Phù mạch di truyền (HAE) là một tình trạng hiếm gặp do đột biến gen có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch và dẫn đến các đợt sưng mô mềm.
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn mắc chứng HAE, có thể bất kỳ đứa con ruột nào của bạn cũng có thể phát triển tình trạng này.
Đọc tiếp để tìm các mẹo để điều hướng HAE như một gia đình.
Con tôi sẽ phát triển HAE?
HAE tuân theo một kiểu di truyền trội trên NST thường.
Điều đó có nghĩa là một đứa trẻ chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị ảnh hưởng để phát triển bệnh.
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn bị HAE, có 50% khả năng con bạn sẽ thừa hưởng gen bị ảnh hưởng và phát triển tình trạng này.
Các triệu chứng của HAE có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, nhưng chúng thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Trong một cuộc tấn công HAE, sưng tấy xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng HAE phổ biến bao gồm:
- sưng da bắt đầu bằng ngứa ran và dần dần trở nên đau hơn
- sưng bụng có thể dẫn đến đau dạ dày nghiêm trọng, buồn nôn và mất nước
- sưng họng có thể dẫn đến khó nuốt và khó thở
Một cuộc tấn công HAE là một trường hợp khẩn cấp y tế cần được điều trị ngay lập tức. Sưng cổ họng có thể đe dọa tính mạng. Gọi 911 hoặc dịch vụ cấp cứu địa phương của bạn nếu bạn hoặc con bạn gặp phải triệu chứng này.
Con tôi có nên xét nghiệm HAE không?
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có HAE, bạn có thể thấy hữu ích khi gặp chuyên gia tư vấn di truyền.
Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về:
- làm thế nào điều kiện có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái
- những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn của việc xét nghiệm di truyền đối với con bạn
- các chiến lược để sàng lọc HAE cho con bạn, bao gồm xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ của một số protein trong cơ thể chúng
Một cố vấn di truyền cũng có thể chia sẻ các mẹo và hướng dẫn để nói chuyện với con bạn và các thành viên khác trong gia đình về HAE.
Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm máu định kỳ để tầm soát các dấu hiệu của HAE ở con bạn, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể khuyên bạn đợi cho đến khi con bạn được ít nhất 1 tuổi. Một số xét nghiệm có thể không chính xác trước thời điểm đó.
Xét nghiệm di truyền cho HAE có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi, kể cả ở trẻ em dưới 1 tuổi. Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn cân nhắc những ưu và nhược điểm tiềm năng của xét nghiệm di truyền.
Làm cách nào để nói chuyện với con tôi về HAE?
Nói chuyện với con của bạn về HAE có thể giúp chúng phát triển các kỹ năng đối phó quan trọng, cũng như cảm giác được gia đình hỗ trợ và tin tưởng.
Nếu chúng được thừa hưởng gen bị ảnh hưởng và phát triển tình trạng bệnh, việc nói chuyện với con bạn có thể giúp chúng chuẩn bị tốt hơn cho một đợt triệu chứng.
Nó cũng có thể giúp họ cảm thấy bớt bối rối hoặc bớt sợ hãi hơn nếu họ thấy một thành viên khác trong gia đình của bạn bị các triệu chứng tấn công.
Cố gắng sử dụng các thuật ngữ phù hợp với lứa tuổi khi dạy con bạn về HAE, bao gồm các triệu chứng HAE và khi nào cần giúp đỡ.
Ví dụ, trẻ nhỏ có thể thấy những từ như “môi sưng húp” và “đau bụng” dễ hiểu hơn là “sưng tấy” và “buồn nôn”.
Tôi có thể giúp con tôi cảm thấy được hỗ trợ như thế nào?
Giao tiếp cởi mở rất quan trọng để giúp con bạn cảm thấy an toàn và được hỗ trợ khi gia đình bạn định hướng cuộc sống với HAE.
Cố gắng khuyến khích con bạn:
- chia sẻ bất kỳ câu hỏi nào họ có thể có về HAE
- cho bạn hoặc một người lớn đáng tin cậy khác biết nếu họ cảm thấy bối rối hoặc khó chịu về tình trạng ảnh hưởng đến họ hoặc các thành viên khác trong gia đình
- nói với người lớn nếu họ nghĩ rằng họ có thể gặp các triệu chứng
Đôi khi con bạn có thể muốn có thời gian hoặc không gian một mình để xử lý suy nghĩ và cảm xúc của chúng. Hãy cho họ biết rằng bạn yêu họ và bạn luôn sẵn sàng giúp đỡ họ khi họ muốn giúp đỡ.
Điều quan trọng nữa là phải cho con bạn biết rằng HAE có thể được điều trị. Nếu chúng phát triển tình trạng này, hãy giúp chúng phát triển các kỹ năng cần thiết để kiểm soát nó trong khi tham gia các hoạt động ở trường, với bạn bè và ở nhà.
Với tất cả các phương pháp điều trị hiện có, HAE không cần phải ngăn cản con bạn theo đuổi và đạt được ước mơ của chúng.
Tôi có thể tìm thêm thông tin và hỗ trợ ở đâu?
Nếu con bạn đang tìm kiếm thông tin hoặc sự trợ giúp mà bạn không thể tự mình cung cấp, hãy cân nhắc yêu cầu bác sĩ hoặc các thành viên khác trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn hỗ trợ.
Bác sĩ của bạn hoặc các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác có thể giúp trả lời các câu hỏi của bạn, hướng dẫn bạn đến các nguồn thông tin đáng tin cậy, và lập kế hoạch sàng lọc hoặc điều trị HAE cho con bạn.
Các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể giới thiệu bạn hoặc con bạn đến một nhóm hỗ trợ bệnh nhân, chuyên gia tư vấn hoặc các nguồn hỗ trợ khác trong cộng đồng của bạn.
Để tìm thông tin và tài nguyên trực tuyến, hãy xem xét truy cập:
- Trung tâm thông tin về bệnh hiếm và di truyền
- Tham khảo Trang chủ Di truyền
- Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp
- Hiệp hội phù mạch di truyền Hoa Kỳ
- HAE International
Mang đi
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn mắc bệnh HAE, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn đánh giá khả năng bạn có một đứa con phát triển bệnh.
Bác sĩ hoặc cố vấn di truyền cũng có thể giúp bạn tìm hiểu về xét nghiệm di truyền, xét nghiệm sàng lọc và các chiến lược khác để theo dõi con bạn về các dấu hiệu của HAE.
Để giúp con bạn đối phó với những ảnh hưởng mà HAE có thể gây ra cho chúng hoặc gia đình bạn, điều quan trọng là phải nói chuyện với chúng về tình trạng bệnh bắt đầu từ khi còn nhỏ. Khuyến khích họ đặt câu hỏi, chia sẻ cảm xúc và tìm kiếm sự giúp đỡ khi họ cần.
.jpg)
