Bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là gì?

Tay-Sachs là một bệnh của hệ thống thần kinh trung ương. Đây là một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nhất. Ở trẻ sơ sinh, đây là một căn bệnh tiến triển luôn gây tử vong.

Mặc dù hiếm gặp, Tay-Sachs cũng có thể xảy ra ở thanh thiếu niên và người lớn, gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.

Các triệu chứng của Tay-Sachs là gì?

Các triệu chứng của trẻ sơ sinh Tay-Sachs

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs đều có tổn thương thần kinh bắt đầu từ trong tử cung (trước khi sinh), với các triệu chứng thường xuất hiện từ 3 đến 6 tháng tuổi. Tiến triển nhanh chóng và đứa trẻ có thể sống đến 4 hoặc 5 tuổi.

Các triệu chứng của Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• bị điếc
• mù lòa tiến triển
• giảm sức mạnh cơ bắp
• tăng phản ứng giật mình
• tê liệt hoặc mất chức năng cơ
• co giật
• cứng cơ (co cứng)
• chậm phát triển tinh thần và xã hội
• tăng trưởng chậm
• đốm đỏ trên điểm vàng (một vùng hình bầu dục gần trung tâm của võng mạc trong mắt)

Các triệu chứng khẩn cấp

Nếu con bạn bị co giật hoặc khó thở, hãy đến phòng cấp cứu hoặc gọi 911 ngay lập tức.

Các triệu chứng của các dạng Tay-Sachs khác

Ngoài ra còn có các dạng bệnh ở tuổi vị thành niên và người lớn, ít xảy ra hơn.

Những người có dạng vị thành niên thường biểu hiện các triệu chứng trong độ tuổi từ 2 đến 5 và có thể sống đến 15 tuổi. Các triệu chứng có thể bao gồm yếu cơ, co giật và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát.

Tay-Sachs trưởng thành, đôi khi được gọi là Tay-Sachs mãn tính hoặc khởi phát muộn, là dạng nhẹ nhất. Các triệu chứng xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Những người mắc bệnh Tay-Sachs ở dạng trưởng thành thường có các triệu chứng sau:

• yếu cơ
• nói lắp
• dáng đi không vững
• vấn đề về trí nhớ
• chấn động

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tuổi thọ khác nhau.

Nguyên nhân gây ra Tay-Sachs?

Một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 15 gây ra bệnh Tay-Sachs. Gen khiếm khuyết này dẫn đến cơ thể không tạo ra một loại protein gọi là hexosaminidase A (HEX-A).

Nếu không có protein này, một phân tử có tên GM2 ganglioside sẽ tích tụ trong các tế bào thần kinh trong não, phá hủy các tế bào này.

Bệnh Tay-Sachs là bệnh di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Bạn phải nhận được hai bản sao của gen khiếm khuyết - một từ mỗi cha mẹ - để di truyền căn bệnh này.

Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ truyền lại gen khiếm khuyết, đứa trẻ sẽ trở thành người mang gen bệnh. Họ sẽ không di truyền căn bệnh này, nhưng họ có thể truyền nó cho con cái của họ.

Các yếu tố rủi ro đối với Tay-Sachs là gì?

Căn bệnh này phổ biến nhất ở những người Do Thái Ashkenazi, những gia đình có nguồn gốc từ các cộng đồng Do Thái ở Trung hoặc Đông Âu.

Theo Trung tâm Di truyền Do Thái, cứ 30 người thì có khoảng 1 người trong cộng đồng Do Thái Ashkenazi là người mang dòng máu Tay-Sachs.

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh, nhưng bạn có thể tiến hành xét nghiệm di truyền để xem liệu bạn có phải là người mang mầm bệnh hay thai nhi mắc bệnh hay không.

Nếu bạn hoặc vợ / chồng của bạn là người mang mầm bệnh, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn quyết định có con hay không.

Tay-Sachs được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm trước khi sinh, chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và chọc dò màng ối, có thể chẩn đoán bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện khi một hoặc cả hai thành viên của một cặp vợ chồng mang mầm bệnh.

CVS được thực hiện từ 10 đến 13 tuần của thai kỳ và bao gồm việc lấy một mẫu tế bào từ nhau thai qua âm đạo hoặc bụng.

Chọc ối được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Nó bao gồm việc lấy một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi bằng cách sử dụng một cây kim qua bụng của người mẹ.

Nếu một đứa trẻ có các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs, bác sĩ có thể tiến hành khám sức khỏe và thu thập tiền sử gia đình.

Phân tích enzym có thể được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc mô của trẻ và khám mắt có thể phát hiện ra một điểm đỏ trên điểm vàng (một khu vực nhỏ gần trung tâm của võng mạc mắt).

Tay-Sachs được đối xử như thế nào?

Hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh Tay-Sachs. Thông thường, điều trị là hỗ trợ, tập trung vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và gia đình. Đây còn được gọi là chăm sóc giảm nhẹ.

Chăm sóc giảm nhẹ có thể bao gồm:

• thuốc giảm đau
• thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn co giật
• vật lý trị liệu
• hỗ trợ dinh dưỡng
• phương pháp điều trị hô hấp để giảm chất nhầy tích tụ trong phổi

Hỗ trợ tình cảm cho gia đình cũng rất quan trọng. Tìm kiếm các nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn đối phó.

Chăm sóc một đứa trẻ bị bệnh là một thử thách về mặt tinh thần và trò chuyện với những gia đình khác đang quản lý cùng một căn bệnh có thể được an ủi.

Nghiên cứu đang được tiến hành để có các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh Tay-Sachs. Một số lựa chọn đã cho thấy một số lợi ích ở động vật, nhưng lại có kết quả hạn chế ở người. Các phương pháp điều trị tiềm năng bao gồm:

• Liệu pháp thay thế enzyme. Vì Tay-Sachs là do thiếu enzym HEX-A, phương pháp điều trị này tìm cách thay thế enzym. Cho đến nay, một số biến chứng đã khiến điều này không hiệu quả đối với Tay-Sachs.
• Liệu pháp tăng cường enzyme. Liệu pháp này sử dụng các phân tử để ổn định các enzym và tăng hoạt động của chúng. Cần nghiên cứu thêm về phương pháp điều trị này.
• Liệu pháp giảm cơ chất. Thay vì cố gắng làm tăng enzym HEX-A, điều này sử dụng các phân tử nhỏ để giảm sự tích tụ ganglioside GM2, gây tổn thương các tế bào thần kinh ở những người bị Tay-Sachs.
• Liệu pháp gen. Mang thông tin di truyền mới đến các tế bào có thể sửa chữa khiếm khuyết của enzyme dẫn đến Tay-Sachs. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) gần đây đã phê duyệt các thử nghiệm lâm sàng để nghiên cứu tính an toàn và hiệu quả của liệu pháp gen.
• Cấy ghép tế bào. Liệu pháp này sử dụng phương pháp cấy ghép tủy xương để cung cấp lượng enzyme còn thiếu. Các nghiên cứu đã tìm thấy lợi ích cho động vật, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm ở người.

Khám sàng lọc để giúp đỡ bệnh Tay-Sachs

Bởi vì Tay-Sachs là di truyền, không có cách nào để ngăn chặn nó ngoại trừ thông qua sàng lọc. Trước khi thành lập gia đình, cả cha và mẹ đều có thể kiểm tra gen để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không.

Việc sàng lọc những người mang Tay-Sachs bắt đầu từ những năm 1970 và đã làm giảm hơn 90% số người Do Thái Ashkenazi sinh ra với Tay-Sachs ở Hoa Kỳ và Canada.

Nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu bạn đang nghĩ đến việc bắt đầu một gia đình và bạn hoặc đối tác của bạn tin rằng bạn có thể là người mang bệnh Tay-Sachs.