùng, nó có thể gây ra tình trạng mất khả năng đi lại sau 10 năm hoặc hơn 10 năm kể từ khi có các triệu chứng ban đầu.
Các triệu chứng khác của HSD bao gồm:
- cơ cứng
- chuyển động quằn quại
- chấn động
- co giật
- sự hoang mang
- mất phương hướng
- sững sờ
- sa sút trí tuệ
- yếu đuối
- chảy nước dãi
- khó nuốt hoặc khó nuốt
Các triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:
- thay đổi tầm nhìn
- giọng nói kém rõ ràng
- mặt nhăn nhó
- co thắt cơ đau đớn
Nguyên nhân gây ra bệnh Hallervorden-Spatz?
HSD là một bệnh di truyền. Nó thường do khiếm khuyết di truyền trong gen pantothenate kinase 2 (PANK2) của bạn.
Protein PANK2 kiểm soát cơ thể bạn hình thành coenzyme A. Phân tử này giúp cơ thể bạn chuyển hóa chất béo, một số axit amin và carbohydrate thành năng lượng.
Trong một số trường hợp, HSD không phải do đột biến PANK2 gây ra. Một số đột biến gen khác đã được xác định có liên quan đến bệnh Hallervorden-Spatz, nhưng chúng ít phổ biến hơn đột biến gen PANK2.
Trong HSD, cũng có sự tích tụ sắt trong một số bộ phận của não. Sự tích tụ này gây ra các triệu chứng của bệnh và nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
HSD được di truyền khi cả cha và mẹ đều có gen gây bệnh và truyền gen này sang con của họ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen, bạn sẽ là người mang gen có thể truyền cho con mình, nhưng bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.
HSD thường phát triển trong thời thơ ấu. HSD khởi phát muộn có thể không biểu hiện cho đến khi trưởng thành.
Bệnh Hallervorden-Spatz được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bạn nghi ngờ mình bị HSD, hãy thảo luận với bác sĩ về mối lo ngại này. Họ sẽ hỏi bạn về tiền sử y tế cá nhân và gia đình của bạn. Họ cũng sẽ thực hiện một bài kiểm tra thể chất.
Bạn có thể cần khám thần kinh để kiểm tra:
- chấn động
- độ cứng của cơ
- yếu đuối
- cử động hoặc tư thế bất thường
Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để loại trừ các rối loạn vận động hoặc thần kinh khác.
Việc sàng lọc HSD không phải là điển hình, nhưng bạn có thể tiến hành sàng lọc nếu có các triệu chứng. Nếu gia đình có nguy cơ mắc bệnh, bạn có thể xét nghiệm di truyền cho con mình bằng phương pháp chọc dò nước ối khi còn trong tử cung.
Bệnh Hallervorden-Spatz được điều trị như thế nào?
Hiện tại, không có cách chữa HSD. Thay vào đó, bác sĩ sẽ điều trị các triệu chứng của bạn.
Điều trị khác nhau tùy thuộc vào từng người. Tuy nhiên, nó có thể bao gồm liệu pháp, thuốc hoặc cả hai.
Trị liệu
Vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa và giảm độ cứng của cơ. Nó cũng có thể giúp giảm co thắt cơ và các vấn đề về cơ khác.
Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn phát triển các kỹ năng cho cuộc sống hàng ngày. Nó cũng có thể giúp bạn duy trì khả năng hiện tại của mình.
Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp bạn kiểm soát chứng khó nuốt hoặc suy giảm khả năng nói.
Thuốc
Bác sĩ có thể kê một hoặc nhiều loại thuốc. Ví dụ, bác sĩ có thể kê đơn:
- methscopolamine bromide để chảy nước dãi
- baclofen cho chứng loạn trương lực cơ
- benztropine, là một loại thuốc kháng cholinergic được sử dụng để điều trị chứng cứng cơ và run
- memantine, rivastigmine hoặc donepezil (Aricept) để điều trị các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ
- bromocriptine, pramipexole hoặc Levodopa để điều trị chứng loạn trương lực cơ và các triệu chứng giống Parkinson
Các biến chứng của bệnh Hallervorden-Spatz
Nếu bạn không thể di chuyển, nó có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe. Bao gồm các:
- sự cố da
- vết loét trên giường
- các cục máu đông
- nhiễm trùng đường hô hấp
Một số loại thuốc HSD cũng có thể có tác dụng phụ.
Triển vọng của những người mắc bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
HSD trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nó có xu hướng tiến triển nhanh hơn ở trẻ em mắc bệnh này so với những người phát triển HSD sau này trong cuộc đời.
Tuy nhiên, những tiến bộ của y học đã làm tăng tuổi thọ. Những người mắc HSD muộn có thể sống tốt đến tuổi trưởng thành.
Phòng ngừa bệnh Hallervorden-Spatz
Không có cách nào được biết để ngăn chặn HSD. Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những gia đình có tiền sử mắc bệnh.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc giới thiệu đến một cố vấn di truyền nếu bạn đang nghĩ đến việc bắt đầu một gia đình và bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc HSD.
.jpg)
.jpg)
