Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được di truyền như thế nào?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền có từ khi sinh ra. Nhiều tình trạng di truyền là do các gen bị thay đổi hoặc đột biến từ mẹ, cha hoặc cả cha và mẹ của bạn.

Những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có các tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm hoặc hình liềm. Hình dạng bất thường này là do đột biến gen hemoglobin. Hemoglobin là phân tử trên các tế bào hồng cầu cho phép chúng cung cấp oxy đến các mô khắp cơ thể của bạn.

Các tế bào hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến nhiều biến chứng. Do hình dạng bất thường, chúng có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu, dẫn đến các triệu chứng đau đớn. Ngoài ra, các tế bào hình liềm chết nhanh hơn các tế bào hồng cầu điển hình, có thể dẫn đến thiếu máu.

Một số, nhưng không phải tất cả, tình trạng di truyền có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những tình trạng này. Kiểu di truyền của nó là tính trạng lặn trên NST thường. Các thuật ngữ này có nghĩa là gì? Chính xác thì bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm di truyền từ cha mẹ sang con cái như thế nào? Đọc tiếp để tìm hiểu thêm.

Sự khác biệt giữa gen trội và gen lặn là gì?

Các nhà di truyền học sử dụng các thuật ngữ trội và lặn để mô tả khả năng một tính trạng cụ thể được truyền cho thế hệ tiếp theo.

Bạn có hai bản sao của mỗi gen - một từ mẹ của bạn và một từ cha của bạn. Mỗi bản sao của gen được gọi là một alen. Bạn có thể nhận được một alen trội từ mỗi bố mẹ, một alen lặn từ mỗi bố mẹ hoặc một trong mỗi loại.

Các alen trội thường át chế các alen lặn, do đó có tên như vậy. Ví dụ: nếu bạn thừa hưởng alen lặn từ bố và alen trội từ mẹ, bạn thường sẽ hiển thị đặc điểm liên quan đến alen trội.

Tính trạng thiếu máu hồng cầu hình liềm được tìm thấy trên một alen lặn của gen hemoglobin. Điều này có nghĩa là bạn phải có hai bản sao của alen lặn - một từ mẹ của bạn và một từ bố của bạn - để có điều kiện.

Những người có một bản sao trội và một bản sao lặn của alen sẽ không bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là tự tử hay liên kết giới tính?

NST thường và liên kết giới tính đề cập đến nhiễm sắc thể mà alen có mặt trên đó.

Mỗi tế bào của cơ thể bạn thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp, một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ của bạn và nhiễm sắc thể còn lại từ cha của bạn.

22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên được gọi là NST thường và giống nhau giữa nam và nữ.

Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể này khác nhau giữa hai giới. Nếu bạn là nữ, bạn đã nhận được nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X từ cha. Nếu bạn là nam, bạn đã nhận được nhiễm sắc thể X từ mẹ mình và nhiễm sắc thể Y từ cha mình.

Một số điều kiện di truyền liên kết giới tính, nghĩa là alen có trên nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y. Những người khác là autosomal, có nghĩa là alen có mặt trên một trong các autosomal.

Các alen thiếu máu hồng cầu hình liềm là thể tự nhiễm, có nghĩa là nó có thể được tìm thấy trên một trong 22 cặp nhiễm sắc thể khác, nhưng không có trên nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Làm cách nào để biết liệu tôi có truyền gen cho con mình hay không?

Để bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn phải có hai bản sao của alen lặn hồng cầu hình liềm. Nhưng những gì chỉ có một bản sao? Những người này được gọi là người vận chuyển. Họ được cho là có đặc điểm hồng cầu hình liềm, nhưng không phải bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Người mang gen có một alen trội và một alen lặn. Hãy nhớ rằng, alen trội thường át chế alen lặn, vì vậy người mang mầm bệnh thường không có bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này. Nhưng họ vẫn có thể truyền alen lặn cho con cái.

Dưới đây là một số tình huống ví dụ để minh họa cách điều này có thể xảy ra:

• Tình huống 1. Cả bố và mẹ đều không có alen lặn hình liềm. Không ai trong số con cái của họ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc mang alen lặn.
• Tình huống 2. Một phụ huynh là người vận chuyển trong khi người kia thì không. Không ai trong số con cái của họ sẽ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nhưng có 50% khả năng trẻ em sẽ là người mang mầm bệnh.
• Tình huống 3. Cả bố và mẹ đều là người mang mầm bệnh. Có 25% khả năng con cái của họ nhận hai alen lặn, gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cũng có 50% khả năng họ sẽ là người vận chuyển. Cuối cùng, cũng có 25% khả năng con cái của họ hoàn toàn không mang alen.
• Tình huống 4. Một bên cha hoặc mẹ không phải là người mang mầm bệnh nhưng người kia bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Không ai trong số những đứa con của họ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng tất cả chúng sẽ là người mang mầm bệnh.
• Tình huống 5. Một bên cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh và người kia mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Có 50% khả năng trẻ em mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và 50% khả năng chúng là người mang mầm bệnh.
• Tình huống 6. Bố và mẹ đều mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tất cả con cái của họ sẽ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Làm cách nào để biết tôi có phải là người vận chuyển hay không?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhưng bản thân bạn không mắc bệnh này, bạn có thể là người mang mầm bệnh. Nếu bạn biết những người khác trong gia đình mình mắc bệnh này hoặc bạn không chắc chắn về tiền sử gia đình của mình, một bài kiểm tra đơn giản có thể giúp xác định xem bạn có mang alen hồng cầu hình liềm hay không.

Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ, thường từ đầu ngón tay và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Khi kết quả đã sẵn sàng, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ cùng bạn xem xét để giúp bạn hiểu nguy cơ di truyền alen cho con cái.

Nếu bạn thực sự mang alen lặn, bạn nên nhờ bạn tình của mình làm bài kiểm tra. Sử dụng kết quả xét nghiệm của cả hai, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp cả hai hiểu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể hoặc không ảnh hưởng đến bất kỳ đứa con nào trong tương lai mà hai bạn có với nhau.

Điểm mấu chốt

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền có kiểu hình di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là tình trạng này không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Một người nào đó phải nhận được hai bản sao của alen lặn để có điều kiện. Những người có một alen trội và một alen lặn được gọi là người mang gen.

Có nhiều trường hợp di truyền khác nhau đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, tùy thuộc vào di truyền của cả bố và mẹ. Nếu bạn lo lắng rằng bạn hoặc đối tác của bạn có thể truyền alen hoặc tình trạng bệnh cho con cái của bạn, một xét nghiệm di truyền đơn giản có thể giúp bạn điều hướng tất cả các tình huống có thể xảy ra.