Ung thư là tình trạng một số tế bào của cơ thể phát triển và phân chia theo cách khó quản lý.
Thông thường, sự phát triển và phân chia của các tế bào được quản lý chặt chẽ và có nhiều gen điều chỉnh các quá trình này.
Khi một số thay đổi di truyền nhất định xảy ra trong tế bào, cách chúng phát triển và phân chia có thể trở nên không điển hình và phát triển thành ung thư. Có một số yếu tố liên quan đến sự thay đổi di truyền có thể dẫn đến phát triển ung thư.
Mặc dù các yếu tố môi trường và lối sống có thể dẫn đến một số thay đổi này, nhưng di truyền của một cá nhân cũng đóng một vai trò quan trọng. Có thể thừa hưởng một số thay đổi gen làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư.
Xét nghiệm di truyền có sẵn để giúp phát hiện một số thay đổi di truyền có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về thử nghiệm này, những lợi ích tiềm năng của nó và ai là ứng cử viên tốt.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư là gì?
Xét nghiệm di truyền là một công cụ có thể được sử dụng để tìm hiểu về các nguy cơ ung thư di truyền. Một số ví dụ về bệnh ung thư trong đó các gen cụ thể dường như đóng một vai trò trong nguy cơ ung thư bao gồm:
- ung thư vú
- ung thư đại trực tràng
- ung thư tuyến tiền liệt
- bệnh ung thư buồng trứng
- bệnh ung thư tuyến tụy
Các bệnh ung thư khác trong đó các gen cụ thể dường như đóng một vai trò trong nguy cơ ung thư bao gồm một số bệnh ung thư của bạn:
- làn da
- tuyến giáp
- thận
Xét nghiệm di truyền tìm kiếm các biến thể trong gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Viện Ung thư Quốc gia ước tính rằng các biến thể gen di truyền góp phần gây ra từ 5 đến 10% tất cả các bệnh ung thư.
Có nhiều lựa chọn để kiểm tra di truyền. Ví dụ: chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị xét nghiệm để tìm kiếm các biến thể trong một gen duy nhất. Ngoài ra còn có các bài kiểm tra bảng có thể phát hiện các biến thể trong một số gen.
Điều gì sẽ xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư
Có một số thành phần có liên quan đến xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư. Hãy cùng khám phá từng thứ bên dưới:
Đánh giá rủi ro
Chuyên gia chăm sóc sức khỏe, chẳng hạn như bác sĩ hoặc cố vấn di truyền, sẽ xem xét tiền sử y tế cá nhân và gia đình của bạn để xác định xem bạn có phải là ứng cử viên phù hợp để xét nghiệm di truyền hay không.
Tư vấn di truyền
Một cố vấn di truyền sẽ làm việc để cung cấp cho bạn thông tin bổ sung có thể giúp bạn quyết định xem bạn có muốn đi xét nghiệm hay không. Điều này có thể bao gồm thông tin về:
- ung thư có thể di truyền trong gia đình như thế nào
- các biến thể gen cụ thể có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư như thế nào
- cách thức hoạt động của xét nghiệm di truyền
- giới hạn của thử nghiệm di truyền
- những ưu và nhược điểm liên quan đến xét nghiệm di truyền
- các tác động y tế tiềm ẩn của các kết quả xét nghiệm
- kết quả của bạn có thể ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe tâm thần hoặc mối quan hệ của bạn với các thành viên trong gia đình bạn
Các nhà tư vấn di truyền cũng rất quan trọng sau khi xét nghiệm. Họ có thể giúp bạn giải thích kết quả của mình và thảo luận về những việc cần làm trong tương lai.
Sự đồng ý
Nếu bạn quyết định kiểm tra, bạn sẽ được yêu cầu ký vào một tài liệu đồng ý có đầy đủ thông tin. Tài liệu này xác nhận rằng bạn đã được thông báo về những điều như:
- mục đích của bài kiểm tra và lý do bạn được kiểm tra
- độ chính xác của bài kiểm tra cũng như những hạn chế của nó
- những ưu và nhược điểm khác nhau của thử nghiệm
- những tác động tiềm ẩn của kết quả
- bất kỳ lựa chọn thay thế tiềm năng nào để thử nghiệm
- quyền riêng tư của bạn
- quyền từ chối thử nghiệm của bạn
Thu thập và phân tích mẫu
Quy trình xét nghiệm thường bao gồm việc thu thập mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Tuy nhiên, nó cũng có thể là một mẫu của:
- máu
- nước miếng
- tế bào má
Sau đó, mẫu được phân tích bởi một phòng thí nghiệm chuyên về xét nghiệm di truyền. Có thể mất vài tuần để có kết quả.
Nhận kết quả
Khi có kết quả, chúng thường được gửi đến cố vấn di truyền của bạn, người này sau đó sẽ liên hệ với bạn để thảo luận và phát triển kế hoạch cho các bước tiếp theo.
Các kết quả khác nhau mà bạn có thể nhận được là:
- Tích cực. Một biến thể gen làm tăng nguy cơ ung thư được phát hiện. Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ nói về mức độ rủi ro của bạn cũng như các bước tiềm năng, một số trong số đó có thể bao gồm:
- tầm soát ung thư thường xuyên hơn hoặc ở độ tuổi sớm hơn
- thực hiện các thay đổi lối sống có thể giúp giảm nguy cơ ung thư
- loại bỏ các mô tiềm ẩn có nguy cơ, chẳng hạn như cắt bỏ vú nếu bạn có nguy cơ cao phát triển ung thư vú
- dùng thuốc làm giảm nguy cơ ung thư của bạn (phòng ngừa hóa trị)
- Tiêu cực. Thử nghiệm không phát hiện ra một biến thể cụ thể làm tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời.
- Ý nghĩa không xác định. Trong trường hợp này, một biến thể di truyền được phát hiện, nhưng ý nghĩa của nó đối với nguy cơ ung thư hiện vẫn chưa được biết rõ.
Lợi ích của xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư là gì?
Xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư có thể có một số lợi ích tiềm năng. Chúng có thể bao gồm:
- Yên tâm. Nếu một loại ung thư nhất định xuất hiện trong gia đình bạn, kết quả xét nghiệm âm tính có thể giúp bạn yên tâm rằng bạn không bị di truyền một số biến thể nhất định.
- Các hành động phòng ngừa. Biết rằng bạn có một biến thể làm tăng nguy cơ ung thư có thể giúp bạn sớm thực hiện các bước phòng ngừa và phát hiện các triệu chứng ung thư tiềm ẩn nếu chúng phát triển.
- Thử nghiệm gia đình. Có thể các thành viên trong gia đình ngay lập tức có thể tìm hiểu về nguy cơ ung thư của họ từ kết quả của bạn. Nó cũng có thể khuyến khích họ đi kiểm tra.
Rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm di truyền
Mặc dù xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư có một số lợi ích, nhưng cũng có một số rủi ro liên quan đến nó. Chúng có thể bao gồm:
- Tác động tâm lý. Nhận được một kết quả tích cực hoặc không thể kết luận, cũng như quyết định chia sẻ kết quả của bạn với các thành viên trong gia đình, có thể dẫn đến mức độ căng thẳng hoặc lo lắng cao.
- Tội lỗi. Có thể bạn cảm thấy tội lỗi sau khi nhận được kết quả âm tính với một biến thể có ở các thành viên khác trong gia đình bạn.
- Giá cả. Xét nghiệm di truyền có thể tốn kém và có thể không được một số chương trình bảo hiểm y tế chi trả.
Ai nên làm xét nghiệm di truyền?
Chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư khi:
- bạn có một gia đình hoặc tiền sử cá nhân của một bệnh ung thư cụ thể
- xét nghiệm có thể xác định hiệu quả sự hiện diện của các biến thể gen làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư này
- kết quả của thử nghiệm có thể được sử dụng để giúp hướng dẫn các biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị trong tương lai
Bây giờ, hãy xem xét một số ví dụ về các tình huống mà bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền để tìm ung thư.
Lịch sử gia đình
Một số người có tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư có thể chọn đi xét nghiệm để biết mức độ nguy cơ của họ. Đây thường là trường hợp nếu:
- hơn một thành viên trong gia đình trực tiếp (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) bị ung thư
- nhiều người trong một gia đình được chẩn đoán mắc cùng một loại ung thư
- ung thư chạy trong một gia đình và đã được liên kết với một biến thể gen cụ thể
- những người trong một gia đình đã được chẩn đoán mắc nhiều loại ung thư hoặc được chẩn đoán dưới 50 tuổi
Ví dụ: một người nào đó có cả mẹ và chị em gái đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có thể chọn xét nghiệm các biến thể trong BRCA1 và BRCA2 gen.
Nếu kết quả dương tính, người này có thể bắt đầu thực hiện các bước phòng ngừa. Chúng có thể bao gồm những thứ như:
- tầm soát ung thư thường xuyên hơn
- thay đổi lối sống cụ thể cho nhu cầu sức khỏe của họ
- phẫu thuật phòng ngừa
Lý lịch cá nhân
Một người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư có thể muốn xem liệu có yếu tố di truyền hay không. Điều này đặc biệt đúng nếu họ có tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư hoặc nếu họ nhận được chẩn đoán dưới 50 tuổi.
Thành viên gia đình
Biết rằng một người thân có một biến thể di truyền cụ thể làm tăng nguy cơ ung thư cũng có thể có lợi cho các thành viên trong gia đình. Nó có thể khiến họ tự đi xét nghiệm gen.
Xét nghiệm di truyền có chính xác không?
Thử nghiệm di truyền không phải là hoàn hảo. Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính với một biến thể gen cụ thể, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bệnh ung thư. Nó chỉ có nghĩa là nguy cơ phát triển ung thư của bạn tăng lên.
Ngoài ra, hãy nhớ rằng tất cả các bệnh ung thư đều khác nhau. Do đó, các loại biến thể khác nhau có liên quan đến các mức độ rủi ro khác nhau. Cố vấn di truyền của bạn sẽ thảo luận điều này với bạn khi bạn nhận được kết quả.
Gặp gỡ chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền của bạn sau khi nhận được kết quả của bạn là rất quan trọng. Họ có thể giải thích chính xác kết quả của bạn có ý nghĩa gì cũng như trao đổi về các bước tiếp theo tiềm năng với bạn.
Chi phí xét nghiệm di truyền bao nhiêu?
Theo Breastcancer.org, chi phí xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư có thể rất khác nhau và có thể từ 300 đến 5.000 đô la. Chi phí xét nghiệm di truyền bao nhiêu có thể phụ thuộc vào loại xét nghiệm cũng như mức độ phức tạp của nó.
Chính xác những gì được bảo hiểm sẽ phụ thuộc vào chương trình bảo hiểm y tế cụ thể của bạn. Nhiều chương trình sẽ cung cấp một số bảo hiểm nếu xét nghiệm di truyền được coi là cần thiết về mặt y tế.
Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư, hãy liên hệ với nhà cung cấp bảo hiểm của bạn trước khi đi xét nghiệm. Họ có thể giúp thông báo cho bạn về những gì được và không được bảo hiểm.
Còn những bài kiểm tra tại nhà thì sao?
Gần đây, xét nghiệm di truyền tại nhà ngày càng phổ biến. Các xét nghiệm này thường liên quan đến việc sử dụng tăm bông để lấy mẫu từ miệng của bạn. Sau đó, bạn gửi lại mẫu này qua thư và nhận kết quả của mình bằng cách:
- thư
- điện thoại
- trang web an toàn
Bạn có thể tò mò liệu các xét nghiệm di truyền tại nhà có tốt cho việc xác định nguy cơ ung thư của bạn hay không.
Nhìn chung, tốt nhất bạn nên nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn quan tâm đến xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ ung thư của mình. Một số lý do cho điều này bao gồm:
- Nhận xét nghiệm di truyền thông qua chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn cho phép bạn tiếp cận với tư vấn có thể giúp bạn hiểu kết quả của mình và lập kế hoạch trong tương lai.
- Các xét nghiệm tại nhà thường phát hiện các biến thể di truyền phổ biến có thể liên quan đến nguy cơ ung thư rất nhỏ. Điều này có thể gây ra cảnh báo khi bạn nhận được kết quả của mình.
- Thử nghiệm tại nhà có thể chỉ xem xét một số biến thể cụ thể, có nghĩa là nó có thể bỏ sót một số biến thể khác. Điều đó có nghĩa là một kết quả âm tính có thể gây hiểu nhầm.
- Tính riêng tư của kết quả của bạn có thể không được đảm bảo. Nếu bạn đang sử dụng phương pháp kiểm tra tại nhà, trước tiên hãy nhớ xem xét kỹ chính sách công bố thông tin của công ty.
Lấy đi
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem bạn có một số biến thể di truyền nhất định khiến bạn có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn hay không. Việc này thường được thực hiện khi bạn có tiền sử gia đình hoặc cá nhân mắc một số loại ung thư.
Có rất nhiều lợi ích để kiểm tra di truyền. Ví dụ, một kết quả xét nghiệm âm tính có thể giúp bạn yên tâm hơn. Hoặc, một kết quả tích cực có thể giúp bạn bắt đầu thực hiện các bước có thể ngăn ngừa ung thư xảy ra.
Thử nghiệm di truyền có những hạn chế. Kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là chắc chắn rằng bạn sẽ bị ung thư, Trong khi đó, kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của mình.
Chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền sẽ làm việc với bạn để giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hay không. Nếu bạn quyết định kiểm tra, họ cũng có thể hướng dẫn bạn về ý nghĩa của kết quả cũng như thảo luận về các bước tiếp theo.
.jpg)
