Atresia là tên y tế khi một lỗ, ống hoặc đường đi trong cơ thể không hình thành theo cách mà nó cần. Lỗ mở có thể bị chặn hoàn toàn, quá hẹp hoặc chưa phát triển. Ví dụ, chứng mất trương lực tai xảy ra khi ống tai không được mở ra hoặc không phát triển đầy đủ.
Hầu hết những người bị chứng mất cân bằng bẩm sinh với tình trạng này. Một số loại rõ ràng khi mới sinh. Các loại mất trương lực khác xuất hiện muộn hơn khi còn nhỏ hoặc thậm chí khi trưởng thành.
Atresia có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Mỗi loại mất trương lực là một tình trạng riêng biệt cần điều trị khác nhau. Một số loại xảy ra do điều kiện di truyền, trong khi các loại khác không liên kết với gen.
Một bác sĩ phụ sản (bác sĩ sản khoa) có thể nhìn thấy một số loại dị tật, chẳng hạn như chứng rối loạn nhịp tim, ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Nhận biết sớm giúp có kế hoạch điều trị ngay sau khi sinh.
Chứng mất trương lực thực quản
Thực quản là ống nối miệng với dạ dày. Chứng teo thực quản xảy ra khi ống kết thúc trước khi nó đến dạ dày. Hoặc, thực quản có thể đã chia thành hai ống không kết nối với nhau.
Em bé bị teo thực quản không thể nuốt hoặc tiêu hóa sữa và các chất lỏng khác. Tình trạng bẩm sinh nghiêm trọng này đôi khi xảy ra với một tình trạng khác được gọi là lỗ rò khí quản.
Khí quản là ống thở từ miệng đến phổi. Một lỗ rò khí quản xảy ra khi một lỗ nối thực quản với khí quản. Kết nối này làm rò rỉ chất lỏng vào phổi, gây ra nhiễm trùng nghiêm trọng và các vấn đề về hô hấp.
Trẻ sinh ra bị dị vật thực quản, đơn độc hoặc kết hợp với lỗ rò (lỗ), phải điều trị. Phẫu thuật là cần thiết để nối và sửa chữa thực quản. Các đánh giá y tế cho thấy tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật là khoảng 90%.
Rối loạn nhịp tim
Tim có một số lỗ mở và lối đi để giúp máu di chuyển qua nó và cơ thể.
Tất cả các loại rối loạn nhịp tim đều khiến cơ thể khó lấy oxy hơn. Các dấu hiệu và triệu chứng chung bao gồm:
- khó thở
- thở nhanh
- hụt hơi
- dễ mệt mỏi
- năng lượng thấp
- da và môi xanh hoặc nhợt nhạt
- chậm lớn và tăng cân
- tiếng thổi tim
- da sần sùi
- cơ thể hoặc chân phù nề (phù nề)
Điều trị bằng thuốc để giúp tim hoạt động dễ dàng hơn. Có thể cần nhiều hơn một loại phẫu thuật để sửa chữa chứng mất nhịp tim.
Một số loại chứng mất cân bằng nghiêm trọng có thể xảy ra ở tim:
Atresia động mạch chủ
Một em bé mắc chứng hẹp eo động mạch chủ được sinh ra mà không có tâm thất trái, lỗ mở từ bên trái của tim vào động mạch chính, động mạch chủ. Tâm thất trái bơm máu giàu oxy đến toàn bộ cơ thể.
Tình trạng nghiêm trọng này rất hiếm. Nó chỉ chiếm 3% tổng số các vấn đề về tim ở trẻ sơ sinh. Phẫu thuật là cần thiết để cho máu chảy qua tim và vào cơ thể đúng cách.
Chứng teo van ba lá
Tình trạng mất van ba lá xảy ra khi không có van hoặc cửa giữa hai phần bên phải của tim. Thay vào đó, một bức tường hình thành giữa hai buồng - tâm nhĩ phải và tâm thất phải.
Chứng teo van ba lá khiến cho bên phải của tim khó bơm máu đến phổi hơn. Các buồng tim cũng có thể nhỏ hơn mức trung bình. Tình trạng này có thể dẫn đến suy tim ở một số trẻ sơ sinh và người lớn.
Suy phổi
Trong loại chứng mất nhịp tim này, van hoặc lỗ thông giữa tim và phổi bị tắc nghẽn. Điều này khiến máu khó lấy oxy từ phổi và đưa đến cơ thể. Suy phổi xảy ra khi sinh và phải được điều trị ngay.
Đôi khi mất máu ở phổi là một phần của một tình trạng khác được gọi là chứng tứ chứng Fallot. Tình trạng tim phức tạp này cũng làm cho các cơ dày hơn và tạo ra một lỗ hổng giữa hai buồng tim.
Chứng mất cân bằng phế quản
Chứng teo phế quản là một tình trạng hiếm gặp ở phổi. Nó xảy ra khi một số ống nhỏ (phế quản) trong phổi bị tắc nghẽn. Trong một số trường hợp, chất nhầy có thể mắc kẹt trong các phế quản bị tắc nghẽn.
Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất trương lực phế quản có thể không xuất hiện cho đến sau này khi còn nhỏ hoặc khi trưởng thành.
Chúng bao gồm:
- ho
- hụt hơi
- nhiễm trùng phổi
Tình trạng này thường được kiểm soát bằng thuốc, như thuốc kháng sinh. Phẫu thuật hiếm khi cần thiết.
Atresia mũi
Tắc ống dẫn sữa là khi một hoặc cả hai đường mũi bị tắc nghẽn. Loại atresia này rất hiếm. Trung bình cứ 6.500 trẻ thì có 1 trẻ mắc bệnh này và bệnh này phổ biến hơn ở các bé gái.
Các triệu chứng bao gồm:
- thở ồn ào
- khó thở
- hơi thở dịu lại khi khóc
- khó cho ăn
- khó nuốt
- chất lỏng từ mũi
Sự tắc nghẽn trong mũi có thể được tạo thành từ xương hoặc xương và các mô mềm. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này phụ thuộc vào việc một hoặc cả hai đường mũi bị tắc nghẽn.
- Rối loạn nhịp tim hai bên. Đó là khi cả hai bên mũi đều bị nghẹt. Nó có thể nguy hiểm đến tính mạng vì trẻ sơ sinh thở chủ yếu bằng mũi. Nó cũng có thể làm cho việc thở rất khó khăn.
- Đơn phương choanal atresia. Điều này xảy ra khi một bên mũi bị nghẹt. Nó phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn. Đôi khi, nó không được chú ý cho đến sau này khi còn nhỏ, vì đứa trẻ chỉ có thể thở bình thường bằng một bên mũi.
Trẻ sơ sinh bị tắc mật ở cả hai bên mũi sẽ cần được điều trị ngay. Phẫu thuật mở và sửa đường mũi. Đôi khi, một stent hoặc ống được sử dụng để giúp mở mũi tạm thời sau khi phẫu thuật.
Atresia tai
Chứng mất trương lực tai có thể xảy ra với lỗ và lỗ tai ngoài, ống tai hoặc cả hai.
- Microtia. Microtia xảy ra khi tai ngoài nhỏ, không được hình thành đúng cách hoặc bị mất hoàn toàn. Lỗ tai cũng có thể ít hoặc bị tắc.
- Thiếu âm thanh. Trong chứng mất trương lực âm thanh, các bộ phận tai trong không được hình thành một cách chính xác. Ống tai hoặc lỗ mở, màng nhĩ, tai giữa và xương tai có thể không được hình thành đầy đủ. Một số trẻ bị teo tai cũng có tai ngoài nhỏ hơn hoặc có những thay đổi khác đối với tai của chúng.
Một đứa trẻ có thể bị mất trương lực ở một bên tai hoặc cả hai bên tai. Chứng mất tai có thể gây ra các vấn đề về thính giác và mất thính lực.
Trẻ em có thể cần phẫu thuật để xây dựng lại ống tai. Một số trẻ em bị điếc tai và teo nhỏ tuyến vú có tới 95% cơ hội có được mức thính lực bình thường khi được điều trị.
Rối loạn đường ruột
Atresia có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong ruột. Các loại dị dạng ruột khác nhau được đặt tên theo phần nào của ruột:
- atresia môn vị
- atresia tá tràng
- jejunal atresia
- jejunoileal atresia
- hồi tràng
- atresia ruột kết
Một số loại dị tật ở ruột có thể được chẩn đoán bằng siêu âm tiền sản trước khi em bé được sinh ra. Quá nhiều nước ối trong tử cung của mẹ trong tam cá nguyệt thứ ba có thể là một dấu hiệu của chứng teo ruột.
Thông thường, em bé nuốt nước ối và thải ra ngoài dưới dạng nước tiểu. Nếu bị đứt ruột, em bé không thể nuốt và tiêu hóa nước ối.
Các loại dị dạng ruột khác được phát hiện sau khi sinh.
Một em bé sơ sinh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:
- nôn mửa thường xuyên
- bụng đầy hơi hoặc giãn nở
- đầy hơi chỉ ở phần trên của dạ dày
Chứng mất trương lực ruột đôi khi xảy ra cùng với các dị tật và tình trạng bẩm sinh khác. Trẻ sơ sinh bị teo ở bất kỳ vị trí nào trong ruột phải được phẫu thuật để sửa ruột. Trước khi phẫu thuật, các bé được truyền dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch vì không ăn uống được gì.
Sau khi phẫu thuật cố định đoạn ruột bị đứt, bé có thể ăn, nuốt và tiêu hóa thức ăn bình thường. Tăng cân là một dấu hiệu cho thấy ruột đang hoạt động bình thường.
Hẹp đường mật
Tình trạng suy giảm đường mật ảnh hưởng đến gan. Trẻ sơ sinh gặp phải tình trạng này đã bị tắc nghẽn đường mật trong và ngoài gan. Điều này ngược lại mật vào gan, gây ra tổn thương.
Loại mất cân bằng này cũng làm chậm quá trình tiêu hóa. Cơ thể bạn cần mật để giúp tiêu hóa chất béo. Nếu không có đủ mật chảy đến ruột, thức ăn sẽ không thể được tiêu hóa đúng cách. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị teo đường mật có thể bị suy dinh dưỡng.
Dấu hiệu chính của chứng mất mật là vàng da. Tình trạng này khiến mắt và da bị vàng. Nó xảy ra do quá nhiều mật trong cơ thể. Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy tuyến mật đều bị vàng da khi chúng mới được ba đến sáu tuần tuổi.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- bụng sưng lên
- bụng cứng hoặc cứng
- đi tiêu trông nhợt nhạt hoặc xám xịt
- nước tiểu có màu sẫm
Điều trị chứng thiểu sản đường mật bao gồm một kế hoạch ăn kiêng đặc biệt, bổ sung dinh dưỡng và phẫu thuật. Một số trẻ em cũng sẽ cần ghép gan. Có đến 90 phần trăm trẻ sơ sinh bị tắc mật phục hồi sau khi điều trị.
Atresia dạng nang
Tình trạng mất sản ở buồng trứng còn được gọi là nang vòi. Đó là một dạng mất cân bằng khác có thể xảy ra ở người lớn. Những người bị tình trạng này có nang trứng bị tắc nghẽn ở một hoặc cả hai buồng trứng.
Các nang tuyến nhĩ có thể làm hỏng hoặc phá hủy trứng trong buồng trứng. Một nghiên cứu y tế trên động vật cho thấy chất độc từ môi trường, bao gồm BPA từ một số loại nhựa, có thể làm cho tình trạng này trở nên tồi tệ hơn.
Những người có nang nhĩ có thể khó mang thai hoặc có thể bị vô sinh. Đối với những người đang cố gắng mang thai, việc kiểm soát tình trạng này có thể bao gồm phương pháp điều trị IVF.
Mang đi
Atresia xảy ra khi một lối mở hoặc lối đi bị chặn hoặc không hình thành. Hầu hết các loại mất trương lực xảy ra khi trẻ được sinh ra. Một số loại có thể không rõ ràng cho đến sau này khi còn nhỏ hoặc trưởng thành.
Việc điều trị phụ thuộc vào loại mất kinh và các triệu chứng. Một số loại mất trương lực sẽ không cần điều trị.
Những cơn đau thắt ngực nghiêm trọng sẽ cần dùng thuốc và phẫu thuật. Phẫu thuật thường bao gồm việc mở lối đi bị tắc hoặc nối các đầu mù.
.jpg)
