Bệnh mô liên kết hỗn hợp

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp. Đôi khi nó được gọi là bệnh chồng chéo vì nhiều triệu chứng của nó trùng lặp với các triệu chứng của các rối loạn mô liên kết khác, chẳng hạn như:

• lupus ban đỏ hệ thống
• xơ cứng bì
• viêm đa cơ

Một số trường hợp MCTD cũng có chung các triệu chứng với bệnh viêm khớp dạng thấp.

Không có cách chữa khỏi MCTD, nhưng nó thường có thể được kiểm soát bằng thuốc và thay đổi lối sống.

Vì bệnh này có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau như da, cơ, hệ tiêu hóa và phổi, cũng như khớp của bạn, nên việc điều trị được nhắm mục tiêu để quản lý các khu vực liên quan chính.

Biểu hiện lâm sàng có thể từ nhẹ đến trung bình đến nặng, tùy thuộc vào các hệ thống liên quan.

Ban đầu có thể sử dụng các thuốc đầu tay như thuốc chống viêm không steroid, nhưng một số bệnh nhân có thể yêu cầu điều trị nâng cao hơn bằng thuốc chống sốt rét hydroxychloroquine (Plaquenil) hoặc các thuốc sinh học và thuốc điều chỉnh bệnh khác.

Theo Viện Y tế Quốc gia, tỷ lệ sống sót sau 10 năm của những người bị MCTD là khoảng 80 phần trăm. Điều đó có nghĩa là 80% những người mắc MCTD vẫn còn sống sau 10 năm kể từ khi được chẩn đoán.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng của MCTD thường xuất hiện theo trình tự trong nhiều năm, không phải tất cả cùng một lúc.

Khoảng 90 phần trăm những người bị MCTD có hiện tượng Raynaud. Đây là một tình trạng đặc trưng bởi các đợt tấn công nghiêm trọng của các ngón tay tê lạnh, trở nên xanh, trắng hoặc tím. Nó đôi khi xảy ra hàng tháng hoặc hàng năm trước các triệu chứng khác.

Các triệu chứng khác của MCTD khác nhau ở mỗi người, nhưng một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• mệt mỏi
• sốt
• đau nhiều khớp
• phát ban
• sưng khớp
• yếu cơ
• nhạy cảm với lạnh với sự thay đổi màu sắc của bàn tay và bàn chân

Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:

• tưc ngực
• viêm bao tử
• trào ngược axit
• khó thở do tăng huyết áp trong phổi hoặc viêm mô phổi
• làm cứng hoặc thắt chặt các mảng da
• bàn tay sưng tấy

Điều gì gây ra nó?

Nguyên nhân chính xác của MCTD là không rõ. Đây là một rối loạn tự miễn dịch, có nghĩa là nó liên quan đến việc hệ thống miễn dịch của bạn tấn công nhầm vào các mô khỏe mạnh.

MCTD xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các mô liên kết cung cấp khuôn khổ cho các cơ quan trong cơ thể bạn.

Có bất kỳ yếu tố rủi ro nào không?

Một số người mắc MCTD có tiền sử gia đình về bệnh này, nhưng các nhà nghiên cứu không tìm thấy mối liên hệ di truyền rõ ràng.

Theo Trung tâm Thông tin Di truyền và Các bệnh Hiếm muộn (GARD), phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp ba lần nam giới. Nó có thể tấn công ở mọi lứa tuổi, nhưng độ tuổi khởi phát điển hình là từ 15 đến 25 tuổi.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

MCTD có thể khó chẩn đoán vì nó có thể giống với một số tình trạng. Nó có thể có các đặc điểm nổi trội của bệnh xơ cứng bì, lupus, viêm cơ hoặc viêm khớp dạng thấp hoặc sự kết hợp của các rối loạn này.

Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho bạn. Họ cũng sẽ hỏi bạn tiền sử chi tiết về các triệu chứng của bạn. Nếu có thể, hãy ghi chép lại các triệu chứng của bạn, lưu ý khi nào chúng xảy ra và chúng kéo dài bao lâu. Thông tin này sẽ hữu ích cho bác sĩ của bạn.

Nếu bác sĩ của bạn nhận ra các dấu hiệu lâm sàng của MCTD, chẳng hạn như sưng tấy quanh khớp, phát ban hoặc bằng chứng nhạy cảm với lạnh, họ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra một số kháng thể liên quan đến MCTD, chẳng hạn như anti-RNP, cũng như sự hiện diện của của các dấu hiệu viêm.

Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để tìm kiếm sự hiện diện của các kháng thể liên quan chặt chẽ hơn với các bệnh tự miễn dịch khác để đảm bảo chẩn đoán chính xác và / hoặc xác nhận hội chứng chồng chéo.

Nó được điều trị như thế nào?

Thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của MCTD. Một số người chỉ yêu cầu điều trị bệnh khi bệnh bùng phát, nhưng những người khác có thể cần điều trị lâu dài.

Các loại thuốc được sử dụng để điều trị MCTD bao gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID). NSAID không kê đơn, chẳng hạn như ibuprofen (Advil, Motrin) và naproxen (Aleve), có thể điều trị đau và viêm khớp.
• Thuốc corticoid. Thuốc steroid, chẳng hạn như prednisone, có thể điều trị viêm và giúp ngăn hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các mô khỏe mạnh. Vì chúng có thể gây ra nhiều tác dụng phụ, chẳng hạn như huyết áp cao, đục thủy tinh thể, thay đổi tâm trạng và tăng cân, chúng thường chỉ được sử dụng trong thời gian ngắn để tránh rủi ro lâu dài.
• Thuốc trị sốt rét.Hydroxychloroquine (Plaquenil) có thể giúp điều trị MCTD nhẹ và có thể giúp ngăn ngừa bùng phát.
• Thuốc chặn canxi. Các loại thuốc như nifedipine (Procardia) và amlodipine (Norvasc) giúp kiểm soát hiện tượng Raynaud.
• Thuốc ức chế miễn dịch. MCTD nặng có thể cần điều trị lâu dài bằng thuốc ức chế miễn dịch, là loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch của bạn. Các ví dụ phổ biến bao gồm azathioprine (Imuran, Azasan) và mycophenolate mofetil (CellCept). Những loại thuốc này có thể bị hạn chế trong thời kỳ mang thai do có khả năng gây dị tật thai nhi hoặc độc tính.
• Thuốc tăng huyết áp động mạch phổi. Tăng áp động mạch phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những người mắc MCTD. Các bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc như bosentan (Tracleer) hoặc sildenafil (Revatio, Viagra) để giúp ngăn ngừa tăng áp động mạch phổi trở nên tồi tệ hơn.

Ngoài thuốc, một số thay đổi lối sống cũng có thể giúp:

• Tập thể dục thường xuyên càng nhiều càng tốt. Hoạt động thể chất ở mức độ vừa phải 4-5 lần mỗi tuần sẽ giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp, giảm huyết áp và giảm nguy cơ mắc bệnh tim.
• Nếu bạn hút thuốc, hãy cố gắng bỏ thuốc lá. Hút thuốc làm cho các mạch máu của bạn thu hẹp, có thể làm cho các triệu chứng của hiện tượng Raynaud trở nên tồi tệ hơn. Nó cũng làm tăng huyết áp.
• Cố gắng bổ sung đủ chất sắt. Khoảng 75 phần trăm những người bị MCTD bị thiếu máu do thiếu sắt.
• Ăn một chế độ ăn giàu chất xơ thường xuyên nếu bạn có thể. Cố gắng ăn một chế độ ăn uống lành mạnh giàu ngũ cốc, trái cây và rau quả có thể giúp giữ cho đường tiêu hóa của bạn khỏe mạnh.
• Bảo vệ đôi tay của bạn. Bảo vệ bàn tay của bạn khỏi cái lạnh có thể giúp giảm nguy cơ bùng phát hiện tượng Raynaud.
• Hạn chế ăn mặn bất cứ khi nào có thể. Muối có thể góp phần làm tăng huyết áp, gây thêm nguy cơ sức khỏe cho những người bị MCTD.

Triển vọng là gì?

Mặc dù có nhiều triệu chứng phức tạp, MCTD có thể biểu hiện và vẫn là một bệnh nhẹ đến trung bình.

Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể tiến triển và phát triển các biểu hiện bệnh nghiêm trọng hơn liên quan đến các cơ quan chính như phổi.

Hầu hết các bệnh mô liên kết được coi là bệnh đa hệ và nên được xem như vậy. Theo dõi các cơ quan chính là một phần quan trọng trong quản lý y tế toàn diện.

Trong trường hợp MCTD, việc xem xét định kỳ hệ thống phải bao gồm các triệu chứng và dấu hiệu liên quan đến:

• SLE
• viêm đa cơ
• xơ cứng bì

Bởi vì MCTD có thể có các đặc điểm của các bệnh này, các cơ quan chính như phổi, gan, thận và não có thể liên quan.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc thiết lập một kế hoạch quản lý và điều trị lâu dài phù hợp nhất với các triệu chứng của bạn.

Giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa thấp khớp có thể hữu ích do mức độ phức tạp tiềm ẩn của bệnh này.