Acanthocytes là gì?

Acanthocytes là các tế bào hồng cầu bất thường với các gai có chiều dài và chiều rộng khác nhau, vị trí không đồng đều trên bề mặt tế bào. Cái tên này bắt nguồn từ những từ tiếng Hy Lạp “acantha” (có nghĩa là “cái gai”) và “kytos” (có nghĩa là “tế bào”).

Những tế bào bất thường này có liên quan đến cả các bệnh di truyền và mắc phải. Nhưng hầu hết người lớn có một tỷ lệ nhỏ tế bào acanthocytes trong máu của họ.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ đề cập đến các tế bào acanthocytes là gì, chúng khác với tế bào echinocytes như thế nào và các điều kiện cơ bản liên quan đến chúng.

Giới thiệu về tế bào acanthocytes: Chúng đến từ đâu và tìm thấy chúng ở đâu

Tế bào acantho được cho là kết quả của những thay đổi trong protein và lipid trên bề mặt hồng cầu. Người ta vẫn chưa hiểu chính xác về cách thức và lý do tại sao hình thành gai.

Tế bào sinh dục được tìm thấy ở những người có các tình trạng sau:

• bệnh gan nặng
• các bệnh thần kinh hiếm gặp, chẳng hạn như chứng múa giật và hội chứng McLeod
• suy dinh dưỡng
• suy giáp
• abetalipoproteinemia (một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến việc không thể hấp thụ một số chất béo trong chế độ ăn uống)
• sau khi cắt bỏ lá lách (cắt lách)
• chán ăn tâm thần

Một số loại thuốc, chẳng hạn như statin hoặc misoprostol (Cytotec), có liên quan đến tế bào acanthocytes.

Tế bào acanthocytes cũng được tìm thấy trong nước tiểu của những người mắc bệnh tiểu đường bị viêm cầu thận, một loại rối loạn thận.

Do hình dạng của chúng, người ta cho rằng các tế bào acanthocytes có thể bị mắc kẹt và bị phá hủy trong lá lách, dẫn đến thiếu máu huyết tán.

Dưới đây là hình ảnh minh họa về năm tế bào acanthocytes trong số các tế bào hồng cầu bình thường.

Acanthocytes so với echinocytes

Một acanthocyte tương tự như một tế bào hồng cầu bất thường khác được gọi là echinocyte. Tế bào echinocytes cũng có gai trên bề mặt tế bào, mặc dù chúng nhỏ hơn, có hình dạng đều đặn và cách đều nhau hơn trên bề mặt tế bào.

Cái tên echinocyte xuất phát từ tiếng Hy Lạp “echinos” (có nghĩa là “nhím”) và “kytos” (có nghĩa là “tế bào”).

Tế bào hình cầu, còn được gọi là tế bào burr, có liên quan đến bệnh thận giai đoạn cuối, bệnh gan và sự thiếu hụt enzym pyruvate kinase.

Làm thế nào để chẩn đoán acanthocytosis?

Acanthocytosis đề cập đến sự hiện diện bất thường của các tế bào acanthocyt trong máu. Các tế bào hồng cầu dạng dị dạng này có thể được nhìn thấy trên lam máu ngoại vi.

Điều này liên quan đến việc đặt một mẫu máu của bạn lên lam kính, nhuộm nó và xem xét nó dưới kính hiển vi. Điều quan trọng là sử dụng mẫu máu tươi; nếu không, tế bào acanthocytes và tế bào echinocytes sẽ giống nhau.

Để chẩn đoán bất kỳ tình trạng cơ bản nào liên quan đến bệnh tăng tế bào acanthocytosis, bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử đầy đủ và hỏi về các triệu chứng của bạn. Họ cũng sẽ hỏi về các tình trạng di truyền có thể có và khám sức khỏe.

Ngoài xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm công thức máu toàn bộ và các xét nghiệm khác. Nếu họ nghi ngờ có liên quan đến thần kinh, họ có thể yêu cầu chụp MRI não.

Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh tăng tế bào acanthocytosis

Một số loại acanthocytosis được di truyền, trong khi những loại khác lại mắc phải.

Tăng tế bào sinh dục di truyền

Bệnh acanthocytosis di truyền là kết quả của các đột biến gen cụ thể được di truyền. Gen này có thể được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ hoặc cả cha lẫn mẹ.

Dưới đây là một số điều kiện kế thừa cụ thể:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis đề cập đến chứng tăng tế bào acantho có liên quan đến các vấn đề thần kinh. Đây là những trường hợp rất hiếm, với tỷ lệ hiện mắc ước tính từ 1 đến 5 trường hợp trên 1.000.000 dân số.

Đây là những tình trạng thoái hóa dần dần, bao gồm:

• Chorea-acanthocytosis. Điều này thường xuất hiện ở độ tuổi 20 của bạn.
• Hội chứng McLeod. Điều này có thể xuất hiện ở độ tuổi từ 25 đến 60.
• Huntington giống bệnh 2 (HDL2). Điều này thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành trẻ.
• Thoái hóa thần kinh liên quan đến Pantothenate kinase (PKAN). Điều này thường xuất hiện ở trẻ em dưới 10 tuổi và tiến triển nhanh chóng.

Các triệu chứng và sự tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo từng cá nhân. Nói chung, các triệu chứng bao gồm:

• chuyển động bất thường không tự nguyện
• suy giảm nhận thức
• co giật
• loạn trương lực cơ

Một số người cũng có thể gặp các triệu chứng tâm thần.

Vẫn chưa có cách chữa trị bệnh tăng tế bào thần kinh. Nhưng các triệu chứng có thể được điều trị. Các thử nghiệm lâm sàng và các tổ chức hỗ trợ cho tế bào thần kinh có sẵn.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig, là kết quả của việc thừa hưởng cùng một đột biến gen từ cả bố và mẹ. Nó liên quan đến việc không có khả năng hấp thụ chất béo trong chế độ ăn uống, cholesterol và các vitamin tan trong chất béo, chẳng hạn như vitamin E.

Abetalipoproteinemia thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và có thể được điều trị bằng vitamin và các chất bổ sung khác.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• không phát triển được khi còn là một đứa trẻ sơ sinh
• khó khăn về thần kinh, chẳng hạn như kiểm soát cơ kém
• chậm phát triển trí tuệ
• các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy và phân có mùi hôi
• các vấn đề về mắt ngày càng trở nên tồi tệ hơn

Tăng tế bào tăng sinh acanthocytosis

Nhiều tình trạng lâm sàng có liên quan đến tăng tế bào acanthocytosis. Cơ chế liên quan không phải lúc nào cũng được hiểu. Dưới đây là một số điều kiện sau:

• Bệnh gan nặng. Acanthocytosis được cho là kết quả của sự mất cân bằng của cholesterol và phospholipid trên màng tế bào máu. Nó có thể được đảo ngược bằng cách ghép gan.
• Loại bỏ lá lách. Cắt lách thường liên quan đến chứng tăng tế bào acanthocytosis.
• Chán ăn tâm thần. Acanthocytosis xảy ra ở một số người mắc chứng chán ăn. Nó có thể được đảo ngược khi điều trị chứng biếng ăn.
• Suy giáp. Ước tính có khoảng 20 phần trăm những người bị suy giáp phát triển chứng tăng tế bào acanthocytosis nhẹ. Acanthocytosis cũng có liên quan đến suy giáp tiến triển nặng (phù nề).
• Chứng loạn sản tủy. Một số người mắc loại ung thư máu này phát triển chứng tăng tế bào biểu mô tế bào.
• Bệnh tăng tế bào hình cầu (spherocytosis). Một số người mắc bệnh máu di truyền này có thể phát triển bệnh tăng tế bào máu (acanthocytosis).

Các tình trạng khác có thể liên quan đến tăng tế bào acanthocyt là xơ nang, bệnh celiac và suy dinh dưỡng nặng.

Lấy đi

Acanthocytes là những tế bào hồng cầu bất thường có gai bất thường trên bề mặt tế bào. Chúng có liên quan đến các tình trạng di truyền hiếm gặp cũng như các tình trạng mắc phải phổ biến hơn.

Bác sĩ có thể chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và xét nghiệm máu ngoại vi. Một số loại bệnh tăng tế bào acanthocytosis di truyền đang tiến triển và không thể chữa khỏi. Tăng tế bào tăng sinh acanthocytosis mắc phải thường có thể điều trị được khi tình trạng cơ bản được điều trị.