Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng dần dần đến các tế bào thần kinh vận động ở cột sống và thân não. Nó dẫn đến sự suy yếu của các cơ tự nguyện, có thể ảnh hưởng đến việc nói, ăn, đi lại và thở, cùng những thứ khác.
SMA thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc sơ sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Như đã lưu ý trong một bài báo năm 2019 từ Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ, đó là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ em.
Có bốn loại SMA: loại 1, loại 2, loại 3 và loại 4.
Theo Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, trẻ em xuất hiện các triệu chứng khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh thường mắc bệnh SMA loại 1, ảnh hưởng đáng kể đến chức năng vận động. Các triệu chứng bắt đầu càng sớm, tác động càng lớn, với loại 1 là loại có tác động mạnh nhất.
Nhưng một liệu pháp gen cải tiến mới được phê duyệt vào tháng 5 năm 2019 để điều trị cho trẻ em dưới 2 tuổi đang mang lại hy vọng cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi SMA.
Liệu pháp thay thế gen đơn liều cho bệnh teo cơ tủy sống là gì?
Onasemnogene abeparvovec-xioi (tên thương hiệu Zolgensma) là liệu pháp gen đầu tiên được chấp thuận để điều trị cho trẻ em sống chung với bệnh SMA.
Vào tháng 5 năm 2019, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt Zolgensma, một liệu pháp tiêm tĩnh mạch liều đơn nhắm vào nguyên nhân gây ra bệnh SMA.
Cụ thể, Zolgensma được chỉ định cho trẻ từ 2 tuổi trở xuống không bị suy nhược giai đoạn cuối.
Liệu pháp gen liều đơn được thực hiện dưới dạng truyền một lần vào tĩnh mạch bằng cách sử dụng IV. Quá trình này diễn ra trong vài giờ, với thời gian truyền dịch trong 60 phút.
Sau khi truyền xong, đội ngũ y tế sẽ theo dõi con bạn trong 2 giờ. Cả trong quá trình truyền và sau đó, các chỉ số sinh học của con bạn sẽ được theo dõi. Các cuộc hẹn tái khám bao gồm các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm là bắt buộc trong tối đa 1 năm.
Làm thế nào nó hoạt động?
SMA ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Bệnh này do lỗi di truyền SMN1 gen. Điều này khiến trẻ gặp khó khăn khi ngẩng đầu lên, thở và nuốt.
Đột biến gây ra bởi SMN1 gen được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng, trong đó phổ biến và nghiêm trọng nhất là bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh. Thật không may, nhiều trẻ em bị ảnh hưởng bởi SMA loại 1 không sống sót qua thời thơ ấu.
Liều dùng một lần của Zolgensma nhắm vào nguyên nhân gốc di truyền của bệnh SMA và thay thế chức năng của bệnh thiếu hoặc không hoạt động SMN1 gen với một bản sao mới, đang hoạt động của gen SMN của người. Điều này giúp các tế bào thần kinh vận động hoạt động tốt.
Điều quan trọng cần lưu ý là Zolgensma không thay đổi hoặc trở thành một phần DNA của đứa trẻ.
Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em được điều trị gen teo cơ tủy sống càng sớm thì kết quả càng tốt. Trẻ em dùng Zolgensma tiêm tĩnh mạch một lần này có thể nhận thấy sự cải thiện về vận động và chức năng của cơ.
Các thử nghiệm lâm sàng cũng cho thấy giảm nhu cầu hỗ trợ hô hấp và cải thiện tỷ lệ sống sót. Các thử nghiệm không tập trung vào trẻ em có SMA nâng cao.
Nó có an toàn không?
FDA báo cáo rằng tính an toàn của Zolgensma dựa trên cả các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra và đã hoàn thành nghiên cứu tổng số 36 bệnh nhi mắc bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh.
Theo dữ liệu, các tác dụng phụ phổ biến nhất của Zolgensma là tăng men gan và nôn mửa.
Trẻ bị suy gan từ trước sẽ đối mặt với nguy cơ tổn thương gan nghiêm trọng nếu được điều trị bằng Zolgensma. Do đó, chức năng gan nên được đánh giá trước khi điều trị và theo dõi ít nhất 3 tháng sau khi điều trị, theo thông tin an toàn từ Novartis.
Sàng lọc kỹ lưỡng và quản lý cẩn thận sau chuyển gen là rất quan trọng đối với sự an toàn và hiệu quả của liệu pháp thay thế bằng onasemnogene abeparvovec-xioi.
Kết quả
Các chuyên gia đang hy vọng vào tương lai với liệu pháp gen SMA.
Theo một nghiên cứu năm 2020 được công bố trên tạp chí Nhi khoa, tính an toàn và kết quả sớm từ 21 trẻ đầu tiên (từ 1 đến 23 tháng tuổi) được điều trị ở Ohio cho thấy chuyển gen được dung nạp tốt ở trẻ từ 6 tháng tuổi trở xuống.
Tuy nhiên, trẻ lớn hơn lại tăng cao hơn aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase và γ-glutamyl transpeptidase, đòi hỏi liều prednisolone cao hơn.
Nhìn chung, các nhà nghiên cứu tin rằng kết quả của nghiên cứu là đầy hứa hẹn. Cụ thể hơn, họ báo cáo rằng những bệnh nhân có triệu chứng đã trải qua những cải thiện về chức năng trong hoạt động vận động, cả chủ quan và khách quan.
Hơn nữa, các nhà nghiên cứu cũng báo cáo rằng năm trẻ em được điều trị trước khi bắt đầu có triệu chứng không phát triển các dấu hiệu suy nhược điển hình của bệnh SMA.
Một mối quan tâm cần lưu ý là chi phí cao của thuốc. Ngoài ra, Zolgensma ở những bệnh nhân bị SMA nâng cao chưa được đánh giá.
Vẫn còn các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra để kiểm tra tính hiệu quả và an toàn của Zolgensma ở nhiều bệnh nhân khác nhau, đại diện cho các độ tuổi và các loại SMA khác nhau.
Các phương pháp điều trị khác cho SMA
Xem xét sự chấp thuận sử dụng gần đây và chi phí cao của Zolgensma, cần tiếp tục nghiên cứu. Tại thời điểm này, việc phê duyệt sử dụng cũng chỉ giới hạn cho những người dưới 2 tuổi.
Các phương pháp điều trị khác được FDA chấp thuận hiện được sử dụng để điều trị SMA bao gồm Spinraza và Evrysdi.
Spinraza được chấp thuận cho mọi lứa tuổi và mọi loại SMA. Đây là phương pháp tiêm nội tủy, nghĩa là tiêm vào dịch tủy sống và phải được chuyên gia chăm sóc sức khỏe thực hiện. Liều dùng bao gồm bốn lần tiêm trong 2 tháng đầu tiên, sau đó là liều duy trì sau mỗi 4 tháng.
Evrysdi được chấp thuận cho những người từ 2 tháng tuổi trở lên. Đây là một loại thuốc uống hàng ngày được thực hiện tại nhà.
Có những phương pháp điều trị khác vẫn đang được nghiên cứu.
Lấy đi
Teo cơ cột sống là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên, thần kinh trung ương và vận động cơ tự nguyện. Trẻ bị SMA loại 1 phải đối mặt với tác động lớn hơn đến chức năng vận động.
Kết quả từ các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra cho thấy những cải thiện đầy hứa hẹn trong chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi SMA, nhờ liệu pháp thay thế gen.
Để biết thêm thông tin về liệu pháp thay thế gen liều duy nhất cho bệnh teo cơ tủy sống, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.
.jpg)
.jpg)
