Xét nghiệm di truyền là gì? Nó được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cung cấp thông tin chuyên biệt về việc một người có bất thường trong gen của họ, chẳng hạn như đột biến.
Xét nghiệm được thực hiện trong phòng thí nghiệm, thường là với một mẫu máu hoặc tế bào miệng của bệnh nhân.
Một số đột biến gen có liên quan đến một số bệnh ung thư, như BRCA1 hoặc là BRCA2 gen trong ung thư vú.
Tôi có nên làm xét nghiệm di truyền cho ung thư vú di căn không?
Thử nghiệm di truyền có thể hữu ích cho bất kỳ ai bị ung thư vú, nhưng không bắt buộc. Bất kỳ ai cũng có thể được kiểm tra nếu họ muốn. Nhóm ung thư của bạn có thể giúp bạn đưa ra quyết định.
Những người đáp ứng các tiêu chuẩn nhất định có nhiều khả năng bị đột biến gen. Điêu nay bao gôm:
- dưới 50 tuổi
- có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú
- bị ung thư vú ở cả hai vú
- bị ung thư vú âm tính ba lần
Có những lựa chọn điều trị chuyên biệt cho những bệnh nhân ung thư vú di căn có kết quả dương tính với đột biến gen, vì vậy hãy nhớ hỏi về xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò như thế nào trong việc điều trị ung thư vú di căn của tôi?
Phương pháp điều trị ung thư vú phù hợp với từng cá nhân, kể cả những người đã di căn. Đối với những bệnh nhân di căn có đột biến gen, có những lựa chọn điều trị duy nhất.
Ví dụ: các phương pháp điều trị chuyên biệt như chất ức chế PI3-kinase (PI3K) có sẵn cho những người có đột biến gen ở PIK3CA gen nếu chúng đáp ứng các tiêu chuẩn nhất định về thụ thể hormone.
Thuốc ức chế PARP là một lựa chọn cho những người bị ung thư vú di căn với BRCA1 hoặc là BRCA2 đột biến gen. Các thử nghiệm lâm sàng cho các phương pháp điều trị này đang được tiến hành. Bác sĩ có thể cho bạn biết nếu bạn là ứng cử viên.
Tại sao đột biến gen ảnh hưởng đến điều trị? Một số đột biến nhất định có ‘tồi tệ hơn’ so với những đột biến khác không?
Một số đặc điểm liên quan đến đột biến gen có thể được nhắm mục tiêu bằng một loại thuốc duy nhất được biết là có tác động đến kết quả.
Các đột biến gen khác nhau có liên quan đến những rủi ro khác nhau. Một loại không “tệ hơn” đáng kể so với một loại khác, nhưng đột biến cụ thể của bạn ảnh hưởng trực tiếp đến việc điều trị bạn sẽ nhận được.
Đột biến PIK3CA là gì? Nó được điều trị như thế nào?
PIK3CA là một gen quan trọng đối với chức năng của tế bào. Những bất thường (tức là đột biến) trong gen không cho phép nó hoạt động bình thường. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến này phổ biến ở những người bị ung thư vú. Một số người, bao gồm cả những người bị ung thư vú di căn, được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm gen để đánh giá đột biến này.
Nếu mắc bệnh này, bạn có thể là ứng cử viên cho liệu pháp nhắm mục tiêu như thuốc ức chế PI3K, giải quyết cụ thể nguyên nhân gây đột biến.
Tôi đã đọc về các thử nghiệm lâm sàng đối với ung thư vú di căn. Nếu tôi đủ điều kiện, những thứ này có an toàn không?
Thử nghiệm lâm sàng là một lựa chọn tốt cho nhiều người bị ung thư vú di căn. Thử nghiệm có nghĩa là để trả lời các câu hỏi quan trọng về các phương pháp điều trị tốt nhất. Họ có thể cung cấp quyền truy cập chuyên biệt vào các giao thức mà bạn có thể không nhận được nếu không.
Có thể có rủi ro với các thử nghiệm lâm sàng. Những rủi ro đã biết phải được chia sẻ với bạn trước khi bắt đầu. Sau khi được thông báo đầy đủ về nghiên cứu và rủi ro của nó, bạn phải cho phép trước khi bắt đầu. Nhóm thử nghiệm thường xuyên đánh giá rủi ro và chia sẻ bất kỳ thông tin mới nào.
Có bất kỳ rủi ro nào đối với xét nghiệm di truyền không?
Có những rủi ro đối với xét nghiệm di truyền về việc những người được cung cấp thông tin nghiêm túc về tình trạng gen của họ. Điều này có thể gây ra căng thẳng về cảm xúc.
Cũng có thể có những hạn chế về tài chính tùy thuộc vào phạm vi bảo hiểm của bạn. Bạn cũng sẽ cần xem xét cách bạn sẽ tiết lộ thông tin cho các thành viên trong gia đình mình. Nhóm chăm sóc của bạn có thể giúp đưa ra quyết định này.
Kết quả xét nghiệm dương tính cũng có thể chỉ ra rằng bạn cần một kế hoạch điều trị rộng rãi hơn.
Sau bao lâu thì có kết quả xét nghiệm gen?
Bạn nên thảo luận về xét nghiệm di truyền với bác sĩ càng sớm càng tốt sau khi được chẩn đoán vì kết quả cần có thời gian để xử lý.
Hầu hết các xét nghiệm di truyền mất từ 2 đến 4 tuần để có kết quả.
Kết quả sẽ được trao cho tôi như thế nào? Ai sẽ cùng tôi xem qua kết quả và ý nghĩa của chúng là gì?
Thông thường, bác sĩ đã yêu cầu xét nghiệm hoặc một nhà di truyền học sẽ xem xét kết quả với bạn. Điều này có thể được thực hiện trực tiếp hoặc qua điện thoại.
Bạn cũng nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền học để xem xét thêm kết quả của mình.
Tiến sĩ Michelle Azu là một bác sĩ phẫu thuật được hội đồng chứng nhận chuyên về phẫu thuật vú và các bệnh về vú. Tiến sĩ Azu tốt nghiệp Đại học Missouri-Columbia năm 2003 với bằng tiến sĩ y khoa. Cô hiện là giám đốc dịch vụ phẫu thuật ngực của Bệnh viện New York-Presbyterian / Lawrence. Cô cũng làm trợ lý giáo sư tại cả Trung tâm Y tế Đại học Columbia và Trường Y tế Công cộng Rutgers. Khi rảnh rỗi, Tiến sĩ Azu thích đi du lịch và chụp ảnh.
.jpg)
