Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của cơ thể. Mô liên kết cung cấp hỗ trợ cho cấu trúc xương của bạn và tất cả các cơ quan của cơ thể bạn.
Bất kỳ rối loạn nào ảnh hưởng đến mô liên kết của bạn, chẳng hạn như hội chứng Marfan, có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể của bạn, bao gồm các cơ quan, hệ thống xương, da, mắt và tim của bạn.
Các đặc điểm thể chất rõ ràng của rối loạn này bao gồm:
- cao và cao lêu nghêu
- có khớp lỏng lẻo
- có bàn chân lớn và phẳng
- có ngón tay dài không cân xứng
Rối loạn này xảy ra ở mọi người ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Nó được tìm thấy ở cả nam và nữ. Theo Marfan Foundation, hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/500 người.
Nhận biết các dấu hiệu và biến chứng của hội chứng Marfan
Các triệu chứng của rối loạn này có thể xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh và thời thơ ấu, hoặc sau này trong cuộc sống. Một số triệu chứng có thể xấu đi theo tuổi tác.
Hệ thống xương
Rối loạn này thể hiện khác nhau ở những người khác nhau. Các triệu chứng có thể nhìn thấy xảy ra ở xương và khớp của bạn.
Các triệu chứng có thể nhìn thấy có thể bao gồm:
- chiều cao bất thường
- tay chân dài
- bàn chân lớn, phẳng
- khớp lỏng lẻo
- ngón tay dài, mỏng
- cột sống cong
- xương ngực (xương ức) nhô ra ngoài hoặc hướng vào trong
- răng mọc chen chúc (do vòm miệng)
Tim và mạch máu
Các triệu chứng vô hình càng xảy ra trong tim và mạch máu của bạn. Động mạch chủ, mạch máu lớn vận chuyển máu từ tim của bạn, có thể bị phì đại. Một động mạch chủ mở rộng có thể không gây ra triệu chứng.
Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ gây nguy hiểm đến tính mạng. Tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn đang bị đau ngực, khó thở hoặc ho không kiểm soát được.
Đôi mắt
Những người mắc hội chứng Marfan thường gặp các vấn đề về mắt. Khoảng 6 trong số 10 người bị tình trạng này bị “lệch một phần thủy tinh thể” ở một hoặc cả hai mắt của họ. Trở nên cận thị nặng cũng rất phổ biến.
Nhiều người bị tình trạng này cần kính đeo mắt hoặc thấu kính để điều chỉnh các vấn đề về thị lực.
Cuối cùng, bệnh đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp khởi phát sớm cũng phổ biến hơn nhiều ở những người mắc hội chứng Marfan khi so sánh với dân số chung.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan?
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hoặc di truyền.
Khiếm khuyết di truyền xảy ra ở một loại protein gọi là fibrillin-1, đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành mô liên kết của bạn. Khiếm khuyết cũng khiến xương phát triển quá mức khiến tay chân dài ra và chiều cao đáng kể.
Có 50% khả năng nếu cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này, thì con của họ cũng sẽ mắc chứng này (lây truyền trội trên cơ thể tự tử).
Tuy nhiên, một khiếm khuyết di truyền tự phát trong tinh trùng hoặc trứng của họ cũng có thể khiến cha hoặc mẹ không mắc hội chứng Marfan sinh con mắc chứng rối loạn này.
Khiếm khuyết di truyền tự phát này là nguyên nhân của khoảng 25% các trường hợp mắc hội chứng Marfan. Trong 75 phần trăm trường hợp khác, mọi người đã di truyền chứng rối loạn này.
Chẩn đoán hội chứng Marfan
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn thường sẽ bắt đầu quá trình chẩn đoán bằng cách xem xét tiền sử gia đình của bạn và tiến hành khám sức khỏe.
Họ không thể phát hiện bệnh chỉ thông qua xét nghiệm di truyền. Đánh giá đầy đủ là cần thiết. Nó thường bao gồm kiểm tra hệ thống xương, tim và mắt của bạn.
Các kỳ thi tiêu biểu bao gồm:
- kiểm tra hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc X-quang, có thể được thực hiện ở một số người để tìm các vấn đề về lưng dưới
- siêu âm tim, được sử dụng để kiểm tra động mạch chủ của bạn để xem có mở rộng, rách hoặc phình mạch hay không (sưng phồng như bong bóng do thành động mạch bị yếu)
- điện tâm đồ (EKG), được sử dụng để kiểm tra nhịp tim và nhịp tim của bạn
- khám mắt, cho phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn kiểm tra sức khỏe tổng thể của đôi mắt, để kiểm tra độ chính xác của thị lực và tầm soát bệnh đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp.
Phương pháp điều trị hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị thường tập trung vào việc giảm bớt tác động của các triệu chứng khác nhau.
Tim mạch
Động mạch chủ của bạn trở nên lớn hơn trong tình trạng này, làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh tim. Điều cần thiết là bạn phải thường xuyên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa tim.
Nếu có vấn đề với van tim của bạn, có thể cần dùng thuốc như thuốc chẹn beta (làm giảm huyết áp và nhịp tim) hoặc phẫu thuật thay thế.
Xương và khớp
Khám sức khỏe định kỳ hàng năm giúp phát hiện những thay đổi về cột sống hoặc xương ức. Chúng đặc biệt quan trọng đối với thanh thiếu niên đang phát triển nhanh.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê đơn nẹp chỉnh hình hoặc đề nghị phẫu thuật, đặc biệt nếu sự phát triển nhanh chóng của hệ thống xương của bạn đang gây ra các vấn đề về tim và phổi.
Tầm nhìn
Khám mắt thường xuyên giúp phát hiện và điều chỉnh các vấn đề về thị lực. Bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể đề nghị đeo kính mắt, kính áp tròng hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào tình trạng của bạn.
Phổi
Bạn có nhiều nguy cơ phát triển các vấn đề về phổi hơn nếu mắc chứng rối loạn này. Đây là lý do tại sao điều quan trọng là không hút thuốc.
Nếu bạn gặp vấn đề về hô hấp, đau ngực đột ngột hoặc ho khan kéo dài, hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức.
Sống chung với hội chứng Marfan
Do nhiều biến chứng khác nhau có thể xảy ra liên quan đến tim, cột sống và phổi, những người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao hơn với tuổi thọ ngắn hơn.
Tuy nhiên, việc thường xuyên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và các phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp bạn sống sót đến tuổi 70 và hơn thế nữa.
Hoạt động thể chất
Kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi tham gia vào các hoạt động thể dục và thể thao vất vả.
Các vấn đề về hệ xương, thị lực và tim có thể gây nguy hiểm khi tham gia các môn thể thao như bóng đá và các môn thể thao tiếp xúc khác. Nâng vật nặng cũng có thể gây ra vấn đề và cần tránh.
Làm thế nào để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh Marfan cho thai nhi của bạn
Bạn có thể trải qua tư vấn di truyền trước khi có con nếu bạn mắc hội chứng Marfan.
Tuy nhiên, khoảng 1/4 trường hợp mắc bệnh Marfan là do khiếm khuyết gen tự phát nên không thể dự đoán và ngăn ngừa hoàn toàn căn bệnh này.
Để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ có thể xảy ra do bệnh, hãy đi khám và kiểm tra sức khỏe thường xuyên.
