Cystin niệu là gì?
Cystin niệu là một bệnh di truyền gây ra sỏi hình thành từ axit amin cystine trong thận, bàng quang và niệu quản. Các bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua một khiếm khuyết trong gen của họ. Để mắc chứng cystinuria, một người phải thừa hưởng khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ.
Sự khiếm khuyết trong gen khiến cystine tích tụ bên trong thận, đây là cơ quan giúp điều chỉnh những gì đi vào và ra khỏi máu của bạn. Thận có nhiều chức năng, bao gồm:
- tái hấp thu các khoáng chất và protein cần thiết trở lại cơ thể
- lọc máu để loại bỏ chất thải độc hại
- sản xuất nước tiểu để tống chất thải ra khỏi cơ thể
Ở những người mắc chứng cystin niệu, axit amin cystine sẽ tích tụ và hình thành sỏi thay vì quay trở lại máu. Những viên sỏi này có thể mắc kẹt trong thận, bàng quang và niệu quản. Điều này có thể rất đau đớn cho đến khi sỏi đi qua đường tiểu tiện. Những viên sỏi rất lớn có thể cần được phẫu thuật loại bỏ.
Sỏi có thể tái phát nhiều lần. Có các phương pháp điều trị để kiểm soát cơn đau và ngăn hình thành nhiều sỏi hơn.
Các triệu chứng của chứng cystin niệu là gì?
Theo một nghiên cứu trên Tạp chí European Journal of Urology, mặc dù chứng cystin niệu là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu ở người trẻ tuổi. Đã có những trường hợp hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và thanh thiếu niên. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- máu trong nước tiểu
- đau dữ dội ở một bên hoặc lưng, hầu như luôn luôn ở một bên
- buồn nôn và ói mửa
- đau gần háng, xương chậu hoặc bụng
Cystin niệu không có triệu chứng, có nghĩa là nó không gây ra triệu chứng, khi không có sỏi. Tuy nhiên, các triệu chứng sẽ tái phát mỗi khi sỏi hình thành trong thận. Các viên sỏi thường xảy ra nhiều hơn một lần.
Nguyên nhân gây ra chứng cystin niệu?
Các khiếm khuyết, còn được gọi là đột biến, trong gen SLC3A1 và SLC7A9 gây chứng cystin niệu. Những gen này cung cấp hướng dẫn để cơ thể bạn tạo ra một loại protein vận chuyển nhất định được tìm thấy trong thận. Protein này thường kiểm soát sự tái hấp thu các axit amin nhất định.
Axit amin được hình thành khi cơ thể tiêu hóa và phân hủy protein. Chúng được sử dụng để thực hiện nhiều chức năng khác nhau của cơ thể, vì vậy chúng quan trọng đối với cơ thể của bạn và không bị coi là chất thải. Do đó, khi các axit amin này đi vào thận, chúng sẽ được hấp thụ trở lại vào máu một cách bình thường. Ở những người mắc chứng cystin niệu, khiếm khuyết di truyền cản trở khả năng tái hấp thu axit amin của protein vận chuyển.
Một trong những axit amin - cystine - không hòa tan nhiều trong nước tiểu. Nếu nó không được tái hấp thu, nó sẽ tích tụ bên trong thận và tạo thành các tinh thể hay còn gọi là sỏi cystine. Sau đó, những viên sỏi cứng như đá sẽ mắc kẹt trong thận, bàng quang và niệu quản. Điều này có thể rất đau đớn.
Ai có nguy cơ mắc chứng cystin niệu?
Bạn chỉ có nguy cơ mắc bệnh cystin niệu nếu cha mẹ bạn có khiếm khuyết cụ thể trong gen gây ra bệnh của họ. Ngoài ra, bạn chỉ mắc bệnh nếu bạn thừa hưởng khuyết tật từ cả bố và mẹ. Cystin niệu xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 10.000 người trên khắp thế giới, vì vậy nó khá hiếm.
Cystin niệu được chẩn đoán như thế nào?
Cystin niệu thường được chẩn đoán khi một người nào đó trải qua một đợt sỏi thận. Sau đó, chẩn đoán được thực hiện bằng cách xét nghiệm các viên sỏi để xem liệu chúng có được tạo ra từ cystine hay không. Hiếm khi xét nghiệm di truyền được thực hiện. Thử nghiệm chẩn đoán bổ sung có thể bao gồm những điều sau:
Thu thập nước tiểu 24 giờ
Bạn sẽ được yêu cầu lấy nước tiểu của bạn trong một thùng chứa trong suốt cả ngày. Nước tiểu sau đó sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Chụp X quang tiết niệu bằng đường tĩnh mạch
Chụp X-quang thận, bàng quang và niệu quản, phương pháp này sử dụng chất cản quang trong máu để giúp nhìn thấy sỏi.
Chụp CT bụng
Đây là loại chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong ổ bụng để tìm sỏi bên trong thận.
Phân tích nước tiểu
Đây là quá trình kiểm tra nước tiểu trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm việc xem xét màu sắc và hình dạng vật lý của nước tiểu, xem nước tiểu dưới kính hiển vi và thực hiện các xét nghiệm hóa học để phát hiện một số chất, chẳng hạn như cystine.
Các biến chứng của chứng cystin niệu là gì?
Nếu không được điều trị đúng cách, chứng cystin niệu có thể cực kỳ đau đớn và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Các biến chứng này bao gồm:
- tổn thương thận hoặc bàng quang do sỏi
- nhiễm trùng đường tiết niệu
- nhiễm trùng thận
- tắc niệu quản, tắc nghẽn niệu quản, ống dẫn nước tiểu từ thận vào bàng quang.
Cystin niệu được điều trị như thế nào? | Sự đối xử
Thay đổi chế độ ăn uống, thuốc và phẫu thuật là những lựa chọn để điều trị sỏi hình thành do chứng cystin niệu.
Thay đổi chế độ ăn uống
Theo một nghiên cứu trên Tạp chí European Journal of Urology, giảm lượng muối ăn xuống dưới 2 gam mỗi ngày cũng được chứng minh là hữu ích trong việc ngăn ngừa sự hình thành sỏi.
Điều chỉnh cân bằng pH
Cystine hòa tan nhiều hơn trong nước tiểu ở độ pH cao hơn, là thước đo mức độ axit hoặc bazơ của một chất. Các chất kiềm hóa, chẳng hạn như kali citrat hoặc acetazolamide, sẽ làm tăng độ pH của nước tiểu để làm cho cystine dễ hòa tan hơn. Một số loại thuốc kiềm hóa có thể được mua không cần kê đơn. Bạn nên nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại chất bổ sung nào.
Thuốc men
Các loại thuốc được gọi là thuốc chelat sẽ giúp làm tan các tinh thể cystine. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách kết hợp hóa học với cystine để tạo thành một phức hợp sau đó có thể hòa tan trong nước tiểu. Ví dụ bao gồm D-penicillamine và alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine có hiệu quả, nhưng nó có nhiều tác dụng phụ.
Thuốc giảm đau cũng có thể được kê đơn để kiểm soát cơn đau trong khi sỏi đi qua bàng quang và ra khỏi cơ thể.
Phẫu thuật
Nếu sỏi rất lớn và gây đau đớn, hoặc làm tắc một trong các ống dẫn từ thận, chúng có thể cần được phẫu thuật loại bỏ. Có một số loại phẫu thuật khác nhau để phá vỡ sỏi. Chúng bao gồm các thủ tục sau:
- Tán sỏi bằng sóng xung kích ngoài cơ thể (ESWL): Quy trình này sử dụng sóng xung kích để phá vỡ những viên sỏi lớn thành những mảnh nhỏ hơn. Nó không hiệu quả đối với sỏi cystine như đối với các loại sỏi thận khác.
- Cắt sỏi thận qua da (hoặc cắt sỏi thận): Quy trình này bao gồm việc đưa một dụng cụ đặc biệt qua da và vào thận của bạn để lấy sỏi ra ngoài hoặc phá vỡ chúng.
Triển vọng dài hạn là gì?
Cystin niệu là một tình trạng kéo dài suốt đời có thể được kiểm soát hiệu quả bằng cách điều trị. Sỏi xuất hiện phổ biến nhất ở thanh niên dưới 40 tuổi và có thể ít xảy ra hơn theo độ tuổi.
Cystin niệu không ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể. Tình trạng này hiếm khi dẫn đến suy thận. Theo Mạng lưới các bệnh hiếm gặp, sự hình thành sỏi thường xuyên gây tắc nghẽn và các thủ thuật phẫu thuật có thể được yêu cầu, có thể ảnh hưởng đến chức năng thận theo thời gian.
Làm thế nào có thể ngăn ngừa chứng cystin niệu?
Cystin niệu không thể ngăn ngừa được nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao của khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, uống nhiều nước, giảm lượng muối tiêu thụ và dùng thuốc có thể giúp ngăn ngừa hình thành sỏi trong thận.
