Về bệnh viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp dạng thấp (RA) là một bệnh tự miễn dịch khiến cơ thể bạn tấn công nhầm vào các màng bao bọc khớp của bạn. Điều này gây ra viêm và đau cũng như tổn thương tiềm ẩn đối với các hệ thống cơ thể khác, bao gồm:
- đôi mắt
- phổi
- tim
- mạch máu
RA là một bệnh mãn tính. Những người bị RA trải qua giai đoạn hoạt động của bệnh dữ dội được gọi là bùng phát. Một số người trải qua giai đoạn thuyên giảm khi các triệu chứng giảm đi đáng kể hoặc biến mất.
Trường Cao đẳng Thấp khớp Hoa Kỳ ước tính rằng 1,3 triệu người ở Hoa Kỳ bị RA.
Nguyên nhân chính xác của phản ứng bị lỗi của hệ thống miễn dịch là không rõ ràng. Cũng như các bệnh tự miễn dịch khác, các nhà nghiên cứu nghĩ rằng một số gen nhất định có thể làm tăng nguy cơ phát triển RA. Nhưng họ cũng không coi RA là một chứng rối loạn di truyền.
Điều này có nghĩa là một nhà di truyền học không thể tính toán cơ hội mắc bệnh RA dựa trên tiền sử gia đình của bạn. Ngoài ra, các yếu tố khác có thể kích hoạt phản ứng tự miễn dịch bất thường này, chẳng hạn như:
- vi rút hoặc vi khuẩn
- căng thẳng cảm xúc
- chấn thương thể chất
- một số kích thích tố
- hút thuốc
Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về mối liên hệ giữa di truyền và nguyên nhân gây ra bệnh RA.
Di truyền đóng vai trò như thế nào đối với RA?
Hệ thống miễn dịch của bạn bảo vệ bạn bằng cách tấn công các chất lạ - như vi khuẩn và vi rút - xâm nhập cơ thể. Đôi khi hệ thống miễn dịch bị đánh lừa để tấn công các bộ phận khỏe mạnh của cơ thể bạn.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen kiểm soát các phản ứng miễn dịch. Có những gen này làm tăng nguy cơ mắc bệnh RA. Tuy nhiên, không phải ai bị RA cũng có những gen này và không phải ai có những gen này cũng bị RA.
Một số gen này bao gồm:
- HLA. Vị trí gen HLA chịu trách nhiệm phân biệt giữa protein của cơ thể bạn và protein của sinh vật lây nhiễm. Một người có dấu hiệu di truyền HLA có nguy cơ mắc bệnh viêm khớp dạng thấp cao gấp 5 lần so với những người không có dấu hiệu này. Gen này là một trong những yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng nhất đối với RA.
- THỐNG KÊ 4. Gen này có vai trò điều hòa và kích hoạt hệ thống miễn dịch.
- TRAF1 và C5. Gen này có một phần trong việc gây ra chứng viêm mãn tính.
- PTPN22. Gen này có liên quan đến sự khởi phát của RA và sự tiến triển của bệnh.
Một số gen được cho là chịu trách nhiệm về RA cũng liên quan đến các bệnh tự miễn dịch khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 1 và bệnh đa xơ cứng. Đây có thể là lý do tại sao một số người phát triển nhiều hơn một bệnh tự miễn dịch.
Điều đó có nghĩa là gì nếu thành viên gia đình của bạn bị RA?
Một nghiên cứu đã báo cáo rằng những người thân cấp một của người bị RA có nguy cơ phát triển tình trạng này cao hơn gấp ba lần so với những người thân cấp một của những người không bị RA.
Điều này có nghĩa là cha mẹ, anh chị em và con cái của người bị RA có nguy cơ phát triển RA tăng nhẹ.Rủi ro này không bao gồm các yếu tố môi trường khác nhau.
Một nghiên cứu khác ước tính rằng các yếu tố di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh RA từ 53 đến 68%. Các nhà nghiên cứu đã tính toán ước tính này bằng cách quan sát các cặp song sinh. Các cặp song sinh giống hệt nhau có các gen giống hệt nhau.
Khoảng 15% các cặp song sinh giống hệt nhau có khả năng phát triển RA. Ở những cặp song sinh cùng cha khác mẹ, những người có các gen khác nhau như những anh chị em khác, con số là 4 phần trăm.
Giới tính, độ tuổi và các nhóm dân tộc
RA có thể gặp ở mọi giới tính, lứa tuổi và nhóm dân tộc, nhưng ước tính khoảng 70% những người bị RA là phụ nữ. Những phụ nữ mắc bệnh RA thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 30 đến 60. Các nhà nghiên cứu cho rằng con số này là do nội tiết tố nữ có thể góp phần phát triển RA.
Nam giới thường được chẩn đoán muộn hơn và nguy cơ tổng thể tăng lên theo tuổi.
Mang thai và nguy cơ RA
Một nghiên cứu năm 2014 được trình bày tại Hiệp hội Di truyền Con người Hoa Kỳ cho thấy rằng những phụ nữ mang con với các gen được biết đến là nguyên nhân gây ra RA có nhiều khả năng bị RA hơn. Ví dụ như trẻ sinh ra với gen HLA-DRB1.
Điều này là do khi mang thai, một số tế bào thai nhi vẫn còn trong cơ thể mẹ. Các tế bào còn lại có DNA hiện diện được gọi là vi mạch.
Những tế bào này có khả năng thay đổi các gen hiện có trong cơ thể phụ nữ. Đây cũng có thể là một lý do tại sao phụ nữ có nhiều khả năng bị RA hơn nam giới.
Các yếu tố rủi ro về môi trường và hành vi
Các yếu tố rủi ro về hành vi và môi trường cũng đóng một vai trò rất lớn trong cơ hội phát triển RA. Những người hút thuốc cũng có xu hướng gặp các triệu chứng RA nghiêm trọng hơn.
Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn khác bao gồm việc sử dụng thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone. Có thể có mối liên hệ giữa tiền sử kinh nguyệt không đều và RA. Phụ nữ đã sinh con hoặc cho con bú có thể giảm nhẹ nguy cơ mắc bệnh RA.
Các ví dụ bổ sung về các yếu tố rủi ro môi trường và hành vi có thể góp phần vào RA bao gồm:
- tiếp xúc với ô nhiễm không khí
- tiếp xúc với thuốc diệt côn trùng
- béo phì
- tiếp xúc nghề nghiệp với dầu khoáng và / hoặc silica
- phản ứng với chấn thương, bao gồm căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc
Một số trong số này là các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được mà bạn có thể thay đổi hoặc quản lý bằng lối sống của mình. Bỏ thuốc lá, giảm cân và giảm căng thẳng trong cuộc sống cũng có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh RA.
Vậy, RA có di truyền không?
Mặc dù RA không di truyền, nhưng di truyền của bạn có thể làm tăng cơ hội phát triển chứng rối loạn tự miễn dịch này. Các nhà nghiên cứu đã thiết lập một số dấu hiệu di truyền làm tăng nguy cơ này.
Những gen này có liên quan đến hệ thống miễn dịch, chứng viêm mãn tính và đặc biệt là với RA. Điều quan trọng cần lưu ý là không phải ai có những điểm đánh dấu này đều phát triển RA. Không phải ai bị RA cũng có các điểm đánh dấu.
Điều này cho thấy rằng RA phát triển có thể là do sự kết hợp của khuynh hướng di truyền, tiếp xúc với nội tiết tố và môi trường.
Vẫn còn nhiều thứ để tìmCác nhà nghiên cứu mới chỉ tìm thấy một nửa số dấu hiệu di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh RA. Hầu hết các gen chính xác đều chưa được biết, ngoại trừ HLA và PTPN22.
