Bệnh Gamstorp là gì?
Bệnh Gamstorp là một tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến bạn bị yếu cơ hoặc tê liệt tạm thời. Căn bệnh này được biết đến với nhiều tên gọi, bao gồm chứng liệt chu kỳ tăng kali máu.
Đây là một bệnh di truyền và mọi người có thể mang và truyền gen mà không bao giờ gặp phải các triệu chứng. Cứ 250.000 người thì có một người mắc chứng này.
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Gamstorp, hầu hết những người mắc bệnh này có thể sống khá bình thường và năng động.
Các bác sĩ biết nhiều nguyên nhân gây ra các đợt liệt và thường có thể giúp hạn chế ảnh hưởng của bệnh bằng cách hướng dẫn những người mắc bệnh này tránh một số tác nhân đã xác định.
Các triệu chứng của bệnh Gamstorp là gì?
Bệnh Gamstorp gây ra các triệu chứng độc đáo, bao gồm:
- yếu nghiêm trọng của một chi
- tê liệt một phần
- nhịp tim không đều
- nhịp tim bỏ qua
- độ cứng cơ bắp
- điểm yếu vĩnh viễn
- bất động
Tê liệt
Các đợt liệt ngắn và có thể kết thúc sau vài phút. Ngay cả khi bạn bị một đợt dài hơn, bạn thường sẽ hồi phục hoàn toàn trong vòng 2 giờ kể từ khi các triệu chứng bắt đầu.
Tuy nhiên, các cơn thường xảy ra đột ngột. Bạn có thể thấy rằng bạn không có đủ cảnh báo để tìm một nơi an toàn để chờ xem một tập. Vì lý do này, chấn thương do ngã là phổ biến.
Các tập phim thường bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Đối với hầu hết mọi người, tần suất của các đợt tăng lên trong những năm thanh thiếu niên và đến giữa tuổi 20 của họ.
Khi bạn đến gần tuổi 30, các cuộc tấn công trở nên ít thường xuyên hơn. Đối với một số người, chúng biến mất hoàn toàn.
Myotonia
Một trong những triệu chứng của bệnh Gamstorp là chứng suy nhược cơ.
Nếu bạn có triệu chứng này, một số nhóm cơ của bạn có thể bị cứng tạm thời và khó cử động. Điều này có thể rất đau đớn. Tuy nhiên, một số người không cảm thấy khó chịu trong một tập phim.
Do các cơn co thắt liên tục, các cơ bị ảnh hưởng bởi chứng giảm trương lực cơ thường trông rõ ràng và mạnh mẽ, nhưng bạn có thể thấy mình chỉ có thể tác động rất ít hoặc không tác dụng lực khi sử dụng các cơ này.
Giảm trương lực cơ gây tổn thương vĩnh viễn trong nhiều trường hợp. Một số người mắc bệnh Gamstorp cuối cùng phải sử dụng xe lăn do cơ chân của họ bị suy giảm.
Điều trị thường có thể ngăn ngừa hoặc đảo ngược tình trạng yếu cơ tiến triển.
Nguyên nhân của bệnh Gamstorp là gì?
Bệnh Gamstorp là kết quả của một đột biến, hoặc thay đổi, trong một gen được gọi là SCN4A. Gen này giúp tạo ra các kênh natri, hoặc các lỗ siêu nhỏ mà qua đó natri di chuyển qua các tế bào của bạn.
Dòng điện được tạo ra bởi các phân tử natri và kali khác nhau đi qua màng tế bào kiểm soát chuyển động của cơ.
Trong bệnh Gamstorp, các kênh này có những bất thường về thể chất khiến kali tập trung ở một bên của màng tế bào và tích tụ trong máu.
Điều này ngăn cản dòng điện cần thiết hình thành và khiến bạn không thể cử động cơ bị ảnh hưởng.
Ai có nguy cơ mắc bệnh Gamstorp?
Bệnh Gamstorp là một bệnh di truyền và nó chiếm ưu thế trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần có một bản sao của gen đột biến để phát triển bệnh.
Có 50% khả năng bạn có gen này nếu một trong số cha mẹ của bạn là người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, một số người có gen này không bao giờ phát triển các triệu chứng.
Bệnh Gamstorp được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh Gamstorp, trước tiên bác sĩ sẽ loại trừ các rối loạn tuyến thượng thận như bệnh Addison, xảy ra khi tuyến thượng thận của bạn không sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone.
Họ cũng sẽ cố gắng loại trừ các bệnh thận di truyền có thể gây ra mức kali bất thường.
Sau khi loại trừ các rối loạn tuyến thượng thận này và các bệnh thận di truyền, bác sĩ có thể xác nhận xem đó có phải là bệnh Gamstorp hay không thông qua xét nghiệm máu, phân tích DNA hoặc bằng cách đánh giá nồng độ kali và chất điện giải trong huyết thanh của bạn.
Để đánh giá những mức độ này, bác sĩ có thể yêu cầu bạn làm các xét nghiệm liên quan đến tập thể dục vừa phải, sau đó là nghỉ ngơi để xem mức độ kali của bạn thay đổi như thế nào.
Chuẩn bị gặp bác sĩ của bạn
Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể mắc bệnh Gamstorp, thì việc ghi nhật ký theo dõi mức độ sức mạnh của bạn mỗi ngày có thể hữu ích. Bạn nên ghi chú lại các hoạt động và chế độ ăn uống của mình vào những ngày đó để giúp xác định các tác nhân gây bệnh.
Bạn cũng nên mang theo bất kỳ thông tin nào bạn có thể thu thập được về việc bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hay không.
Các phương pháp điều trị bệnh Gamstorp là gì?
Việc điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng và tần suất các đợt của bạn. Thuốc và thực phẩm chức năng có tác dụng tốt đối với nhiều người mắc bệnh này. Tránh một số tác nhân gây ra hiệu quả tốt cho những người khác.
Thuốc men
Hầu hết mọi người phải dựa vào thuốc để kiểm soát các cơn tê liệt. Một trong những loại thuốc thường được kê đơn là acetazolamide (Diamox), thường được sử dụng để kiểm soát các cơn co giật.
Bác sĩ có thể kê đơn thuốc lợi tiểu để hạn chế nồng độ kali trong máu.
Những người bị suy nhược cơ do bệnh có thể được điều trị bằng cách sử dụng liều thấp các loại thuốc như mexiletine (Mexitil) hoặc paroxetine (Paxil), giúp ổn định tình trạng co thắt cơ nghiêm trọng.
Các biện pháp khắc phục tại nhà
Những người trải qua các đợt nhẹ hoặc không thường xuyên đôi khi có thể kiềm chế cơn liệt mà không cần dùng thuốc.
Bạn có thể thêm các chất bổ sung khoáng chất, chẳng hạn như canxi gluconate, vào đồ uống ngọt để ngăn cơn nhẹ.
Uống một cốc nước bổ sung hoặc ngậm một viên kẹo cứng khi có dấu hiệu đầu tiên của đợt bại liệt cũng có thể hữu ích.
Đối phó với bệnh Gamstorp
Thực phẩm giàu kali hoặc thậm chí một số hành vi nhất định có thể gây ra các cơn đau. Quá nhiều kali trong máu sẽ gây yếu cơ ngay cả ở những người không mắc bệnh Gamstorp.
Tuy nhiên, những người mắc bệnh có thể phản ứng với những thay đổi rất nhỏ về nồng độ kali sẽ không ảnh hưởng đến những người không mắc bệnh Gamstorp.
Các yếu tố kích hoạt phổ biến bao gồm:
- trái cây giàu kali, chẳng hạn như chuối, mơ và nho khô
- các loại rau giàu kali, chẳng hạn như rau bina, khoai tây, bông cải xanh và súp lơ trắng
- đậu lăng, đậu và các loại hạt
- rượu
- thời gian dài nghỉ ngơi hoặc không hoạt động
- đi quá lâu mà không ăn
- cực lạnh
- cái nóng tột độ
Không phải tất cả mọi người mắc bệnh Gamstorp đều sẽ có những tác nhân gây bệnh giống nhau. Nói chuyện với bác sĩ của bạn và thử ghi lại các hoạt động và chế độ ăn uống của bạn trong một cuốn nhật ký để giúp xác định các tác nhân cụ thể của bạn.
Triển vọng dài hạn là gì?
Vì bệnh Gamstorp có tính di truyền nên bạn không thể ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát các tác động của tình trạng này bằng cách quản lý cẩn thận các yếu tố nguy cơ của mình. Sự lão hóa làm giảm tần suất của các cơn.
Điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ của bạn về các loại thực phẩm và hoạt động có thể gây ra các cơn đau của bạn. Tránh các tác nhân gây ra các đợt liệt có thể hạn chế ảnh hưởng của bệnh.
