Nếu bạn đang tìm kiếm thông tin về xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT), bạn có thể đang ở trong ba tháng đầu của thai kỳ. Đầu tiên, xin chúc mừng! Hít thở sâu và đánh giá cao bạn đã đi được bao xa.
Mặc dù thời gian này mang lại cả niềm vui và sự phấn khích, nhưng chúng tôi biết những ngày đầu tiên này cũng có thể gây ra cảm giác bồn chồn khi bác sĩ sản phụ khoa hoặc nữ hộ sinh của bạn bắt đầu thảo luận về xét nghiệm di truyền. Đột nhiên, điều này trở thành hiện thực đối với mọi gấu mẹ, những người phải chọn xem có nên sàng lọc bất cứ thứ gì có thể ảnh hưởng đến đàn con đang chớm nở của mình hay không.
Chúng tôi hiểu rằng những quyết định này trong hành trình làm cha mẹ của bạn có thể khó khăn. Nhưng một cách để cảm thấy tự tin hơn là được thông báo đầy đủ. Chúng tôi sẽ giúp bạn tìm hiểu xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì cũng như những gì nó có thể (và không thể) cho bạn biết - vì vậy bạn sẽ cảm thấy được trao quyền nhiều hơn để đưa ra lựa chọn tốt nhất cho mình.
Giải thích về màn hình NIPT
Xét nghiệm tiền sản NIPT đôi khi được gọi là sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS). Khi mang thai được 10 tuần, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nói chuyện với bạn về xét nghiệm tự chọn này như một lựa chọn để giúp xác định xem con bạn có nguy cơ mắc các bất thường di truyền, chẳng hạn như rối loạn nhiễm sắc thể hay không.
Thông thường, xét nghiệm xác định nguy cơ mắc các rối loạn như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), cũng như các tình trạng do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể X và Y.
Xét nghiệm máu xem xét các mảnh nhỏ của DNA không có tế bào (cfDNA) từ nhau thai có trong máu của phụ nữ mang thai. cfDNA được tạo ra khi các tế bào này chết đi và bị phá vỡ, giải phóng một số DNA vào máu.
Điều quan trọng cần biết là NIPT là một sàng lọc kiểm tra - không phải là kiểm tra chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó không thể chẩn đoán một cách chắc chắn tình trạng di truyền. Tuy nhiên, nó có thể dự đoán liệu rủi ro của một tình trạng di truyền cao hay thấp.
Về mặt tích cực, cfDNA cũng có câu trả lời cho một câu hỏi lớn: liệu bạn đang mang thai bé trai hay bé gái. Có, xét nghiệm trước khi sinh này có thể tiết lộ giới tính của con bạn trong tam cá nguyệt đầu tiên - sớm hơn bất kỳ siêu âm nào!
NIPT được thực hiện như thế nào
NIPT được thực hiện với một lần lấy máu mẹ đơn giản, vì vậy nó không gây rủi ro cho bạn hoặc con bạn. Sau khi máu của bạn được lấy, nó sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm cụ thể để các kỹ thuật viên phân tích kết quả.
Kết quả của bạn sẽ được gửi đến OB-GYN hoặc văn phòng nữ hộ sinh của bạn trong vòng 8 đến 14 ngày. Mỗi văn phòng có thể có một chính sách khác nhau để cung cấp kết quả, nhưng một người nào đó từ nhân viên của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ gọi cho bạn và tư vấn cho bạn từ đó.
Nếu bạn giữ giới tính của con mình là một bất ngờ lớn (ngay cả với bạn) cho đến "sinh nhật" của chúng, hãy nhắc các nhà cung cấp dịch vụ y tế của bạn giữ điều này chi tiết về kết quả NIPT của bạn được tóm tắt.
Ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT
Mặc dù là tùy chọn, NIPT thường được cung cấp cho phụ nữ dựa trên các khuyến nghị và giao thức của bác sĩ sản phụ khoa hoặc nữ hộ sinh. Tuy nhiên, có một số yếu tố rủi ro có thể khiến các nhà cung cấp của bạn khuyến nghị mạnh mẽ hơn.
Theo đánh giá năm 2013 này của NIPT, một số yếu tố nguy cơ này bao gồm:
- tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên khi sinh
- tiền sử cá nhân hoặc gia đình về việc mang thai có bất thường nhiễm sắc thể
- bất thường nhiễm sắc thể của mẹ hoặc cha
Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định rất cá nhân, vì vậy bạn có thể dành thời gian để xác định điều gì tốt nhất cho mình. Nếu bạn đang gặp khó khăn, hãy cân nhắc nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền, những người có thể giúp giải quyết mối quan tâm của bạn và thông báo cho bạn tốt hơn.
Hiểu ý nghĩa của kết quả kiểm tra NIPT
NIPT đo cfDNA của thai nhi trong máu của mẹ, đến từ nhau thai. Đây được gọi là phân số của bào thai. Để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất có thể, phân số thai nhi phải trên 4%. Điều này thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ và đây là lý do tại sao xét nghiệm được khuyến khích sau thời gian này.
Có một số cách phân tích cfDNA của thai nhi. Cách phổ biến nhất là xác định lượng cfDNA của cả mẹ và thai nhi. Xét nghiệm sẽ xem xét các nhiễm sắc thể cụ thể để xem liệu phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể này có được coi là “bình thường” hay không.
Nếu nó nằm trong phạm vi tiêu chuẩn, kết quả sẽ là "âm". Điều này có nghĩa là thai nhi có một giảm rủi ro của các điều kiện di truyền gây ra bởi các nhiễm sắc thể được đề cập.
Nếu cfDNA nhiều hơn phạm vi tiêu chuẩn, điều này có thể dẫn đến kết quả "dương tính", có nghĩa là thai nhi có thể có tăng nguy cơ mắc một tình trạng di truyền. Nhưng hãy yên tâm về điều này: NIPT không kết luận 100 phần trăm. Kết quả dương tính yêu cầu xét nghiệm thêm để xác nhận bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể dương tính thực sự của thai nhi hoặc rối loạn liên quan.
Chúng tôi cũng phải đề cập rằng cũng có một rất nguy cơ nhận được kết quả NIPT âm tính giả thấp. Trong trường hợp này, một em bé có thể được sinh ra với một bất thường di truyền không được phát hiện với NIPT hoặc các xét nghiệm bổ sung trong suốt quá trình mang thai.
NIPT chính xác đến mức nào?
Theo nghiên cứu năm 2016 này, NIPT có độ nhạy (tỷ lệ dương tính thực sự) và độ đặc hiệu (tỷ lệ âm tính thực sự) rất cao đối với hội chứng Down. Đối với các tình trạng khác như hội chứng Edwards và Patau, độ nhạy thấp hơn một chút nhưng vẫn mạnh.
Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhắc lại rằng xét nghiệm không chính xác hoặc chẩn đoán 100%.
Bài báo này được xuất bản vào năm 2015 tài liệu một số giải thích cho các kết quả dương tính giả và âm tính giả, chẳng hạn như mức độ cfDNA của thai nhi thấp, song sinh biến mất, bất thường nhiễm sắc thể của người mẹ và các dị tật di truyền khác xảy ra trong bào thai.
Trong nghiên cứu năm 2016 này về kết quả NIPT âm tính giả, người ta xác định rằng cứ 1 trong 426 mẫu của những người có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, thì tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) hoặc thể tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) không được chẩn đoán do sinh học cụ thể sự khác biệt trong bản thân nhiễm sắc thể.
Kết quả sàng lọc NIPT dương tính giả cũng có thể xảy ra. Nếu bạn có kết quả NIPT dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm chẩn đoán này cho thấy rằng em bé không có bất thường về nhiễm sắc thể.
Kiểm tra di truyền bổ sung
Nếu các xét nghiệm sàng lọc NIPT của bạn cho kết quả dương tính, bác sĩ sản phụ khoa hoặc nữ hộ sinh của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm di truyền chẩn đoán bổ sung, như được nêu trong bài báo năm 2013 này. Một số xét nghiệm này xâm lấn hơn, bao gồm lấy mẫu nhung mao màng đệm trước khi sinh (CVS) và chọc dò màng ối.
Xét nghiệm CVS lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai, trong khi chọc ối lấy một mẫu nước ối. Cả hai xét nghiệm đều có thể xác định xem thai nhi có bất kỳ bất thường nào về nhiễm sắc thể hay không với khả năng chẩn đoán chắc chắn hơn.
Vì hai xét nghiệm này có thể mang lại nguy cơ sẩy thai nhỏ nên chúng được khuyến nghị một cách có chọn lọc và thận trọng dựa trên quyết định hợp tác giữa bạn và nhóm y tế của bạn.
Điều đó nói rằng, có những sàng lọc không xâm lấn bổ sung có thể được đề xuất, bao gồm đánh giá nguy cơ trong tam cá nguyệt đầu tiên thường được thực hiện khi 11 đến 14 tuần, sàng lọc 4 lần khi 15 đến 20 tuần và ở 18 đến 22 tuần, khảo sát cấu trúc thai nhi được thực hiện qua siêu âm .
Mang đi
Xét nghiệm tiền sản NIPT là một công cụ sàng lọc tự chọn đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Nó thường được đề xuất mạnh mẽ hơn khi một người mẹ đang mang thai có các yếu tố nguy cơ mắc các chứng rối loạn di truyền này. Mặc dù xét nghiệm không mang tính chất chẩn đoán, nhưng đây có thể là một bước bổ sung thông tin để biết thêm về sức khỏe của con bạn - và cả giới tính nữa!
Cuối cùng, NIPT là sự lựa chọn của bạn, và nó có thể có tác động cảm xúc đối với bất kỳ ai đang xem xét bài kiểm tra. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào về màn hình NIPT, hãy nói chuyện với Sản phụ khoa hoặc nữ hộ sinh đáng tin cậy của bạn để được hướng dẫn và hỗ trợ.
-injections-for-men.jpg)
-test.jpg)
