Friedreich’s ataxia là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây khó khăn trong việc đi lại, mất cảm giác ở tay và chân và nói kém. Nó còn được gọi là thoái hóa tiểu cầu gai.
“Ataxia” có nghĩa là thiếu trật tự. Có một số loại mất điều hòa với một số nguyên nhân. Căn bệnh này gây tổn thương các bộ phận của não và tủy sống, đồng thời có thể ảnh hưởng đến tim của bạn.
Chứng mất điều hòa Friedreich ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 40.000 người. Mặc dù không có cách chữa trị chứng mất điều hòa Friedreich, nhưng có một số phương pháp điều trị có sẵn để giúp bạn đối phó với các triệu chứng.
Các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich là gì?
Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể được chẩn đoán từ 2 tuổi đến đầu những người 50 tuổi, nhưng bệnh này thường được chẩn đoán nhất ở độ tuổi từ 10 đến 15.
Khó khăn khi đi bộ là triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của tình trạng này. Các triệu chứng khác bao gồm:
- thay đổi tầm nhìn
- Mất thính giác
- cơ yếu
- thiếu phản xạ ở chân của bạn
- phối hợp kém hoặc thiếu phối hợp
- vấn đề về giọng nói
- chuyển động mắt không tự chủ
- dị tật bàn chân, chẳng hạn như bàn chân khoèo
- khó cảm nhận rung động ở chân và bàn chân của bạn
Nhiều người bị tình trạng này cũng có một số dạng bệnh tim. Khoảng 75 phần trăm những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich có các bất thường về tim. Loại phổ biến nhất là bệnh cơ tim phì đại, cơ tim dày lên.
Các triệu chứng của bệnh tim có thể bao gồm tim đập nhanh, đau ngực, chóng mặt, choáng váng hoặc khó thở. Friedreich’s ataxia cũng có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường cao hơn.
Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich?
Friedreich’s ataxia là một chứng rối loạn di truyền được di truyền từ cả cha lẫn mẹ bởi cái gọi là “sự lây truyền lặn trên autosomal.” Căn bệnh này có liên quan đến một gen có tên là FXN. Thông thường, gen này sẽ khiến cơ thể bạn tạo ra tới 33 bản sao của một chuỗi DNA cụ thể.
Ở những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich, trình tự này có thể lặp lại từ 66 đến hơn 1.000 lần, theo Tài liệu tham khảo tại nhà về di truyền học của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ.
Khi quá trình sản xuất chuỗi DNA này mất kiểm soát, có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng cho tiểu não của não và tủy sống.
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh mất điều hòa Friedreich có nguy cơ di truyền bệnh này cao hơn. Nếu gen khiếm khuyết chỉ được truyền lại từ một người cha hoặc mẹ, người đó sẽ trở thành người mang mầm bệnh nhưng thường không gặp phải các triệu chứng của nó.
Bệnh mất điều hòa Friedreich được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử của bạn và thực hiện khám sức khỏe toàn diện. Điều này sẽ bao gồm một cuộc kiểm tra thần kinh cơ chi tiết.
Kỳ thi sẽ tập trung vào việc kiểm tra các vấn đề với hệ thần kinh của bạn. Các dấu hiệu tổn thương bao gồm khả năng giữ thăng bằng kém, thiếu phản xạ và thiếu cảm giác ở tay và chân, có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm cả khớp.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp CT hoặc MRI. Các xét nghiệm này cung cấp hình ảnh về não và tủy sống của bạn để giúp loại trừ các tình trạng thần kinh khác. Bạn cũng có thể chụp X-quang đầu, cột sống và ngực thường xuyên.
Thử nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có gen frataxin bị lỗi gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich hay không.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu đo điện cơ để đo hoạt động điện trong tế bào cơ của bạn. Một nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh có thể được thực hiện để xem các dây thần kinh của bạn truyền xung động nhanh như thế nào.
Bác sĩ có thể muốn bạn khám mắt để kiểm tra các dấu hiệu tổn thương thần kinh thị giác. Ngoài ra, bác sĩ có thể siêu âm tim và điện tâm đồ để chẩn đoán bệnh tim.
Friedreich’s ataxia được điều trị như thế nào?
Chứng mất điều hòa Friedreich không thể chữa khỏi. Thay vào đó, bác sĩ sẽ điều trị các tình trạng và triệu chứng cơ bản. Vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp bạn hoạt động. Bạn cũng có thể yêu cầu dụng cụ hỗ trợ đi bộ để giúp bạn di chuyển.
Niềng răng và các thiết bị chỉnh hình khác hoặc phẫu thuật có thể cần thiết nếu bạn bị cong cột sống hoặc có vấn đề với bàn chân của mình. Thuốc có thể được sử dụng để điều trị bệnh tim và tiểu đường.
Triển vọng dài hạn cho tình trạng mất điều hòa của Friedreich là gì?
Theo thời gian, tình trạng mất điều hòa của Friedreich trở nên tồi tệ hơn. Khoảng 15 đến 20 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện, nhiều người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich phải dựa vào xe lăn. Những người mất điều hòa tiến triển có thể không thể đi lại được.
Bệnh tim là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những người mắc bệnh Friedreich’s ataxia. Nó thường trở nên tử vong khi ở tuổi trưởng thành. Những người có các triệu chứng mất điều hòa nhẹ thường sống lâu hơn.
Bệnh mất điều hòa Friedreich khởi phát muộn, là khi rối loạn xuất hiện ở tuổi 25 trở lên, có xu hướng nhẹ hơn và đặc trưng bởi sự suy giảm chậm hơn.
Chứng mất điều hòa Friedreich dẫn đến bệnh tiểu đường ở khoảng 10 phần trăm những người mắc bệnh này. Các biến chứng khác bao gồm suy tim, cong vẹo cột sống và khó tiêu hóa carbohydrate.
Friedreich’s ataxia có thể ngăn ngừa được không?
Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng mất điều hòa của Friedreich. Vì tình trạng bệnh là di truyền, nên tư vấn và sàng lọc di truyền được khuyến khích nếu bạn mắc bệnh và có kế hoạch sinh con.
Chuyên gia tư vấn có thể cung cấp cho bạn ước tính về khả năng con bạn mắc bệnh hoặc mang gen mà không biểu hiện các triệu chứng.
