Teo cơ cột sống (SMA) là một tình trạng di truyền làm suy yếu các cơ trên khắp cơ thể. Điều này gây khó khăn cho việc di chuyển, nuốt và trong một số trường hợp là thở.
SMA là do đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn đang mang thai và bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA, bác sĩ có thể khuyến khích bạn xem xét xét nghiệm di truyền trước khi sinh.
Làm xét nghiệm di truyền khi mang thai có thể khiến bạn căng thẳng. Bác sĩ và cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn xét nghiệm để bạn có thể đưa ra quyết định phù hợp với mình.
Khi nào bạn nên xem xét thử nghiệm?
Nếu bạn đang mang thai, bạn có thể quyết định làm xét nghiệm trước khi sinh để tìm SMA nếu:
- bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình về SMA
- bạn hoặc đối tác của bạn là người mang gen SMA đã biết
- xét nghiệm sàng lọc thai kỳ sớm cho thấy khả năng sinh con mắc bệnh di truyền của bạn cao hơn mức trung bình
Quyết định về việc có thực hiện xét nghiệm di truyền hay không là quyết định cá nhân. Bạn có thể quyết định không thực hiện xét nghiệm di truyền, ngay cả khi SMA chạy trong gia đình bạn.
Loại kiểm tra nào được sử dụng?
Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh để tìm SMA, loại xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào giai đoạn mang thai của bạn.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là một xét nghiệm được thực hiện từ 10 đến 13 tuần của thai kỳ. Nếu bạn nhận được xét nghiệm này, một mẫu DNA sẽ được lấy từ nhau thai của bạn. Nhau thai là cơ quan chỉ có trong thai kỳ và cung cấp chất dinh dưỡng cho thai nhi.
Chọc ối là một xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Nếu bạn nhận được xét nghiệm này, một mẫu DNA sẽ được thu thập từ nước ối trong tử cung của bạn. Nước ối là chất lỏng bao quanh thai nhi.
Sau khi mẫu DNA được thu thập, nó sẽ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm hiểu xem thai nhi có gen SMA hay không. Vì CVS được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ, bạn sẽ nhận được kết quả ở giai đoạn sớm hơn của thai kỳ.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy con bạn có khả năng bị ảnh hưởng của SMA, bác sĩ có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn của bạn để tiếp tục. Một số người quyết định tiếp tục mang thai và khám phá các lựa chọn điều trị, trong khi những người khác có thể quyết định kết thúc thai kỳ.
Các bài kiểm tra được thực hiện như thế nào?
Nếu bạn quyết định trải qua CVS, bác sĩ có thể sử dụng một trong hai phương pháp.
Phương pháp đầu tiên được gọi là CVS xuyên bụng. Theo cách tiếp cận này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đâm một cây kim mỏng vào bụng của bạn để thu thập mẫu từ nhau thai của bạn để xét nghiệm. Họ có thể sử dụng thuốc gây tê cục bộ để giảm bớt sự khó chịu.
Lựa chọn khác là CVS xuyên cổ tử cung. Theo cách tiếp cận này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đặt một ống mỏng qua âm đạo và cổ tử cung của bạn để đến nhau thai của bạn. Họ sử dụng ống để lấy một mẫu nhỏ từ nhau thai để xét nghiệm.
Nếu bạn quyết định thực hiện xét nghiệm thông qua phương pháp chọc dò nước ối, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đâm một cây kim dài mỏng qua bụng bạn vào túi ối bao quanh thai nhi. Họ sẽ sử dụng kim này để rút một mẫu nước ối.
Đối với cả CVS và chọc dò màng ối, hình ảnh siêu âm được sử dụng trong suốt quy trình để giúp đảm bảo rằng nó được thực hiện một cách an toàn và chính xác.
Có rủi ro nào khi thực hiện các xét nghiệm này không?
Thực hiện một trong các xét nghiệm SMA trước khi sinh xâm lấn này có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai. Với CVS, có 1/100 khả năng sẩy thai. Với phương pháp chọc dò màng ối, nguy cơ sẩy thai ít hơn 1 trên 200.
Thông thường bạn sẽ bị chuột rút hoặc khó chịu trong khi làm thủ thuật và trong vài giờ sau đó. Bạn có thể muốn có người đi cùng và chở bạn về nhà sau khi làm thủ tục.
Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn quyết định xem rủi ro của việc kiểm tra có lớn hơn lợi ích tiềm năng hay không.
Di truyền của SMA
SMA là một rối loạn di truyền lặn. Điều này có nghĩa là tình trạng này chỉ xảy ra ở trẻ em có hai bản sao của gen bị ảnh hưởng. Các SMN1 mã gen cho protein SMN. Nếu cả hai bản sao của gen này bị khiếm khuyết, đứa trẻ sẽ mắc bệnh SMA. Nếu chỉ có một bản sao bị lỗi, đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng sẽ không phát triển tình trạng bệnh.
Các SMN2 gen cũng mã hóa một số protein SMN, nhưng lượng protein này không nhiều như cơ thể cần. Mọi người có nhiều hơn một bản sao của SMN2 gen, nhưng không phải tất cả mọi người đều có cùng số lượng bản sao. Nhiều bản sao của lành mạnh SMN2 gen tương quan với SMA ít nghiêm trọng hơn và ít bản sao hơn tương quan với SMA nghiêm trọng hơn.
Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em mắc bệnh SMA được thừa hưởng các bản sao của gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ. Trong một số trường hợp rất hiếm, trẻ em mắc bệnh SMA được thừa hưởng một bản sao của gen bị ảnh hưởng và có một đột biến tự phát trong bản sao kia.
Điều này có nghĩa là nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen SMA thì con của họ cũng có thể mang gen này - nhưng có rất ít cơ hội để con họ phát triển bệnh SMA.
Nếu cả hai đối tác đều mang gen bị ảnh hưởng, thì có:
- 25% khả năng cả hai sẽ di truyền gen này khi mang thai
- 50% khả năng chỉ một trong số họ sẽ di truyền gen khi mang thai
- 25% khả năng không ai trong số họ sẽ di truyền gen khi mang thai
Nếu bạn và đối tác của bạn đều mang gen SMA, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu cơ hội di truyền gen này.
Các loại SMA và các lựa chọn điều trị
SMA được phân loại dựa trên tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
SMA loại 0
Đây là loại bệnh SMA khởi phát sớm nhất và nghiêm trọng nhất. Nó đôi khi còn được gọi là SMA trước khi sinh.
Trong loại SMA này, giảm chuyển động của thai nhi thường được nhận thấy trong thai kỳ. Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 0 bị yếu cơ nghiêm trọng và khó thở.
Trẻ sơ sinh có loại SMA này thường không sống quá 6 tháng tuổi.
SMA loại 1
Đây là loại SMA phổ biến nhất, theo Tài liệu tham khảo tại nhà về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Nó còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann.
Ở những trẻ sinh ra với bệnh SMA loại 1, các triệu chứng thường xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ nghiêm trọng và trong nhiều trường hợp, khó thở và nuốt.
SMA loại 2
Loại SMA này thường được chẩn đoán trong độ tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi.
Trẻ bị SMA loại 2 có thể ngồi nhưng không đi được.
SMA loại 3
Dạng SMA này thường được chẩn đoán trong độ tuổi từ 3 đến 18 tuổi.
Một số trẻ em mắc bệnh SMA này học cách đi lại, nhưng chúng có thể cần xe lăn khi bệnh tiến triển.
SMA loại 4
Loại SMA này không phổ biến lắm.
Nó gây ra các triệu chứng nhẹ hơn thường không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng phổ biến bao gồm run và yếu cơ.
Những người có loại SMA này thường di động trong nhiều năm.
Những lựa chọn điều trị
Đối với tất cả các loại SMA, điều trị thường liên quan đến phương pháp tiếp cận đa ngành với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo chuyên ngành. Điều trị cho trẻ sơ sinh bị SMA có thể bao gồm các liệu pháp hỗ trợ để giúp thở, dinh dưỡng và các nhu cầu khác.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) gần đây cũng đã phê duyệt hai liệu pháp nhắm mục tiêu để điều trị SMA:
- Nusinersen (Spinraza) được chấp thuận cho trẻ em và người lớn bị SMA. Trong các thử nghiệm lâm sàng, nó đã được sử dụng cho trẻ sơ sinh 8 ngày tuổi.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) là một liệu pháp gen được chấp thuận sử dụng cho trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA dưới 2 tuổi.
Những phương pháp điều trị này là mới và đang được nghiên cứu, nhưng chúng có thể thay đổi triển vọng dài hạn của những người sinh ra với bệnh SMA.
Quyết định xem có nên làm xét nghiệm trước khi sinh hay không
Quyết định về việc có nên thực hiện xét nghiệm SMA trước khi sinh hay không là do cá nhân và đối với một số người, việc này có thể khó khăn. Bạn có thể chọn không thực hiện thử nghiệm, nếu đó là điều bạn muốn.
Có thể hữu ích khi gặp cố vấn di truyền khi bạn quyết định về quy trình xét nghiệm. Một cố vấn di truyền là một chuyên gia về xét nghiệm và rủi ro bệnh di truyền.
Cũng có thể hữu ích khi nói chuyện với một cố vấn sức khỏe tâm thần, người có thể hỗ trợ bạn và gia đình bạn trong thời gian này.
Mang đi
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA hoặc bạn là người mang gen bệnh SMA được biết đến, bạn có thể cân nhắc việc làm xét nghiệm trước khi sinh.
Đây có thể là một quá trình cảm xúc. Một cố vấn di truyền và các chuyên gia y tế khác có thể giúp bạn tìm hiểu về các lựa chọn của mình và đưa ra quyết định phù hợp nhất với bạn.
.jpg)
