Alkaptonuria

Alkapton niệu là gì?

Alkapton niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ một loại enzyme gọi là homogentisic dioxygenase (HGD). Enzyme này được sử dụng để phá vỡ một chất độc hại được gọi là axit homogentisic.

Khi bạn không sản xuất đủ HGD, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể bạn. Sự tích tụ của axit homogentisic làm cho xương và sụn của bạn bị biến màu và dễ gãy.

Điều này thường dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn của bạn. Những người mắc chứng kiềm niệu cũng có nước tiểu chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Các triệu chứng của chứng kiềm niệu là gì?

Vết bẩn sẫm màu trên tã của em bé là một trong những dấu hiệu sớm nhất của chứng kiềm niệu. Có một số triệu chứng khác trong thời thơ ấu. Các triệu chứng trở nên rõ ràng hơn khi bạn già đi.

Nước tiểu của bạn có thể chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bước qua độ tuổi 20 hoặc 30, bạn có thể nhận thấy những dấu hiệu của bệnh thoái hóa khớp sớm.

Ví dụ, bạn có thể nhận thấy đau hoặc cứng mãn tính ở lưng dưới hoặc các khớp lớn.

Các triệu chứng khác của chứng kiềm niệu bao gồm:

• đốm đen trong màng cứng (lòng trắng) của mắt bạn
• sụn dày và sẫm màu trong tai của bạn
• sự đổi màu lốm đốm xanh trên da của bạn, đặc biệt là xung quanh các tuyến mồ hôi
• mồ hôi tối màu hoặc vết mồ hôi
• ráy tai đen
• sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt
• viêm khớp (đặc biệt là khớp háng và khớp gối)

Alkapton niệu cũng có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Sự tích tụ của axit homogentisic làm cho van tim của bạn cứng lại. Điều này có thể khiến chúng không đóng đúng cách, dẫn đến rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Trong trường hợp nghiêm trọng, thay van tim có thể là cần thiết. Sự tích tụ cũng làm cho các mạch máu của bạn cứng lại. Điều này làm tăng nguy cơ cao huyết áp.

Nguyên nhân gây ra chứng kiềm niệu?

Alkaptonuria là do đột biến trên gen đồng nhất 1,2-dioxygenase (HGD) của bạn. Đó là một tình trạng lặn tự động.

Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ của bạn phải có gen để truyền tình trạng bệnh cho bạn.

Alkapton niệu là một bệnh hiếm gặp. Theo Viện Y tế Quốc gia, tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 250.000 đến 1 triệu người trên toàn thế giới, nhưng phổ biến hơn ở Slovakia và Cộng hòa Dominica, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 19.000 người.

Làm thế nào để chẩn đoán alkapton niệu?

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc chứng kiềm niệu nếu nước tiểu của bạn chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể kiểm tra tình trạng của bạn nếu bạn phát triển bệnh viêm xương khớp giai đoạn đầu.

Bác sĩ có thể sử dụng một xét nghiệm gọi là sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu của bạn. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen HGD bị đột biến.

Tiền sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán nhiễm kiềm niệu. Tuy nhiên, nhiều người không biết họ mang gen này. Cha mẹ của bạn có thể là người vận chuyển mà không nhận ra điều đó.

Điều trị chứng alkapton niệu như thế nào?

Không có điều trị cụ thể cho chứng kiềm niệu. Thay vào đó, việc điều trị tập trung chủ yếu vào việc kiểm soát các triệu chứng.

Có rất nhiều liệu pháp đã được thử nghiệm, nhưng tiếc là chúng chưa được chứng minh là có hiệu quả và có thể gây hại hoặc không có ích về lâu dài.

Tuy nhiên, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ cảnh báo rằng việc sử dụng lâu dài vitamin C đôi khi có thể làm tăng sản xuất sỏi thận và thường được chứng minh là không hiệu quả để điều trị lâu dài tình trạng này.

Các phương pháp điều trị alkapton niệu khác tập trung vào việc ngăn ngừa và làm giảm các biến chứng có thể xảy ra, chẳng hạn như:

• viêm khớp
• bệnh tim
• sỏi thận

Ví dụ, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống viêm hoặc thuốc ma tuý để giảm đau khớp. Liệu pháp vật lý và vận động có thể giúp bạn duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của cơ và khớp.

Bạn cũng nên tránh các hoạt động gây căng thẳng nhiều cho khớp, chẳng hạn như lao động chân tay nặng và các môn thể thao tiếp xúc. Tại một số thời điểm trong đời, bạn có thể cần phải phẫu thuật.

Viện Y tế Thế giới cho biết người lớn có thể bị tích tụ axit homogentisic trong sụn, dẫn đến viêm khớp. Do đó, những người mắc chứng kiềm niệu có thể cần thay vai, đầu gối hoặc hông.

Bạn cũng có thể yêu cầu phẫu thuật để thay van động mạch chủ hoặc van tim hai lá, nếu chúng ngừng hoạt động bình thường. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phẫu thuật hoặc các liệu pháp khác để điều trị sỏi thận hoặc tuyến tiền liệt mãn tính.

Triển vọng cho chứng alkapton niệu là gì?

Tuổi thọ của những người mắc chứng alkapton niệu là khá bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh này khiến bạn có nguy cơ cao mắc một số rối loạn nhất định, bao gồm:

• viêm khớp ở cột sống, hông, vai và đầu gối của bạn
• rách gân Achilles của bạn
• cứng van động mạch chủ và van hai lá của tim
• cứng động mạch vành của bạn
• sỏi thận và tuyến tiền liệt

Một số biến chứng này có thể bị trì hoãn nếu đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Bác sĩ sẽ muốn theo dõi bạn thường xuyên. Các xét nghiệm để theo dõi sự tiến triển của tình trạng của bạn có thể bao gồm:

• chụp X-quang cột sống để kiểm tra thoái hóa và vôi hóa đĩa đệm ở cột sống thắt lưng của bạn
• chụp X-quang ngực để theo dõi van tim động mạch chủ và van hai lá của bạn
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) để tìm các dấu hiệu của bệnh mạch vành