Tăng oxy niệu nguyên phát là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó có thể gây ra sỏi thận và bàng quang tái phát do sản xuất quá nhiều oxalat trong nước tiểu của bạn.
Oxalate là một chất tự nhiên được tìm thấy trong cơ thể con người. Nó cũng có thể được tìm thấy trong một số loại thực phẩm, chẳng hạn như:
- củ cải
- sô cô la
- nham lê
Những người bị tăng oxy niệu nguyên phát có thể không có đủ enzym để ngăn ngừa sự tích tụ oxalat.
Chất này sau đó có thể liên kết với canxi và tạo ra sỏi thận và bàng quang. Bệnh có thể tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối.
Đọc tiếp để tìm hiểu về các loại tăng oxy niệu nguyên phát, cũng như các triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh.
Các loại tăng oxy niệu nguyên phát
Tăng oxy niệu nguyên phát ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 58.000 người trên thế giới.
Có ba loại tăng oxy niệu nguyên phát, có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Chúng được chia thành tăng oxy niệu nguyên phát loại I, II và III.
Tăng oxy niệu nguyên phát loại I
Tăng oxy niệu nguyên phát loại I là biến thể phổ biến nhất của rối loạn này, chiếm khoảng 8 trong 10 trường hợp.
Nó được gây ra bởi các đột biến trong AGXT gen, dẫn đến sự thiếu hụt alanin-glyoxylat aminotransferase (AGT), một loại enzym gan.
Bệnh có thể xuất hiện ở những người còn nhỏ như trẻ sơ sinh, khiến trẻ khó phát triển hoặc khó tăng cân. Tăng oxy niệu nguyên phát loại I cũng có thể phát triển trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh có thể bị sỏi thận và tiết niệu dẫn đến các biến chứng nặng hơn, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu lặp đi lặp lại và đau bụng. Nó có thể dẫn đến tổn thương thận tiến triển và suy thận giai đoạn cuối.
Tăng oxy niệu nguyên phát loại I thường ít nghiêm trọng hơn nếu nó phát triển ở tuổi trưởng thành.
Bệnh thận tiến triển hoặc bệnh thận giai đoạn cuối ảnh hưởng đến từ 20 đến 50 phần trăm những người được chẩn đoán mắc chứng tăng oxy niệu nguyên phát loại I ở tuổi trưởng thành.
Tuy nhiên, một số người mắc bệnh có thể chỉ thỉnh thoảng bị sỏi thận. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể do chức năng thận suy giảm.
Tăng oxy niệu nguyên phát loại II
Tăng oxy niệu nguyên phát loại II được phân loại do thiếu hụt enzym glyoxylate reductase – hydroxypyruvate reductase (GRHPR). Nó ít nghiêm trọng hơn so với tăng oxy niệu nguyên phát loại I và thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Khoảng 10 phần trăm những người bị tăng oxy niệu nguyên phát có loại này.
Tăng oxy niệu nguyên phát loại II gây ra các triệu chứng tương tự như loại I, nhưng nó thường dẫn đến sỏi thận và tiết niệu ít hơn. Nó cũng tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối chậm hơn loại I.
Sự tích tụ oxalat từ tăng oxy niệu nguyên phát loại II có thể tiếp tục ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể, bao gồm:
- xương
- làn da
- mạch máu
- hệ thống thần kinh trung ương
Tăng oxy niệu nguyên phát loại III
Đột biến trong HOGA1 gen gây ra sự thiếu hụt enzym 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA), dẫn đến tăng oxy niệu nguyên phát loại III.
Một số trường hợp hạn chế của tăng oxy niệu nguyên phát loại III đã gây khó khăn cho các nhà nghiên cứu trong việc xác định tiến triển dứt điểm của bệnh. Tuy nhiên, nó được coi là nhẹ nhất trong ba loại.
Một số người mắc bệnh có thể bị sỏi thận hoặc không có bất kỳ triệu chứng nào. Hiếm khi tăng oxy niệu nguyên phát loại III gây ra bệnh thận mãn tính.
Các triệu chứng của tăng oxy niệu nguyên phát
Các triệu chứng của tăng oxy niệu nguyên phát có thể khác nhau ở mỗi người. Sỏi thận và sỏi đường tiết niệu thường là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
Các triệu chứng khác của tăng oxy niệu nguyên phát có thể bao gồm:
- đau lưng dữ dội hoặc đột ngột
- ớn lạnh
- sốt
- đi tiểu đau (khó tiểu)
- đau mãn tính dưới xương sườn ở lưng
- đái máu (máu trong nước tiểu)
- nồng độ canxi cao trong thận (ngoại trừ tăng oxy niệu nguyên phát loại III)
- đái dầm ở thời thơ ấu hoặc khó kiểm soát nước tiểu
- thường xuyên đi tiểu
- nhiễm trùng đường tiết niệu lặp đi lặp lại
Chẩn đoán
Vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, nên tình trạng tăng oxy niệu nguyên phát có thể không được nhận biết trong vài năm sau khi bạn bắt đầu có các triệu chứng.
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh này, họ sẽ:
- cung cấp cho bạn một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng
- đánh giá chế độ ăn uống của bạn
- nhìn vào lịch sử y tế của bạn
Bác sĩ của bạn cũng có thể:
- phân tích mức độ oxalat và các chất chuyển hóa trong nước tiểu của bạn
- kiểm tra nồng độ oxalat trong máu của bạn
- tiến hành phân tích sỏi thận của bạn
- sử dụng hình ảnh để kiểm tra cặn lắng của canxi oxalat hoặc sỏi thận
- tiến hành xét nghiệm DNA để kiểm tra các biến thể gen liên quan đến chứng tăng oxy niệu nguyên phát
Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như sinh thiết thận, khám mắt hoặc siêu âm tim, để xem liệu tăng oxy niệu nguyên phát có ảnh hưởng đến phần còn lại của cơ thể bạn hay không.
Điều trị tăng oxy niệu nguyên phát
Điều trị tăng oxy niệu nguyên phát có thể khác nhau dựa trên:
- loại bệnh bạn mắc phải
- mức độ nghiêm trọng của nó
- các triệu chứng của bạn
- tuổi và sức khỏe của bạn
Việc điều trị có thể liên quan đến một nhóm chuyên gia bao gồm bác sĩ tiết niệu và bác sĩ thận (bác sĩ chuyên về các vấn đề về thận). Một số phương pháp điều trị phổ biến cho chứng tăng oxy niệu nguyên phát bao gồm:
Cắt dạ dày
Cắt dạ dày hầu hết được áp dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ em. Phương pháp điều trị này bao gồm việc đặt một ống mỏng vào dạ dày qua bụng để cung cấp đầy đủ chất lỏng, có thể giúp ngăn ngừa sỏi thận.
Thuốc men
Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng kali citrate, thiazide hoặc orthophosphat để ngăn oxalate và canxi kết tinh.
Vitamin B-6
Liều lượng theo toa của vitamin B-6 thường được khuyến nghị cho những người mắc chứng tăng oxy niệu nguyên phát loại I. Điều này có thể giúp giảm mức oxalat trong cơ thể của bạn.
Tán sỏi
Tán sỏi sử dụng sóng xung kích để phá vỡ sỏi thận và đường tiết niệu.
Uống nhiều chất lỏng
Uống nhiều nước có thể giúp ngăn ngừa sỏi thận bằng cách thải độc qua thận và ngăn ngừa sự tích tụ oxalat.
Thay đổi chế độ ăn uống
Các bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh các loại thực phẩm có hàm lượng oxalat cao, như:
- cây đại hoàng
- trái khế
- sô cô la
Tuy nhiên, thay đổi chế độ ăn uống thường được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa và có thể không tạo ra sự khác biệt lớn trong sự tiến triển của tăng oxy niệu nguyên phát.
Lọc máu hoặc cấy ghép thận và gan
Nếu tăng oxy niệu nguyên phát phát triển thành bệnh thận tiến triển hoặc bệnh thận giai đoạn cuối, bạn có thể cần điều trị tích cực hơn, có thể bao gồm:
- lọc máu
- cấy ghép thận
- ghép gan
- ghép gan-thận kết hợp
Cấy ghép nội tạng có thể là một phương pháp chữa trị chứng tăng oxy niệu nguyên phát.
Liệu pháp gen
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu liệu liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hay cách chữa trị tiềm năng cho chứng tăng oxy niệu nguyên phát hay không. Cần phải nghiên cứu thêm trước khi liệu pháp gen trở thành phương pháp điều trị chủ đạo cho chứng tăng oxy niệu nguyên phát.
Tiến triển và biến chứng
Tăng oxy niệu nguyên phát loại I và II cuối cùng có thể tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối, đặc biệt nếu tình trạng này không được điều trị. Tốc độ tiến triển của bệnh ở mỗi người khác nhau.
Khi chức năng thận suy giảm, bạn có thể gặp các biến chứng khác của tăng oxy niệu nguyên phát, bao gồm:
- đau xương
- xơ xương (cứng và tăng mật độ xương)
- thiếu máu
- gãy xương nhiều
- teo thị giác
- bệnh võng mạc
- các vấn đề về răng miệng như di chuyển răng, đau và tiêu chân răng
- tổn thương thần kinh
- các vấn đề về tim, như loạn nhịp tim và viêm cơ tim
- thu hẹp mạch máu
- bệnh khớp (bệnh khớp)
- lá lách hoặc gan to
- các vấn đề về da, bao gồm mụn sống, phát ban, hoại tử và hoại thư bàn tay và bàn chân
Mang đi
Tăng oxy niệu nguyên phát là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây ra sự tích tụ oxalat và thường xuyên tiết niệu và sỏi thận.
Bạn có thể gặp các triệu chứng trong vài năm trước khi được chẩn đoán. Các bác sĩ có nhiều công cụ chẩn đoán, bao gồm cả xét nghiệm di truyền, có thể xác định xem bạn có mắc bệnh này hay không.
Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để bảo tồn chức năng thận và làm chậm sự tiến triển của tăng oxy niệu nguyên phát.
Nếu không điều trị, loại I và II của bệnh có thể phát triển thành suy thận giai đoạn cuối.
Làm việc với bác sĩ của bạn để xác định quá trình điều trị phù hợp cho tình trạng của bạn.
.jpg)
