Định nghĩa dị hợp tử
Gen của bạn được tạo ra từ DNA. DNA này cung cấp các chỉ dẫn, xác định các đặc điểm như màu tóc và nhóm máu của bạn.
Có nhiều phiên bản gen khác nhau. Mỗi phiên bản được gọi là một alen. Đối với mỗi gen, bạn thừa hưởng hai alen: một từ cha ruột của bạn và một từ mẹ ruột của bạn. Kết hợp với nhau, các alen này được gọi là một kiểu gen.
Nếu hai phiên bản khác nhau thì bạn có kiểu gen dị hợp tử về gen đó. Ví dụ, dị hợp tử về màu tóc có nghĩa là bạn có một alen cho tóc đỏ và một alen cho tóc nâu.
Mối quan hệ giữa hai alen ảnh hưởng đến tính trạng nào được biểu hiện. Nó cũng xác định những đặc điểm bạn là nhà cung cấp dịch vụ.
Hãy cùng khám phá ý nghĩa của việc dị hợp tử và vai trò của nó trong cấu tạo gen của bạn.
Sự khác biệt giữa dị hợp tử và đồng hợp tử
Kiểu gen đồng hợp tử ngược lại với kiểu gen dị hợp tử.
Nếu bạn đồng hợp tử về một gen cụ thể, bạn được thừa hưởng hai trong số các alen giống nhau. Nó có nghĩa là cha mẹ ruột của bạn đã đóng góp các biến thể giống hệt nhau.
Trong trường hợp này, bạn có thể có hai alen bình thường hoặc hai alen đột biến. Các alen bị đột biến có thể dẫn đến một bệnh và sẽ được thảo luận ở phần sau. Điều này cũng ảnh hưởng đến đặc điểm nào xuất hiện.
Ví dụ về dị hợp tử
Ở kiểu gen dị hợp tử, hai alen khác nhau tương tác với nhau. Điều này quyết định cách thể hiện các tính trạng của chúng.
Thông thường, sự tương tác này dựa trên sự thống trị. Alen được biểu hiện mạnh mẽ hơn được gọi là "trội", trong khi alen kia được gọi là "lặn". Alen lặn này bị át bởi alen trội.
Tùy thuộc vào cách tương tác giữa gen trội và gen lặn, kiểu gen dị hợp tử có thể bao gồm:
Thống trị hoàn toàn
Ở trạng thái trội hoàn toàn, alen trội hoàn toàn trội hoàn toàn so với alen lặn. Alen lặn hoàn toàn không được biểu hiện.
Một ví dụ là màu mắt, được kiểm soát bởi một số gen. Alen quy định mắt nâu trội hoàn toàn so với alen quy định mắt xanh. Nếu bạn có một trong hai, bạn sẽ có đôi mắt nâu.
Tuy nhiên, bạn vẫn có alen lặn quy định mắt xanh. Nếu bạn sinh sản với người có cùng alen, có thể con bạn sẽ có mắt xanh.
Thống trị không đầy đủ
Trội không hoàn toàn xảy ra khi alen trội không át chế được alen lặn. Thay vào đó, chúng pha trộn với nhau, tạo ra đặc điểm thứ ba.
Kiểu chi phối này thường thấy ở kết cấu tóc. Nếu bạn có một alen cho tóc xoăn và một alen cho tóc thẳng, bạn sẽ có mái tóc gợn sóng. Sự bồng bềnh là sự kết hợp giữa tóc xoăn và tóc thẳng.
Codominance
Codominance xảy ra khi hai alen được đại diện cùng một lúc. Tuy nhiên, chúng không hòa trộn với nhau. Cả hai tính trạng đều được biểu hiện như nhau.
Một ví dụ về sự đồng trội là nhóm máu AB. Trong trường hợp này, bạn có một alen cho nhóm máu A và một cho nhóm B. Thay vì pha trộn và tạo ra loại thứ ba, cả hai alen tạo ra cả hai các loại máu. Điều này dẫn đến nhóm máu AB.
Các gen dị hợp tử và bệnh tật
Một alen bị đột biến có thể gây ra các tình trạng di truyền. Đó là bởi vì đột biến làm thay đổi cách DNA được biểu hiện.
Tùy thuộc vào điều kiện, alen bị đột biến có thể là trội hoặc lặn. Nếu nó là trội, điều đó có nghĩa là chỉ cần một bản sao bị đột biến để dẫn đến bệnh tật. Đây được gọi là “bệnh chi phối” hoặc “rối loạn ưu thế”.
Nếu bạn dị hợp tử với một chứng rối loạn trội, bạn sẽ có nguy cơ mắc chứng rối loạn này cao hơn. Mặt khác, nếu bạn dị hợp tử với đột biến lặn, bạn sẽ không mắc phải. Các alen bình thường tiếp quản và bạn chỉ đơn giản là một người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là con bạn có thể mắc bệnh này.
Ví dụ về các bệnh chi phối bao gồm:
Bệnh Huntington
Gen HTT tạo ra Huntingtin, một loại protein có liên quan đến các tế bào thần kinh trong não. Một đột biến trong gen này gây ra bệnh Huntington, một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh.
Vì gen đột biến là gen trội, một người chỉ có một bản sao sẽ phát triển bệnh Huntington. Tình trạng não tiến triển này, thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành, có thể gây ra:
- chuyển động không tự nguyện
- vấn đề cảm xúc
- nhận thức kém
- khó đi, nói hoặc nuốt
Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan liên quan đến mô liên kết, cung cấp sức mạnh và hình dạng cho các cấu trúc của cơ thể. Rối loạn di truyền có thể gây ra các triệu chứng như:
- cột sống cong bất thường hoặc cong vẹo cột sống
- phát triển quá mức của một số xương tay và chân
- cận thị
- vấn đề với động mạch chủ, động mạch đưa máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể
Hội chứng Marfan có liên quan đến đột biến của FBN1 gen. Một lần nữa, chỉ cần một biến thể đột biến để gây ra tình trạng này.
Tăng cholesterole trong máu
Tăng cholesterol máu gia đình (FH) xảy ra ở các kiểu gen dị hợp tử với một bản sao đột biến của APOB, LDLR, hoặc là PCSK9 gen. Nó khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1 trong 200 đến 250 người.
FH gây ra mức cholesterol LDL cực cao, làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch vành khi còn nhỏ.
Lấy đi
Khi bạn dị hợp tử về một gen cụ thể, điều đó có nghĩa là bạn có hai phiên bản khác nhau của gen đó. Dạng trội có thể che lấp hoàn toàn dạng lặn hoặc chúng có thể hòa trộn với nhau. Trong một số trường hợp, cả hai phiên bản xuất hiện cùng một lúc.
Hai gen khác nhau có thể tương tác theo nhiều cách khác nhau. Mối quan hệ của họ là thứ kiểm soát các đặc điểm ngoại hình, nhóm máu và tất cả các đặc điểm tạo nên con người của bạn.
.jpg)
.jpg)
