Chúng tôi bao gồm các sản phẩm mà chúng tôi nghĩ là hữu ích cho độc giả của chúng tôi. Nếu bạn mua thông qua các liên kết trên trang này, chúng tôi có thể kiếm được một khoản hoa hồng nhỏ. Đây là quy trình của chúng tôi.
Bệnh mụn thịt bẩm sinh, đôi khi được gọi là hội chứng trẻ sơ sinh Harlequin hoặc bệnh mụn nước bẩm sinh, là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Đây là một loại bệnh da vảy cá, dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tình trạng da có vảy và khô dai dẳng trên khắp cơ thể.
Da của trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này có thể khiến bạn khó thở và khó ăn. Đó là lý do tại sao trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.
Harlequin ichthyosis là một tình trạng nghiêm trọng, nhưng những tiến bộ y học đã cải thiện đáng kể triển vọng cho những đứa trẻ sinh ra với nó.
Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về bệnh Harlequin ichthyosis, bao gồm các lựa chọn điều trị và nơi để tìm hỗ trợ nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh này.
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng trầm trọng hơn ở trẻ sơ sinh.
Ở trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non. Điều đó có nghĩa là họ cũng có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng khác.
Dấu hiệu mà mọi người thường nhận thấy đầu tiên là các vảy cứng, dày trên khắp cơ thể, kể cả mặt. Da bị kéo chặt, làm cho vảy nứt và tách ra.
Da cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng, bao gồm:
- mí mắt quay từ trong ra ngoài
- mắt không nhắm
- Môi bị kéo căng, hở miệng và gây khó khăn cho việc điều trị.
- tai hợp nhất với đầu
- bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng tấy
- khả năng vận động hạn chế ở tay và chân
- khó khăn trong điều dưỡng
- khó thở do da ngực căng
- nhiễm trùng ở các vết nứt da sâu
- mất nước
- thân nhiệt thấp
- natri cao trong máu, được gọi là tăng natri máu
Ở trẻ lớn hơn và người lớn
Trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất. Nhưng sự phát triển tinh thần của chúng thường đi đúng hướng với những đứa trẻ khác cùng tuổi.
Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời của chúng.
Họ cũng có thể có:
- tóc thưa hoặc mỏng do có vảy trên da đầu
- các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt do da bị kéo căng
- giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai
- vấn đề với cử động ngón tay do da căng
- móng tay dày
- nhiễm trùng da tái phát
- quá nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi
Nó trông như thế nào?
Bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh trông khác so với ở trẻ mới biết đi. Thư viện bên dưới cho thấy nó xuất hiện như thế nào ở cả hai nhóm tuổi.
Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis?
Harlequin ichthyosis là một tình trạng di truyền được di truyền qua các gen lặn trên NST thường.
Bạn có thể là người mang mầm bệnh mà không thực sự mắc bệnh. Ví dụ: nếu bạn thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ, bạn sẽ là người mang gen bệnh, nhưng bạn sẽ không mắc bệnh Harlequin ichthyosis.
Nhưng nếu bạn thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ, bạn sẽ phát triển bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh này. Con số này đúng đối với mỗi lần mang thai với hai người mang mẹ.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 500.000 người.
Nếu bạn có con bị bệnh Harlequin ichthyosis, điều quan trọng cần nhớ là bạn không thể làm gì để ngăn ngừa nó. Tương tự như vậy, bạn đã không làm gì khi mang thai gây ra tình trạng này.
Có cách nào để biết tôi có phải là người vận chuyển không?
Nếu bạn đang nghĩ đến việc mang thai và lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh ichthyosis, hãy cân nhắc làm việc với chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể thảo luận về nhu cầu thử nghiệm có thể có để xác định xem bạn hoặc đối tác của bạn có phải là nhà cung cấp dịch vụ hay không.
Nếu bạn đã mang thai và có thắc mắc, hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về việc kiểm tra trước khi sinh. Họ thường có thể thực hiện xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Bệnh Harlequin ichthyosis thường được chẩn đoán khi sinh dựa trên ngoại hình. Nó cũng có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền.
Các xét nghiệm này cũng có thể xác định xem đó có phải là một loại bệnh mụn thịt khác hay không. Nhưng xét nghiệm di truyền không cung cấp bất kỳ thông tin nào về mức độ nghiêm trọng hoặc tiên lượng của bệnh.
Harlequin ichthyosis được điều trị như thế nào?
Với các cơ sở sơ sinh được cải thiện, trẻ sơ sinh ngày nay có cơ hội sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn.
Nhưng điều trị sớm, tích cực là rất quan trọng.
Điều trị ban đầu
Trẻ sơ sinh bị bệnh đốm tím Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh, có thể bao gồm thời gian nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao.
Cho ăn bằng ống có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Bôi trơn và bảo vệ đặc biệt có thể giúp giữ cho đôi mắt khỏe mạnh.
Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể bao gồm:
- áp dụng retinoids để giúp làm bong vảy da cứng
- bôi thuốc kháng sinh tại chỗ để ngăn ngừa nhiễm trùng
- băng kín da để ngăn ngừa nhiễm trùng
- đặt một ống vào đường thở để giúp thở
- sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc các thiết bị bảo vệ mắt
Sự quản lý
Không có cách chữa trị bệnh Harlequin ichthyosis, vì vậy, việc quản lý trở thành một phần quan trọng của phương trình sau khi điều trị ban đầu. Và đó là tất cả về làn da.
Da bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn, vi rút và các yếu tố có hại khác trong môi trường. Nó cũng giúp điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và mất chất lỏng.
Đó là lý do tại sao giữ cho làn da của bạn sạch sẽ, ẩm mượt và mềm mại lại rất quan trọng đối với trẻ em và người lớn bị bệnh Harlequin ichthyosis. Da khô, căng có thể nứt nẻ và dễ bị nhiễm trùng.
Để đạt được lợi ích tối đa, hãy thoa thuốc mỡ và kem dưỡng ẩm ngay sau khi tắm hoặc khi da vẫn còn ẩm.
Tìm kiếm các sản phẩm có chứa nhiều chất dưỡng ẩm, chẳng hạn như:
- axit alpha-hydroxy (AHA)
- ceramides
- cholesterol
- lanolin
- xăng dầu
Một số người trong cộng đồng ichthyosis khuyên dùng AmLactin, có chứa axit lactic AHA. Những người khác khuyên bạn nên thêm một vài ounce glycerin vào bất kỳ loại kem dưỡng da nào để giúp da giữ ẩm trong thời gian dài hơn. Bạn có thể tìm thấy glycerin nguyên chất ở một số hiệu thuốc và trực tuyến.
Retinoids dạng uống giúp làm dày da. Bạn cũng nên bảo vệ da khỏi bị cháy nắng và cố gắng tránh nhiệt độ quá cao có thể gây kích ứng da.
Nếu bạn có một đứa trẻ trong độ tuổi đi học, hãy đảm bảo cho y tá của trường biết về tình trạng của chúng và bất kỳ phương pháp điều trị nào mà chúng có thể cần trong suốt ngày học.
Bạn không cô đơnĐôi khi, sống với bệnh Harlequin ichthyosis hoặc nuôi dạy một đứa trẻ mắc bệnh này có thể khiến bạn cảm thấy quá sức. Foundation for Ichthyosis và các loại da liên quan cung cấp danh sách nhóm hỗ trợ, các cuộc gặp gỡ trực tiếp và ảo với những người khác trong cộng đồng, các mẹo điều trị, v.v.
Nó ảnh hưởng như thế nào đến tuổi thọ?
Trước đây, rất hiếm trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể sống sót sau vài ngày. Nhưng mọi thứ đang thay đổi, phần lớn là do cải thiện chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh và việc sử dụng retinoid dạng uống.
Ngày nay, những người sống sót trong giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài đến thanh thiếu niên và 20 tuổi. Và số lượng thanh thiếu niên và người lớn sống với bệnh Harlequin ichthyosis tiếp tục tăng.
Điểm mấu chốt
Harlequin ichthyosis là một bệnh mãn tính luôn cần được theo dõi cẩn thận, bảo vệ da và điều trị tại chỗ. Nhưng những đứa trẻ được chẩn đoán bệnh viêm da cơ địa Harlequin trong những năm gần đây có triển vọng tốt hơn nhiều so với những đứa trẻ sinh ra trong những thập kỷ trước.
