Tổng quat
Mất điều hòa theo giai đoạn (EA) là một tình trạng thần kinh làm suy giảm khả năng vận động. Nó rất hiếm, ảnh hưởng đến ít hơn 0,001 phần trăm dân số. Những người có EA trải qua các giai đoạn phối hợp kém và / hoặc thăng bằng (mất điều hòa) có thể kéo dài từ vài giây đến vài giờ.
Có ít nhất tám loại EA được công nhận. Tất cả đều là di truyền, mặc dù các loại khác nhau có liên quan đến các nguyên nhân di truyền, tuổi khởi phát và các triệu chứng khác nhau. Loại 1 và 2 là phổ biến nhất.
Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về các loại EA, triệu chứng và cách điều trị.
Chứng mất điều hòa giai đoạn 1
Các triệu chứng của mất điều hòa từng đợt loại 1 (EA1) thường xuất hiện ở thời thơ ấu. Một đứa trẻ mắc EA1 sẽ có những cơn mất điều hòa ngắn ngủi kéo dài từ vài giây đến vài phút. Những đợt này có thể xảy ra tối đa 30 lần mỗi ngày. Chúng có thể được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường như:
- mệt mỏi
- cafein
- căng thẳng về cảm xúc hoặc thể chất
Với EA1, myokymia (co giật cơ) có xu hướng xảy ra giữa hoặc trong các đợt mất điều hòa. Những người có EA1 cũng đã báo cáo rằng khó nói, cử động không tự chủ và run hoặc yếu cơ trong các đợt tập.
Những người bị EA1 cũng có thể bị các cơn cứng cơ và chuột rút cơ ở đầu, cánh tay hoặc chân. Một số người có EA1 cũng bị động kinh.
EA1 được gây ra bởi một đột biến trong gen KCNA1, gen này mang các chỉ dẫn để tạo ra một số protein cần thiết cho một kênh kali trong não. Các kênh kali giúp các tế bào thần kinh tạo ra và gửi các tín hiệu điện. Khi một đột biến gen xảy ra, những tín hiệu này có thể bị gián đoạn, dẫn đến mất điều hòa và các triệu chứng khác.
Đột biến này được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó chiếm ưu thế về gen di truyền, có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ có đột biến KCNA1, thì mỗi đứa trẻ cũng có 50% cơ hội mắc bệnh này.
Mất điều hòa theo giai đoạn loại 2
Mất điều hòa giai đoạn loại 2 (EA2) thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành. Nó được đặc trưng bởi các đợt mất điều hòa kéo dài hàng giờ. Tuy nhiên, những đợt này xảy ra ít thường xuyên hơn so với EA1, từ một hoặc hai mỗi năm đến ba đến bốn đợt mỗi tuần. Như với các loại EA khác, các tập có thể được kích hoạt bởi các yếu tố bên ngoài như:
- nhấn mạnh
- cafein
- rượu
- thuốc
- sốt
- gắng sức
Những người có EA2 có thể gặp các triệu chứng theo đợt bổ sung, chẳng hạn như:
- khó nói
- tầm nhìn đôi
- Tiếng chuông trong tai
Các triệu chứng khác được báo cáo bao gồm run cơ và tê liệt tạm thời. Chuyển động mắt lặp đi lặp lại (rung giật nhãn cầu) có thể xảy ra giữa các đợt. Trong số những người bị EA2, khoảng một nửa cũng bị đau nửa đầu.
Tương tự như EA1, EA2 là do đột biến gen trội trên NST thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong trường hợp này, gen bị ảnh hưởng là CACNA1A, gen này kiểm soát kênh canxi.
Đột biến tương tự này có liên quan đến các tình trạng khác, bao gồm chứng đau nửa đầu liệt nửa người quen thuộc loại 1 (FHM1), chứng mất điều hòa tiến triển và chứng mất điều hòa tiểu cầu loại 6 (SCA6).
Các loại mất điều hòa theo từng đợt khác
Các loại EA khác là cực kỳ hiếm. Theo những gì chúng tôi biết, chỉ có loại 1 và 2 đã được xác định trong nhiều hơn một dòng họ. Kết quả là, rất ít thông tin về những người khác. Thông tin sau đây dựa trên các báo cáo trong các gia đình đơn lẻ.
- Mất điều hòa giai đoạn loại 3 (EA3). EA3 có liên quan đến chóng mặt, ù tai và đau nửa đầu. Các tập có xu hướng kéo dài vài phút.
- Mất điều hòa giai đoạn 4 (EA4). Loại này được xác định ở hai thành viên gia đình đến từ Bắc Carolina, và có liên quan đến chứng chóng mặt khởi phát muộn. Các cuộc tấn công EA4 thường kéo dài vài giờ.
- Mất điều hòa giai đoạn loại 5 (EA5). Các triệu chứng của EA5 xuất hiện tương tự như các triệu chứng của EA2. Tuy nhiên, nó không phải do cùng một đột biến gen gây ra.
- Mất điều hòa giai đoạn 6 (EA6).EA6 đã được chẩn đoán ở một đứa trẻ cũng bị co giật và tê liệt tạm thời ở một bên.
- Mất điều hòa giai đoạn 7 (EA7). EA7 đã được báo cáo trong bảy thành viên của một gia đình duy nhất qua bốn thế hệ. Như với EA2, khởi phát là trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành trẻ tuổi và các cuộc tấn công vào giờ trước.
- Mất điều hòa giai đoạn 8 (EA8). EA8 đã được xác định trong số 13 thành viên của một gia đình Ireland qua ba thế hệ. Ataxia lần đầu tiên xuất hiện khi các cá thể tập đi. Các triệu chứng khác bao gồm không vững khi đi bộ, nói lắp bắp và suy nhược.
Các triệu chứng của mất điều hòa từng đợt
Các triệu chứng của EA xảy ra theo từng đợt có thể kéo dài vài giây, vài phút hoặc vài giờ. Chúng có thể xảy ra ít nhất một lần mỗi năm hoặc thường xuyên nhiều lần mỗi ngày.
Trong tất cả các loại EA, các cơn được đặc trưng bởi sự suy giảm cân bằng và phối hợp (mất điều hòa). Nếu không, EA có liên quan đến một loạt các triệu chứng có vẻ khác nhau rất nhiều từ gia đình này sang gia đình khác. Các triệu chứng cũng có thể khác nhau giữa các thành viên trong cùng một gia đình.
Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:
- mờ hoặc nhìn đôi
- chóng mặt
- chuyển động không tự nguyện
- đau nửa đầu
- co giật cơ (myokymia)
- co thắt cơ (myotonia)
- chuột rút cơ bắp
- yếu cơ
- buồn nôn và ói mửa
- chuyển động mắt lặp đi lặp lại (rung giật nhãn cầu)
- ù tai (ù tai)
- co giật
- nói ngọng (rối loạn tiêu hóa)
- liệt tạm thời một bên (liệt nửa người)
- chấn động
- chóng mặt
Đôi khi, các đợt EA được kích hoạt bởi các yếu tố bên ngoài. Một số trình kích hoạt EA đã biết bao gồm:
- rượu
- cafein
- chế độ ăn
- mệt mỏi
- thay đổi nội tiết tố
- bệnh tật, đặc biệt là với sốt
- thuốc
- hoạt động thể chất
- nhấn mạnh
Nghiên cứu thêm cần được thực hiện để hiểu cách các trình kích hoạt này kích hoạt EA.
Điều trị chứng mất điều hòa từng đợt
Chứng mất điều hòa giai đoạn được chẩn đoán bằng cách sử dụng các xét nghiệm như kiểm tra thần kinh, đo điện cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.
Sau khi chẩn đoán, EA thường được điều trị bằng thuốc chống co giật / chống động kinh. Acetazolamide là một trong những loại thuốc phổ biến nhất trong điều trị EA1 và EA2, mặc dù nó hiệu quả hơn trong điều trị EA2.
Các loại thuốc thay thế được sử dụng để điều trị EA1 bao gồm carbamazepine và axit valproic. Trong EA2, các loại thuốc khác bao gồm flunarizine và dalfampridine (4-aminopyridine).
Bác sĩ hoặc nhà thần kinh học của bạn có thể kê toa các loại thuốc bổ sung để điều trị các triệu chứng khác liên quan đến EA. Ví dụ, amifampridine (3,4-diaminopyridine) đã tỏ ra hữu ích trong điều trị rung giật nhãn cầu.
Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể được sử dụng cùng với thuốc để cải thiện sức mạnh và khả năng vận động. Những người bị mất điều hòa cũng có thể cân nhắc thay đổi chế độ ăn uống và lối sống để tránh các tác nhân gây bệnh và duy trì sức khỏe tổng thể.
Các thử nghiệm lâm sàng bổ sung được yêu cầu để cải thiện các lựa chọn điều trị cho những người bị EA.
Triển vọng
Không có cách chữa trị cho bất kỳ loại mất điều hòa từng đợt. Mặc dù EA là một tình trạng mãn tính, nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Theo thời gian, các triệu chứng đôi khi tự biến mất. Khi các triệu chứng vẫn còn, điều trị thường có thể giúp giảm bớt hoặc thậm chí loại bỏ chúng hoàn toàn.
Nói chuyện với bác sĩ về các triệu chứng của bạn. Họ có thể kê đơn các phương pháp điều trị hữu ích giúp bạn duy trì chất lượng cuộc sống tốt.
