Tổng quat
Khối u tế bào khổng lồ bao gân (TGCT) là một nhóm các khối u hiếm hình thành ở khớp. TGCT thường không phải là ung thư, nhưng nó có thể phát triển và làm hỏng các cấu trúc xung quanh.
Những khối u này phát triển ở ba khu vực của khớp:
- bao hoạt dịch: lớp mô mỏng lót bề mặt khớp bên trong
- bursae: các túi chứa đầy chất lỏng đệm cho gân và cơ xung quanh khớp để ngăn ma sát
- vỏ bọc gân: một lớp mô xung quanh gân
Các loại
TGCT được chia thành các loại dựa trên vị trí của chúng và tốc độ phát triển của chúng.
Các khối u tế bào khổng lồ khu trú phát triển chậm. Chúng bắt đầu ở các khớp nhỏ hơn như bàn tay. Những khối u này được gọi là khối u tế bào khổng lồ của bao gân (GCTTS).
Các khối u tế bào khổng lồ khuếch tán phát triển nhanh chóng và ảnh hưởng đến các khớp lớn như đầu gối, hông, mắt cá chân, vai hoặc khuỷu tay. Những khối u này được gọi là viêm màng hoạt dịch nhung mao sắc tố (PVNS).
Cả TGCT khu trú và lan tỏa đều được tìm thấy bên trong khớp (nội khớp). Các khối u tế bào khổng lồ khuếch tán cũng có thể được tìm thấy bên ngoài khớp (ngoài khớp). Trong một số trường hợp hiếm hoi, chúng có thể lây lan đến các vị trí như hạch bạch huyết hoặc phổi.
Nguyên nhân
TGCT được gây ra bởi sự thay đổi một nhiễm sắc thể, được gọi là chuyển đoạn. Các mảnh nhiễm sắc thể bị đứt ra và thay đổi vị trí. Không rõ nguyên nhân gây ra những chuyển đổi này.
Nhiễm sắc thể chứa mã di truyền để sản xuất protein. Sự chuyển vị dẫn đến sản xuất dư thừa một loại protein được gọi là yếu tố kích thích khuẩn lạc 1 (CSF1).
Protein này thu hút các tế bào có thụ thể CSF1 trên bề mặt của chúng, bao gồm các tế bào bạch cầu được gọi là đại thực bào. Các tế bào này kết tụ với nhau cho đến khi chúng cuối cùng tạo thành một khối u.
TGCT thường bắt đầu ở những người ngoài 30 tuổi và 40 tuổi. Loại lan tỏa phổ biến hơn ở nam giới. Những khối u này cực kỳ hiếm: chỉ có 11 trong số 1 triệu người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mỗi năm.
Các triệu chứng
Những triệu chứng cụ thể nào bạn nhận được tùy thuộc vào loại TGCT mà bạn mắc phải. Một số triệu chứng phổ biến của những khối u này bao gồm:
- sưng hoặc một khối u trong khớp
- cứng khớp
- đau hoặc đau ở khớp
- hơi ấm của da trên khớp
- khóa, bốp hoặc bắt âm thanh khi bạn di chuyển khớp
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể chẩn đoán TGCT dựa trên mô tả các triệu chứng của bạn và khám sức khỏe. Các xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán:
- tia X
- chụp cộng hưởng từ (MRI)
- mẫu chất lỏng hoạt dịch từ xung quanh khớp
- sinh thiết mô từ khớp
Sự đối xử
Các bác sĩ thường điều trị TGCT bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u, và đôi khi cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ bao hoạt dịch. Đối với một số người được phẫu thuật này, khối u cuối cùng sẽ quay trở lại. Nếu điều này xảy ra, bạn có thể thực hiện quy trình thứ hai để loại bỏ nó một lần nữa.
Xạ trị sau phẫu thuật có thể phá hủy các phần của khối u không thể tháo rời bằng phẫu thuật. Bạn có thể bị bức xạ từ một máy bên ngoài cơ thể, hoặc chiếu thẳng vào khớp bị ảnh hưởng.
Ở những người bị TGCT lan tỏa, khối u có thể tái phát nhiều lần, phải phẫu thuật nhiều lần. Những người bị loại khối u này có thể được hưởng lợi từ các loại thuốc được gọi là chất ức chế thụ thể yếu tố kích thích thuộc địa 1 (CSF1R), ngăn chặn thụ thể CSF1 để ngăn chặn các tế bào khối u thu thập.
Phương pháp điều trị TGCT duy nhất được FDA chấp thuận là Pexidartinab (Turalio).
Các chất ức chế CSF1R sau đây là thử nghiệm. Cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác nhận lợi ích của chúng đối với người bị TGCT.
- cabiralizumab
- emactuzumab
- imatinib (Gleevec)
- nilotinib (Tasigna)
- sunitinib (Sutent)
Lấy đi
Mặc dù TGCT thường không phải là ung thư, nhưng nó có thể phát triển đến mức gây ra tổn thương khớp vĩnh viễn và tàn tật. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khối u có thể di căn sang các bộ phận khác của cơ thể và đe dọa tính mạng.
Nếu bạn có các triệu chứng của TGCT, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ chuyên khoa để được điều trị càng sớm càng tốt.
