Gene JAK2 là gì?

Tổng quat

Gần đây, enzyme JAK2 là trọng tâm nghiên cứu để điều trị bệnh xơ tủy (MF). Một trong những phương pháp điều trị mới nhất và hứa hẹn nhất đối với MF là một loại thuốc ngăn chặn hoặc làm chậm mức độ hoạt động của enzym JAK2. Điều này giúp làm chậm bệnh.

Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu về enzym JAK2 và cách nó liên quan đến gen JAK2.

Di truyền và bệnh tật

Để hiểu rõ hơn về gen và enzym JAK2, sẽ rất hữu ích nếu bạn có hiểu biết cơ bản về cách gen và enzym hoạt động cùng nhau trong cơ thể chúng ta.

Các gen của chúng ta là chỉ dẫn hoặc bản thiết kế để cơ thể chúng ta hoạt động. Chúng tôi có một tập hợp các hướng dẫn này bên trong mỗi tế bào của cơ thể. Chúng cho các tế bào của chúng ta biết cách tạo ra protein, tạo ra các enzym.

Các enzym và protein chuyển tiếp thông điệp đến các bộ phận khác của cơ thể để thực hiện một số nhiệm vụ, chẳng hạn như hỗ trợ tiêu hóa, thúc đẩy sự phát triển của tế bào hoặc bảo vệ cơ thể chúng ta khỏi nhiễm trùng.

Khi các tế bào của chúng ta phát triển và phân chia, các gen trong tế bào của chúng ta có thể bị đột biến. Tế bào truyền đột biến đó cho mọi tế bào mà nó tạo ra. Khi một gen bị đột biến, nó có thể làm cho bản thiết kế khó đọc.

Đôi khi, đột biến tạo ra một lỗi khó đọc đến mức tế bào không thể tạo ra bất kỳ protein nào. Những lần khác, đột biến làm cho protein làm việc thêm giờ hoặc liên tục được bật. Khi một đột biến phá vỡ chức năng của protein và enzym, nó có thể gây bệnh cho cơ thể.

Chức năng JAK2 bình thường

Gen JAK2 cung cấp cho các tế bào của chúng ta hướng dẫn để tạo ra protein JAK2, giúp khuyến khích sự phát triển của tế bào. Gen và enzym JAK2 rất quan trọng để kiểm soát sự phát triển và sản xuất của tế bào.

Chúng đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển và sản xuất tế bào máu. Enzyme JAK2 hoạt động khó khăn trong các tế bào gốc trong tủy xương của chúng ta. Còn được gọi là tế bào gốc tạo máu, những tế bào này có nhiệm vụ tạo ra các tế bào máu mới.

JAK2 và các bệnh về máu

Các đột biến được tìm thấy ở những người bị MF khiến cho enzym JAK2 luôn được bật. Điều này có nghĩa là enzyme JAK2 liên tục hoạt động, dẫn đến sản xuất quá mức các tế bào được gọi là megakaryocytes.

Các tế bào megakaryocytes này bảo các tế bào khác giải phóng collagen. Kết quả là, mô sẹo bắt đầu tích tụ trong tủy xương - dấu hiệu nhận biết của MF.

Các đột biến trong JAK2 cũng có liên quan đến các rối loạn máu khác. Thông thường, các đột biến có liên quan đến một tình trạng gọi là bệnh đa hồng cầu (PV). Trong PV, đột biến JAK2 gây ra việc sản xuất tế bào máu không kiểm soát.

Khoảng 10 đến 15 phần trăm những người có PV sẽ tiếp tục phát triển MF. Các nhà nghiên cứu không biết nguyên nhân khiến một số người có đột biến JAK2 phát triển MF trong khi những người khác phát triển PV thay thế.

Nghiên cứu JAK2

Do đột biến JAK2 đã được tìm thấy ở hơn một nửa số người mắc bệnh MF và hơn 90% số người mắc bệnh PV, nên nó đã là chủ đề của nhiều dự án nghiên cứu.

Chỉ có một loại thuốc được FDA chấp thuận, được gọi là ruxolitinib (Jakafi), hoạt động với các enzym JAK2. Thuốc này hoạt động như một chất ức chế JAK, có nghĩa là nó làm chậm hoạt động của JAK2.

Khi hoạt động của enzym bị chậm lại, không phải lúc nào enzym cũng được bật. Điều này dẫn đến sản xuất tế bào megakaryocyte và collagen ít hơn, cuối cùng làm chậm quá trình tích tụ mô sẹo trong MF.

Thuốc ruxolitinib cũng điều chỉnh việc sản xuất các tế bào máu. Nó thực hiện điều này bằng cách làm chậm chức năng của JAK2 trong tế bào gốc tạo máu. Điều này làm cho nó hữu ích trong cả PV và MF.

Hiện nay, có nhiều thử nghiệm lâm sàng tập trung vào các chất ức chế JAK khác. Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu cách điều khiển gen và enzym này để hy vọng tìm ra một phương pháp điều trị tốt hơn hoặc một phương pháp chữa khỏi bệnh MF.