Đồng hợp tử có nghĩa là gì?

Định nghĩa đồng hợp tử

Nói chung, con người có các gen giống nhau. Một số gen rất đa dạng. Những điều này kiểm soát các đặc điểm thể chất và sức khỏe của chúng ta.

Mỗi biến thể được gọi là một alen. Bạn thừa hưởng hai alen cho mỗi gen. Một đến từ mẹ ruột của bạn và một đến từ cha ruột của bạn.

Nếu các alen giống nhau, bạn là đồng hợp tử về gen cụ thể đó. Ví dụ, nó có thể có nghĩa là bạn có hai alen cho gen gây ra mắt nâu.

Một số alen là trội, trong khi những alen khác là lặn. Alen trội được biểu hiện mạnh hơn nên nó che mất alen lặn. Tuy nhiên, ở kiểu gen đồng hợp tử, tương tác này không xảy ra. Bạn có hai alen trội (đồng hợp tử trội) hoặc hai alen lặn (đồng hợp tử lặn).

Đọc tiếp để tìm hiểu về kiểu gen đồng hợp tử, cùng với các ví dụ và nguy cơ mắc bệnh.

Sự khác biệt giữa đồng hợp tử và dị hợp tử

Thuật ngữ “dị hợp tử” cũng dùng để chỉ một cặp alen. Không giống như đồng hợp tử, dị hợp tử có nghĩa là bạn có hai khác nhau các alen. Bạn được thừa hưởng một phiên bản khác từ mỗi phiên bản gốc

Ở kiểu gen dị hợp tử, alen trội át chế alen lặn. Do đó, tính trạng trội sẽ được biểu hiện. Đặc điểm lặn sẽ không hiển thị, nhưng bạn vẫn là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là bạn có thể truyền nó cho con cái của bạn.

Điều đó ngược lại với đồng hợp tử, trong đó đặc điểm của các alen phù hợp - trội hoặc lặn - được biểu hiện.

Ví dụ về đồng hợp tử

Kiểu gen đồng hợp tử có thể xuất hiện theo nhiều cách khác nhau, chẳng hạn như:

Màu mắt

Alen màu mắt nâu là trội so với alen màu mắt xanh. Bạn có thể có mắt nâu cho dù bạn là đồng hợp tử (hai alen cho mắt nâu) hay dị hợp tử (một cho nâu và một cho xanh).

Điều này không giống với alen quy định mắt xanh là tính trạng lặn. Bạn cần hai alen mắt xanh giống nhau để có mắt xanh.

Tàn nhang

Tàn nhang là những đốm nâu li ti trên da. Chúng được tạo ra từ sắc tố melanin, sắc tố mang lại màu sắc cho làn da và mái tóc của bạn.

Các MC1R gen kiểm soát tàn nhang. Tính trạng cũng là tính trạng trội. Nếu bạn không có tàn nhang, điều đó có nghĩa là bạn đồng hợp tử về một phiên bản lặn không gây ra chúng.

Màu tóc

Lông đỏ là tính trạng lặn. Một người dị hợp về quy định lông đỏ có một alen quy định tính trạng trội như lông nâu và một alen quy định tính trạng lông đỏ.

Họ có thể truyền alen tóc đỏ cho con cái sau này. Nếu đứa trẻ thừa hưởng cùng một alen từ bố và mẹ khác, chúng sẽ đồng hợp tử và có lông đỏ.

Gen đồng hợp tử và bệnh tật

Một số bệnh do alen đột biến gây ra. Nếu alen lặn thì có nhiều khả năng gây bệnh cho những người đồng hợp tử về gen đột biến đó.

Nguy cơ này liên quan đến cách tương tác giữa các alen trội và lặn. Nếu bạn dị hợp tử về alen lặn bị đột biến đó thì alen trội bình thường sẽ chiếm ưu thế. Bệnh có thể biểu hiện ở mức độ nhẹ hoặc không.

Nếu bạn đồng hợp tử về gen đột biến lặn, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Bạn không có alen trội để che giấu ảnh hưởng của nó.

Các tình trạng di truyền sau đây có nhiều khả năng ảnh hưởng đến những người đồng hợp tử với họ hơn:

Bệnh xơ nang

Bộ điều chỉnh độ dẫn điện xuyên màng xơ nang (CFTR) gen tạo ra một protein kiểm soát sự di chuyển của chất lỏng vào và ra khỏi tế bào.

Nếu bạn thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen này, bạn sẽ mắc bệnh xơ nang (CF). Mỗi người mắc bệnh CF đều đồng hợp tử về đột biến này.

Sự đột biến gây ra chất nhầy đặc tích tụ, dẫn đến:

• nhiễm trùng phổi thường xuyên
• tổn thương tuyến tụy
• sẹo và u nang trong phổi
• vấn đề tiêu hóa

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Tiểu đơn vị hemoglobin beta (HBB) gen giúp sản xuất beta-globin, là một phần của hemoglobin trong tế bào hồng cầu. Hemoglobin giúp các tế bào hồng cầu có thể cung cấp oxy đi khắp cơ thể.

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có hai bản sao của một HBB đột biến gen. Các alen bị đột biến tạo ra beta-globin bất thường, dẫn đến lượng hồng cầu thấp và cung cấp máu kém.

Phenylketonuria

Phenylketon niệu (PKU) xảy ra khi một người đồng hợp tử với một phenylalanin hydroxylase (PAH) đột biến gen.

Thông thường, gen PAH hướng dẫn tế bào sản xuất một loại enzym phân hủy một axit amin gọi là phenylalanin. Trong PKU, các tế bào không thể tạo ra enzym. Điều này làm cho phenylalanin tích tụ trong các mô và máu.

Một người bị PKU cần hạn chế phenylalanin trong chế độ ăn uống của họ. Nếu không, chúng có thể phát triển:

• viêm da
• vấn đề thần kinh
• hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc
• hiếu động thái quá
• rối loạn tâm thần

Đột biến gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Các MTHFR gen hướng dẫn cơ thể chúng ta tạo ra methylenetetrahydrofolate reductase, một loại enzym phân hủy homocysteine.

Trong một MTHFR đột biến gen, gen không tạo ra enzim. Hai đột biến đáng chú ý bao gồm:

• C677T. Nếu bạn có hai bản sao của biến thể này, bạn sẽ có khả năng phát triển nồng độ homocysteine ​​trong máu cao và lượng folate thấp. Khoảng 10 đến 15 phần trăm người da trắng từ Bắc Mỹ và 25 phần trăm người gốc Tây Ban Nha là đồng hợp tử về đột biến này.
• A1298C. Đồng hợp tử đối với biến thể này không liên quan đến mức homocysteine ​​cao. Tuy nhiên, có một bản sao của mỗi C677T và A1298C có tác dụng tương tự như có hai C677T.

Trong khi các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu về MTHFR đột biến, nó được liên kết với:

• bệnh tim mạch
• các cục máu đông
• các biến chứng thai kỳ, chẳng hạn như tiền sản giật
• thai kỳ bị dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống
• Phiền muộn
• sa sút trí tuệ
• loãng xương
• đau nửa đầu
• Hội chứng buồng trứng đa nang
• đa xơ cứng

Lấy đi

Tất cả chúng ta đều có hai alen hoặc phiên bản của mỗi gen. Đồng hợp tử về một gen cụ thể có nghĩa là bạn được thừa hưởng hai phiên bản giống hệt nhau. Nó ngược lại với kiểu gen dị hợp tử, trong đó các alen khác nhau.

Những người có tính trạng lặn như mắt xanh, tóc đỏ luôn đồng hợp tử về gen đó. Alen lặn được biểu hiện vì không có alen trội nào che lấp nó.