Transthyretin amyloidosis (ATTR) là một tình trạng trong đó một loại protein gọi là amyloid được tích tụ trong tim, cũng như trong dây thần kinh và các cơ quan khác của bạn. Nó có thể dẫn đến một bệnh tim được gọi là bệnh cơ tim amyloid transthyretin (ATTR-CM).
Transthyretin là loại protein amyloid cụ thể được tích tụ trong tim của bạn nếu bạn bị ATTR-CM. Nó thường mang vitamin A và hormone tuyến giáp đi khắp cơ thể.
Có hai loại bệnh amyloidosis transthyretin: loại hoang dã và loại di truyền.
ATTR kiểu hoang dã (còn được gọi là bệnh amyloidosis do tuổi già) không phải do đột biến gen gây ra. Protein lắng đọng ở dạng không đột biến.
Trong ATTR di truyền, protein được hình thành không chính xác (xếp sai). Sau đó, nó kết tụ lại với nhau và có nhiều khả năng kết thúc trong các mô của cơ thể bạn.
Các triệu chứng của ATTR-CM là gì?
Tâm thất trái của tim bơm máu đi khắp cơ thể bạn. ATTR-CM có thể ảnh hưởng đến các bức tường của buồng tim này.
Các chất lắng đọng amyloid làm cho thành cứng, do đó chúng không thể giãn ra hoặc co bóp bình thường.
Điều này có nghĩa là tim của bạn không thể nạp máu một cách hiệu quả (giảm chức năng tâm trương) hoặc bơm máu qua cơ thể (giảm chức năng tâm thu). Đây được gọi là bệnh cơ tim hạn chế, là một loại suy tim.
Các triệu chứng của loại suy tim này bao gồm:
- khó thở (khó thở), đặc biệt là khi nằm xuống hoặc khi gắng sức
- sưng chân (phù ngoại vi)
- tưc ngực
- mạch không đều (loạn nhịp tim)
- đánh trống ngực
- mệt mỏi
- gan và lá lách to (gan lách to)
- chất lỏng trong bụng của bạn (cổ trướng)
- kém ăn
- lâng lâng, đặc biệt là khi đứng
- ngất xỉu (ngất)
Một triệu chứng duy nhất đôi khi xảy ra là huyết áp cao sẽ từ từ thuyên giảm. Điều này xảy ra bởi vì tim của bạn trở nên kém hiệu quả hơn, nó không thể bơm đủ mạnh để làm cho huyết áp của bạn tăng cao.
Các triệu chứng khác mà bạn có thể gặp phải do lắng đọng amyloid ở các bộ phận khác của cơ thể ngoài tim bao gồm:
- Hội chứng ống cổ tay
- bỏng và tê ở cánh tay và chân của bạn (bệnh thần kinh ngoại vi)
- đau lưng do hẹp ống sống
Khi nào đến gặp bác sĩNếu bạn bị đau ngực, hãy gọi 911 ngay lập tức.
Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn xuất hiện các triệu chứng sau:
- khó thở ngày càng tăng
- phù chân nghiêm trọng hoặc tăng cân nhanh chóng
- nhịp tim nhanh hoặc không đều
- tạm dừng hoặc nhịp tim chậm lại
- chóng mặt
- ngất xỉu
Nguyên nhân gây ra ATTR-CM?
Có hai loại ATTR và mỗi loại có một nguyên nhân riêng.
ATTR di truyền (gia đình)
Trong loại này, transthyretin sai lệch do đột biến gen. Nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen.
Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi 50, nhưng chúng có thể bắt đầu sớm nhất ở độ tuổi 20 của bạn.
ATTR kiểu hoang dã
Sự phân bố nhầm protein là một điều thường xảy ra. Cơ thể của bạn có cơ chế loại bỏ các protein này trước khi chúng gây ra vấn đề.
Khi bạn già đi, các cơ chế này trở nên kém hiệu quả hơn và các protein bị gấp khúc có thể kết tụ lại và hình thành cặn. Đó là những gì xảy ra trong ATTR kiểu hoang dã.
ATTR kiểu hoang dã không phải là một đột biến di truyền, vì vậy nó không thể di truyền qua các gen.
Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi 60 hoặc 70.
ATTR-CM được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán có thể khó khăn vì các triệu chứng giống như các loại suy tim khác. Các xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán bao gồm:
- điện tâm đồ để xác định xem thành tim có dày do cặn lắng hay không (thường là điện thế thấp hơn)
- siêu âm tim để tìm thành dày và đánh giá chức năng tim và tìm các kiểu thư giãn bất thường hoặc dấu hiệu tăng áp lực trong tim
- MRI tim để tìm amyloid trong thành tim
- sinh thiết cơ tim để tìm các lắng đọng amyloid dưới kính hiển vi
- nghiên cứu di truyền tìm kiếm ATTR di truyền
ATTR-CM được xử lý như thế nào?
Transthyretin chủ yếu được sản xuất bởi gan của bạn. Vì lý do này, ATTR-CM di truyền được điều trị bằng ghép gan khi có thể. Vì tim thường bị tổn thương không thể phục hồi khi tình trạng được chẩn đoán, nên việc ghép tim thường được thực hiện cùng lúc.
Vào năm 2019, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị ATTR_CM: viên nang tafamidis meglumine (Vyndaqel) và tafamidis (Vyndamax).
Một số triệu chứng của bệnh cơ tim có thể được điều trị bằng thuốc lợi tiểu để loại bỏ chất lỏng dư thừa.
Các loại thuốc khác thường được sử dụng để điều trị suy tim, chẳng hạn như thuốc chẹn beta và digoxin (Lanoxin), có thể có hại trong tình trạng này và không nên được sử dụng thường xuyên.
các yếu tố nguy cơ là gì?
Các yếu tố nguy cơ đối với ATTR-CM di truyền bao gồm:
- tiền sử gia đình về tình trạng này
- giới tính nam
- trên 50 tuổi
- gốc Phi
Các yếu tố rủi ro đối với ATTR-CM kiểu hoang dã bao gồm:
- trên 65 tuổi
- giới tính nam
Triển vọng ra sao nếu bạn có ATTR-CM?
Nếu không được ghép gan và tim, ATTR-CM sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Trung bình, những người mắc ATTR-CM sống được 2,5 đến 4 năm sau khi chẩn đoán.
Tình trạng này có thể ảnh hưởng ngày càng nhiều đến chất lượng cuộc sống của bạn, nhưng điều trị các triệu chứng bằng thuốc có thể giúp ích đáng kể.
Điểm mấu chốt
ATTR-CM là do đột biến gen hoặc liên quan đến tuổi tác. Nó dẫn đến các triệu chứng của suy tim.
Chẩn đoán khó vì nó giống với các loại suy tim khác. Nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian nhưng có thể được điều trị bằng cách ghép gan và tim và dùng thuốc để giúp kiểm soát các triệu chứng.
Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của ATTR-CM được liệt kê trước đó, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn.
-give-yourself-a-hug.jpg)
