Polydactyly là gì?

Tổng quat

Polydactyly là tình trạng một người sinh ra có thêm ngón tay hoặc ngón chân. Thuật ngữ này bắt nguồn từ các từ tiếng Hy Lạp cho “nhiều” (“nhiều”) và “chữ số” (“dactylos”).

Có một số loại polydactyly. Thông thường, chữ số phụ mọc bên cạnh ngón tay hoặc ngón chân thứ năm.

Polydactyly có xu hướng chạy trong gia đình. Nó cũng có thể do đột biến gen hoặc nguyên nhân từ môi trường.

Phương pháp điều trị thông thường là phẫu thuật để loại bỏ chữ số thừa.

Thông tin nhanh về polydactyly

• Bàn tay phải và bàn chân trái thường bị ảnh hưởng nhất.
• Bàn tay bị ảnh hưởng thường xuyên hơn bàn chân.
• Polydactyly phổ biến gấp đôi ở nam giới.
• Nó xảy ra ở 1 trong 1.000 ca sinh trong dân số nói chung.
• Nó được tìm thấy thường xuyên hơn ở người Mỹ gốc Phi, xảy ra với 1 trong 150 ca sinh.

Các triệu chứng của polydactyly

Polydactyly khiến một người có thêm ngón tay hoặc ngón chân trên một hoặc cả hai bàn tay hoặc bàn chân của họ.

Chữ số phụ hoặc các chữ số có thể là:

• hoàn chỉnh và đầy đủ chức năng
• hình thành một phần, với một số xương
• chỉ là một khối lượng nhỏ mô mềm (gọi là nubbin)

Các loại polydactyly

Polydactyly thường xảy ra nhất mà không có bất thường khác. Điều này được gọi là polydactyly bị cô lập hoặc nonsyndromic.

Đôi khi nó được kết hợp với một tình trạng di truyền khác. Đây được gọi là hội chứng polydactyly.

Polydactyly cô lập

Có ba loại polydactyly cô lập, được phân loại theo vị trí của chữ số phụ:

• Đa hình sau trục xuất hiện ở bên ngoài bàn tay hoặc bàn chân, nơi có chữ số thứ năm. Trong ván bài, đây được gọi là bên ulnar. Đây là loại polydactyly phổ biến nhất.
• Polydactyly trước trục xuất hiện ở mặt trong của bàn tay hoặc bàn chân, nơi ngón cái hoặc ngón chân cái. Trong bàn tay, đây được gọi là mặt xuyên tâm.
• Đa hình trung ương xảy ra ở các chữ số giữa của bàn tay hoặc bàn chân. Đây là loại ít phổ biến nhất.

Khi công nghệ di truyền phát triển, các nhà nghiên cứu đã phân loại các kiểu phụ dựa trên các biến thể của dị tật và các gen liên quan.

Syndromic polydactyly

Syndromic polydactyly ít phổ biến hơn nhiều so với polydactyly cô lập. Một nghiên cứu năm 1998 đối với 5.927 người mắc chứng polydactyly cho thấy chỉ 14,6% trong số họ được sinh ra với chứng rối loạn di truyền liên quan.

Có nhiều hội chứng hiếm gặp liên quan đến polydactyly, bao gồm các bất thường về nhận thức và phát triển, dị tật đầu và mặt. Một nghiên cứu năm 2010 về phân loại polydactyly đã tìm thấy 290 điều kiện liên quan.

Những tiến bộ trong kỹ thuật di truyền đã giúp xác định được các gen và đột biến cụ thể góp phần gây ra nhiều chứng rối loạn này. Nghiên cứu năm 2010 đã xác định các đột biến trong 99 gen liên quan đến một số tình trạng này.

Với sự hiểu biết chi tiết về di truyền học này, các bác sĩ có thể tìm kiếm và điều trị các bệnh lý khác ở trẻ sinh ra với polydactyly tốt hơn.

Hội chứng liên quan đến polydactyly

Dưới đây là một số hội chứng di truyền liên quan đến polydactyly:

• Hội chứng Down có liên quan chặt chẽ đến ngón tay cái đôi.
• Syndactyly liên quan đến các chữ số được hợp nhất hoặc giống như web. Một nghiên cứu năm 2017 ước tính rằng điều này xảy ra ở 1 trong 2.000 đến 3.000 ca sinh.
• Acrocephalosyndactyly liên quan đến sự hợp nhất sớm của xương sọ và xương sọ.
• Hội chứng Greig liên quan đến sự phát triển bất thường của các chi, đầu và mặt. Các chữ số hợp nhất hoặc các chữ số thừa hoặc ngón tay cái hoặc ngón chân cái rộng bất thường cũng xảy ra.
• Hội chứng thợ mộc liên quan đến đầu nhọn với nhiều đốt xuất hiện ở ngón tay thứ năm hoặc ngón chân thứ nhất hoặc thứ hai.
• Hội chứng Saethre-Chotzen liên quan đến một ngón chân thứ nhất kép và khớp nối giữa ngón tay thứ hai và thứ ba.
• Hội chứng Bardet-Beidl có liên quan đến chứng đa đốt sống ở ngón tay và ngón chân.
• Hội chứng McKusick-Kaufman liên quan đến dị tật tim, bất thường bộ phận sinh dục và đa cơ.
• Hội chứng Cornelia de Lange liên quan đến rối loạn phát triển.
• Hội chứng Pallister-Hall có liên quan đến các khuyết tật phát triển và hội chứng.
• Polydactyly sườn ngắn liên quan đến ngực hẹp và polydactyly trước trục. Các loại hội chứng này bao gồm hội chứng Jeune, hội chứng Ellis van Creveld, hội chứng Saldino-Noonan và hội chứng Majewski.
• Hội chứng đa ngón cái ba ngón tay cái liên quan đến dị tật bàn tay và bàn chân với cả đa tật trước và sau lệch.

Nguyên nhân của polydactyly

Polydactyly bị cô lập hoặc không có crômatit

Polydactyly biệt lập thường được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Đây được gọi là di truyền trội trên NST thường.

Sáu trong số các gen cụ thể liên quan đã được xác định:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Vị trí nhiễm sắc thể của các gen này cũng đã được xác định.

Một đánh giá tài liệu năm 2018 về di truyền polydactyly cho thấy rằng các đột biến di truyền trong các gen này và con đường truyền tín hiệu của chúng ảnh hưởng đến các chi đang phát triển của phôi thai trong các tuần từ 4 đến 8.

Các trường hợp không gia đình của polydactyly bị cô lập

Có một số bằng chứng cho thấy các yếu tố môi trường đóng một vai trò nào đó trong các trường hợp polydactyly biệt lập không mang tính gia đình. Một nghiên cứu năm 2013 đối với 459 trẻ em ở Ba Lan bị đa dây thần kinh đơn độc không thuộc nhóm gia đình cho thấy rằng bệnh này xảy ra thường xuyên hơn ở:

• con của phụ nữ mắc bệnh tiểu đường
• trẻ em nhẹ cân hơn
• trẻ em có thứ tự sinh thấp hơn (ví dụ: sinh con đầu lòng hoặc thứ 2)
• những đứa trẻ có cha có trình độ học vấn thấp hơn
• trẻ có mẹ bị nhiễm trùng đường hô hấp trên trong ba tháng đầu của thai kỳ
• trẻ em có mẹ tiền sử bị động kinh
• những đứa trẻ đã tiếp xúc với thalidomide trong phôi thai

Syndromic polydactyly

Khi công nghệ di truyền phát triển, các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều gen và cơ chế liên quan đến polydactyly và các hội chứng liên quan của nó.

Các hội chứng được cho là do đột biến gen ảnh hưởng đến các đường truyền tín hiệu trong quá trình phát triển của phôi thai. Dị tật chân tay thường liên quan đến các vấn đề ở các cơ quan khác.

Khi họ tìm hiểu thêm về những gen này, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ làm sáng tỏ các cơ chế liên quan đến sự phát triển chân tay.

Điều trị polydactyly

Điều trị polydactyly phụ thuộc vào cách thức và vị trí mà chữ số phụ được kết nối với bàn tay hoặc bàn chân. Trong hầu hết các trường hợp, chữ số thừa bị xóa trong hai năm đầu tiên của trẻ. Điều này giúp trẻ có thể sử dụng bàn tay của mình một cách điển hình và cho phép chân của chúng vừa với giày.

Đôi khi người lớn sẽ được phẫu thuật để cải thiện ngoại hình hoặc chức năng của bàn tay hoặc bàn chân của họ.

Phẫu thuật thường là ngoại trú, với gây tê tại chỗ hoặc tại chỗ. Các kỹ thuật phẫu thuật khác nhau là một chủ đề của nghiên cứu liên tục.

Chữ số thứ năm

Cắt bỏ một ngón tay út hoặc ngón chân thừa thường là một thủ tục đơn giản.

Trước đây, nubbins thường chỉ được buộc lại, nhưng điều này thường để lại vết sưng. Bây giờ phẫu thuật được ưu tiên.

Đứa trẻ sẽ được khâu để đóng vết thương. Các vết khâu sẽ tự tiêu trong vòng hai đến bốn tuần.

Ngón tay cái hoặc ngón chân cái

Việc cắt bỏ một ngón tay cái thừa có thể phức tạp. Ngón cái còn lại phải có góc và hình dạng tối ưu để có thể hoạt động được. Điều này có thể yêu cầu một số chỉnh sửa lại ngón tay cái, liên quan đến các mô mềm, gân, khớp và dây chằng.

Trung tâm ngón tay hoặc ngón chân

Phẫu thuật này thường phức tạp hơn và yêu cầu sửa chữa bàn tay để đảm bảo bàn tay hoạt động đầy đủ. Nó có thể cần nhiều lần phẫu thuật và trẻ có thể phải bó bột trong vài tuần sau khi phẫu thuật.

Đôi khi, một chiếc ghim sẽ được cắm vào để giữ xương lại với nhau trong khi chúng lành lại.

Bác sĩ có thể chỉ định vật lý trị liệu để giảm sẹo và giúp cải thiện chức năng.

Chẩn đoán polydactyly

Hình ảnh siêu âm có thể cho thấy đa nang trong phôi thai trong ba tháng phát triển đầu tiên. Polydactyly có thể bị cô lập hoặc nó có thể kết hợp với một hội chứng di truyền khác.

Bác sĩ sẽ hỏi liệu có tiền sử gia đình bị polydactyly hay không. Họ cũng có thể làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra sự bất thường trong nhiễm sắc thể có thể chỉ ra các tình trạng khác.

Nếu các tình trạng di truyền khác có liên quan, bác sĩ và có thể là một nhà di truyền học y tế sẽ thảo luận về triển vọng của đứa trẻ.

Sau khi đứa trẻ được sinh ra, polydactyly có thể được chẩn đoán ngay khi nhìn thấy. Nếu bác sĩ nghi ngờ đứa trẻ có các tình trạng di truyền khác, họ sẽ làm thêm xét nghiệm trên nhiễm sắc thể của đứa trẻ.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp X-quang chữ số hoặc các chữ số liên quan để xem chúng được gắn với các chữ số khác như thế nào và liệu chúng có xương hay không.

Outlook cho polydactyly

Polydactyly là một tình trạng khá phổ biến. Nó được mô tả trong nghệ thuật cổ đại cách đây gần 10.000 năm và đã được truyền lại qua nhiều thế hệ.

Nếu polydactyly không liên quan đến các hội chứng di truyền khác, chữ số thừa thường có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật thường quy. Hầu hết các trường hợp đều thuộc loại này. Bác sĩ của trẻ có thể tiếp tục theo dõi hoạt động của tay hoặc chân có liên quan.

Người lớn cũng có thể phẫu thuật để cải thiện hình dáng hoặc chức năng của bàn tay hoặc bàn chân.

Syndromic polydactyly có thể gây suy giảm các bộ phận khác của cơ thể. Nó cũng có thể liên quan đến sự phát triển suy giảm và khuyết tật nhận thức, vì vậy triển vọng sẽ phụ thuộc vào hội chứng tiềm ẩn.